WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541941_117541942del | CA832115692 | CFTR | c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.*1014-75_*1014-74del (n.*1014-75_*1014-74del) c.*941-75_*941-74del (n.*941-75_*941-74del) c.874-75_874-74del (n.874-75_874-74del) c.1027-75_1027-74del (n.1027-75_1027-74del) c.1207-75_1207-74del (n.1207-75_1207-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541941A>G | CA2684618275 | CFTR | c.1117-75A>G (n.1117-75A>G) c.*1014-75A>G (n.*1014-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G>A | CA1106312310 | CFTR | c.1117-74G>A (n.1117-74G>A) c.*1014-74G>A (n.*1014-74G>A) c.*941-74G>A (n.*941-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) c.1207-74G>A (n.1207-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G= | CA1737334694 | CFTR | c.1117-74G= (n.1117-74G=) c.*1014-74G= (n.*1014-74G=) c.*941-74G= (n.*941-74G=) c.874-74G= (n.874-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1207-74G= (n.1207-74G=) | |
| 7 | g.117541943T>C | CA2684618276 | CFTR | c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) c.*1014-73T>C (n.*1014-73T>C) c.*941-73T>C (n.*941-73T>C) c.874-73T>C (n.874-73T>C) c.1027-73T>C (n.1027-73T>C) c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541944A= | CA1737334696 | CFTR | c.1117-72A= (n.1117-72A=) c.*1014-72A= (n.*1014-72A=) c.*941-72A= (n.*941-72A=) c.874-72A= (n.874-72A=) c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) | |
| 7 | g.117541944A>G | CA832115696 | CFTR | c.1117-72A>G (n.1117-72A>G) c.*1014-72A>G (n.*1014-72A>G) c.*941-72A>G (n.*941-72A>G) c.874-72A>G (n.874-72A>G) c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947_117541951del | CA2578999955 | CFTR | c.1117-69_1117-65del (n.1117-69_1117-65del) c.*1014-69_*1014-65del (n.*1014-69_*1014-65del) c.*941-69_*941-65del (n.*941-69_*941-65del) c.874-69_874-65del (n.874-69_874-65del) c.1027-69_1027-65del (n.1027-69_1027-65del) c.1207-69_1207-65del (n.1207-69_1207-65del) | |
| 7 | g.117541946A= | CA1737334700 | CFTR | c.1117-70A= (n.1117-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) c.*941-70A= (n.*941-70A=) c.874-70A= (n.874-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1207-70A= (n.1207-70A=) | |
| 7 | g.117541946A>G | CA164955485 | CFTR | c.1117-70A>G (n.1117-70A>G) c.*1014-70A>G (n.*1014-70A>G) c.*941-70A>G (n.*941-70A>G) c.874-70A>G (n.874-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1207-70A>G (n.1207-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947A= | CA1737334703 | CFTR | c.1117-69A= (n.1117-69A=) c.*1014-69A= (n.*1014-69A=) c.*941-69A= (n.*941-69A=) c.874-69A= (n.874-69A=) c.1027-69A= (n.1027-69A=) c.1207-69A= (n.1207-69A=) | |
| 7 | g.117541947A>T | CA1737334704 | CFTR | c.1117-69A>T (n.1117-69A>T) c.*1014-69A>T (n.*1014-69A>T) c.*941-69A>T (n.*941-69A>T) c.874-69A>T (n.874-69A>T) c.1027-69A>T (n.1027-69A>T) c.1207-69A>T (n.1207-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541948A= | CA1737334711 | CFTR | c.1117-68A= (n.1117-68A=) c.*1014-68A= (n.*1014-68A=) c.*941-68A= (n.*941-68A=) c.874-68A= (n.874-68A=) c.1027-68A= (n.1027-68A=) c.1207-68A= (n.1207-68A=) | |
| 7 | g.117541948A>G | CA164955507 | CFTR | c.1117-68A>G (n.1117-68A>G) c.*1014-68A>G (n.*1014-68A>G) c.*941-68A>G (n.*941-68A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) c.1207-68A>G (n.1207-68A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541949G>T | CA2578999956 | CFTR | c.1117-67G>T (n.1117-67G>T) c.*1014-67G>T (n.*1014-67G>T) c.*941-67G>T (n.*941-67G>T) c.874-67G>T (n.874-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) c.1207-67G>T (n.1207-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>C | CA2684618277 | CFTR | c.1117-66T>C (n.1117-66T>C) c.*1014-66T>C (n.*1014-66T>C) c.*941-66T>C (n.*941-66T>C) c.874-66T>C (n.874-66T>C) c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1207-66T>C (n.1207-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>G | CA2578999957 | CFTR | c.1117-66T>G (n.1117-66T>G) c.*1014-66T>G (n.*1014-66T>G) c.*941-66T>G (n.*941-66T>G) c.874-66T>G (n.874-66T>G) c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.1207-66T>G (n.1207-66T>G) | |
