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ATTTTGCACCACATTCAACACTGTATCTTGCACATGGCGAGCATTCAATAACTTTATTGAATAAACAAATCATCCATTTTATCCATTCTTAACCAGAACAGACATTTTTTCAGAGCTGGTCCAGGAAAATCATGACTTACATTTTGCCTTAGTAACCACATAAACAAAAGGTCTCCATTTTTGTTAACATTACAATTTTCAGAATAGATTTAGATTTGCTTATGATATATTATAAGGAAAAATTATTTAGTGGGATAGTTTTTTGAGGAAATACATAGGAATGTTAATTTATTCAGTGGTCATCCTCTTCTCCATATCCCACCCTAAGAACAACTTAACCTGGCATATTTGGAGATACATCTGAAAAAATAGTAGATTAGAAAGAAAAAACAGCAAAAGGACCAAAACTTTATTGTCAGGAGAAGACTTTGTAGTGATCTTCAAGAATATAACCCATTGTGTAGATAATGGTAAAAACTTGCTCTCTTTTAACTATTGAGGAAATAAATTTAAAGACATGAAAGAATCAAATTAGAGATGAGAAAGAGCTTTCTAGTATTAGAATGGGCTAAAGGGCAATAGGTATTTGCTTCAGAAGTCTATAAAATGGTTCCTTGTTCCCATTTGATTGTCATTTTAGCTGTGGTACTTTGTAGAAATGTGAGAAAAAGTTTAGTGGTCTCTTGAAGCTTTTCAAAATACTTTCTAGAATTATACCGAATAATCTAAGACAAACAGAAAAAGAAAGAGAGGAAGGAAGAAAGAAGGAAATGAGGAAGAAAGGAAGTAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGTAAGAGGGAAGCAGTGCTGCTGCTGTAGGTAAAAATGTTAATGAAAATAGAAATTAAGAAAGACTCCTGAAAGGCAATTATTTATCAATATCTAAGATGAGGAGAACCATATTTTGAAGAATTGAATATGAGACTTGGGAAACAAAATGCCACAAAAAATTTCCACTCAATAAATTTGGTGTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGAATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCAAACCCCACCTCTACAAAAAACACAAACAAAAGAAAATAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGAGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGTACCCTAGCCTAGGTGATAGGCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGTTTGCAATGCTAATAATACAATTTGGTTGTTTCTCTCTCCAGTTGTTTTCCTACATACGAAACAGCTTTTAAAACAAAATAGCTGGAATTGTGCATTTTTTCTTACAAAAACATTTTCTTTCTTAAAATGTTATTATTTTTCTTTTATATCTTGTATATTATTACTAGCAGTGTTCACTATTAAAAAATTATACTATAGGAGGGGCTGATACTAAATAAGTTAGCAATGGTCTAAACAAGGATGTTTATTTATGAAAAGGTAGTAATTGTGTTTCATAGAATTTTTAAAATTAATTCTGCGTATGTCTTCAAGATCAATTCTATGATAGATGTGCAAAAATAGCTTTGGAATTACAAATTCCAAGACTTACTGGCAATTAAATTTCAGGCAGTTTTATTAAAATTGATGAGCAGATAATTACTGGCTGACAGTGCAGTTATAGCTTATGAAAAGCAGCTATGAAGGCAGAGTTAGAGGAAGGCAGTGGTCCCTTGGGAATATTTAAACACTTCTGAGAAACGGAGTTTACTAACTCAATCT]
ClinVar
7g.117548540T>CCA2684618391CFTR,CFTR-AS1c.1210-101T>C (n.1210-101T>C)
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c.1120-101T>C (n.1120-101T>C)
c.1300-101T>C (n.1300-101T>C)
n.222-6001A>G
gnomAD v4
7g.117548541C>ACA2684618392CFTR,CFTR-AS1c.1210-100C>A (n.1210-100C>A)
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c.966+6433C>A (n.966+6433C>A)
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c.1300-100C>A (n.1300-100C>A)
n.222-6002G>T
