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7 | g.117548541C>A | CA2684618392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-100C>A (n.1210-100C>A) c.*1106+6433C>A (n.*1106+6433C>A) c.1209+6433C>A (n.1209+6433C>A) c.*1034-100C>A (n.*1034-100C>A) c.966+6433C>A (n.966+6433C>A) c.967-100C>A (n.967-100C>A) c.1120-100C>A (n.1120-100C>A) c.1300-100C>A (n.1300-100C>A) n.222-6002G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117548543A>C | CA2684618393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-98A>C (n.1210-98A>C) c.*1106+6435A>C (n.*1106+6435A>C) c.1209+6435A>C (n.1209+6435A>C) c.*1034-98A>C (n.*1034-98A>C) c.966+6435A>C (n.966+6435A>C) c.967-98A>C (n.967-98A>C) c.1120-98A>C (n.1120-98A>C) c.1300-98A>C (n.1300-98A>C) n.222-6004T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.117548544A>G | CA1737369151 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-97A>G (n.1210-97A>G) c.*1106+6436A>G (n.*1106+6436A>G) c.1209+6436A>G (n.1209+6436A>G) c.*1034-97A>G (n.*1034-97A>G) c.966+6436A>G (n.966+6436A>G) c.967-97A>G (n.967-97A>G) c.1120-97A>G (n.1120-97A>G) c.1300-97A>G (n.1300-97A>G) n.222-6005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.117548548A>G | CA2684618394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-93A>G (n.1210-93A>G) c.*1106+6440A>G (n.*1106+6440A>G) c.1209+6440A>G (n.1209+6440A>G) c.*1034-93A>G (n.*1034-93A>G) c.966+6440A>G (n.966+6440A>G) c.967-93A>G (n.967-93A>G) c.1120-93A>G (n.1120-93A>G) c.1300-93A>G (n.1300-93A>G) n.222-6009T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117548550T>G | CA2684618395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-91T>G (n.1210-91T>G) c.*1106+6442T>G (n.*1106+6442T>G) c.1209+6442T>G (n.1209+6442T>G) c.*1034-91T>G (n.*1034-91T>G) c.966+6442T>G (n.966+6442T>G) c.967-91T>G (n.967-91T>G) c.1120-91T>G (n.1120-91T>G) c.1300-91T>G (n.1300-91T>G) n.222-6011A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117548550_117548551delinsTG | CA1737369152 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-91_1210-90delinsTG (n.1210-91_1210-90delinsTG) c.*1106+6442_*1106+6443delinsTG (n.*1106+6442_*1106+6443delinsTG) c.1209+6442_1209+6443delinsTG (n.1209+6442_1209+6443delinsTG) c.*1034-91_*1034-90delinsTG (n.*1034-91_*1034-90delinsTG) c.966+6442_966+6443delinsTG (n.966+6442_966+6443delinsTG) c.967-91_967-90delinsTG (n.967-91_967-90delinsTG) c.1120-91_1120-90delinsTG (n.1120-91_1120-90delinsTG) c.1300-91_1300-90delinsTG (n.1300-91_1300-90delinsTG) n.222-6012_222-6011delinsCA | |
7 | g.117548551del | CA1106315392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90del (n.1210-90del) c.*1106+6443del (n.*1106+6443del) c.1209+6443del (n.1209+6443del) c.*1034-90del (n.*1034-90del) c.966+6443del (n.966+6443del) c.967-90del (n.967-90del) c.1120-90del (n.1120-90del) c.1300-90del (n.1300-90del) n.222-6012del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548551G>A | CA1737369159 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90G>A (n.1210-90G>A) c.*1106+6443G>A (n.*1106+6443G>A) c.1209+6443G>A (n.1209+6443G>A) c.*1034-90G>A (n.*1034-90G>A) c.966+6443G>A (n.966+6443G>A) c.967-90G>A (n.967-90G>A) c.1120-90G>A (n.1120-90G>A) c.1300-90G>A (n.1300-90G>A) n.222-6012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548551G= | CA1737369158 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90G= (n.1210-90G=) c.*1106+6443G= (n.*1106+6443G=) c.1209+6443G= (n.1209+6443G=) c.*1034-90G= (n.*1034-90G=) c.966+6443G= (n.966+6443G=) c.967-90G= (n.967-90G=) c.1120-90G= (n.1120-90G=) c.1300-90G= (n.1300-90G=) n.222-6012C= | |
