Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117542070_117542114delCA2739279266CFTRc.1171_1209+6del
c.*1068_*1106+6del
c.*995_*1033+6del
c.928_966+6del
c.1081_1119+6del
c.1261_1299+6del
 ClinVar
7g.117542108G>ACA326433CFTRc.1209G>A (p.Glu403=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542108G>CCA326435CFTRc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.117542108G=CA1737335174CFTRc.1209G= (p.Glu403=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.1299G= (p.Glu433=)
7g.117542108G>TCA368980326CFTRc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
 ClinVar
7g.117542109G>ACA328084CFTRc.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.*1106+1G>A (n.*1106+1G>A)
c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542109G>CCA368980328CFTRc.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.*1106+1G>C (n.*1106+1G>C)
c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
 ClinVar
7g.117542109G=CA1737335189CFTRc.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.*1106+1G= (n.*1106+1G=)
c.*1033+1G= (n.*1033+1G=)
c.966+1G= (n.966+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
c.1299+1G= (n.1299+1G=)
7g.117542109G>TCA16041129CFTRc.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.*1106+1G>T (n.*1106+1G>T)
c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117542109_117542159delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCTCA1737335196CFTRc.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
c.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT)
7g.117542110T>ACA368980330CFTRc.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.*1106+2T>A (n.*1106+2T>A)
c.*1033+2T>A (n.*1033+2T>A)
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
 ClinVar
7g.117542110T>CCA368980332CFTRc.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.*1106+2T>C (n.*1106+2T>C)
c.*1033+2T>C (n.*1033+2T>C)
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
 gnomAD v4
7g.117542110T>GCA368980333CFTRc.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.*1106+2T>G (n.*1106+2T>G)
c.*1033+2T>G (n.*1033+2T>G)
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117542110T=CA1737335208CFTRc.1209+2T= (n.1209+2T=)
c.*1106+2T= (n.*1106+2T=)
c.*1033+2T= (n.*1033+2T=)
c.966+2T= (n.966+2T=)
c.1119+2T= (n.1119+2T=)
c.1299+2T= (n.1299+2T=)
7g.117542111_117542160delCA577215198CFTRc.1209+3_1209+52del (n.1209+3_1209+52del)
c.*1106+3_*1106+52del (n.*1106+3_*1106+52del)
c.*1033+3_*1033+52del (n.*1033+3_*1033+52del)
c.966+3_966+52del (n.966+3_966+52del)
c.1119+3_1119+52del (n.1119+3_1119+52del)
c.1299+3_1299+52del (n.1299+3_1299+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542111C>ACA2684618297CFTRc.1209+3C>A (n.1209+3C>A)
c.*1106+3C>A (n.*1106+3C>A)
c.*1033+3C>A (n.*1033+3C>A)
c.966+3C>A (n.966+3C>A)
c.1119+3C>A (n.1119+3C>A)
c.1299+3C>A (n.1299+3C>A)
 gnomAD v4
7g.117542112A>GCA2684618298CFTRc.1209+4A>G (n.1209+4A>G)
c.*1106+4A>G (n.*1106+4A>G)
c.*1033+4A>G (n.*1033+4A>G)
c.966+4A>G (n.966+4A>G)
c.1119+4A>G (n.1119+4A>G)
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
 gnomAD v4
7g.117542113G>ACA2684618299CFTRc.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.*1106+5G>A (n.*1106+5G>A)
c.*1033+5G>A (n.*1033+5G>A)
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.1119+5G>A (n.1119+5G>A)
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
 gnomAD v4
7g.117542114A=CA1737335219CFTRc.1209+6A= (n.1209+6A=)
c.*1106+6A= (n.*1106+6A=)
c.*1033+6A= (n.*1033+6A=)
c.966+6A= (n.966+6A=)
c.1119+6A= (n.1119+6A=)
c.1299+6A= (n.1299+6A=)
7g.117542114A>GCA4450923CFTRc.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
c.*1106+6A>G (n.*1106+6A>G)
c.*1033+6A>G (n.*1033+6A>G)
c.966+6A>G (n.966+6A>G)
c.1119+6A>G (n.1119+6A>G)
c.1299+6A>G (n.1299+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542114A>TCA2578999969CFTRc.1209+6A>T (n.1209+6A>T)
c.*1106+6A>T (n.*1106+6A>T)
c.*1033+6A>T (n.*1033+6A>T)
c.966+6A>T (n.966+6A>T)
c.1119+6A>T (n.1119+6A>T)
c.1299+6A>T (n.1299+6A>T)
7g.117542115A=CA1737335222CFTRc.1209+7A= (n.1209+7A=)
c.*1106+7A= (n.*1106+7A=)
c.*1033+7A= (n.*1033+7A=)
c.966+7A= (n.966+7A=)
c.1119+7A= (n.1119+7A=)
c.1299+7A= (n.1299+7A=)
7g.117542115A>TCA4450924CFTRc.1209+7A>T (n.1209+7A>T)
c.*1106+7A>T (n.*1106+7A>T)
c.*1033+7A>T (n.*1033+7A>T)
c.966+7A>T (n.966+7A>T)
c.1119+7A>T (n.1119+7A>T)
c.1299+7A>T (n.1299+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542116T>GCA4450925CFTRc.1209+8T>G (n.1209+8T>G)
c.*1106+8T>G (n.*1106+8T>G)
c.*1033+8T>G (n.*1033+8T>G)
c.966+8T>G (n.966+8T>G)
c.1119+8T>G (n.1119+8T>G)
c.1299+8T>G (n.1299+8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117542116T=CA1737335229CFTRc.1209+8T= (n.1209+8T=)
c.*1106+8T= (n.*1106+8T=)
c.*1033+8T= (n.*1033+8T=)
c.966+8T= (n.966+8T=)
c.1119+8T= (n.1119+8T=)
c.1299+8T= (n.1299+8T=)
7g.117542120delCA2684618300CFTRc.1209+12del (n.1209+12del)
c.*1106+12del (n.*1106+12del)
c.*1033+12del (n.*1033+12del)
c.966+12del (n.966+12del)
c.1119+12del (n.1119+12del)
c.1299+12del (n.1299+12del)
 gnomAD v4
7g.117542117T>CCA2684618301CFTRc.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
c.*1106+9T>C (n.*1106+9T>C)
c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C)
c.966+9T>C (n.966+9T>C)
c.1119+9T>C (n.1119+9T>C)
c.1299+9T>C (n.1299+9T>C)
 gnomAD v4
7g.117542117T>GCA1106312389CFTRc.1209+9T>G (n.1209+9T>G)
c.*1106+9T>G (n.*1106+9T>G)
c.*1033+9T>G (n.*1033+9T>G)
c.966+9T>G (n.966+9T>G)
c.1119+9T>G (n.1119+9T>G)
c.1299+9T>G (n.1299+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542117T=CA1737335238CFTRc.1209+9T= (n.1209+9T=)
c.*1106+9T= (n.*1106+9T=)
c.*1033+9T= (n.*1033+9T=)
c.966+9T= (n.966+9T=)
c.1119+9T= (n.1119+9T=)
c.1299+9T= (n.1299+9T=)
7g.117542118T>CCA2580076478CFTRc.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
c.*1106+10T>C (n.*1106+10T>C)
c.*1033+10T>C (n.*1033+10T>C)
c.966+10T>C (n.966+10T>C)
c.1119+10T>C (n.1119+10T>C)
c.1299+10T>C (n.1299+10T>C)
 ClinVar
7g.117542119T>CCA2580076479CFTRc.1209+11T>C (n.1209+11T>C)
c.*1106+11T>C (n.*1106+11T>C)
c.*1033+11T>C (n.*1033+11T>C)
c.966+11T>C (n.966+11T>C)
c.1119+11T>C (n.1119+11T>C)
c.1299+11T>C (n.1299+11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542119T=CA1737335241CFTRc.1209+11T= (n.1209+11T=)
c.*1106+11T= (n.*1106+11T=)
c.*1033+11T= (n.*1033+11T=)
c.966+11T= (n.966+11T=)
c.1119+11T= (n.1119+11T=)
c.1299+11T= (n.1299+11T=)
7g.117542119_117542120insAACA577215200CFTRc.1209+11_1209+12insAA (n.1209+11_1209+12insAA)
c.*1106+11_*1106+12insAA (n.*1106+11_*1106+12insAA)
c.*1033+11_*1033+12insAA (n.*1033+11_*1033+12insAA)
c.966+11_966+12insAA (n.966+11_966+12insAA)
c.1119+11_1119+12insAA (n.1119+11_1119+12insAA)
c.1299+11_1299+12insAA (n.1299+11_1299+12insAA)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117542120T>ACA4450926CFTRc.1209+12T>A (n.1209+12T>A)
c.*1106+12T>A (n.*1106+12T>A)
c.*1033+12T>A (n.*1033+12T>A)
c.966+12T>A (n.966+12T>A)
c.1119+12T>A (n.1119+12T>A)
c.1299+12T>A (n.1299+12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542120T>CCA2684618302CFTRc.1209+12T>C (n.1209+12T>C)
c.*1106+12T>C (n.*1106+12T>C)
c.*1033+12T>C (n.*1033+12T>C)
c.966+12T>C (n.966+12T>C)
c.1119+12T>C (n.1119+12T>C)
c.1299+12T>C (n.1299+12T>C)
 gnomAD v4
7g.117542120T=CA1737335245CFTRc.1209+12T= (n.1209+12T=)
c.*1106+12T= (n.*1106+12T=)
c.*1033+12T= (n.*1033+12T=)
c.966+12T= (n.966+12T=)
c.1119+12T= (n.1119+12T=)
c.1299+12T= (n.1299+12T=)
7g.117542121A=CA1737335254CFTRc.1209+13A= (n.1209+13A=)
c.*1106+13A= (n.*1106+13A=)
c.*1033+13A= (n.*1033+13A=)
c.966+13A= (n.966+13A=)
c.1119+13A= (n.1119+13A=)
c.1299+13A= (n.1299+13A=)
7g.117542121A>GCA4450928CFTRc.1209+13A>G (n.1209+13A>G)
c.*1106+13A>G (n.*1106+13A>G)
c.*1033+13A>G (n.*1033+13A>G)
c.966+13A>G (n.966+13A>G)
c.1119+13A>G (n.1119+13A>G)
c.1299+13A>G (n.1299+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542121A>TCA2684618303CFTRc.1209+13A>T (n.1209+13A>T)
c.*1106+13A>T (n.*1106+13A>T)
c.*1033+13A>T (n.*1033+13A>T)
c.966+13A>T (n.966+13A>T)
c.1119+13A>T (n.1119+13A>T)
c.1299+13A>T (n.1299+13A>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542126dupCA4450927CFTRc.1209+18dup (n.1209+18dup)
c.*1106+18dup (n.*1106+18dup)
c.*1033+18dup (n.*1033+18dup)
c.966+18dup (n.966+18dup)
c.1119+18dup (n.1119+18dup)
c.1299+18dup (n.1299+18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542126delCA2684618304CFTRc.1209+18del (n.1209+18del)
c.*1106+18del (n.*1106+18del)
c.*1033+18del (n.*1033+18del)
c.966+18del (n.966+18del)
c.1119+18del (n.1119+18del)
c.1299+18del (n.1299+18del)
 gnomAD v4
7g.117542122A>GCA2684618305CFTRc.1209+14A>G (n.1209+14A>G)
c.*1106+14A>G (n.*1106+14A>G)
c.*1033+14A>G (n.*1033+14A>G)
c.966+14A>G (n.966+14A>G)
c.1119+14A>G (n.1119+14A>G)
c.1299+14A>G (n.1299+14A>G)
 gnomAD v4
7g.117542122_117542123insTCA577215203CFTRc.1209+14_1209+15insT (n.1209+14_1209+15insT)
c.*1106+14_*1106+15insT (n.*1106+14_*1106+15insT)
c.*1033+14_*1033+15insT (n.*1033+14_*1033+15insT)
c.966+14_966+15insT (n.966+14_966+15insT)
c.1119+14_1119+15insT (n.1119+14_1119+15insT)
c.1299+14_1299+15insT (n.1299+14_1299+15insT)
 gnomAD v2
7g.117542122_117542123insTGCA577215204CFTRc.1209+14_1209+15insTG (n.1209+14_1209+15insTG)
c.*1106+14_*1106+15insTG (n.*1106+14_*1106+15insTG)
c.*1033+14_*1033+15insTG (n.*1033+14_*1033+15insTG)
c.966+14_966+15insTG (n.966+14_966+15insTG)
c.1119+14_1119+15insTG (n.1119+14_1119+15insTG)
c.1299+14_1299+15insTG (n.1299+14_1299+15insTG)
 gnomAD v2
7g.117542123A=CA1737335261CFTRc.1209+15A= (n.1209+15A=)
c.*1106+15A= (n.*1106+15A=)
c.*1033+15A= (n.*1033+15A=)
c.966+15A= (n.966+15A=)
c.1119+15A= (n.1119+15A=)
c.1299+15A= (n.1299+15A=)
7g.117542123A>GCA577215202CFTRc.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
c.*1106+15A>G (n.*1106+15A>G)
c.*1033+15A>G (n.*1033+15A>G)
c.966+15A>G (n.966+15A>G)
c.1119+15A>G (n.1119+15A>G)
c.1299+15A>G (n.1299+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542124A>GCA2684618306CFTRc.1209+16A>G (n.1209+16A>G)
c.*1106+16A>G (n.*1106+16A>G)
c.*1033+16A>G (n.*1033+16A>G)
c.966+16A>G (n.966+16A>G)
c.1119+16A>G (n.1119+16A>G)
c.1299+16A>G (n.1299+16A>G)
 gnomAD v4
7g.117542125A>GCA2684618307CFTRc.1209+17A>G (n.1209+17A>G)
c.*1106+17A>G (n.*1106+17A>G)
c.*1033+17A>G (n.*1033+17A>G)
c.966+17A>G (n.966+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
c.1299+17A>G (n.1299+17A>G)
 gnomAD v4
7g.117542125A>TCA2684618308CFTRc.1209+17A>T (n.1209+17A>T)
c.*1106+17A>T (n.*1106+17A>T)
c.*1033+17A>T (n.*1033+17A>T)
c.966+17A>T (n.966+17A>T)
c.1119+17A>T (n.1119+17A>T)
c.1299+17A>T (n.1299+17A>T)
 gnomAD v4
7g.117542126A=CA1737335266CFTRc.1209+18A= (n.1209+18A=)
c.*1106+18A= (n.*1106+18A=)
c.*1033+18A= (n.*1033+18A=)
c.966+18A= (n.966+18A=)
c.1119+18A= (n.1119+18A=)
c.1299+18A= (n.1299+18A=)

Number of alleles fetched