| 7 | g.117541952_117541958del | CA2684618278 | CFTR | c.1117-64_1117-58del (n.1117-64_1117-58del) c.*1014-64_*1014-58del (n.*1014-64_*1014-58del) c.*941-64_*941-58del (n.*941-64_*941-58del) c.874-64_874-58del (n.874-64_874-58del) c.1027-64_1027-58del (n.1027-64_1027-58del) c.1207-64_1207-58del (n.1207-64_1207-58del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>A | CA164955513 | CFTR | c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.*1014-64G>A (n.*1014-64G>A) c.*941-64G>A (n.*941-64G>A) c.874-64G>A (n.874-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) c.1207-64G>A (n.1207-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>C | CA2580076473 | CFTR | c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.*1014-64G>C (n.*1014-64G>C) c.*941-64G>C (n.*941-64G>C) c.874-64G>C (n.874-64G>C) c.1027-64G>C (n.1027-64G>C) c.1207-64G>C (n.1207-64G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G= | CA1737334712 | CFTR | c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.*1014-64G= (n.*1014-64G=) c.*941-64G= (n.*941-64G=) c.874-64G= (n.874-64G=) c.1027-64G= (n.1027-64G=) c.1207-64G= (n.1207-64G=) | |
| 7 | g.117541953A>T | CA2578999958 | CFTR | c.1117-63A>T (n.1117-63A>T) c.*1014-63A>T (n.*1014-63A>T) c.*941-63A>T (n.*941-63A>T) c.874-63A>T (n.874-63A>T) c.1027-63A>T (n.1027-63A>T) c.1207-63A>T (n.1207-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>A | CA2684618279 | CFTR | c.1117-62T>A (n.1117-62T>A) c.*1014-62T>A (n.*1014-62T>A) c.*941-62T>A (n.*941-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.1207-62T>A (n.1207-62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>C | CA164955525 | CFTR | c.1117-62T>C (n.1117-62T>C) c.*1014-62T>C (n.*1014-62T>C) c.*941-62T>C (n.*941-62T>C) c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T= | CA1737334716 | CFTR | c.1117-62T= (n.1117-62T=) c.*1014-62T= (n.*1014-62T=) c.*941-62T= (n.*941-62T=) c.874-62T= (n.874-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) | |
| 7 | g.117541955G>A | CA1737334720 | CFTR | c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.*1014-61G>A (n.*1014-61G>A) c.*941-61G>A (n.*941-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1207-61G>A (n.1207-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541955G= | CA1737334719 | CFTR | c.1117-61G= (n.1117-61G=) c.*1014-61G= (n.*1014-61G=) c.*941-61G= (n.*941-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1207-61G= (n.1207-61G=) | |
| 7 | g.117541956T>C | CA2684618280 | CFTR | c.1117-60T>C (n.1117-60T>C) c.*1014-60T>C (n.*1014-60T>C) c.*941-60T>C (n.*941-60T>C) c.874-60T>C (n.874-60T>C) c.1027-60T>C (n.1027-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541958A= | CA1737334722 | CFTR | c.1117-58A= (n.1117-58A=) c.*1014-58A= (n.*1014-58A=) c.*941-58A= (n.*941-58A=) c.874-58A= (n.874-58A=) c.1027-58A= (n.1027-58A=) c.1207-58A= (n.1207-58A=) | |
| 7 | g.117541958A>G | CA1737334724 | CFTR | c.1117-58A>G (n.1117-58A>G) c.*1014-58A>G (n.*1014-58A>G) c.*941-58A>G (n.*941-58A>G) c.874-58A>G (n.874-58A>G) c.1027-58A>G (n.1027-58A>G) c.1207-58A>G (n.1207-58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541963G>A | CA164955539 | CFTR | c.1117-53G>A (n.1117-53G>A) c.*1014-53G>A (n.*1014-53G>A) c.*941-53G>A (n.*941-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.1207-53G>A (n.1207-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541963G= | CA1737334730 | CFTR | c.1117-53G= (n.1117-53G=) c.*1014-53G= (n.*1014-53G=) c.*941-53G= (n.*941-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) c.1027-53G= (n.1027-53G=) c.1207-53G= (n.1207-53G=) | |