7 | g.117548551_117548577delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA | CA1737369155 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-90_1210-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1210-90_1210-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.*1106+6443_*1106+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.*1106+6443_*1106+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1209+6443_1209+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1209+6443_1209+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.*1034-90_*1034-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.*1034-90_*1034-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.966+6443_966+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.966+6443_966+6469delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.967-90_967-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.967-90_967-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1120-90_1120-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1120-90_1120-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) c.1300-90_1300-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA (n.1300-90_1300-64delinsGTACATAAAACAAGCATCTATTGAAAA) n.222-6038_222-6012delinsTTTTCAATAGATGCTTGTTTTATGTAC | |
7 | g.117548554_117548579del | CA832118443 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87_1210-62del (n.1210-87_1210-62del) c.*1106+6446_*1106+6471del (n.*1106+6446_*1106+6471del) c.1209+6446_1209+6471del (n.1209+6446_1209+6471del) c.*1034-87_*1034-62del (n.*1034-87_*1034-62del) c.966+6446_966+6471del (n.966+6446_966+6471del) c.967-87_967-62del (n.967-87_967-62del) c.1120-87_1120-62del (n.1120-87_1120-62del) c.1300-87_1300-62del (n.1300-87_1300-62del) n.222-6038_222-6013del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548553A>T | CA2777588446 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-88A>T (n.1210-88A>T) c.*1106+6445A>T (n.*1106+6445A>T) c.1209+6445A>T (n.1209+6445A>T) c.*1034-88A>T (n.*1034-88A>T) c.966+6445A>T (n.966+6445A>T) c.967-88A>T (n.967-88A>T) c.1120-88A>T (n.1120-88A>T) c.1300-88A>T (n.1300-88A>T) n.222-6014T>A | |
7 | g.117548554C>A | CA2568884165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C>A (n.1210-87C>A) c.*1106+6446C>A (n.*1106+6446C>A) c.1209+6446C>A (n.1209+6446C>A) c.*1034-87C>A (n.*1034-87C>A) c.966+6446C>A (n.966+6446C>A) c.967-87C>A (n.967-87C>A) c.1120-87C>A (n.1120-87C>A) c.1300-87C>A (n.1300-87C>A) n.222-6015G>T | |
7 | g.117548554C= | CA1737369163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C= (n.1210-87C=) c.*1106+6446C= (n.*1106+6446C=) c.1209+6446C= (n.1209+6446C=) c.*1034-87C= (n.*1034-87C=) c.966+6446C= (n.966+6446C=) c.967-87C= (n.967-87C=) c.1120-87C= (n.1120-87C=) c.1300-87C= (n.1300-87C=) n.222-6015G= | |
7 | g.117548554C>T | CA164960017 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-87C>T (n.1210-87C>T) c.*1106+6446C>T (n.*1106+6446C>T) c.1209+6446C>T (n.1209+6446C>T) c.*1034-87C>T (n.*1034-87C>T) c.966+6446C>T (n.966+6446C>T) c.967-87C>T (n.967-87C>T) c.1120-87C>T (n.1120-87C>T) c.1300-87C>T (n.1300-87C>T) n.222-6015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548555A= | CA1737369169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A= (n.1210-86A=) c.*1106+6447A= (n.*1106+6447A=) c.1209+6447A= (n.1209+6447A=) c.*1034-86A= (n.*1034-86A=) c.966+6447A= (n.966+6447A=) c.967-86A= (n.967-86A=) c.1120-86A= (n.1120-86A=) c.1300-86A= (n.1300-86A=) n.222-6016T= | |
7 | g.117548555A>C | CA2684618396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A>C (n.1210-86A>C) c.*1106+6447A>C (n.*1106+6447A>C) c.1209+6447A>C (n.1209+6447A>C) c.*1034-86A>C (n.*1034-86A>C) c.966+6447A>C (n.966+6447A>C) c.967-86A>C (n.967-86A>C) c.1120-86A>C (n.1120-86A>C) c.1300-86A>C (n.1300-86A>C) n.222-6016T>G | gnomAD v4 |
