Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.117541983C>A | CA577215168 | CFTR | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.*1014-33C>A (n.*1014-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1207-33C>A (n.1207-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117541983C= | CA1737334757 | CFTR | c.1117-33C= (n.1117-33C=) c.*1014-33C= (n.*1014-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.874-33C= (n.874-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.1207-33C= (n.1207-33C=) | |
7 | g.117541983C>T | CA4450901 | CFTR | c.1117-33C>T (n.1117-33C>T) c.*1014-33C>T (n.*1014-33C>T) c.*941-33C>T (n.*941-33C>T) c.874-33C>T (n.874-33C>T) c.1027-33C>T (n.1027-33C>T) c.1207-33C>T (n.1207-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541983_117541985delinsCTA | CA1737334755 | CFTR | c.1117-33_1117-31delinsCTA (n.1117-33_1117-31delinsCTA) c.*1014-33_*1014-31delinsCTA (n.*1014-33_*1014-31delinsCTA) c.*941-33_*941-31delinsCTA (n.*941-33_*941-31delinsCTA) c.874-33_874-31delinsCTA (n.874-33_874-31delinsCTA) c.1027-33_1027-31delinsCTA (n.1027-33_1027-31delinsCTA) c.1207-33_1207-31delinsCTA (n.1207-33_1207-31delinsCTA) | |
7 | g.117541983_117541988delinsCTATAA | CA1737334760 | CFTR | c.1117-33_1117-28delinsCTATAA (n.1117-33_1117-28delinsCTATAA) c.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA (n.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA) c.*941-33_*941-28delinsCTATAA (n.*941-33_*941-28delinsCTATAA) c.874-33_874-28delinsCTATAA (n.874-33_874-28delinsCTATAA) c.1027-33_1027-28delinsCTATAA (n.1027-33_1027-28delinsCTATAA) c.1207-33_1207-28delinsCTATAA (n.1207-33_1207-28delinsCTATAA) | |
7 | g.117541986_117541987del | CA326408 | CFTR | c.1117-30_1117-29del (n.1117-30_1117-29del) c.*1014-30_*1014-29del (n.*1014-30_*1014-29del) c.*941-30_*941-29del (n.*941-30_*941-29del) c.874-30_874-29del (n.874-30_874-29del) c.1027-30_1027-29del (n.1027-30_1027-29del) c.1207-30_1207-29del (n.1207-30_1207-29del) | dbSNP |
7 | g.117541987_117541991del | CA1737334763 | CFTR | c.1117-29_1117-25del (n.1117-29_1117-25del) c.*1014-29_*1014-25del (n.*1014-29_*1014-25del) c.*941-29_*941-25del (n.*941-29_*941-25del) c.874-29_874-25del (n.874-29_874-25del) c.1027-29_1027-25del (n.1027-29_1027-25del) c.1207-29_1207-25del (n.1207-29_1207-25del) | dbSNP |
7 | g.117541985A= | CA1737334775 | CFTR | c.1117-31A= (n.1117-31A=) c.*1014-31A= (n.*1014-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.874-31A= (n.874-31A=) c.1027-31A= (n.1027-31A=) c.1207-31A= (n.1207-31A=) | |
7 | g.117541985A>G | CA658821277 | CFTR | c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.*1014-31A>G (n.*1014-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) c.1207-31A>G (n.1207-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541987_117541989delinsAAT | CA1737334789 | CFTR | c.1117-29_1117-27delinsAAT (n.1117-29_1117-27delinsAAT) c.*1014-29_*1014-27delinsAAT (n.*1014-29_*1014-27delinsAAT) c.*941-29_*941-27delinsAAT (n.*941-29_*941-27delinsAAT) c.874-29_874-27delinsAAT (n.874-29_874-27delinsAAT) c.1027-29_1027-27delinsAAT (n.1027-29_1027-27delinsAAT) c.1207-29_1207-27delinsAAT (n.1207-29_1207-27delinsAAT) | |
7 | g.117541988A= | CA1737334795 | CFTR | c.1117-28A= (n.1117-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) c.*941-28A= (n.*941-28A=) c.874-28A= (n.874-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.1207-28A= (n.1207-28A=) | |
7 | g.117541988A>G | CA164955555 | CFTR | c.1117-28A>G (n.1117-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) c.*941-28A>G (n.*941-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G) c.1027-28A>G (n.1027-28A>G) c.1207-28A>G (n.1207-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541990_117541991del | CA326407 | CFTR | c.1117-26_1117-25del (n.1117-26_1117-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) c.*941-26_*941-25del (n.*941-26_*941-25del) c.874-26_874-25del (n.874-26_874-25del) c.1027-26_1027-25del (n.1027-26_1027-25del) c.1207-26_1207-25del (n.1207-26_1207-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541989T>A | CA1737334801 | CFTR | c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.*1014-27T>A (n.*1014-27T>A) c.*941-27T>A (n.*941-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) | dbSNP |
7 | g.117541989T>C | CA2578999962 | CFTR | c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.*1014-27T>C (n.*1014-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) | |
7 | g.117541989T= | CA1737334798 | CFTR | c.1117-27T= (n.1117-27T=) c.*1014-27T= (n.*1014-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.1027-27T= (n.1027-27T=) c.1207-27T= (n.1207-27T=) | |
7 | g.117541990A= | CA1737334805 | CFTR | c.1117-26A= (n.1117-26A=) c.*1014-26A= (n.*1014-26A=) c.*941-26A= (n.*941-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.1207-26A= (n.1207-26A=) | |
7 | g.117541990A>G | CA4450902 | CFTR | c.1117-26A>G (n.1117-26A>G) c.*1014-26A>G (n.*1014-26A>G) c.*941-26A>G (n.*941-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.1207-26A>G (n.1207-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117541990A>T | CA577215169 | CFTR | c.1117-26A>T (n.1117-26A>T) c.*1014-26A>T (n.*1014-26A>T) c.*941-26A>T (n.*941-26A>T) c.874-26A>T (n.874-26A>T) c.1027-26A>T (n.1027-26A>T) c.1207-26A>T (n.1207-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117541991T>A | CA2684618286 | CFTR | c.1117-25T>A (n.1117-25T>A) c.*1014-25T>A (n.*1014-25T>A) c.*941-25T>A (n.*941-25T>A) c.874-25T>A (n.874-25T>A) c.1027-25T>A (n.1027-25T>A) c.1207-25T>A (n.1207-25T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117541991T>C | CA2684618287 | CFTR | c.1117-25T>C (n.1117-25T>C) c.*1014-25T>C (n.*1014-25T>C) c.*941-25T>C (n.*941-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1027-25T>C (n.1027-25T>C) c.1207-25T>C (n.1207-25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117541993T>A | CA2684618288 | CFTR | c.1117-23T>A (n.1117-23T>A) c.*1014-23T>A (n.*1014-23T>A) c.*941-23T>A (n.*941-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) c.1027-23T>A (n.1027-23T>A) c.1207-23T>A (n.1207-23T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117541993T>C | CA2684618289 | CFTR | c.1117-23T>C (n.1117-23T>C) c.*1014-23T>C (n.*1014-23T>C) c.*941-23T>C (n.*941-23T>C) c.874-23T>C (n.874-23T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117541994T>C | CA4450903 | CFTR | c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.*1014-22T>C (n.*1014-22T>C) c.*941-22T>C (n.*941-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117541994T= | CA1737334814 | CFTR | c.1117-22T= (n.1117-22T=) c.*1014-22T= (n.*1014-22T=) c.*941-22T= (n.*941-22T=) c.874-22T= (n.874-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) | |
7 | g.117541998G= | CA1737334817 | CFTR | c.1117-18G= (n.1117-18G=) c.*1014-18G= (n.*1014-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.874-18G= (n.874-18G=) c.1027-18G= (n.1027-18G=) c.1207-18G= (n.1207-18G=) | |
7 | g.117541998G>T | CA577215173 | CFTR | c.1117-18G>T (n.1117-18G>T) c.*1014-18G>T (n.*1014-18G>T) c.*941-18G>T (n.*941-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.1027-18G>T (n.1027-18G>T) c.1207-18G>T (n.1207-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117541999C>A | CA2684618290 | CFTR | c.1117-17C>A (n.1117-17C>A) c.*1014-17C>A (n.*1014-17C>A) c.*941-17C>A (n.*941-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1207-17C>A (n.1207-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117541999C= | CA1737334822 | CFTR | c.1117-17C= (n.1117-17C=) c.*1014-17C= (n.*1014-17C=) c.*941-17C= (n.*941-17C=) c.874-17C= (n.874-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1207-17C= (n.1207-17C=) | |
7 | g.117541999C>T | CA4450904 | CFTR | c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.*1014-17C>T (n.*1014-17C>T) c.*941-17C>T (n.*941-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1207-17C>T (n.1207-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542000T>A | CA2684618291 | CFTR | c.1117-16T>A (n.1117-16T>A) c.*1014-16T>A (n.*1014-16T>A) c.*941-16T>A (n.*941-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542001C>A | CA2684618292 | CFTR | c.1117-15C>A (n.1117-15C>A) c.*1014-15C>A (n.*1014-15C>A) c.*941-15C>A (n.*941-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117542001C>G | CA2684618293 | CFTR | c.1117-15C>G (n.1117-15C>G) c.*1014-15C>G (n.*1014-15C>G) c.*941-15C>G (n.*941-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117542003C= | CA1737334830 | CFTR | c.1117-13C= (n.1117-13C=) c.*1014-13C= (n.*1014-13C=) c.*941-13C= (n.*941-13C=) c.874-13C= (n.874-13C=) c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1207-13C= (n.1207-13C=) | |
7 | g.117542003C>G | CA4450905 | CFTR | c.1117-13C>G (n.1117-13C>G) c.*1014-13C>G (n.*1014-13C>G) c.*941-13C>G (n.*941-13C>G) c.874-13C>G (n.874-13C>G) c.1027-13C>G (n.1027-13C>G) c.1207-13C>G (n.1207-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542003C>T | CA2578999963 | CFTR | c.1117-13C>T (n.1117-13C>T) c.*1014-13C>T (n.*1014-13C>T) c.*941-13C>T (n.*941-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) c.1207-13C>T (n.1207-13C>T) | |
7 | g.117542004T>C | CA577215176 | CFTR | c.1117-12T>C (n.1117-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) c.*941-12T>C (n.*941-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117542004T= | CA1737334833 | CFTR | c.1117-12T= (n.1117-12T=) c.*1014-12T= (n.*1014-12T=) c.*941-12T= (n.*941-12T=) c.874-12T= (n.874-12T=) c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) | |
7 | g.117542005T>C | CA2578999964 | CFTR | c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.*1014-11T>C (n.*1014-11T>C) c.*941-11T>C (n.*941-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.1027-11T>C (n.1027-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) | |
7 | g.117542006T>C | CA164955569 | CFTR | c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.*1014-10T>C (n.*1014-10T>C) c.*941-10T>C (n.*941-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) c.1207-10T>C (n.1207-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542006T= | CA1737334834 | CFTR | c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.*1014-10T= (n.*1014-10T=) c.*941-10T= (n.*941-10T=) c.874-10T= (n.874-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=) c.1207-10T= (n.1207-10T=) | |
7 | g.117542007T>C | CA577215177 | CFTR | c.1117-9T>C (n.1117-9T>C) c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C) c.*941-9T>C (n.*941-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.1207-9T>C (n.1207-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542007T= | CA1737334836 | CFTR | c.1117-9T= (n.1117-9T=) c.*1014-9T= (n.*1014-9T=) c.*941-9T= (n.*941-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.1207-9T= (n.1207-9T=) | |
7 | g.117542008A= | CA1737334839 | CFTR | c.1117-8A= (n.1117-8A=) c.*1014-8A= (n.*1014-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) | |
7 | g.117542008A>G | CA164955582 | CFTR | c.1117-8A>G (n.1117-8A>G) c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.1027-8A>G (n.1027-8A>G) c.1207-8A>G (n.1207-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117542008A>T | CA577215178 | CFTR | c.1117-8A>T (n.1117-8A>T) c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) c.1207-8A>T (n.1207-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542009T>C | CA4450906 | CFTR | c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117542009T= | CA1737334842 | CFTR | c.1117-7T= (n.1117-7T=) c.*1014-7T= (n.*1014-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.874-7T= (n.874-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) c.1207-7T= (n.1207-7T=) |