| 7 | g.117541963G>T | CA2684618281 | CFTR | c.1117-53G>T (n.1117-53G>T) c.*1014-53G>T (n.*1014-53G>T) c.*941-53G>T (n.*941-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) c.1207-53G>T (n.1207-53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541964C>A | CA2578999959 | CFTR | c.1117-52C>A (n.1117-52C>A) c.*1014-52C>A (n.*1014-52C>A) c.*941-52C>A (n.*941-52C>A) c.874-52C>A (n.874-52C>A) c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A= | CA1737334733 | CFTR | c.1117-51A= (n.1117-51A=) c.*1014-51A= (n.*1014-51A=) c.*941-51A= (n.*941-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) c.1207-51A= (n.1207-51A=) | |
| 7 | g.117541965A>C | CA2684618282 | CFTR | c.1117-51A>C (n.1117-51A>C) c.*1014-51A>C (n.*1014-51A>C) c.*941-51A>C (n.*941-51A>C) c.874-51A>C (n.874-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>G | CA1737334735 | CFTR | c.1117-51A>G (n.1117-51A>G) c.*1014-51A>G (n.*1014-51A>G) c.*941-51A>G (n.*941-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>T | CA2578999960 | CFTR | c.1117-51A>T (n.1117-51A>T) c.*1014-51A>T (n.*1014-51A>T) c.*941-51A>T (n.*941-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.1027-51A>T (n.1027-51A>T) c.1207-51A>T (n.1207-51A>T) | |
| 7 | g.117541967T>C | CA164955545 | CFTR | c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.*1014-49T>C (n.*1014-49T>C) c.*941-49T>C (n.*941-49T>C) c.874-49T>C (n.874-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.1207-49T>C (n.1207-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541967T= | CA1737334738 | CFTR | c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.*1014-49T= (n.*1014-49T=) c.*941-49T= (n.*941-49T=) c.874-49T= (n.874-49T=) c.1027-49T= (n.1027-49T=) c.1207-49T= (n.1207-49T=) | |
| 7 | g.117541968A>T | CA2578999961 | CFTR | c.1117-48A>T (n.1117-48A>T) c.*1014-48A>T (n.*1014-48A>T) c.*941-48A>T (n.*941-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) c.1207-48A>T (n.1207-48A>T) | |
| 7 | g.117541971G>A | CA832115702 | CFTR | c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.*1014-45G>A (n.*1014-45G>A) c.*941-45G>A (n.*941-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) c.1207-45G>A (n.1207-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541971G= | CA1737334739 | CFTR | c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.*1014-45G= (n.*1014-45G=) c.*941-45G= (n.*941-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) c.1207-45G= (n.1207-45G=) | |
| 7 | g.117541972C>A | CA2684618283 | CFTR | c.1117-44C>A (n.1117-44C>A) c.*1014-44C>A (n.*1014-44C>A) c.*941-44C>A (n.*941-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1027-44C>A (n.1027-44C>A) c.1207-44C>A (n.1207-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541972C= | CA1737334742 | CFTR | c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.*1014-44C= (n.*1014-44C=) c.*941-44C= (n.*941-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1027-44C= (n.1027-44C=) c.1207-44C= (n.1207-44C=) | |
| 7 | g.117541972C>T | CA1737334744 | CFTR | c.1117-44C>T (n.1117-44C>T) c.*1014-44C>T (n.*1014-44C>T) c.*941-44C>T (n.*941-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.1027-44C>T (n.1027-44C>T) c.1207-44C>T (n.1207-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541974A= | CA1737334748 | CFTR | c.1117-42A= (n.1117-42A=) c.*1014-42A= (n.*1014-42A=) c.*941-42A= (n.*941-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.1207-42A= (n.1207-42A=) | |
| 7 | g.117541974A>G | CA1106312326 | CFTR | c.1117-42A>G (n.1117-42A>G) c.*1014-42A>G (n.*1014-42A>G) c.*941-42A>G (n.*941-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.1207-42A>G (n.1207-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |