UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| ClinVar |
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| 7 | g.117548606_117548614delinsATGTGTGTG | CA1737369246 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-35_1210-27delinsATGTGTGTG (n.1210-35_1210-27delinsATGTGTGTG) c.*1106+6498_*1106+6506delinsATGTGTGTG (n.*1106+6498_*1106+6506delinsATGTGTGTG) c.1209+6498_1209+6506delinsATGTGTGTG (n.1209+6498_1209+6506delinsATGTGTGTG) c.*1034-35_*1034-27delinsATGTGTGTG (n.*1034-35_*1034-27delinsATGTGTGTG) c.966+6498_966+6506delinsATGTGTGTG (n.966+6498_966+6506delinsATGTGTGTG) c.967-35_967-27delinsATGTGTGTG (n.967-35_967-27delinsATGTGTGTG) c.1120-35_1120-27delinsATGTGTGTG (n.1120-35_1120-27delinsATGTGTGTG) c.1300-35_1300-27delinsATGTGTGTG (n.1300-35_1300-27delinsATGTGTGTG) n.222-6075_222-6067delinsCACACACAT | |
| 7 | g.117548607_117548628delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA915945475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-34_1210-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1210-34_1210-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1106+6499_*1106+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1106+6499_*1106+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1209+6499_1209+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1209+6499_1209+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.*1034-34_*1034-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1034-34_*1034-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.966+6499_966+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.966+6499_966+6520delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.967-34_967-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.967-34_967-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1120-34_1120-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1120-34_1120-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) c.1300-34_1300-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.1300-34_1300-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.222-6089_222-6068delinsCACACACACACACACACACACA | ClinVar |
| 7 | g.117548628_117548629dup | CA175538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-13_1210-12dup (n.1210-13_1210-12dup) c.*1106+6520_*1106+6521dup (n.*1106+6520_*1106+6521dup) c.1209+6520_1209+6521dup (n.1209+6520_1209+6521dup) c.*1034-13_*1034-12dup (n.*1034-13_*1034-12dup) c.966+6520_966+6521dup (n.966+6520_966+6521dup) c.967-13_967-12dup (n.967-13_967-12dup) c.1120-13_1120-12dup (n.1120-13_1120-12dup) c.1300-13_1300-12dup (n.1300-13_1300-12dup) n.222-6069_222-6068dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548626_117548629dup | CA4450936 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-15_1210-12dup (n.1210-15_1210-12dup) c.*1106+6518_*1106+6521dup (n.*1106+6518_*1106+6521dup) c.1209+6518_1209+6521dup (n.1209+6518_1209+6521dup) c.*1034-15_*1034-12dup (n.*1034-15_*1034-12dup) c.966+6518_966+6521dup (n.966+6518_966+6521dup) c.967-15_967-12dup (n.967-15_967-12dup) c.1120-15_1120-12dup (n.1120-15_1120-12dup) c.1300-15_1300-12dup (n.1300-15_1300-12dup) n.222-6071_222-6068dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548629dup | CA577680186 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-12dup (n.1210-17_1210-12dup) c.*1106+6516_*1106+6521dup (n.*1106+6516_*1106+6521dup) c.1209+6516_1209+6521dup (n.1209+6516_1209+6521dup) c.*1034-17_*1034-12dup (n.*1034-17_*1034-12dup) c.966+6516_966+6521dup (n.966+6516_966+6521dup) c.967-17_967-12dup (n.967-17_967-12dup) c.1120-17_1120-12dup (n.1120-17_1120-12dup) c.1300-17_1300-12dup (n.1300-17_1300-12dup) n.222-6073_222-6068dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622_117548629dup | CA577680185 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-12dup (n.1210-19_1210-12dup) c.*1106+6514_*1106+6521dup (n.*1106+6514_*1106+6521dup) c.1209+6514_1209+6521dup (n.1209+6514_1209+6521dup) c.*1034-19_*1034-12dup (n.*1034-19_*1034-12dup) c.966+6514_966+6521dup (n.966+6514_966+6521dup) c.967-19_967-12dup (n.967-19_967-12dup) c.1120-19_1120-12dup (n.1120-19_1120-12dup) c.1300-19_1300-12dup (n.1300-19_1300-12dup) n.222-6075_222-6068dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548628_117548629del | CA132746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del) c.*1106+6520_*1106+6521del (n.*1106+6520_*1106+6521del) c.1209+6520_1209+6521del (n.1209+6520_1209+6521del) c.*1034-13_*1034-12del (n.*1034-13_*1034-12del) c.966+6520_966+6521del (n.966+6520_966+6521del) c.967-13_967-12del (n.967-13_967-12del) c.1120-13_1120-12del (n.1120-13_1120-12del) c.1300-13_1300-12del (n.1300-13_1300-12del) n.222-6069_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548626_117548629del | CA4450935 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-15_1210-12del (n.1210-15_1210-12del) c.*1106+6518_*1106+6521del (n.*1106+6518_*1106+6521del) c.1209+6518_1209+6521del (n.1209+6518_1209+6521del) c.*1034-15_*1034-12del (n.*1034-15_*1034-12del) c.966+6518_966+6521del (n.966+6518_966+6521del) c.967-15_967-12del (n.967-15_967-12del) c.1120-15_1120-12del (n.1120-15_1120-12del) c.1300-15_1300-12del (n.1300-15_1300-12del) n.222-6071_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548629del | CA4450937 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-12del (n.1210-17_1210-12del) c.*1106+6516_*1106+6521del (n.*1106+6516_*1106+6521del) c.1209+6516_1209+6521del (n.1209+6516_1209+6521del) c.*1034-17_*1034-12del (n.*1034-17_*1034-12del) c.966+6516_966+6521del (n.966+6516_966+6521del) c.967-17_967-12del (n.967-17_967-12del) c.1120-17_1120-12del (n.1120-17_1120-12del) c.1300-17_1300-12del (n.1300-17_1300-12del) n.222-6073_222-6068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622_117548629del | CA832118489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-12del (n.1210-19_1210-12del) c.*1106+6514_*1106+6521del (n.*1106+6514_*1106+6521del) c.1209+6514_1209+6521del (n.1209+6514_1209+6521del) c.*1034-19_*1034-12del (n.*1034-19_*1034-12del) c.966+6514_966+6521del (n.966+6514_966+6521del) c.967-19_967-12del (n.967-19_967-12del) c.1120-19_1120-12del (n.1120-19_1120-12del) c.1300-19_1300-12del (n.1300-19_1300-12del) n.222-6075_222-6068del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548620_117548629del | CA2578999999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-21_1210-12del (n.1210-21_1210-12del) c.*1106+6512_*1106+6521del (n.*1106+6512_*1106+6521del) c.1209+6512_1209+6521del (n.1209+6512_1209+6521del) c.*1034-21_*1034-12del (n.*1034-21_*1034-12del) c.966+6512_966+6521del (n.966+6512_966+6521del) c.967-21_967-12del (n.967-21_967-12del) c.1120-21_1120-12del (n.1120-21_1120-12del) c.1300-21_1300-12del (n.1300-21_1300-12del) n.222-6077_222-6068del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548607_117548635delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT | CA2580614236 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-34_1210-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1210-34_1210-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.*1106+6499_*1106+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.*1106+6499_*1106+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1209+6499_1209+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1209+6499_1209+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.*1034-34_*1034-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.*1034-34_*1034-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.966+6499_966+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.966+6499_966+6527delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.967-34_967-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.967-34_967-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1120-34_1120-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1120-34_1120-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) c.1300-34_1300-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT (n.1300-34_1300-6delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTTT) n.222-6096_222-6068delinsAAAAAAACACACACACACACACACACACA | |
| 7 | g.117548608del | CA2684618414 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33del (n.1210-33del) c.*1106+6500del (n.*1106+6500del) c.1209+6500del (n.1209+6500del) c.*1034-33del (n.*1034-33del) c.966+6500del (n.966+6500del) c.967-33del (n.967-33del) c.1120-33del (n.1120-33del) c.1300-33del (n.1300-33del) n.222-6069del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548608G>A | CA1737369290 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.*1106+6500G>A (n.*1106+6500G>A) c.1209+6500G>A (n.1209+6500G>A) c.*1034-33G>A (n.*1034-33G>A) c.966+6500G>A (n.966+6500G>A) c.967-33G>A (n.967-33G>A) c.1120-33G>A (n.1120-33G>A) c.1300-33G>A (n.1300-33G>A) n.222-6069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548608G= | CA1737369292 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33G= (n.1210-33G=) c.*1106+6500G= (n.*1106+6500G=) c.1209+6500G= (n.1209+6500G=) c.*1034-33G= (n.*1034-33G=) c.966+6500G= (n.966+6500G=) c.967-33G= (n.967-33G=) c.1120-33G= (n.1120-33G=) c.1300-33G= (n.1300-33G=) n.222-6069C= | |
| 7 | g.117548608_117548609insA | CA1106315430 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-33_1210-32insA (n.1210-33_1210-32insA) c.*1106+6500_*1106+6501insA (n.*1106+6500_*1106+6501insA) c.1209+6500_1209+6501insA (n.1209+6500_1209+6501insA) c.*1034-33_*1034-32insA (n.*1034-33_*1034-32insA) c.966+6500_966+6501insA (n.966+6500_966+6501insA) c.967-33_967-32insA (n.967-33_967-32insA) c.1120-33_1120-32insA (n.1120-33_1120-32insA) c.1300-33_1300-32insA (n.1300-33_1300-32insA) n.222-6070_222-6069insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548609T>G | CA10607092 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-32T>G (n.1210-32T>G) c.*1106+6501T>G (n.*1106+6501T>G) c.1209+6501T>G (n.1209+6501T>G) c.*1034-32T>G (n.*1034-32T>G) c.966+6501T>G (n.966+6501T>G) c.967-32T>G (n.967-32T>G) c.1120-32T>G (n.1120-32T>G) c.1300-32T>G (n.1300-32T>G) n.222-6070A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117548609T= | CA1737369324 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-32T= (n.1210-32T=) c.*1106+6501T= (n.*1106+6501T=) c.1209+6501T= (n.1209+6501T=) c.*1034-32T= (n.*1034-32T=) c.966+6501T= (n.966+6501T=) c.967-32T= (n.967-32T=) c.1120-32T= (n.1120-32T=) c.1300-32T= (n.1300-32T=) n.222-6070A= | |
| 7 | g.117548610G>A | CA2684618415 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-31G>A (n.1210-31G>A) c.*1106+6502G>A (n.*1106+6502G>A) c.1209+6502G>A (n.1209+6502G>A) c.*1034-31G>A (n.*1034-31G>A) c.966+6502G>A (n.966+6502G>A) c.967-31G>A (n.967-31G>A) c.1120-31G>A (n.1120-31G>A) c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) n.222-6071C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548610G= | CA1737369329 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-31G= (n.1210-31G=) c.*1106+6502G= (n.*1106+6502G=) c.1209+6502G= (n.1209+6502G=) c.*1034-31G= (n.*1034-31G=) c.966+6502G= (n.966+6502G=) c.967-31G= (n.967-31G=) c.1120-31G= (n.1120-31G=) c.1300-31G= (n.1300-31G=) n.222-6071C= | |
| 7 | g.117548611T>G | CA577680188 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.*1106+6503T>G (n.*1106+6503T>G) c.1209+6503T>G (n.1209+6503T>G) c.*1034-30T>G (n.*1034-30T>G) c.966+6503T>G (n.966+6503T>G) c.967-30T>G (n.967-30T>G) c.1120-30T>G (n.1120-30T>G) c.1300-30T>G (n.1300-30T>G) n.222-6072A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548611T= | CA1737369332 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30T= (n.1210-30T=) c.*1106+6503T= (n.*1106+6503T=) c.1209+6503T= (n.1209+6503T=) c.*1034-30T= (n.*1034-30T=) c.966+6503T= (n.966+6503T=) c.967-30T= (n.967-30T=) c.1120-30T= (n.1120-30T=) c.1300-30T= (n.1300-30T=) n.222-6072A= | |
| 7 | g.117548611_117548612insAT | CA577680187 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-30_1210-29insAT (n.1210-30_1210-29insAT) c.*1106+6503_*1106+6504insAT (n.*1106+6503_*1106+6504insAT) c.1209+6503_1209+6504insAT (n.1209+6503_1209+6504insAT) c.*1034-30_*1034-29insAT (n.*1034-30_*1034-29insAT) c.966+6503_966+6504insAT (n.966+6503_966+6504insAT) c.967-30_967-29insAT (n.967-30_967-29insAT) c.1120-30_1120-29insAT (n.1120-30_1120-29insAT) c.1300-30_1300-29insAT (n.1300-30_1300-29insAT) n.222-6072_222-6071insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548612G>A | CA1737369337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-29G>A (n.1210-29G>A) c.*1106+6504G>A (n.*1106+6504G>A) c.1209+6504G>A (n.1209+6504G>A) c.*1034-29G>A (n.*1034-29G>A) c.966+6504G>A (n.966+6504G>A) c.967-29G>A (n.967-29G>A) c.1120-29G>A (n.1120-29G>A) c.1300-29G>A (n.1300-29G>A) n.222-6073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117548612G= | CA1737369334 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-29G= (n.1210-29G=) c.*1106+6504G= (n.*1106+6504G=) c.1209+6504G= (n.1209+6504G=) c.*1034-29G= (n.*1034-29G=) c.966+6504G= (n.966+6504G=) c.967-29G= (n.967-29G=) c.1120-29G= (n.1120-29G=) c.1300-29G= (n.1300-29G=) n.222-6073C= | |
| 7 | g.117548614G>C | CA2684618416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-27G>C (n.1210-27G>C) c.*1106+6506G>C (n.*1106+6506G>C) c.1209+6506G>C (n.1209+6506G>C) c.*1034-27G>C (n.*1034-27G>C) c.966+6506G>C (n.966+6506G>C) c.967-27G>C (n.967-27G>C) c.1120-27G>C (n.1120-27G>C) c.1300-27G>C (n.1300-27G>C) n.222-6075C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548616G>A | CA2684618417 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-25G>A (n.1210-25G>A) c.*1106+6508G>A (n.*1106+6508G>A) c.1209+6508G>A (n.1209+6508G>A) c.*1034-25G>A (n.*1034-25G>A) c.966+6508G>A (n.966+6508G>A) c.967-25G>A (n.967-25G>A) c.1120-25G>A (n.1120-25G>A) c.1300-25G>A (n.1300-25G>A) n.222-6077C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548616G>T | CA2684618418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-25G>T (n.1210-25G>T) c.*1106+6508G>T (n.*1106+6508G>T) c.1209+6508G>T (n.1209+6508G>T) c.*1034-25G>T (n.*1034-25G>T) c.966+6508G>T (n.966+6508G>T) c.967-25G>T (n.967-25G>T) c.1120-25G>T (n.1120-25G>T) c.1300-25G>T (n.1300-25G>T) n.222-6077C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548619_117548620delinsTG | CA1737369342 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-22_1210-21delinsTG (n.1210-22_1210-21delinsTG) c.*1106+6511_*1106+6512delinsTG (n.*1106+6511_*1106+6512delinsTG) c.1209+6511_1209+6512delinsTG (n.1209+6511_1209+6512delinsTG) c.*1034-22_*1034-21delinsTG (n.*1034-22_*1034-21delinsTG) c.966+6511_966+6512delinsTG (n.966+6511_966+6512delinsTG) c.967-22_967-21delinsTG (n.967-22_967-21delinsTG) c.1120-22_1120-21delinsTG (n.1120-22_1120-21delinsTG) c.1300-22_1300-21delinsTG (n.1300-22_1300-21delinsTG) n.222-6081_222-6080delinsCA | |
| 7 | g.117548620del | CA4450938 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-21del (n.1210-21del) c.*1106+6512del (n.*1106+6512del) c.1209+6512del (n.1209+6512del) c.*1034-21del (n.*1034-21del) c.966+6512del (n.966+6512del) c.967-21del (n.967-21del) c.1120-21del (n.1120-21del) c.1300-21del (n.1300-21del) n.222-6081del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548621T>C | CA4450940 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-20T>C (n.1210-20T>C) c.*1106+6513T>C (n.*1106+6513T>C) c.1209+6513T>C (n.1209+6513T>C) c.*1034-20T>C (n.*1034-20T>C) c.966+6513T>C (n.966+6513T>C) c.967-20T>C (n.967-20T>C) c.1120-20T>C (n.1120-20T>C) c.1300-20T>C (n.1300-20T>C) n.222-6082A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548621T= | CA1737369350 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-20T= (n.1210-20T=) c.*1106+6513T= (n.*1106+6513T=) c.1209+6513T= (n.1209+6513T=) c.*1034-20T= (n.*1034-20T=) c.966+6513T= (n.966+6513T=) c.967-20T= (n.967-20T=) c.1120-20T= (n.1120-20T=) c.1300-20T= (n.1300-20T=) n.222-6082A= | |
| 7 | g.117548621_117548622delinsTG | CA1737369356 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-20_1210-19delinsTG (n.1210-20_1210-19delinsTG) c.*1106+6513_*1106+6514delinsTG (n.*1106+6513_*1106+6514delinsTG) c.1209+6513_1209+6514delinsTG (n.1209+6513_1209+6514delinsTG) c.*1034-20_*1034-19delinsTG (n.*1034-20_*1034-19delinsTG) c.966+6513_966+6514delinsTG (n.966+6513_966+6514delinsTG) c.967-20_967-19delinsTG (n.967-20_967-19delinsTG) c.1120-20_1120-19delinsTG (n.1120-20_1120-19delinsTG) c.1300-20_1300-19delinsTG (n.1300-20_1300-19delinsTG) n.222-6083_222-6082delinsCA | |
| 7 | g.117548621_117548628delinsTGTGTGTG | CA1737369351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-20_1210-13delinsTGTGTGTG (n.1210-20_1210-13delinsTGTGTGTG) c.*1106+6513_*1106+6520delinsTGTGTGTG (n.*1106+6513_*1106+6520delinsTGTGTGTG) c.1209+6513_1209+6520delinsTGTGTGTG (n.1209+6513_1209+6520delinsTGTGTGTG) c.*1034-20_*1034-13delinsTGTGTGTG (n.*1034-20_*1034-13delinsTGTGTGTG) c.966+6513_966+6520delinsTGTGTGTG (n.966+6513_966+6520delinsTGTGTGTG) c.967-20_967-13delinsTGTGTGTG (n.967-20_967-13delinsTGTGTGTG) c.1120-20_1120-13delinsTGTGTGTG (n.1120-20_1120-13delinsTGTGTGTG) c.1300-20_1300-13delinsTGTGTGTG (n.1300-20_1300-13delinsTGTGTGTG) n.222-6089_222-6082delinsCACACACA | |
| 7 | g.117548622del | CA4450939 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19del (n.1210-19del) c.*1106+6514del (n.*1106+6514del) c.1209+6514del (n.1209+6514del) c.*1034-19del (n.*1034-19del) c.966+6514del (n.966+6514del) c.967-19del (n.967-19del) c.1120-19del (n.1120-19del) c.1300-19del (n.1300-19del) n.222-6083del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622G>A | CA2697557572 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19G>A (n.1210-19G>A) c.*1106+6514G>A (n.*1106+6514G>A) c.1209+6514G>A (n.1209+6514G>A) c.*1034-19G>A (n.*1034-19G>A) c.966+6514G>A (n.966+6514G>A) c.967-19G>A (n.967-19G>A) c.1120-19G>A (n.1120-19G>A) c.1300-19G>A (n.1300-19G>A) n.222-6083C>T | ClinVar |
| 7 | g.117548622_117548628del | CA577680189 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-13del (n.1210-19_1210-13del) c.*1106+6514_*1106+6520del (n.*1106+6514_*1106+6520del) c.1209+6514_1209+6520del (n.1209+6514_1209+6520del) c.*1034-19_*1034-13del (n.*1034-19_*1034-13del) c.966+6514_966+6520del (n.966+6514_966+6520del) c.967-19_967-13del (n.967-19_967-13del) c.1120-19_1120-13del (n.1120-19_1120-13del) c.1300-19_1300-13del (n.1300-19_1300-13del) n.222-6089_222-6083del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548622_117548630delinsGTGTGTGTT | CA1737369359 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-19_1210-11delinsGTGTGTGTT (n.1210-19_1210-11delinsGTGTGTGTT) c.*1106+6514_*1106+6522delinsGTGTGTGTT (n.*1106+6514_*1106+6522delinsGTGTGTGTT) c.1209+6514_1209+6522delinsGTGTGTGTT (n.1209+6514_1209+6522delinsGTGTGTGTT) c.*1034-19_*1034-11delinsGTGTGTGTT (n.*1034-19_*1034-11delinsGTGTGTGTT) c.966+6514_966+6522delinsGTGTGTGTT (n.966+6514_966+6522delinsGTGTGTGTT) c.967-19_967-11delinsGTGTGTGTT (n.967-19_967-11delinsGTGTGTGTT) c.1120-19_1120-11delinsGTGTGTGTT (n.1120-19_1120-11delinsGTGTGTGTT) c.1300-19_1300-11delinsGTGTGTGTT (n.1300-19_1300-11delinsGTGTGTGTT) n.222-6091_222-6083delinsAACACACAC | |
| 7 | g.117548623_117548624delinsTG | CA1737369360 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-18_1210-17delinsTG (n.1210-18_1210-17delinsTG) c.*1106+6515_*1106+6516delinsTG (n.*1106+6515_*1106+6516delinsTG) c.1209+6515_1209+6516delinsTG (n.1209+6515_1209+6516delinsTG) c.*1034-18_*1034-17delinsTG (n.*1034-18_*1034-17delinsTG) c.966+6515_966+6516delinsTG (n.966+6515_966+6516delinsTG) c.967-18_967-17delinsTG (n.967-18_967-17delinsTG) c.1120-18_1120-17delinsTG (n.1120-18_1120-17delinsTG) c.1300-18_1300-17delinsTG (n.1300-18_1300-17delinsTG) n.222-6085_222-6084delinsCA | |
| 7 | g.117548624_117548630del | CA2499218680 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-11del (n.1210-17_1210-11del) c.*1106+6516_*1106+6522del (n.*1106+6516_*1106+6522del) c.1209+6516_1209+6522del (n.1209+6516_1209+6522del) c.*1034-17_*1034-11del (n.*1034-17_*1034-11del) c.966+6516_966+6522del (n.966+6516_966+6522del) c.967-17_967-11del (n.967-17_967-11del) c.1120-17_1120-11del (n.1120-17_1120-11del) c.1300-17_1300-11del (n.1300-17_1300-11del) n.222-6090_222-6084del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548624_117548631del | CA1106315450 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-10del (n.1210-17_1210-10del) c.*1106+6516_*1106+6523del (n.*1106+6516_*1106+6523del) c.1209+6516_1209+6523del (n.1209+6516_1209+6523del) c.*1034-17_*1034-10del (n.*1034-17_*1034-10del) c.966+6516_966+6523del (n.966+6516_966+6523del) c.967-17_967-10del (n.967-17_967-10del) c.1120-17_1120-10del (n.1120-17_1120-10del) c.1300-17_1300-10del (n.1300-17_1300-10del) n.222-6091_222-6084del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624del | CA1106315457 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17del (n.1210-17del) c.*1106+6516del (n.*1106+6516del) c.1209+6516del (n.1209+6516del) c.*1034-17del (n.*1034-17del) c.966+6516del (n.966+6516del) c.967-17del (n.967-17del) c.1120-17del (n.1120-17del) c.1300-17del (n.1300-17del) n.222-6085del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624G>A | CA2684618420 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17G>A (n.1210-17G>A) c.*1106+6516G>A (n.*1106+6516G>A) c.1209+6516G>A (n.1209+6516G>A) c.*1034-17G>A (n.*1034-17G>A) c.966+6516G>A (n.966+6516G>A) c.967-17G>A (n.967-17G>A) c.1120-17G>A (n.1120-17G>A) c.1300-17G>A (n.1300-17G>A) n.222-6085C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624G>T | CA2580076491 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17G>T (n.1210-17G>T) c.*1106+6516G>T (n.*1106+6516G>T) c.1209+6516G>T (n.1209+6516G>T) c.*1034-17G>T (n.*1034-17G>T) c.966+6516G>T (n.966+6516G>T) c.967-17G>T (n.967-17G>T) c.1120-17G>T (n.1120-17G>T) c.1300-17G>T (n.1300-17G>T) n.222-6085C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548628del | CA2684618419 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-13del (n.1210-17_1210-13del) c.*1106+6516_*1106+6520del (n.*1106+6516_*1106+6520del) c.1209+6516_1209+6520del (n.1209+6516_1209+6520del) c.*1034-17_*1034-13del (n.*1034-17_*1034-13del) c.966+6516_966+6520del (n.966+6516_966+6520del) c.967-17_967-13del (n.967-17_967-13del) c.1120-17_1120-13del (n.1120-17_1120-13del) c.1300-17_1300-13del (n.1300-17_1300-13del) n.222-6089_222-6085del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117548624_117548628delinsTTT | CA2580076489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-17_1210-13delinsTTT (n.1210-17_1210-13delinsTTT) c.*1106+6516_*1106+6520delinsTTT (n.*1106+6516_*1106+6520delinsTTT) c.1209+6516_1209+6520delinsTTT (n.1209+6516_1209+6520delinsTTT) c.*1034-17_*1034-13delinsTTT (n.*1034-17_*1034-13delinsTTT) c.966+6516_966+6520delinsTTT (n.966+6516_966+6520delinsTTT) c.967-17_967-13delinsTTT (n.967-17_967-13delinsTTT) c.1120-17_1120-13delinsTTT (n.1120-17_1120-13delinsTTT) c.1300-17_1300-13delinsTTT (n.1300-17_1300-13delinsTTT) n.222-6089_222-6085delinsAAA | ClinVar |
| 7 | g.117548625T>G | CA2579000016 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-16T>G (n.1210-16T>G) c.*1106+6517T>G (n.*1106+6517T>G) c.1209+6517T>G (n.1209+6517T>G) c.*1034-16T>G (n.*1034-16T>G) c.966+6517T>G (n.966+6517T>G) c.967-16T>G (n.967-16T>G) c.1120-16T>G (n.1120-16T>G) c.1300-16T>G (n.1300-16T>G) n.222-6086A>C |