gnomAD v4
7g.117548543A>CCA2684618393CFTR,CFTR-AS1c.1210-98A>C (n.1210-98A>C)
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n.222-6004T>G
gnomAD v4
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n.222-6005T=
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n.222-6005T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.222-6006G>A
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n.222-6009T>C
gnomAD v4
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n.222-6011A>C
gnomAD v4
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n.222-6012_222-6011delinsCA
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n.222-6012del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222-6012C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.222-6038_222-6012delinsTTTTCAATAGATGCTTGTTTTATGTAC
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c.967-87_967-62del (n.967-87_967-62del)
c.1120-87_1120-62del (n.1120-87_1120-62del)
c.1300-87_1300-62del (n.1300-87_1300-62del)
n.222-6038_222-6013del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548553A>TCA2777588446CFTR,CFTR-AS1c.1210-88A>T (n.1210-88A>T)
c.*1106+6445A>T (n.*1106+6445A>T)
c.1209+6445A>T (n.1209+6445A>T)
c.*1034-88A>T (n.*1034-88A>T)
c.966+6445A>T (n.966+6445A>T)
c.967-88A>T (n.967-88A>T)
c.1120-88A>T (n.1120-88A>T)
c.1300-88A>T (n.1300-88A>T)
n.222-6014T>A
7g.117548554C>ACA2568884165CFTR,CFTR-AS1c.1210-87C>A (n.1210-87C>A)
c.*1106+6446C>A (n.*1106+6446C>A)
c.1209+6446C>A (n.1209+6446C>A)
c.*1034-87C>A (n.*1034-87C>A)
c.966+6446C>A (n.966+6446C>A)
c.967-87C>A (n.967-87C>A)
c.1120-87C>A (n.1120-87C>A)
c.1300-87C>A (n.1300-87C>A)
n.222-6015G>T
7g.117548554C=CA1737369163CFTR,CFTR-AS1c.1210-87C= (n.1210-87C=)
c.*1106+6446C= (n.*1106+6446C=)
c.1209+6446C= (n.1209+6446C=)
c.*1034-87C= (n.*1034-87C=)
c.966+6446C= (n.966+6446C=)
c.967-87C= (n.967-87C=)
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c.1300-87C= (n.1300-87C=)
n.222-6015G=
7g.117548554C>TCA164960017CFTR,CFTR-AS1c.1210-87C>T (n.1210-87C>T)
c.*1106+6446C>T (n.*1106+6446C>T)
c.1209+6446C>T (n.1209+6446C>T)
c.*1034-87C>T (n.*1034-87C>T)
c.966+6446C>T (n.966+6446C>T)
c.967-87C>T (n.967-87C>T)
c.1120-87C>T (n.1120-87C>T)
c.1300-87C>T (n.1300-87C>T)
n.222-6015G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.117548555A=CA1737369169CFTR,CFTR-AS1c.1210-86A= (n.1210-86A=)
c.*1106+6447A= (n.*1106+6447A=)
c.1209+6447A= (n.1209+6447A=)
