| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541952_117541958del | CA2684618278 | CFTR | c.1117-64_1117-58del (n.1117-64_1117-58del) c.*1014-64_*1014-58del (n.*1014-64_*1014-58del) c.*941-64_*941-58del (n.*941-64_*941-58del) c.874-64_874-58del (n.874-64_874-58del) c.1027-64_1027-58del (n.1027-64_1027-58del) c.1207-64_1207-58del (n.1207-64_1207-58del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>A | CA2684618279 | CFTR | c.1117-62T>A (n.1117-62T>A) c.*1014-62T>A (n.*1014-62T>A) c.*941-62T>A (n.*941-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.1207-62T>A (n.1207-62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>C | CA164955525 | CFTR | c.1117-62T>C (n.1117-62T>C) c.*1014-62T>C (n.*1014-62T>C) c.*941-62T>C (n.*941-62T>C) c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T= | CA1737334716 | CFTR | c.1117-62T= (n.1117-62T=) c.*1014-62T= (n.*1014-62T=) c.*941-62T= (n.*941-62T=) c.874-62T= (n.874-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) | |
| 7 | g.117541955G>A | CA1737334720 | CFTR | c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.*1014-61G>A (n.*1014-61G>A) c.*941-61G>A (n.*941-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1207-61G>A (n.1207-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541955G= | CA1737334719 | CFTR | c.1117-61G= (n.1117-61G=) c.*1014-61G= (n.*1014-61G=) c.*941-61G= (n.*941-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1207-61G= (n.1207-61G=) | |
| 7 | g.117541956T>C | CA2684618280 | CFTR | c.1117-60T>C (n.1117-60T>C) c.*1014-60T>C (n.*1014-60T>C) c.*941-60T>C (n.*941-60T>C) c.874-60T>C (n.874-60T>C) c.1027-60T>C (n.1027-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541958A= | CA1737334722 | CFTR | c.1117-58A= (n.1117-58A=) c.*1014-58A= (n.*1014-58A=) c.*941-58A= (n.*941-58A=) c.874-58A= (n.874-58A=) c.1027-58A= (n.1027-58A=) c.1207-58A= (n.1207-58A=) | |
| 7 | g.117541958A>G | CA1737334724 | CFTR | c.1117-58A>G (n.1117-58A>G) c.*1014-58A>G (n.*1014-58A>G) c.*941-58A>G (n.*941-58A>G) c.874-58A>G (n.874-58A>G) c.1027-58A>G (n.1027-58A>G) c.1207-58A>G (n.1207-58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541963G>A | CA164955539 | CFTR | c.1117-53G>A (n.1117-53G>A) c.*1014-53G>A (n.*1014-53G>A) c.*941-53G>A (n.*941-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.1207-53G>A (n.1207-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541963G= | CA1737334730 | CFTR | c.1117-53G= (n.1117-53G=) c.*1014-53G= (n.*1014-53G=) c.*941-53G= (n.*941-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) c.1027-53G= (n.1027-53G=) c.1207-53G= (n.1207-53G=) | |
| 7 | g.117541963G>T | CA2684618281 | CFTR | c.1117-53G>T (n.1117-53G>T) c.*1014-53G>T (n.*1014-53G>T) c.*941-53G>T (n.*941-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) c.1207-53G>T (n.1207-53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541964C>A | CA2578999959 | CFTR | c.1117-52C>A (n.1117-52C>A) c.*1014-52C>A (n.*1014-52C>A) c.*941-52C>A (n.*941-52C>A) c.874-52C>A (n.874-52C>A) c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A= | CA1737334733 | CFTR | c.1117-51A= (n.1117-51A=) c.*1014-51A= (n.*1014-51A=) c.*941-51A= (n.*941-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) c.1207-51A= (n.1207-51A=) | |
| 7 | g.117541965A>C | CA2684618282 | CFTR | c.1117-51A>C (n.1117-51A>C) c.*1014-51A>C (n.*1014-51A>C) c.*941-51A>C (n.*941-51A>C) c.874-51A>C (n.874-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>G | CA1737334735 | CFTR | c.1117-51A>G (n.1117-51A>G) c.*1014-51A>G (n.*1014-51A>G) c.*941-51A>G (n.*941-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>T | CA2578999960 | CFTR | c.1117-51A>T (n.1117-51A>T) c.*1014-51A>T (n.*1014-51A>T) c.*941-51A>T (n.*941-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.1027-51A>T (n.1027-51A>T) c.1207-51A>T (n.1207-51A>T) | |
| 7 | g.117541967T>C | CA164955545 | CFTR | c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.*1014-49T>C (n.*1014-49T>C) c.*941-49T>C (n.*941-49T>C) c.874-49T>C (n.874-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.1207-49T>C (n.1207-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541967T= | CA1737334738 | CFTR | c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.*1014-49T= (n.*1014-49T=) c.*941-49T= (n.*941-49T=) c.874-49T= (n.874-49T=) c.1027-49T= (n.1027-49T=) c.1207-49T= (n.1207-49T=) | |
| 7 | g.117541968A>T | CA2578999961 | CFTR | c.1117-48A>T (n.1117-48A>T) c.*1014-48A>T (n.*1014-48A>T) c.*941-48A>T (n.*941-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) c.1207-48A>T (n.1207-48A>T) | |
| 7 | g.117541971G>A | CA832115702 | CFTR | c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.*1014-45G>A (n.*1014-45G>A) c.*941-45G>A (n.*941-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) c.1207-45G>A (n.1207-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541971G= | CA1737334739 | CFTR | c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.*1014-45G= (n.*1014-45G=) c.*941-45G= (n.*941-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) c.1207-45G= (n.1207-45G=) | |
| 7 | g.117541972C>A | CA2684618283 | CFTR | c.1117-44C>A (n.1117-44C>A) c.*1014-44C>A (n.*1014-44C>A) c.*941-44C>A (n.*941-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1027-44C>A (n.1027-44C>A) c.1207-44C>A (n.1207-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541972C= | CA1737334742 | CFTR | c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.*1014-44C= (n.*1014-44C=) c.*941-44C= (n.*941-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1027-44C= (n.1027-44C=) c.1207-44C= (n.1207-44C=) | |
| 7 | g.117541972C>T | CA1737334744 | CFTR | c.1117-44C>T (n.1117-44C>T) c.*1014-44C>T (n.*1014-44C>T) c.*941-44C>T (n.*941-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.1027-44C>T (n.1027-44C>T) c.1207-44C>T (n.1207-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541974A= | CA1737334748 | CFTR | c.1117-42A= (n.1117-42A=) c.*1014-42A= (n.*1014-42A=) c.*941-42A= (n.*941-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.1207-42A= (n.1207-42A=) | |
| 7 | g.117541974A>G | CA1106312326 | CFTR | c.1117-42A>G (n.1117-42A>G) c.*1014-42A>G (n.*1014-42A>G) c.*941-42A>G (n.*941-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.1207-42A>G (n.1207-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541978T>C | CA2684618285 | CFTR | c.1117-38T>C (n.1117-38T>C) c.*1014-38T>C (n.*1014-38T>C) c.*941-38T>C (n.*941-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.1207-38T>C (n.1207-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979G>T | CA651895500 | CFTR | c.1117-37G>T (n.1117-37G>T) c.*1014-37G>T (n.*1014-37G>T) c.*941-37G>T (n.*941-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117541980A>G | CA2715421387 | CFTR | c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.*1014-36A>G (n.*1014-36A>G) c.*941-36A>G (n.*941-36A>G) c.874-36A>G (n.874-36A>G) c.1027-36A>G (n.1027-36A>G) c.1207-36A>G (n.1207-36A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T>G | CA1737334752 | CFTR | c.1117-35T>G (n.1117-35T>G) c.*1014-35T>G (n.*1014-35T>G) c.*941-35T>G (n.*941-35T>G) c.874-35T>G (n.874-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) c.1207-35T>G (n.1207-35T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T= | CA1737334751 | CFTR | c.1117-35T= (n.1117-35T=) c.*1014-35T= (n.*1014-35T=) c.*941-35T= (n.*941-35T=) c.874-35T= (n.874-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=) c.1207-35T= (n.1207-35T=) | |
| 7 | g.117541983C>A | CA577215168 | CFTR | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.*1014-33C>A (n.*1014-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1207-33C>A (n.1207-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983C= | CA1737334757 | CFTR | c.1117-33C= (n.1117-33C=) c.*1014-33C= (n.*1014-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.874-33C= (n.874-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.1207-33C= (n.1207-33C=) | |
| 7 | g.117541983C>T | CA4450901 | CFTR | c.1117-33C>T (n.1117-33C>T) c.*1014-33C>T (n.*1014-33C>T) c.*941-33C>T (n.*941-33C>T) c.874-33C>T (n.874-33C>T) c.1027-33C>T (n.1027-33C>T) c.1207-33C>T (n.1207-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983_117541985delinsCTA | CA1737334755 | CFTR | c.1117-33_1117-31delinsCTA (n.1117-33_1117-31delinsCTA) c.*1014-33_*1014-31delinsCTA (n.*1014-33_*1014-31delinsCTA) c.*941-33_*941-31delinsCTA (n.*941-33_*941-31delinsCTA) c.874-33_874-31delinsCTA (n.874-33_874-31delinsCTA) c.1027-33_1027-31delinsCTA (n.1027-33_1027-31delinsCTA) c.1207-33_1207-31delinsCTA (n.1207-33_1207-31delinsCTA) | |
| 7 | g.117541983_117541988delinsCTATAA | CA1737334760 | CFTR | c.1117-33_1117-28delinsCTATAA (n.1117-33_1117-28delinsCTATAA) c.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA (n.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA) c.*941-33_*941-28delinsCTATAA (n.*941-33_*941-28delinsCTATAA) c.874-33_874-28delinsCTATAA (n.874-33_874-28delinsCTATAA) c.1027-33_1027-28delinsCTATAA (n.1027-33_1027-28delinsCTATAA) c.1207-33_1207-28delinsCTATAA (n.1207-33_1207-28delinsCTATAA) | |
| 7 | g.117541986_117541987del | CA326408 | CFTR | c.1117-30_1117-29del (n.1117-30_1117-29del) c.*1014-30_*1014-29del (n.*1014-30_*1014-29del) c.*941-30_*941-29del (n.*941-30_*941-29del) c.874-30_874-29del (n.874-30_874-29del) c.1027-30_1027-29del (n.1027-30_1027-29del) c.1207-30_1207-29del (n.1207-30_1207-29del) | dbSNP |
| 7 | g.117541987_117541991del | CA1737334763 | CFTR | c.1117-29_1117-25del (n.1117-29_1117-25del) c.*1014-29_*1014-25del (n.*1014-29_*1014-25del) c.*941-29_*941-25del (n.*941-29_*941-25del) c.874-29_874-25del (n.874-29_874-25del) c.1027-29_1027-25del (n.1027-29_1027-25del) c.1207-29_1207-25del (n.1207-29_1207-25del) | dbSNP |
| 7 | g.117541985A= | CA1737334775 | CFTR | c.1117-31A= (n.1117-31A=) c.*1014-31A= (n.*1014-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.874-31A= (n.874-31A=) c.1027-31A= (n.1027-31A=) c.1207-31A= (n.1207-31A=) | |
| 7 | g.117541985A>G | CA658821277 | CFTR | c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.*1014-31A>G (n.*1014-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) c.1207-31A>G (n.1207-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541987_117541989delinsAAT | CA1737334789 | CFTR | c.1117-29_1117-27delinsAAT (n.1117-29_1117-27delinsAAT) c.*1014-29_*1014-27delinsAAT (n.*1014-29_*1014-27delinsAAT) c.*941-29_*941-27delinsAAT (n.*941-29_*941-27delinsAAT) c.874-29_874-27delinsAAT (n.874-29_874-27delinsAAT) c.1027-29_1027-27delinsAAT (n.1027-29_1027-27delinsAAT) c.1207-29_1207-27delinsAAT (n.1207-29_1207-27delinsAAT) | |
| 7 | g.117541988A= | CA1737334795 | CFTR | c.1117-28A= (n.1117-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) c.*941-28A= (n.*941-28A=) c.874-28A= (n.874-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.1207-28A= (n.1207-28A=) | |
| 7 | g.117541988A>G | CA164955555 | CFTR | c.1117-28A>G (n.1117-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) c.*941-28A>G (n.*941-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G) c.1027-28A>G (n.1027-28A>G) c.1207-28A>G (n.1207-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990_117541991del | CA326407 | CFTR | c.1117-26_1117-25del (n.1117-26_1117-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) c.*941-26_*941-25del (n.*941-26_*941-25del) c.874-26_874-25del (n.874-26_874-25del) c.1027-26_1027-25del (n.1027-26_1027-25del) c.1207-26_1207-25del (n.1207-26_1207-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541989T>A | CA1737334801 | CFTR | c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.*1014-27T>A (n.*1014-27T>A) c.*941-27T>A (n.*941-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541989T>C | CA2578999962 | CFTR | c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.*1014-27T>C (n.*1014-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) | |
| 7 | g.117541989T= | CA1737334798 | CFTR | c.1117-27T= (n.1117-27T=) c.*1014-27T= (n.*1014-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.1027-27T= (n.1027-27T=) c.1207-27T= (n.1207-27T=) |