| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541924A>C | CA2684618262 | CFTR | c.1117-92A>C (n.1117-92A>C) c.*1014-92A>C (n.*1014-92A>C) c.*941-92A>C (n.*941-92A>C) c.874-92A>C (n.874-92A>C) c.1027-92A>C (n.1027-92A>C) c.1207-92A>C (n.1207-92A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>G | CA2684618263 | CFTR | c.1117-92A>G (n.1117-92A>G) c.*1014-92A>G (n.*1014-92A>G) c.*941-92A>G (n.*941-92A>G) c.874-92A>G (n.874-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) c.1207-92A>G (n.1207-92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541926A= | CA1737334679 | CFTR | c.1117-90A= (n.1117-90A=) c.*1014-90A= (n.*1014-90A=) c.*941-90A= (n.*941-90A=) c.874-90A= (n.874-90A=) c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.1207-90A= (n.1207-90A=) | |
| 7 | g.117541926A>G | CA832115688 | CFTR | c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.*1014-90A>G (n.*1014-90A>G) c.*941-90A>G (n.*941-90A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.1207-90A>G (n.1207-90A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541928G>A | CA1106312305 | CFTR | c.1117-88G>A (n.1117-88G>A) c.*1014-88G>A (n.*1014-88G>A) c.*941-88G>A (n.*941-88G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) c.1207-88G>A (n.1207-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541928G= | CA1737334683 | CFTR | c.1117-88G= (n.1117-88G=) c.*1014-88G= (n.*1014-88G=) c.*941-88G= (n.*941-88G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.1207-88G= (n.1207-88G=) | |
| 7 | g.117541929T>G | CA2684618264 | CFTR | c.1117-87T>G (n.1117-87T>G) c.*1014-87T>G (n.*1014-87T>G) c.*941-87T>G (n.*941-87T>G) c.874-87T>G (n.874-87T>G) c.1027-87T>G (n.1027-87T>G) c.1207-87T>G (n.1207-87T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541930A>G | CA2684618265 | CFTR | c.1117-86A>G (n.1117-86A>G) c.*1014-86A>G (n.*1014-86A>G) c.*941-86A>G (n.*941-86A>G) c.874-86A>G (n.874-86A>G) c.1027-86A>G (n.1027-86A>G) c.1207-86A>G (n.1207-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541931G>A | CA2684618266 | CFTR | c.1117-85G>A (n.1117-85G>A) c.*1014-85G>A (n.*1014-85G>A) c.*941-85G>A (n.*941-85G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) c.1207-85G>A (n.1207-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541931G>T | CA2684618267 | CFTR | c.1117-85G>T (n.1117-85G>T) c.*1014-85G>T (n.*1014-85G>T) c.*941-85G>T (n.*941-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) c.1207-85G>T (n.1207-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>A | CA2684618268 | CFTR | c.1117-84C>A (n.1117-84C>A) c.*1014-84C>A (n.*1014-84C>A) c.*941-84C>A (n.*941-84C>A) c.874-84C>A (n.874-84C>A) c.1027-84C>A (n.1027-84C>A) c.1207-84C>A (n.1207-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>T | CA2684618269 | CFTR | c.1117-84C>T (n.1117-84C>T) c.*1014-84C>T (n.*1014-84C>T) c.*941-84C>T (n.*941-84C>T) c.874-84C>T (n.874-84C>T) c.1027-84C>T (n.1027-84C>T) c.1207-84C>T (n.1207-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C>A | CA2578999954 | CFTR | c.1117-82C>A (n.1117-82C>A) c.*1014-82C>A (n.*1014-82C>A) c.*941-82C>A (n.*941-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.1207-82C>A (n.1207-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C= | CA1737334686 | CFTR | c.1117-82C= (n.1117-82C=) c.*1014-82C= (n.*1014-82C=) c.*941-82C= (n.*941-82C=) c.874-82C= (n.874-82C=) c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.1207-82C= (n.1207-82C=) | |
| 7 | g.117541934C>T | CA164955476 | CFTR | c.1117-82C>T (n.1117-82C>T) c.*1014-82C>T (n.*1014-82C>T) c.*941-82C>T (n.*941-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.1207-82C>T (n.1207-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937T>A | CA2684618270 | CFTR | c.1117-79T>A (n.1117-79T>A) c.*1014-79T>A (n.*1014-79T>A) c.*941-79T>A (n.*941-79T>A) c.874-79T>A (n.874-79T>A) c.1027-79T>A (n.1027-79T>A) c.1207-79T>A (n.1207-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937_117541939delinsTGA | CA1737334689 | CFTR | c.1117-79_1117-77delinsTGA (n.1117-79_1117-77delinsTGA) c.*1014-79_*1014-77delinsTGA (n.*1014-79_*1014-77delinsTGA) c.*941-79_*941-77delinsTGA (n.*941-79_*941-77delinsTGA) c.874-79_874-77delinsTGA (n.874-79_874-77delinsTGA) c.1027-79_1027-77delinsTGA (n.1027-79_1027-77delinsTGA) c.1207-79_1207-77delinsTGA (n.1207-79_1207-77delinsTGA) | |
| 7 | g.117541938G>C | CA2684618271 | CFTR | c.1117-78G>C (n.1117-78G>C) c.*1014-78G>C (n.*1014-78G>C) c.*941-78G>C (n.*941-78G>C) c.874-78G>C (n.874-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) c.1207-78G>C (n.1207-78G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541938G>T | CA2684618272 | CFTR | c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.*1014-78G>T (n.*1014-78G>T) c.*941-78G>T (n.*941-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541941_117541942del | CA832115692 | CFTR | c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.*1014-75_*1014-74del (n.*1014-75_*1014-74del) c.*941-75_*941-74del (n.*941-75_*941-74del) c.874-75_874-74del (n.874-75_874-74del) c.1027-75_1027-74del (n.1027-75_1027-74del) c.1207-75_1207-74del (n.1207-75_1207-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541939A>G | CA2684618273 | CFTR | c.1117-77A>G (n.1117-77A>G) c.*1014-77A>G (n.*1014-77A>G) c.*941-77A>G (n.*941-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) c.1207-77A>G (n.1207-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>A | CA2684618274 | CFTR | c.1117-76G>A (n.1117-76G>A) c.*1014-76G>A (n.*1014-76G>A) c.*941-76G>A (n.*941-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1207-76G>A (n.1207-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>C | CA164955477 | CFTR | c.1117-76G>C (n.1117-76G>C) c.*1014-76G>C (n.*1014-76G>C) c.*941-76G>C (n.*941-76G>C) c.874-76G>C (n.874-76G>C) c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1207-76G>C (n.1207-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541940G= | CA1737334690 | CFTR | c.1117-76G= (n.1117-76G=) c.*1014-76G= (n.*1014-76G=) c.*941-76G= (n.*941-76G=) c.874-76G= (n.874-76G=) c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1207-76G= (n.1207-76G=) | |
| 7 | g.117541940G>T | CA2525491709 | CFTR | c.1117-76G>T (n.1117-76G>T) c.*1014-76G>T (n.*1014-76G>T) c.*941-76G>T (n.*941-76G>T) c.874-76G>T (n.874-76G>T) c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1207-76G>T (n.1207-76G>T) | |
| 7 | g.117541941A>G | CA2684618275 | CFTR | c.1117-75A>G (n.1117-75A>G) c.*1014-75A>G (n.*1014-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G>A | CA1106312310 | CFTR | c.1117-74G>A (n.1117-74G>A) c.*1014-74G>A (n.*1014-74G>A) c.*941-74G>A (n.*941-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) c.1207-74G>A (n.1207-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G= | CA1737334694 | CFTR | c.1117-74G= (n.1117-74G=) c.*1014-74G= (n.*1014-74G=) c.*941-74G= (n.*941-74G=) c.874-74G= (n.874-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1207-74G= (n.1207-74G=) | |
| 7 | g.117541943T>C | CA2684618276 | CFTR | c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) c.*1014-73T>C (n.*1014-73T>C) c.*941-73T>C (n.*941-73T>C) c.874-73T>C (n.874-73T>C) c.1027-73T>C (n.1027-73T>C) c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541944A= | CA1737334696 | CFTR | c.1117-72A= (n.1117-72A=) c.*1014-72A= (n.*1014-72A=) c.*941-72A= (n.*941-72A=) c.874-72A= (n.874-72A=) c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) | |
| 7 | g.117541944A>G | CA832115696 | CFTR | c.1117-72A>G (n.1117-72A>G) c.*1014-72A>G (n.*1014-72A>G) c.*941-72A>G (n.*941-72A>G) c.874-72A>G (n.874-72A>G) c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947_117541951del | CA2578999955 | CFTR | c.1117-69_1117-65del (n.1117-69_1117-65del) c.*1014-69_*1014-65del (n.*1014-69_*1014-65del) c.*941-69_*941-65del (n.*941-69_*941-65del) c.874-69_874-65del (n.874-69_874-65del) c.1027-69_1027-65del (n.1027-69_1027-65del) c.1207-69_1207-65del (n.1207-69_1207-65del) | |
| 7 | g.117541946A= | CA1737334700 | CFTR | c.1117-70A= (n.1117-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) c.*941-70A= (n.*941-70A=) c.874-70A= (n.874-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1207-70A= (n.1207-70A=) | |
| 7 | g.117541946A>G | CA164955485 | CFTR | c.1117-70A>G (n.1117-70A>G) c.*1014-70A>G (n.*1014-70A>G) c.*941-70A>G (n.*941-70A>G) c.874-70A>G (n.874-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1207-70A>G (n.1207-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947A= | CA1737334703 | CFTR | c.1117-69A= (n.1117-69A=) c.*1014-69A= (n.*1014-69A=) c.*941-69A= (n.*941-69A=) c.874-69A= (n.874-69A=) c.1027-69A= (n.1027-69A=) c.1207-69A= (n.1207-69A=) | |
| 7 | g.117541947A>T | CA1737334704 | CFTR | c.1117-69A>T (n.1117-69A>T) c.*1014-69A>T (n.*1014-69A>T) c.*941-69A>T (n.*941-69A>T) c.874-69A>T (n.874-69A>T) c.1027-69A>T (n.1027-69A>T) c.1207-69A>T (n.1207-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541948A= | CA1737334711 | CFTR | c.1117-68A= (n.1117-68A=) c.*1014-68A= (n.*1014-68A=) c.*941-68A= (n.*941-68A=) c.874-68A= (n.874-68A=) c.1027-68A= (n.1027-68A=) c.1207-68A= (n.1207-68A=) | |
| 7 | g.117541948A>G | CA164955507 | CFTR | c.1117-68A>G (n.1117-68A>G) c.*1014-68A>G (n.*1014-68A>G) c.*941-68A>G (n.*941-68A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) c.1207-68A>G (n.1207-68A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541949G>T | CA2578999956 | CFTR | c.1117-67G>T (n.1117-67G>T) c.*1014-67G>T (n.*1014-67G>T) c.*941-67G>T (n.*941-67G>T) c.874-67G>T (n.874-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) c.1207-67G>T (n.1207-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>C | CA2684618277 | CFTR | c.1117-66T>C (n.1117-66T>C) c.*1014-66T>C (n.*1014-66T>C) c.*941-66T>C (n.*941-66T>C) c.874-66T>C (n.874-66T>C) c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1207-66T>C (n.1207-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>G | CA2578999957 | CFTR | c.1117-66T>G (n.1117-66T>G) c.*1014-66T>G (n.*1014-66T>G) c.*941-66T>G (n.*941-66T>G) c.874-66T>G (n.874-66T>G) c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.1207-66T>G (n.1207-66T>G) | |
| 7 | g.117541952_117541958del | CA2684618278 | CFTR | c.1117-64_1117-58del (n.1117-64_1117-58del) c.*1014-64_*1014-58del (n.*1014-64_*1014-58del) c.*941-64_*941-58del (n.*941-64_*941-58del) c.874-64_874-58del (n.874-64_874-58del) c.1027-64_1027-58del (n.1027-64_1027-58del) c.1207-64_1207-58del (n.1207-64_1207-58del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>A | CA164955513 | CFTR | c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.*1014-64G>A (n.*1014-64G>A) c.*941-64G>A (n.*941-64G>A) c.874-64G>A (n.874-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) c.1207-64G>A (n.1207-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>C | CA2580076473 | CFTR | c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.*1014-64G>C (n.*1014-64G>C) c.*941-64G>C (n.*941-64G>C) c.874-64G>C (n.874-64G>C) c.1027-64G>C (n.1027-64G>C) c.1207-64G>C (n.1207-64G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G= | CA1737334712 | CFTR | c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.*1014-64G= (n.*1014-64G=) c.*941-64G= (n.*941-64G=) c.874-64G= (n.874-64G=) c.1027-64G= (n.1027-64G=) c.1207-64G= (n.1207-64G=) | |
| 7 | g.117541953A>T | CA2578999958 | CFTR | c.1117-63A>T (n.1117-63A>T) c.*1014-63A>T (n.*1014-63A>T) c.*941-63A>T (n.*941-63A>T) c.874-63A>T (n.874-63A>T) c.1027-63A>T (n.1027-63A>T) c.1207-63A>T (n.1207-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>A | CA2684618279 | CFTR | c.1117-62T>A (n.1117-62T>A) c.*1014-62T>A (n.*1014-62T>A) c.*941-62T>A (n.*941-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.1207-62T>A (n.1207-62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>C | CA164955525 | CFTR | c.1117-62T>C (n.1117-62T>C) c.*1014-62T>C (n.*1014-62T>C) c.*941-62T>C (n.*941-62T>C) c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T= | CA1737334716 | CFTR | c.1117-62T= (n.1117-62T=) c.*1014-62T= (n.*1014-62T=) c.*941-62T= (n.*941-62T=) c.874-62T= (n.874-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) |