c.*1034-86A= (n.*1034-86A=)
c.966+6447A= (n.966+6447A=)
c.967-86A= (n.967-86A=)
c.1120-86A= (n.1120-86A=)
c.1300-86A= (n.1300-86A=)
n.222-6016T=
7g.117548555A>CCA2684618396CFTR,CFTR-AS1c.1210-86A>C (n.1210-86A>C)
c.*1106+6447A>C (n.*1106+6447A>C)
c.1209+6447A>C (n.1209+6447A>C)
c.*1034-86A>C (n.*1034-86A>C)
c.966+6447A>C (n.966+6447A>C)
c.967-86A>C (n.967-86A>C)
c.1120-86A>C (n.1120-86A>C)
c.1300-86A>C (n.1300-86A>C)
n.222-6016T>G
gnomAD v4
7g.117548555A>GCA1106315394CFTR,CFTR-AS1c.1210-86A>G (n.1210-86A>G)
c.*1106+6447A>G (n.*1106+6447A>G)
c.1209+6447A>G (n.1209+6447A>G)
c.*1034-86A>G (n.*1034-86A>G)
c.966+6447A>G (n.966+6447A>G)
c.967-86A>G (n.967-86A>G)
c.1120-86A>G (n.1120-86A>G)
c.1300-86A>G (n.1300-86A>G)
n.222-6016T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548557A=CA1737369172CFTR,CFTR-AS1c.1210-84A= (n.1210-84A=)
c.*1106+6449A= (n.*1106+6449A=)
c.1209+6449A= (n.1209+6449A=)
c.*1034-84A= (n.*1034-84A=)
c.966+6449A= (n.966+6449A=)
c.967-84A= (n.967-84A=)
c.1120-84A= (n.1120-84A=)
c.1300-84A= (n.1300-84A=)
n.222-6018T=
7g.117548557A>TCA832118446CFTR,CFTR-AS1c.1210-84A>T (n.1210-84A>T)
c.*1106+6449A>T (n.*1106+6449A>T)
c.1209+6449A>T (n.1209+6449A>T)
c.*1034-84A>T (n.*1034-84A>T)
c.966+6449A>T (n.966+6449A>T)
c.967-84A>T (n.967-84A>T)
c.1120-84A>T (n.1120-84A>T)
c.1300-84A>T (n.1300-84A>T)
n.222-6018T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548559_117548560insCCA2503624521CFTR,CFTR-AS1c.1210-82_1210-81insC (n.1210-82_1210-81insC)
c.*1106+6451_*1106+6452insC (n.*1106+6451_*1106+6452insC)
c.1209+6451_1209+6452insC (n.1209+6451_1209+6452insC)
c.*1034-82_*1034-81insC (n.*1034-82_*1034-81insC)
c.966+6451_966+6452insC (n.966+6451_966+6452insC)
c.967-82_967-81insC (n.967-82_967-81insC)
c.1120-82_1120-81insC (n.1120-82_1120-81insC)
c.1300-82_1300-81insC (n.1300-82_1300-81insC)
n.222-6021_222-6020insG
7g.117548560A>GCA2777588447CFTR,CFTR-AS1c.1210-81A>G (n.1210-81A>G)
c.*1106+6452A>G (n.*1106+6452A>G)
c.1209+6452A>G (n.1209+6452A>G)
c.*1034-81A>G (n.*1034-81A>G)
c.966+6452A>G (n.966+6452A>G)
c.967-81A>G (n.967-81A>G)
c.1120-81A>G (n.1120-81A>G)
c.1300-81A>G (n.1300-81A>G)
n.222-6021T>C
7g.117548561C>ACA2684618397CFTR,CFTR-AS1c.1210-80C>A (n.1210-80C>A)
c.*1106+6453C>A (n.*1106+6453C>A)
c.1209+6453C>A (n.1209+6453C>A)
c.*1034-80C>A (n.*1034-80C>A)
c.966+6453C>A (n.966+6453C>A)
c.967-80C>A (n.967-80C>A)
c.1120-80C>A (n.1120-80C>A)
c.1300-80C>A (n.1300-80C>A)
n.222-6022G>T
gnomAD v4
7g.117548561C=CA1737369173CFTR,CFTR-AS1c.1210-80C= (n.1210-80C=)
c.*1106+6453C= (n.*1106+6453C=)
c.1209+6453C= (n.1209+6453C=)
c.*1034-80C= (n.*1034-80C=)
c.966+6453C= (n.966+6453C=)
c.967-80C= (n.967-80C=)
c.1120-80C= (n.1120-80C=)
c.1300-80C= (n.1300-80C=)
n.222-6022G=
7g.117548561C>TCA1737369174CFTR,CFTR-AS1c.1210-80C>T (n.1210-80C>T)
c.*1106+6453C>T (n.*1106+6453C>T)
c.1209+6453C>T (n.1209+6453C>T)
c.*1034-80C>T (n.*1034-80C>T)
c.966+6453C>T (n.966+6453C>T)
c.967-80C>T (n.967-80C>T)
c.1120-80C>T (n.1120-80C>T)
c.1300-80C>T (n.1300-80C>T)
n.222-6022G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.117548562A>TCA2522584030CFTR,CFTR-AS1c.1210-79A>T (n.1210-79A>T)
c.*1106+6454A>T (n.*1106+6454A>T)
c.1209+6454A>T (n.1209+6454A>T)
c.*1034-79A>T (n.*1034-79A>T)
c.966+6454A>T (n.966+6454A>T)
c.967-79A>T (n.967-79A>T)
c.1120-79A>T (n.1120-79A>T)
c.1300-79A>T (n.1300-79A>T)
n.222-6023T>A
7g.117548563A=CA1737369176CFTR,CFTR-AS1c.1210-78A= (n.1210-78A=)
c.*1106+6455A= (n.*1106+6455A=)
c.1209+6455A= (n.1209+6455A=)
c.*1034-78A= (n.*1034-78A=)
c.966+6455A= (n.966+6455A=)
c.967-78A= (n.967-78A=)
c.1120-78A= (n.1120-78A=)
c.1300-78A= (n.1300-78A=)
n.222-6024T=
7g.117548563A>CCA2777588449CFTR,CFTR-AS1c.1210-78A>C (n.1210-78A>C)
c.*1106+6455A>C (n.*1106+6455A>C)
c.1209+6455A>C (n.1209+6455A>C)
c.*1034-78A>C (n.*1034-78A>C)
c.966+6455A>C (n.966+6455A>C)
c.967-78A>C (n.967-78A>C)
c.1120-78A>C (n.1120-78A>C)
c.1300-78A>C (n.1300-78A>C)
n.222-6024T>G
7g.117548563A>GCA577680177CFTR,CFTR-AS1c.1210-78A>G (n.1210-78A>G)
c.*1106+6455A>G (n.*1106+6455A>G)
c.1209+6455A>G (n.1209+6455A>G)
c.*1034-78A>G (n.*1034-78A>G)
c.966+6455A>G (n.966+6455A>G)
c.967-78A>G (n.967-78A>G)
c.1120-78A>G (n.1120-78A>G)
c.1300-78A>G (n.1300-78A>G)
n.222-6024T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117548564G>CCA2684618398CFTR,CFTR-AS1c.1210-77G>C (n.1210-77G>C)
c.*1106+6456G>C (n.*1106+6456G>C)
c.1209+6456G>C (n.1209+6456G>C)
c.*1034-77G>C (n.*1034-77G>C)
c.966+6456G>C (n.966+6456G>C)
c.967-77G>C (n.967-77G>C)
c.1120-77G>C (n.1120-77G>C)
c.1300-77G>C (n.1300-77G>C)
n.222-6025C>G
gnomAD v4
7g.117548564G=CA1737369179CFTR,CFTR-AS1c.1210-77G= (n.1210-77G=)
c.*1106+6456G= (n.*1106+6456G=)
c.1209+6456G= (n.1209+6456G=)
c.*1034-77G= (n.*1034-77G=)
c.966+6456G= (n.966+6456G=)
c.967-77G= (n.967-77G=)
c.1120-77G= (n.1120-77G=)
c.1300-77G= (n.1300-77G=)
n.222-6025C=
7g.117548564G>TCA1737369180CFTR,CFTR-AS1c.1210-77G>T (n.1210-77G>T)
c.*1106+6456G>T (n.*1106+6456G>T)
c.1209+6456G>T (n.1209+6456G>T)
c.*1034-77G>T (n.*1034-77G>T)
c.966+6456G>T (n.966+6456G>T)
c.967-77G>T (n.967-77G>T)
c.1120-77G>T (n.1120-77G>T)
c.1300-77G>T (n.1300-77G>T)
n.222-6025C>A
dbSNP
7g.117548565C>ACA2684618399CFTR,CFTR-AS1c.1210-76C>A (n.1210-76C>A)
c.*1106+6457C>A (n.*1106+6457C>A)
c.1209+6457C>A (n.1209+6457C>A)
c.*1034-76C>A (n.*1034-76C>A)
c.966+6457C>A (n.966+6457C>A)
c.967-76C>A (n.967-76C>A)
c.1120-76C>A (n.1120-76C>A)
c.1300-76C>A (n.1300-76C>A)
n.222-6026G>T
gnomAD v4
7g.117548565C>GCA2578999990CFTR,CFTR-AS1c.1210-76C>G (n.1210-76C>G)
c.*1106+6457C>G (n.*1106+6457C>G)
c.1209+6457C>G (n.1209+6457C>G)
c.*1034-76C>G (n.*1034-76C>G)
c.966+6457C>G (n.966+6457C>G)
c.967-76C>G (n.967-76C>G)
c.1120-76C>G (n.1120-76C>G)
c.1300-76C>G (n.1300-76C>G)
n.222-6026G>C
7g.117548565C>TCA2530853231CFTR,CFTR-AS1c.1210-76C>T (n.1210-76C>T)
c.*1106+6457C>T (n.*1106+6457C>T)
c.1209+6457C>T (n.1209+6457C>T)
c.*1034-76C>T (n.*1034-76C>T)
c.966+6457C>T (n.966+6457C>T)
c.967-76C>T (n.967-76C>T)
c.1120-76C>T (n.1120-76C>T)
c.1300-76C>T (n.1300-76C>T)
n.222-6026G>A
gnomAD v4
7g.117548566A>GCA2684618400CFTR,CFTR-AS1c.1210-75A>G (n.1210-75A>G)
c.*1106+6458A>G (n.*1106+6458A>G)
c.1209+6458A>G (n.1209+6458A>G)
c.*1034-75A>G (n.*1034-75A>G)
c.966+6458A>G (n.966+6458A>G)
c.967-75A>G (n.967-75A>G)
c.1120-75A>G (n.1120-75A>G)
c.1300-75A>G (n.1300-75A>G)
n.222-6027T>C
gnomAD v4
7g.117548567T>GCA2684618401CFTR,CFTR-AS1c.1210-74T>G (n.1210-74T>G)
c.*1106+6459T>G (n.*1106+6459T>G)
c.1209+6459T>G (n.1209+6459T>G)
c.*1034-74T>G (n.*1034-74T>G)
c.966+6459T>G (n.966+6459T>G)
c.967-74T>G (n.967-74T>G)
c.1120-74T>G (n.1120-74T>G)
c.1300-74T>G (n.1300-74T>G)
n.222-6028A>C
gnomAD v4
7g.117548568C>TCA2519646738CFTR,CFTR-AS1c.1210-73C>T (n.1210-73C>T)
c.*1106+6460C>T (n.*1106+6460C>T)
c.1209+6460C>T (n.1209+6460C>T)
c.*1034-73C>T (n.*1034-73C>T)
c.966+6460C>T (n.966+6460C>T)
c.967-73C>T (n.967-73C>T)
c.1120-73C>T (n.1120-73C>T)
c.1300-73C>T (n.1300-73C>T)
n.222-6029G>A
7g.117548569delCA2684618402CFTR,CFTR-AS1c.1210-72del (n.1210-72del)
c.*1106+6461del (n.*1106+6461del)
c.1209+6461del (n.1209+6461del)
c.*1034-72del (n.*1034-72del)
c.966+6461del (n.966+6461del)
c.967-72del (n.967-72del)
c.1120-72del (n.1120-72del)
c.1300-72del (n.1300-72del)
n.222-6030del
gnomAD v4
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Number of alleles fetched