7 | g.117548555A>G | CA1106315394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-86A>G (n.1210-86A>G) c.*1106+6447A>G (n.*1106+6447A>G) c.1209+6447A>G (n.1209+6447A>G) c.*1034-86A>G (n.*1034-86A>G) c.966+6447A>G (n.966+6447A>G) c.967-86A>G (n.967-86A>G) c.1120-86A>G (n.1120-86A>G) c.1300-86A>G (n.1300-86A>G) n.222-6016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548557A= | CA1737369172 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-84A= (n.1210-84A=) c.*1106+6449A= (n.*1106+6449A=) c.1209+6449A= (n.1209+6449A=) c.*1034-84A= (n.*1034-84A=) c.966+6449A= (n.966+6449A=) c.967-84A= (n.967-84A=) c.1120-84A= (n.1120-84A=) c.1300-84A= (n.1300-84A=) n.222-6018T= | |
7 | g.117548557A>T | CA832118446 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-84A>T (n.1210-84A>T) c.*1106+6449A>T (n.*1106+6449A>T) c.1209+6449A>T (n.1209+6449A>T) c.*1034-84A>T (n.*1034-84A>T) c.966+6449A>T (n.966+6449A>T) c.967-84A>T (n.967-84A>T) c.1120-84A>T (n.1120-84A>T) c.1300-84A>T (n.1300-84A>T) n.222-6018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548559_117548560insC | CA2503624521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-82_1210-81insC (n.1210-82_1210-81insC) c.*1106+6451_*1106+6452insC (n.*1106+6451_*1106+6452insC) c.1209+6451_1209+6452insC (n.1209+6451_1209+6452insC) c.*1034-82_*1034-81insC (n.*1034-82_*1034-81insC) c.966+6451_966+6452insC (n.966+6451_966+6452insC) c.967-82_967-81insC (n.967-82_967-81insC) c.1120-82_1120-81insC (n.1120-82_1120-81insC) c.1300-82_1300-81insC (n.1300-82_1300-81insC) n.222-6021_222-6020insG | |
7 | g.117548560A>G | CA2777588447 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-81A>G (n.1210-81A>G) c.*1106+6452A>G (n.*1106+6452A>G) c.1209+6452A>G (n.1209+6452A>G) c.*1034-81A>G (n.*1034-81A>G) c.966+6452A>G (n.966+6452A>G) c.967-81A>G (n.967-81A>G) c.1120-81A>G (n.1120-81A>G) c.1300-81A>G (n.1300-81A>G) n.222-6021T>C | |
7 | g.117548561C>A | CA2684618397 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C>A (n.1210-80C>A) c.*1106+6453C>A (n.*1106+6453C>A) c.1209+6453C>A (n.1209+6453C>A) c.*1034-80C>A (n.*1034-80C>A) c.966+6453C>A (n.966+6453C>A) c.967-80C>A (n.967-80C>A) c.1120-80C>A (n.1120-80C>A) c.1300-80C>A (n.1300-80C>A) n.222-6022G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117548561C= | CA1737369173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C= (n.1210-80C=) c.*1106+6453C= (n.*1106+6453C=) c.1209+6453C= (n.1209+6453C=) c.*1034-80C= (n.*1034-80C=) c.966+6453C= (n.966+6453C=) c.967-80C= (n.967-80C=) c.1120-80C= (n.1120-80C=) c.1300-80C= (n.1300-80C=) n.222-6022G= | |
7 | g.117548561C>T | CA1737369174 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-80C>T (n.1210-80C>T) c.*1106+6453C>T (n.*1106+6453C>T) c.1209+6453C>T (n.1209+6453C>T) c.*1034-80C>T (n.*1034-80C>T) c.966+6453C>T (n.966+6453C>T) c.967-80C>T (n.967-80C>T) c.1120-80C>T (n.1120-80C>T) c.1300-80C>T (n.1300-80C>T) n.222-6022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117548562A>T | CA2522584030 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-79A>T (n.1210-79A>T) c.*1106+6454A>T (n.*1106+6454A>T) c.1209+6454A>T (n.1209+6454A>T) c.*1034-79A>T (n.*1034-79A>T) c.966+6454A>T (n.966+6454A>T) c.967-79A>T (n.967-79A>T) c.1120-79A>T (n.1120-79A>T) c.1300-79A>T (n.1300-79A>T) n.222-6023T>A | |
7 | g.117548563A= | CA1737369176 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A= (n.1210-78A=) c.*1106+6455A= (n.*1106+6455A=) c.1209+6455A= (n.1209+6455A=) c.*1034-78A= (n.*1034-78A=) c.966+6455A= (n.966+6455A=) c.967-78A= (n.967-78A=) c.1120-78A= (n.1120-78A=) c.1300-78A= (n.1300-78A=) n.222-6024T= | |
7 | g.117548563A>C | CA2777588449 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A>C (n.1210-78A>C) c.*1106+6455A>C (n.*1106+6455A>C) c.1209+6455A>C (n.1209+6455A>C) c.*1034-78A>C (n.*1034-78A>C) c.966+6455A>C (n.966+6455A>C) c.967-78A>C (n.967-78A>C) c.1120-78A>C (n.1120-78A>C) c.1300-78A>C (n.1300-78A>C) n.222-6024T>G | |
7 | g.117548563A>G | CA577680177 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-78A>G (n.1210-78A>G) c.*1106+6455A>G (n.*1106+6455A>G) c.1209+6455A>G (n.1209+6455A>G) c.*1034-78A>G (n.*1034-78A>G) c.966+6455A>G (n.966+6455A>G) c.967-78A>G (n.967-78A>G) c.1120-78A>G (n.1120-78A>G) c.1300-78A>G (n.1300-78A>G) n.222-6024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117548564G>C | CA2684618398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-77G>C (n.1210-77G>C) c.*1106+6456G>C (n.*1106+6456G>C) c.1209+6456G>C (n.1209+6456G>C) c.*1034-77G>C (n.*1034-77G>C) c.966+6456G>C (n.966+6456G>C) c.967-77G>C (n.967-77G>C) c.1120-77G>C (n.1120-77G>C) c.1300-77G>C (n.1300-77G>C) n.222-6025C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.117548567T>G | CA2684618401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-74T>G (n.1210-74T>G) c.*1106+6459T>G (n.*1106+6459T>G) c.1209+6459T>G (n.1209+6459T>G) c.*1034-74T>G (n.*1034-74T>G) c.966+6459T>G (n.966+6459T>G) c.967-74T>G (n.967-74T>G) c.1120-74T>G (n.1120-74T>G) c.1300-74T>G (n.1300-74T>G) n.222-6028A>C | gnomAD v4 |
7 | g.117548568C>T | CA2519646738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-73C>T (n.1210-73C>T) c.*1106+6460C>T (n.*1106+6460C>T) c.1209+6460C>T (n.1209+6460C>T) c.*1034-73C>T (n.*1034-73C>T) c.966+6460C>T (n.966+6460C>T) c.967-73C>T (n.967-73C>T) c.1120-73C>T (n.1120-73C>T) c.1300-73C>T (n.1300-73C>T) n.222-6029G>A | |
7 | g.117548569del | CA2684618402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-72del (n.1210-72del) c.*1106+6461del (n.*1106+6461del) c.1209+6461del (n.1209+6461del) c.*1034-72del (n.*1034-72del) c.966+6461del (n.966+6461del) c.967-72del (n.967-72del) c.1120-72del (n.1120-72del) c.1300-72del (n.1300-72del) n.222-6030del | gnomAD v4 |
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7 | g.117548571T>C | CA2559444900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-70T>C (n.1210-70T>C) c.*1106+6463T>C (n.*1106+6463T>C) c.1209+6463T>C (n.1209+6463T>C) c.*1034-70T>C (n.*1034-70T>C) c.966+6463T>C (n.966+6463T>C) c.967-70T>C (n.967-70T>C) c.1120-70T>C (n.1120-70T>C) c.1300-70T>C (n.1300-70T>C) n.222-6032A>G | |
7 | g.117548572T>G | CA2777588450 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-69T>G (n.1210-69T>G) c.*1106+6464T>G (n.*1106+6464T>G) c.1209+6464T>G (n.1209+6464T>G) c.*1034-69T>G (n.*1034-69T>G) c.966+6464T>G (n.966+6464T>G) c.967-69T>G (n.967-69T>G) c.1120-69T>G (n.1120-69T>G) c.1300-69T>G (n.1300-69T>G) n.222-6033A>C | |
7 | g.117548573G>T | CA2684618404 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-68G>T (n.1210-68G>T) c.*1106+6465G>T (n.*1106+6465G>T) c.1209+6465G>T (n.1209+6465G>T) c.*1034-68G>T (n.*1034-68G>T) c.966+6465G>T (n.966+6465G>T) c.967-68G>T (n.967-68G>T) c.1120-68G>T (n.1120-68G>T) c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) n.222-6034C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117548576A= | CA1737369182 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-65A= (n.1210-65A=) c.*1106+6468A= (n.*1106+6468A=) c.1209+6468A= (n.1209+6468A=) c.*1034-65A= (n.*1034-65A=) c.966+6468A= (n.966+6468A=) c.967-65A= (n.967-65A=) c.1120-65A= (n.1120-65A=) c.1300-65A= (n.1300-65A=) n.222-6037T= | |
7 | g.117548576A>G | CA1737369186 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1210-65A>G (n.1210-65A>G) c.*1106+6468A>G (n.*1106+6468A>G) c.1209+6468A>G (n.1209+6468A>G) c.*1034-65A>G (n.*1034-65A>G) c.966+6468A>G (n.966+6468A>G) c.967-65A>G (n.967-65A>G) c.1120-65A>G (n.1120-65A>G) c.1300-65A>G (n.1300-65A>G) n.222-6037T>C | dbSNP |