| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542007T>C | CA577215177 | CFTR | c.1117-9T>C (n.1117-9T>C) c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C) c.*941-9T>C (n.*941-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.1207-9T>C (n.1207-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542007T= | CA1737334836 | CFTR | c.1117-9T= (n.1117-9T=) c.*1014-9T= (n.*1014-9T=) c.*941-9T= (n.*941-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.1207-9T= (n.1207-9T=) | |
| 7 | g.117542008A= | CA1737334839 | CFTR | c.1117-8A= (n.1117-8A=) c.*1014-8A= (n.*1014-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) | |
| 7 | g.117542008A>G | CA164955582 | CFTR | c.1117-8A>G (n.1117-8A>G) c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.1027-8A>G (n.1027-8A>G) c.1207-8A>G (n.1207-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542008A>T | CA577215178 | CFTR | c.1117-8A>T (n.1117-8A>T) c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) c.1207-8A>T (n.1207-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542009T>C | CA4450906 | CFTR | c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542009T= | CA1737334842 | CFTR | c.1117-7T= (n.1117-7T=) c.*1014-7T= (n.*1014-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.874-7T= (n.874-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) c.1207-7T= (n.1207-7T=) | |
| 7 | g.117542010A= | CA1737334850 | CFTR | c.1117-6A= (n.1117-6A=) c.*1014-6A= (n.*1014-6A=) c.*941-6A= (n.*941-6A=) c.874-6A= (n.874-6A=) c.1027-6A= (n.1027-6A=) c.1207-6A= (n.1207-6A=) | |
| 7 | g.117542010A>G | CA1737334851 | CFTR | c.1117-6A>G (n.1117-6A>G) c.*1014-6A>G (n.*1014-6A>G) c.*941-6A>G (n.*941-6A>G) c.874-6A>G (n.874-6A>G) c.1027-6A>G (n.1027-6A>G) c.1207-6A>G (n.1207-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012del | CA2684618294 | CFTR | c.1117-4del (n.1117-4del) c.*1014-4del (n.*1014-4del) c.*941-4del (n.*941-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.1027-4del (n.1027-4del) c.1207-4del (n.1207-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011A= | CA1737334855 | CFTR | c.1117-5A= (n.1117-5A=) c.*1014-5A= (n.*1014-5A=) c.*941-5A= (n.*941-5A=) c.874-5A= (n.874-5A=) c.1027-5A= (n.1027-5A=) c.1207-5A= (n.1207-5A=) | |
| 7 | g.117542011A>G | CA326409 | CFTR | c.1117-5A>G (n.1117-5A>G) c.*1014-5A>G (n.*1014-5A>G) c.*941-5A>G (n.*941-5A>G) c.874-5A>G (n.874-5A>G) c.1027-5A>G (n.1027-5A>G) c.1207-5A>G (n.1207-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012A= | CA1737334860 | CFTR | c.1117-4A= (n.1117-4A=) c.*1014-4A= (n.*1014-4A=) c.*941-4A= (n.*941-4A=) c.874-4A= (n.874-4A=) c.1027-4A= (n.1027-4A=) c.1207-4A= (n.1207-4A=) | |
| 7 | g.117542012A>G | CA1139660105 | CFTR | c.1117-4A>G (n.1117-4A>G) c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.874-4A>G (n.874-4A>G) c.1027-4A>G (n.1027-4A>G) c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542013T>C | CA577215179 | CFTR | c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.*1014-3T>C (n.*1014-3T>C) c.*941-3T>C (n.*941-3T>C) c.874-3T>C (n.874-3T>C) c.1027-3T>C (n.1027-3T>C) c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542013T= | CA1737334864 | CFTR | c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.*1014-3T= (n.*1014-3T=) c.*941-3T= (n.*941-3T=) c.874-3T= (n.874-3T=) c.1027-3T= (n.1027-3T=) c.1207-3T= (n.1207-3T=) | |
| 7 | g.117542014A= | CA1737334870 | CFTR | c.1117-2A= (n.1117-2A=) c.*1014-2A= (n.*1014-2A=) c.*941-2A= (n.*941-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.1207-2A= (n.1207-2A=) | |
| 7 | g.117542014A>C | CA368979754 | CFTR | c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) | |
| 7 | g.117542014A>G | CA368979756 | CFTR | c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542014A>T | CA368979758 | CFTR | c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) | |
| 7 | g.117542015G>A | CA276114 | CFTR | c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542015G>C | CA368979762 | CFTR | c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) | |
| 7 | g.117542015G= | CA1737334875 | CFTR | c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.*1014-1G= (n.*1014-1G=) c.*941-1G= (n.*941-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.1207-1G= (n.1207-1G=) | |
| 7 | g.117542015G>T | CA368979764 | CFTR | c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117542016G>A | CA273032 | CFTR | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542016G>C | CA368979765 | CFTR | c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1207G>C (p.Asp403His) | |
| 7 | g.117542016G= | CA1737334880 | CFTR | c.1117G= (p.Asp373=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*941G= (n.*941G=) c.874G= (p.Asp292=) c.1027G= (p.Asp343=) c.1207G= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542016G>T | CA368979766 | CFTR | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A= | CA1737334883 | CFTR | c.1118A= (p.Asp373=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*942A= (n.*942A=) c.875A= (p.Asp292=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1208A= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542017A>C | CA368979767 | CFTR | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) | |
| 7 | g.117542017A>G | CA368979768 | CFTR | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A>T | CA368979770 | CFTR | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>A | CA368979776 | CFTR | c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) | |
| 7 | g.117542018T>C | CA457227588 | CFTR | c.1119T>C (p.Asp373=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1209T>C (p.Asp403=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>G | CA368979773 | CFTR | c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117542019T>A | CA368979784 | CFTR | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 7 | g.117542019T>C | CA368979785 | CFTR | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542019T>G | CA368979786 | CFTR | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 7 | g.117542020T>A | CA368979787 | CFTR | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 7 | g.117542020T>C | CA368979788 | CFTR | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 7 | g.117542020T>G | CA368979789 | CFTR | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>A | CA368979790 | CFTR | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>G | CA368979791 | CFTR | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542021C>T | CA457227592 | CFTR | c.1122C>T (p.Phe374=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.879C>T (p.Phe293=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1212C>T (p.Phe404=) | |
| 7 | g.117542022T>A | CA368979793 | CFTR | c.1123T>A (p.Leu375Ile) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.1213T>A (p.Leu405Ile) | |
| 7 | g.117542022T>C | CA457227593 | CFTR | c.1123T>C (p.Leu375=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.880T>C (p.Leu294=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.1213T>C (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542022T>G | CA368979796 | CFTR | c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023del | CA2684618295 | CFTR | c.1124del (p.Leu375TyrfsTer13) c.*1021del (n.*1021del) c.*948del (n.*948del) c.881del (p.Leu294TyrfsTer13) c.1034del (p.Leu345TyrfsTer13) c.1214del (p.Leu405TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023T>A | CA368979799 | CFTR | c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) |