| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541916C>A | CA2578999953 | CFTR | c.1117-100C>A (n.1117-100C>A) c.*1014-100C>A (n.*1014-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.874-100C>A (n.874-100C>A) c.1027-100C>A (n.1027-100C>A) c.1207-100C>A (n.1207-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541917A>G | CA2684618259 | CFTR | c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.*1014-99A>G (n.*1014-99A>G) c.*941-99A>G (n.*941-99A>G) c.874-99A>G (n.874-99A>G) c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.1207-99A>G (n.1207-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922_117541923del | CA2684618258 | CFTR | c.1117-94_1117-93del (n.1117-94_1117-93del) c.*1014-94_*1014-93del (n.*1014-94_*1014-93del) c.*941-94_*941-93del (n.*941-94_*941-93del) c.874-94_874-93del (n.874-94_874-93del) c.1027-94_1027-93del (n.1027-94_1027-93del) c.1207-94_1207-93del (n.1207-94_1207-93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T>C | CA164955465 | CFTR | c.1117-98T>C (n.1117-98T>C) c.*1014-98T>C (n.*1014-98T>C) c.*941-98T>C (n.*941-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) c.1207-98T>C (n.1207-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T= | CA1737334666 | CFTR | c.1117-98T= (n.1117-98T=) c.*1014-98T= (n.*1014-98T=) c.*941-98T= (n.*941-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.1027-98T= (n.1027-98T=) c.1207-98T= (n.1207-98T=) | |
| 7 | g.117541919A>T | CA3005120447 | CFTR | c.1117-97A>T (n.1117-97A>T) c.*1014-97A>T (n.*1014-97A>T) c.*941-97A>T (n.*941-97A>T) c.874-97A>T (n.874-97A>T) c.1027-97A>T (n.1027-97A>T) c.1207-97A>T (n.1207-97A>T) | |
| 7 | g.117541920T>C | CA2684618260 | CFTR | c.1117-96T>C (n.1117-96T>C) c.*1014-96T>C (n.*1014-96T>C) c.*941-96T>C (n.*941-96T>C) c.874-96T>C (n.874-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) c.1207-96T>C (n.1207-96T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541921A= | CA1737334670 | CFTR | c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.*1014-95A= (n.*1014-95A=) c.*941-95A= (n.*941-95A=) c.874-95A= (n.874-95A=) c.1027-95A= (n.1027-95A=) c.1207-95A= (n.1207-95A=) | |
| 7 | g.117541921A>G | CA164955470 | CFTR | c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.*1014-95A>G (n.*1014-95A>G) c.*941-95A>G (n.*941-95A>G) c.874-95A>G (n.874-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) c.1207-95A>G (n.1207-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T>G | CA164955475 | CFTR | c.1117-94T>G (n.1117-94T>G) c.*1014-94T>G (n.*1014-94T>G) c.*941-94T>G (n.*941-94T>G) c.874-94T>G (n.874-94T>G) c.1027-94T>G (n.1027-94T>G) c.1207-94T>G (n.1207-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T= | CA1737334675 | CFTR | c.1117-94T= (n.1117-94T=) c.*1014-94T= (n.*1014-94T=) c.*941-94T= (n.*941-94T=) c.874-94T= (n.874-94T=) c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1207-94T= (n.1207-94T=) | |
| 7 | g.117541923A>G | CA2684618261 | CFTR | c.1117-93A>G (n.1117-93A>G) c.*1014-93A>G (n.*1014-93A>G) c.*941-93A>G (n.*941-93A>G) c.874-93A>G (n.874-93A>G) c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1207-93A>G (n.1207-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>C | CA2684618262 | CFTR | c.1117-92A>C (n.1117-92A>C) c.*1014-92A>C (n.*1014-92A>C) c.*941-92A>C (n.*941-92A>C) c.874-92A>C (n.874-92A>C) c.1027-92A>C (n.1027-92A>C) c.1207-92A>C (n.1207-92A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>G | CA2684618263 | CFTR | c.1117-92A>G (n.1117-92A>G) c.*1014-92A>G (n.*1014-92A>G) c.*941-92A>G (n.*941-92A>G) c.874-92A>G (n.874-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) c.1207-92A>G (n.1207-92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541926A= | CA1737334679 | CFTR | c.1117-90A= (n.1117-90A=) c.*1014-90A= (n.*1014-90A=) c.*941-90A= (n.*941-90A=) c.874-90A= (n.874-90A=) c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.1207-90A= (n.1207-90A=) | |
| 7 | g.117541926A>G | CA832115688 | CFTR | c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.*1014-90A>G (n.*1014-90A>G) c.*941-90A>G (n.*941-90A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.1207-90A>G (n.1207-90A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541928G>A | CA1106312305 | CFTR | c.1117-88G>A (n.1117-88G>A) c.*1014-88G>A (n.*1014-88G>A) c.*941-88G>A (n.*941-88G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) c.1207-88G>A (n.1207-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541928G= | CA1737334683 | CFTR | c.1117-88G= (n.1117-88G=) c.*1014-88G= (n.*1014-88G=) c.*941-88G= (n.*941-88G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.1207-88G= (n.1207-88G=) | |
| 7 | g.117541929T>G | CA2684618264 | CFTR | c.1117-87T>G (n.1117-87T>G) c.*1014-87T>G (n.*1014-87T>G) c.*941-87T>G (n.*941-87T>G) c.874-87T>G (n.874-87T>G) c.1027-87T>G (n.1027-87T>G) c.1207-87T>G (n.1207-87T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541930A>G | CA2684618265 | CFTR | c.1117-86A>G (n.1117-86A>G) c.*1014-86A>G (n.*1014-86A>G) c.*941-86A>G (n.*941-86A>G) c.874-86A>G (n.874-86A>G) c.1027-86A>G (n.1027-86A>G) c.1207-86A>G (n.1207-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541930A>T | CA3005120449 | CFTR | c.1117-86A>T (n.1117-86A>T) c.*1014-86A>T (n.*1014-86A>T) c.*941-86A>T (n.*941-86A>T) c.874-86A>T (n.874-86A>T) c.1027-86A>T (n.1027-86A>T) c.1207-86A>T (n.1207-86A>T) | |
| 7 | g.117541931G>A | CA2684618266 | CFTR | c.1117-85G>A (n.1117-85G>A) c.*1014-85G>A (n.*1014-85G>A) c.*941-85G>A (n.*941-85G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) c.1207-85G>A (n.1207-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541931G>T | CA2684618267 | CFTR | c.1117-85G>T (n.1117-85G>T) c.*1014-85G>T (n.*1014-85G>T) c.*941-85G>T (n.*941-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) c.1207-85G>T (n.1207-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>A | CA2684618268 | CFTR | c.1117-84C>A (n.1117-84C>A) c.*1014-84C>A (n.*1014-84C>A) c.*941-84C>A (n.*941-84C>A) c.874-84C>A (n.874-84C>A) c.1027-84C>A (n.1027-84C>A) c.1207-84C>A (n.1207-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>T | CA2684618269 | CFTR | c.1117-84C>T (n.1117-84C>T) c.*1014-84C>T (n.*1014-84C>T) c.*941-84C>T (n.*941-84C>T) c.874-84C>T (n.874-84C>T) c.1027-84C>T (n.1027-84C>T) c.1207-84C>T (n.1207-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C>A | CA2578999954 | CFTR | c.1117-82C>A (n.1117-82C>A) c.*1014-82C>A (n.*1014-82C>A) c.*941-82C>A (n.*941-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.1207-82C>A (n.1207-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C= | CA1737334686 | CFTR | c.1117-82C= (n.1117-82C=) c.*1014-82C= (n.*1014-82C=) c.*941-82C= (n.*941-82C=) c.874-82C= (n.874-82C=) c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.1207-82C= (n.1207-82C=) | |
| 7 | g.117541934C>T | CA164955476 | CFTR | c.1117-82C>T (n.1117-82C>T) c.*1014-82C>T (n.*1014-82C>T) c.*941-82C>T (n.*941-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.1207-82C>T (n.1207-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937T>A | CA2684618270 | CFTR | c.1117-79T>A (n.1117-79T>A) c.*1014-79T>A (n.*1014-79T>A) c.*941-79T>A (n.*941-79T>A) c.874-79T>A (n.874-79T>A) c.1027-79T>A (n.1027-79T>A) c.1207-79T>A (n.1207-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937_117541939delinsTGA | CA1737334689 | CFTR | c.1117-79_1117-77delinsTGA (n.1117-79_1117-77delinsTGA) c.*1014-79_*1014-77delinsTGA (n.*1014-79_*1014-77delinsTGA) c.*941-79_*941-77delinsTGA (n.*941-79_*941-77delinsTGA) c.874-79_874-77delinsTGA (n.874-79_874-77delinsTGA) c.1027-79_1027-77delinsTGA (n.1027-79_1027-77delinsTGA) c.1207-79_1207-77delinsTGA (n.1207-79_1207-77delinsTGA) | |
| 7 | g.117541938G>A | CA2777586847 | CFTR | c.1117-78G>A (n.1117-78G>A) c.*1014-78G>A (n.*1014-78G>A) c.*941-78G>A (n.*941-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1207-78G>A (n.1207-78G>A) | |
| 7 | g.117541938G>C | CA2684618271 | CFTR | c.1117-78G>C (n.1117-78G>C) c.*1014-78G>C (n.*1014-78G>C) c.*941-78G>C (n.*941-78G>C) c.874-78G>C (n.874-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) c.1207-78G>C (n.1207-78G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541938G>T | CA2684618272 | CFTR | c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.*1014-78G>T (n.*1014-78G>T) c.*941-78G>T (n.*941-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541941_117541942del | CA832115692 | CFTR | c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.*1014-75_*1014-74del (n.*1014-75_*1014-74del) c.*941-75_*941-74del (n.*941-75_*941-74del) c.874-75_874-74del (n.874-75_874-74del) c.1027-75_1027-74del (n.1027-75_1027-74del) c.1207-75_1207-74del (n.1207-75_1207-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541939A>G | CA2684618273 | CFTR | c.1117-77A>G (n.1117-77A>G) c.*1014-77A>G (n.*1014-77A>G) c.*941-77A>G (n.*941-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) c.1207-77A>G (n.1207-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>A | CA2684618274 | CFTR | c.1117-76G>A (n.1117-76G>A) c.*1014-76G>A (n.*1014-76G>A) c.*941-76G>A (n.*941-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1207-76G>A (n.1207-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>C | CA164955477 | CFTR | c.1117-76G>C (n.1117-76G>C) c.*1014-76G>C (n.*1014-76G>C) c.*941-76G>C (n.*941-76G>C) c.874-76G>C (n.874-76G>C) c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1207-76G>C (n.1207-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541940G= | CA1737334690 | CFTR | c.1117-76G= (n.1117-76G=) c.*1014-76G= (n.*1014-76G=) c.*941-76G= (n.*941-76G=) c.874-76G= (n.874-76G=) c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1207-76G= (n.1207-76G=) | |
| 7 | g.117541940G>T | CA2525491709 | CFTR | c.1117-76G>T (n.1117-76G>T) c.*1014-76G>T (n.*1014-76G>T) c.*941-76G>T (n.*941-76G>T) c.874-76G>T (n.874-76G>T) c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1207-76G>T (n.1207-76G>T) | |
| 7 | g.117541941A>C | CA3005120452 | CFTR | c.1117-75A>C (n.1117-75A>C) c.*1014-75A>C (n.*1014-75A>C) c.*941-75A>C (n.*941-75A>C) c.874-75A>C (n.874-75A>C) c.1027-75A>C (n.1027-75A>C) c.1207-75A>C (n.1207-75A>C) | |
| 7 | g.117541941A>G | CA2684618275 | CFTR | c.1117-75A>G (n.1117-75A>G) c.*1014-75A>G (n.*1014-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G>A | CA1106312310 | CFTR | c.1117-74G>A (n.1117-74G>A) c.*1014-74G>A (n.*1014-74G>A) c.*941-74G>A (n.*941-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) c.1207-74G>A (n.1207-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G= | CA1737334694 | CFTR | c.1117-74G= (n.1117-74G=) c.*1014-74G= (n.*1014-74G=) c.*941-74G= (n.*941-74G=) c.874-74G= (n.874-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1207-74G= (n.1207-74G=) | |
| 7 | g.117541942G>T | CA3005120454 | CFTR | c.1117-74G>T (n.1117-74G>T) c.*1014-74G>T (n.*1014-74G>T) c.*941-74G>T (n.*941-74G>T) c.874-74G>T (n.874-74G>T) c.1027-74G>T (n.1027-74G>T) c.1207-74G>T (n.1207-74G>T) | |
| 7 | g.117541943T>C | CA2684618276 | CFTR | c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) c.*1014-73T>C (n.*1014-73T>C) c.*941-73T>C (n.*941-73T>C) c.874-73T>C (n.874-73T>C) c.1027-73T>C (n.1027-73T>C) c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541944A= | CA1737334696 | CFTR | c.1117-72A= (n.1117-72A=) c.*1014-72A= (n.*1014-72A=) c.*941-72A= (n.*941-72A=) c.874-72A= (n.874-72A=) c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) | |
| 7 | g.117541944A>G | CA832115696 | CFTR | c.1117-72A>G (n.1117-72A>G) c.*1014-72A>G (n.*1014-72A>G) c.*941-72A>G (n.*941-72A>G) c.874-72A>G (n.874-72A>G) c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947_117541951del | CA2578999955 | CFTR | c.1117-69_1117-65del (n.1117-69_1117-65del) c.*1014-69_*1014-65del (n.*1014-69_*1014-65del) c.*941-69_*941-65del (n.*941-69_*941-65del) c.874-69_874-65del (n.874-69_874-65del) c.1027-69_1027-65del (n.1027-69_1027-65del) c.1207-69_1207-65del (n.1207-69_1207-65del) | |
| 7 | g.117541946A= | CA1737334700 | CFTR | c.1117-70A= (n.1117-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) c.*941-70A= (n.*941-70A=) c.874-70A= (n.874-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1207-70A= (n.1207-70A=) |