Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117541796_117542012delCA2573052802CFTRc.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del)
c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del)
c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del)
c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del)
c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del)
c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del)
 ClinVar dbSNP
7g.117541994T>CCA4450903CFTRc.1117-22T>C (n.1117-22T>C)
c.*1014-22T>C (n.*1014-22T>C)
c.*941-22T>C (n.*941-22T>C)
c.874-22T>C (n.874-22T>C)
c.1027-22T>C (n.1027-22T>C)
c.1207-22T>C (n.1207-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117541994T=CA1737334814CFTRc.1117-22T= (n.1117-22T=)
c.*1014-22T= (n.*1014-22T=)
c.*941-22T= (n.*941-22T=)
c.874-22T= (n.874-22T=)
c.1027-22T= (n.1027-22T=)
c.1207-22T= (n.1207-22T=)
7g.117541998G=CA1737334817CFTRc.1117-18G= (n.1117-18G=)
c.*1014-18G= (n.*1014-18G=)
c.*941-18G= (n.*941-18G=)
c.874-18G= (n.874-18G=)
c.1027-18G= (n.1027-18G=)
c.1207-18G= (n.1207-18G=)
7g.117541998G>TCA577215173CFTRc.1117-18G>T (n.1117-18G>T)
c.*1014-18G>T (n.*1014-18G>T)
c.*941-18G>T (n.*941-18G>T)
c.874-18G>T (n.874-18G>T)
c.1027-18G>T (n.1027-18G>T)
c.1207-18G>T (n.1207-18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117541999C>ACA2684618290CFTRc.1117-17C>A (n.1117-17C>A)
c.*1014-17C>A (n.*1014-17C>A)
c.*941-17C>A (n.*941-17C>A)
c.874-17C>A (n.874-17C>A)
c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)
c.1207-17C>A (n.1207-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117541999C=CA1737334822CFTRc.1117-17C= (n.1117-17C=)
c.*1014-17C= (n.*1014-17C=)
c.*941-17C= (n.*941-17C=)
c.874-17C= (n.874-17C=)
c.1027-17C= (n.1027-17C=)
c.1207-17C= (n.1207-17C=)
7g.117541999C>TCA4450904CFTRc.1117-17C>T (n.1117-17C>T)
c.*1014-17C>T (n.*1014-17C>T)
c.*941-17C>T (n.*941-17C>T)
c.874-17C>T (n.874-17C>T)
c.1027-17C>T (n.1027-17C>T)
c.1207-17C>T (n.1207-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542000T>ACA2684618291CFTRc.1117-16T>A (n.1117-16T>A)
c.*1014-16T>A (n.*1014-16T>A)
c.*941-16T>A (n.*941-16T>A)
c.874-16T>A (n.874-16T>A)
c.1027-16T>A (n.1027-16T>A)
c.1207-16T>A (n.1207-16T>A)
 gnomAD v4
7g.117542001C>ACA2684618292CFTRc.1117-15C>A (n.1117-15C>A)
c.*1014-15C>A (n.*1014-15C>A)
c.*941-15C>A (n.*941-15C>A)
c.874-15C>A (n.874-15C>A)
c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
c.1207-15C>A (n.1207-15C>A)
 gnomAD v4
7g.117542001C>GCA2684618293CFTRc.1117-15C>G (n.1117-15C>G)
c.*1014-15C>G (n.*1014-15C>G)
c.*941-15C>G (n.*941-15C>G)
c.874-15C>G (n.874-15C>G)
c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.1207-15C>G (n.1207-15C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117542003C=CA1737334830CFTRc.1117-13C= (n.1117-13C=)
c.*1014-13C= (n.*1014-13C=)
c.*941-13C= (n.*941-13C=)
c.874-13C= (n.874-13C=)
c.1027-13C= (n.1027-13C=)
c.1207-13C= (n.1207-13C=)
7g.117542003C>GCA4450905CFTRc.1117-13C>G (n.1117-13C>G)
c.*1014-13C>G (n.*1014-13C>G)
c.*941-13C>G (n.*941-13C>G)
c.874-13C>G (n.874-13C>G)
c.1027-13C>G (n.1027-13C>G)
c.1207-13C>G (n.1207-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542003C>TCA2578999963CFTRc.1117-13C>T (n.1117-13C>T)
c.*1014-13C>T (n.*1014-13C>T)
c.*941-13C>T (n.*941-13C>T)
c.874-13C>T (n.874-13C>T)
c.1027-13C>T (n.1027-13C>T)
c.1207-13C>T (n.1207-13C>T)
7g.117542004T>CCA577215176CFTRc.1117-12T>C (n.1117-12T>C)
c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C)
c.*941-12T>C (n.*941-12T>C)
c.874-12T>C (n.874-12T>C)
c.1027-12T>C (n.1027-12T>C)
c.1207-12T>C (n.1207-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117542004T=CA1737334833CFTRc.1117-12T= (n.1117-12T=)
c.*1014-12T= (n.*1014-12T=)
c.*941-12T= (n.*941-12T=)
c.874-12T= (n.874-12T=)
c.1027-12T= (n.1027-12T=)
c.1207-12T= (n.1207-12T=)
7g.117542005T>CCA2578999964CFTRc.1117-11T>C (n.1117-11T>C)
c.*1014-11T>C (n.*1014-11T>C)
c.*941-11T>C (n.*941-11T>C)
c.874-11T>C (n.874-11T>C)
c.1027-11T>C (n.1027-11T>C)
c.1207-11T>C (n.1207-11T>C)
7g.117542006T>CCA164955569CFTRc.1117-10T>C (n.1117-10T>C)
c.*1014-10T>C (n.*1014-10T>C)
c.*941-10T>C (n.*941-10T>C)
c.874-10T>C (n.874-10T>C)
c.1027-10T>C (n.1027-10T>C)
c.1207-10T>C (n.1207-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117542006T=CA1737334834CFTRc.1117-10T= (n.1117-10T=)
c.*1014-10T= (n.*1014-10T=)
c.*941-10T= (n.*941-10T=)
c.874-10T= (n.874-10T=)
c.1027-10T= (n.1027-10T=)
c.1207-10T= (n.1207-10T=)
7g.117542007T>CCA577215177CFTRc.1117-9T>C (n.1117-9T>C)
c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C)
c.*941-9T>C (n.*941-9T>C)
c.874-9T>C (n.874-9T>C)
c.1027-9T>C (n.1027-9T>C)
c.1207-9T>C (n.1207-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542007T=CA1737334836CFTRc.1117-9T= (n.1117-9T=)
c.*1014-9T= (n.*1014-9T=)
c.*941-9T= (n.*941-9T=)
c.874-9T= (n.874-9T=)
c.1027-9T= (n.1027-9T=)
c.1207-9T= (n.1207-9T=)
7g.117542008A=CA1737334839CFTRc.1117-8A= (n.1117-8A=)
c.*1014-8A= (n.*1014-8A=)
c.*941-8A= (n.*941-8A=)
c.874-8A= (n.874-8A=)
c.1027-8A= (n.1027-8A=)
c.1207-8A= (n.1207-8A=)
7g.117542008A>GCA164955582CFTRc.1117-8A>G (n.1117-8A>G)
c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G)
c.*941-8A>G (n.*941-8A>G)
c.874-8A>G (n.874-8A>G)
c.1027-8A>G (n.1027-8A>G)
c.1207-8A>G (n.1207-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542008A>TCA577215178CFTRc.1117-8A>T (n.1117-8A>T)
c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T)
c.*941-8A>T (n.*941-8A>T)
c.874-8A>T (n.874-8A>T)
c.1027-8A>T (n.1027-8A>T)
c.1207-8A>T (n.1207-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542009T>CCA4450906CFTRc.1117-7T>C (n.1117-7T>C)
c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C)
c.*941-7T>C (n.*941-7T>C)
c.874-7T>C (n.874-7T>C)
c.1027-7T>C (n.1027-7T>C)
c.1207-7T>C (n.1207-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542009T=CA1737334842CFTRc.1117-7T= (n.1117-7T=)
c.*1014-7T= (n.*1014-7T=)
c.*941-7T= (n.*941-7T=)
c.874-7T= (n.874-7T=)
c.1027-7T= (n.1027-7T=)
c.1207-7T= (n.1207-7T=)
7g.117542010A=CA1737334850CFTRc.1117-6A= (n.1117-6A=)
c.*1014-6A= (n.*1014-6A=)
c.*941-6A= (n.*941-6A=)
c.874-6A= (n.874-6A=)
c.1027-6A= (n.1027-6A=)
c.1207-6A= (n.1207-6A=)
7g.117542010A>GCA1737334851CFTRc.1117-6A>G (n.1117-6A>G)
c.*1014-6A>G (n.*1014-6A>G)
c.*941-6A>G (n.*941-6A>G)
c.874-6A>G (n.874-6A>G)
c.1027-6A>G (n.1027-6A>G)
c.1207-6A>G (n.1207-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117542012delCA2684618294CFTRc.1117-4del (n.1117-4del)
c.*1014-4del (n.*1014-4del)
c.*941-4del (n.*941-4del)
c.874-4del (n.874-4del)
c.1027-4del (n.1027-4del)
c.1207-4del (n.1207-4del)
 gnomAD v4
7g.117542011A=CA1737334855CFTRc.1117-5A= (n.1117-5A=)
c.*1014-5A= (n.*1014-5A=)
c.*941-5A= (n.*941-5A=)
c.874-5A= (n.874-5A=)
c.1027-5A= (n.1027-5A=)
c.1207-5A= (n.1207-5A=)
7g.117542011A>GCA326409CFTRc.1117-5A>G (n.1117-5A>G)
c.*1014-5A>G (n.*1014-5A>G)
c.*941-5A>G (n.*941-5A>G)
c.874-5A>G (n.874-5A>G)
c.1027-5A>G (n.1027-5A>G)
c.1207-5A>G (n.1207-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542012A=CA1737334860CFTRc.1117-4A= (n.1117-4A=)
c.*1014-4A= (n.*1014-4A=)
c.*941-4A= (n.*941-4A=)
c.874-4A= (n.874-4A=)
c.1027-4A= (n.1027-4A=)
c.1207-4A= (n.1207-4A=)
7g.117542012A>GCA1139660105CFTRc.1117-4A>G (n.1117-4A>G)
c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G)
c.*941-4A>G (n.*941-4A>G)
c.874-4A>G (n.874-4A>G)
c.1027-4A>G (n.1027-4A>G)
c.1207-4A>G (n.1207-4A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117542013T>CCA577215179CFTRc.1117-3T>C (n.1117-3T>C)
c.*1014-3T>C (n.*1014-3T>C)
c.*941-3T>C (n.*941-3T>C)
c.874-3T>C (n.874-3T>C)
c.1027-3T>C (n.1027-3T>C)
c.1207-3T>C (n.1207-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542013T=CA1737334864CFTRc.1117-3T= (n.1117-3T=)
c.*1014-3T= (n.*1014-3T=)
c.*941-3T= (n.*941-3T=)
c.874-3T= (n.874-3T=)
c.1027-3T= (n.1027-3T=)
c.1207-3T= (n.1207-3T=)
7g.117542014A=CA1737334870CFTRc.1117-2A= (n.1117-2A=)
c.*1014-2A= (n.*1014-2A=)
c.*941-2A= (n.*941-2A=)
c.874-2A= (n.874-2A=)
c.1027-2A= (n.1027-2A=)
c.1207-2A= (n.1207-2A=)
7g.117542014A>CCA368979754CFTRc.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C)
c.*941-2A>C (n.*941-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
7g.117542014A>GCA368979756CFTRc.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G)
c.*941-2A>G (n.*941-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117542014A>TCA368979758CFTRc.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T)
c.*941-2A>T (n.*941-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
7g.117542015G>ACA276114CFTRc.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A)
c.*941-1G>A (n.*941-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117542015G>CCA368979762CFTRc.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C)
c.*941-1G>C (n.*941-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
7g.117542015G=CA1737334875CFTRc.1117-1G= (n.1117-1G=)
c.*1014-1G= (n.*1014-1G=)
c.*941-1G= (n.*941-1G=)
c.874-1G= (n.874-1G=)
c.1027-1G= (n.1027-1G=)
c.1207-1G= (n.1207-1G=)
7g.117542015G>TCA368979764CFTRc.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T)
c.*941-1G>T (n.*941-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
 ClinVar COSMIC
7g.117542016G>ACA273032CFTRc.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117542016G>CCA368979765CFTRc.1117G>C (p.Asp373His)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
7g.117542016G=CA1737334880CFTRc.1117G= (p.Asp373=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.1207G= (p.Asp403=)
7g.117542016G>TCA368979766CFTRc.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117542017A=CA1737334883CFTRc.1118A= (p.Asp373=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.1208A= (p.Asp403=)
7g.117542017A>CCA368979767CFTRc.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
7g.117542017A>GCA368979768CFTRc.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched