| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541894T>G | CA2684618249 | CFTR | c.1117-122T>G (n.1117-122T>G) c.*1014-122T>G (n.*1014-122T>G) c.*941-122T>G (n.*941-122T>G) c.874-122T>G (n.874-122T>G) c.1027-122T>G (n.1027-122T>G) c.1207-122T>G (n.1207-122T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541894_117541897delinsTTAC | CA1737334629 | CFTR | c.1117-122_1117-119delinsTTAC (n.1117-122_1117-119delinsTTAC) c.*1014-122_*1014-119delinsTTAC (n.*1014-122_*1014-119delinsTTAC) c.*941-122_*941-119delinsTTAC (n.*941-122_*941-119delinsTTAC) c.874-122_874-119delinsTTAC (n.874-122_874-119delinsTTAC) c.1027-122_1027-119delinsTTAC (n.1027-122_1027-119delinsTTAC) c.1207-122_1207-119delinsTTAC (n.1207-122_1207-119delinsTTAC) | |
| 7 | g.117541897_117541899del | CA1737334633 | CFTR | c.1117-119_1117-117del (n.1117-119_1117-117del) c.*1014-119_*1014-117del (n.*1014-119_*1014-117del) c.*941-119_*941-117del (n.*941-119_*941-117del) c.874-119_874-117del (n.874-119_874-117del) c.1027-119_1027-117del (n.1027-119_1027-117del) c.1207-119_1207-117del (n.1207-119_1207-117del) | dbSNP |
| 7 | g.117541897C>A | CA2684618250 | CFTR | c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.*1014-119C>A (n.*1014-119C>A) c.*941-119C>A (n.*941-119C>A) c.874-119C>A (n.874-119C>A) c.1027-119C>A (n.1027-119C>A) c.1207-119C>A (n.1207-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541897C= | CA1737334636 | CFTR | c.1117-119C= (n.1117-119C=) c.*1014-119C= (n.*1014-119C=) c.*941-119C= (n.*941-119C=) c.874-119C= (n.874-119C=) c.1027-119C= (n.1027-119C=) c.1207-119C= (n.1207-119C=) | |
| 7 | g.117541897C>G | CA1737334639 | CFTR | c.1117-119C>G (n.1117-119C>G) c.*1014-119C>G (n.*1014-119C>G) c.*941-119C>G (n.*941-119C>G) c.874-119C>G (n.874-119C>G) c.1027-119C>G (n.1027-119C>G) c.1207-119C>G (n.1207-119C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541897_117541898delinsCT | CA1737334634 | CFTR | c.1117-119_1117-118delinsCT (n.1117-119_1117-118delinsCT) c.*1014-119_*1014-118delinsCT (n.*1014-119_*1014-118delinsCT) c.*941-119_*941-118delinsCT (n.*941-119_*941-118delinsCT) c.874-119_874-118delinsCT (n.874-119_874-118delinsCT) c.1027-119_1027-118delinsCT (n.1027-119_1027-118delinsCT) c.1207-119_1207-118delinsCT (n.1207-119_1207-118delinsCT) | |
| 7 | g.117541898del | CA164955444 | CFTR | c.1117-118del (n.1117-118del) c.*1014-118del (n.*1014-118del) c.*941-118del (n.*941-118del) c.874-118del (n.874-118del) c.1027-118del (n.1027-118del) c.1207-118del (n.1207-118del) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T>C | CA2684618251 | CFTR | c.1117-118T>C (n.1117-118T>C) c.*1014-118T>C (n.*1014-118T>C) c.*941-118T>C (n.*941-118T>C) c.874-118T>C (n.874-118T>C) c.1027-118T>C (n.1027-118T>C) c.1207-118T>C (n.1207-118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541898T>G | CA1737334643 | CFTR | c.1117-118T>G (n.1117-118T>G) c.*1014-118T>G (n.*1014-118T>G) c.*941-118T>G (n.*941-118T>G) c.874-118T>G (n.874-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) c.1207-118T>G (n.1207-118T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T= | CA1737334646 | CFTR | c.1117-118T= (n.1117-118T=) c.*1014-118T= (n.*1014-118T=) c.*941-118T= (n.*941-118T=) c.874-118T= (n.874-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) c.1207-118T= (n.1207-118T=) | |
| 7 | g.117541900T>C | CA164955455 | CFTR | c.1117-116T>C (n.1117-116T>C) c.*1014-116T>C (n.*1014-116T>C) c.*941-116T>C (n.*941-116T>C) c.874-116T>C (n.874-116T>C) c.1027-116T>C (n.1027-116T>C) c.1207-116T>C (n.1207-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541900T= | CA1737334647 | CFTR | c.1117-116T= (n.1117-116T=) c.*1014-116T= (n.*1014-116T=) c.*941-116T= (n.*941-116T=) c.874-116T= (n.874-116T=) c.1027-116T= (n.1027-116T=) c.1207-116T= (n.1207-116T=) | |
| 7 | g.117541901T>C | CA2684618252 | CFTR | c.1117-115T>C (n.1117-115T>C) c.*1014-115T>C (n.*1014-115T>C) c.*941-115T>C (n.*941-115T>C) c.874-115T>C (n.874-115T>C) c.1027-115T>C (n.1027-115T>C) c.1207-115T>C (n.1207-115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541902T>C | CA1106312290 | CFTR | c.1117-114T>C (n.1117-114T>C) c.*1014-114T>C (n.*1014-114T>C) c.*941-114T>C (n.*941-114T>C) c.874-114T>C (n.874-114T>C) c.1027-114T>C (n.1027-114T>C) c.1207-114T>C (n.1207-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541902T= | CA1737334649 | CFTR | c.1117-114T= (n.1117-114T=) c.*1014-114T= (n.*1014-114T=) c.*941-114T= (n.*941-114T=) c.874-114T= (n.874-114T=) c.1027-114T= (n.1027-114T=) c.1207-114T= (n.1207-114T=) | |
| 7 | g.117541903C>A | CA2505662392 | CFTR | c.1117-113C>A (n.1117-113C>A) c.*1014-113C>A (n.*1014-113C>A) c.*941-113C>A (n.*941-113C>A) c.874-113C>A (n.874-113C>A) c.1027-113C>A (n.1027-113C>A) c.1207-113C>A (n.1207-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541904A= | CA1737334651 | CFTR | c.1117-112A= (n.1117-112A=) c.*1014-112A= (n.*1014-112A=) c.*941-112A= (n.*941-112A=) c.874-112A= (n.874-112A=) c.1027-112A= (n.1027-112A=) c.1207-112A= (n.1207-112A=) | |
| 7 | g.117541904A>C | CA164955460 | CFTR | c.1117-112A>C (n.1117-112A>C) c.*1014-112A>C (n.*1014-112A>C) c.*941-112A>C (n.*941-112A>C) c.874-112A>C (n.874-112A>C) c.1027-112A>C (n.1027-112A>C) c.1207-112A>C (n.1207-112A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541905T>G | CA2684618253 | CFTR | c.1117-111T>G (n.1117-111T>G) c.*1014-111T>G (n.*1014-111T>G) c.*941-111T>G (n.*941-111T>G) c.874-111T>G (n.874-111T>G) c.1027-111T>G (n.1027-111T>G) c.1207-111T>G (n.1207-111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541907A>T | CA2684618254 | CFTR | c.1117-109A>T (n.1117-109A>T) c.*1014-109A>T (n.*1014-109A>T) c.*941-109A>T (n.*941-109A>T) c.874-109A>T (n.874-109A>T) c.1027-109A>T (n.1027-109A>T) c.1207-109A>T (n.1207-109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541908T>C | CA577215164 | CFTR | c.1117-108T>C (n.1117-108T>C) c.*1014-108T>C (n.*1014-108T>C) c.*941-108T>C (n.*941-108T>C) c.874-108T>C (n.874-108T>C) c.1027-108T>C (n.1027-108T>C) c.1207-108T>C (n.1207-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541908T= | CA1737334654 | CFTR | c.1117-108T= (n.1117-108T=) c.*1014-108T= (n.*1014-108T=) c.*941-108T= (n.*941-108T=) c.874-108T= (n.874-108T=) c.1027-108T= (n.1027-108T=) c.1207-108T= (n.1207-108T=) | |
| 7 | g.117541909T>A | CA1737334657 | CFTR | c.1117-107T>A (n.1117-107T>A) c.*1014-107T>A (n.*1014-107T>A) c.*941-107T>A (n.*941-107T>A) c.874-107T>A (n.874-107T>A) c.1027-107T>A (n.1027-107T>A) c.1207-107T>A (n.1207-107T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541909T= | CA1737334659 | CFTR | c.1117-107T= (n.1117-107T=) c.*1014-107T= (n.*1014-107T=) c.*941-107T= (n.*941-107T=) c.874-107T= (n.874-107T=) c.1027-107T= (n.1027-107T=) c.1207-107T= (n.1207-107T=) | |
| 7 | g.117541910A>G | CA2684618255 | CFTR | c.1117-106A>G (n.1117-106A>G) c.*1014-106A>G (n.*1014-106A>G) c.*941-106A>G (n.*941-106A>G) c.874-106A>G (n.874-106A>G) c.1027-106A>G (n.1027-106A>G) c.1207-106A>G (n.1207-106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541912A>G | CA2684618256 | CFTR | c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.*1014-104A>G (n.*1014-104A>G) c.*941-104A>G (n.*941-104A>G) c.874-104A>G (n.874-104A>G) c.1027-104A>G (n.1027-104A>G) c.1207-104A>G (n.1207-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541913_117541914delinsAT | CA1737334662 | CFTR | c.1117-103_1117-102delinsAT (n.1117-103_1117-102delinsAT) c.*1014-103_*1014-102delinsAT (n.*1014-103_*1014-102delinsAT) c.*941-103_*941-102delinsAT (n.*941-103_*941-102delinsAT) c.874-103_874-102delinsAT (n.874-103_874-102delinsAT) c.1027-103_1027-102delinsAT (n.1027-103_1027-102delinsAT) c.1207-103_1207-102delinsAT (n.1207-103_1207-102delinsAT) | |
| 7 | g.117541915del | CA1106312300 | CFTR | c.1117-101del (n.1117-101del) c.*1014-101del (n.*1014-101del) c.*941-101del (n.*941-101del) c.874-101del (n.874-101del) c.1027-101del (n.1027-101del) c.1207-101del (n.1207-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541915T>C | CA2684618257 | CFTR | c.1117-101T>C (n.1117-101T>C) c.*1014-101T>C (n.*1014-101T>C) c.*941-101T>C (n.*941-101T>C) c.874-101T>C (n.874-101T>C) c.1027-101T>C (n.1027-101T>C) c.1207-101T>C (n.1207-101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541916C>A | CA2578999953 | CFTR | c.1117-100C>A (n.1117-100C>A) c.*1014-100C>A (n.*1014-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.874-100C>A (n.874-100C>A) c.1027-100C>A (n.1027-100C>A) c.1207-100C>A (n.1207-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541917A>G | CA2684618259 | CFTR | c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.*1014-99A>G (n.*1014-99A>G) c.*941-99A>G (n.*941-99A>G) c.874-99A>G (n.874-99A>G) c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.1207-99A>G (n.1207-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922_117541923del | CA2684618258 | CFTR | c.1117-94_1117-93del (n.1117-94_1117-93del) c.*1014-94_*1014-93del (n.*1014-94_*1014-93del) c.*941-94_*941-93del (n.*941-94_*941-93del) c.874-94_874-93del (n.874-94_874-93del) c.1027-94_1027-93del (n.1027-94_1027-93del) c.1207-94_1207-93del (n.1207-94_1207-93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T>C | CA164955465 | CFTR | c.1117-98T>C (n.1117-98T>C) c.*1014-98T>C (n.*1014-98T>C) c.*941-98T>C (n.*941-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) c.1207-98T>C (n.1207-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T= | CA1737334666 | CFTR | c.1117-98T= (n.1117-98T=) c.*1014-98T= (n.*1014-98T=) c.*941-98T= (n.*941-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.1027-98T= (n.1027-98T=) c.1207-98T= (n.1207-98T=) | |
| 7 | g.117541920T>C | CA2684618260 | CFTR | c.1117-96T>C (n.1117-96T>C) c.*1014-96T>C (n.*1014-96T>C) c.*941-96T>C (n.*941-96T>C) c.874-96T>C (n.874-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) c.1207-96T>C (n.1207-96T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541921A= | CA1737334670 | CFTR | c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.*1014-95A= (n.*1014-95A=) c.*941-95A= (n.*941-95A=) c.874-95A= (n.874-95A=) c.1027-95A= (n.1027-95A=) c.1207-95A= (n.1207-95A=) | |
| 7 | g.117541921A>G | CA164955470 | CFTR | c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.*1014-95A>G (n.*1014-95A>G) c.*941-95A>G (n.*941-95A>G) c.874-95A>G (n.874-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) c.1207-95A>G (n.1207-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T>G | CA164955475 | CFTR | c.1117-94T>G (n.1117-94T>G) c.*1014-94T>G (n.*1014-94T>G) c.*941-94T>G (n.*941-94T>G) c.874-94T>G (n.874-94T>G) c.1027-94T>G (n.1027-94T>G) c.1207-94T>G (n.1207-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T= | CA1737334675 | CFTR | c.1117-94T= (n.1117-94T=) c.*1014-94T= (n.*1014-94T=) c.*941-94T= (n.*941-94T=) c.874-94T= (n.874-94T=) c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1207-94T= (n.1207-94T=) | |
| 7 | g.117541923A>G | CA2684618261 | CFTR | c.1117-93A>G (n.1117-93A>G) c.*1014-93A>G (n.*1014-93A>G) c.*941-93A>G (n.*941-93A>G) c.874-93A>G (n.874-93A>G) c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1207-93A>G (n.1207-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>C | CA2684618262 | CFTR | c.1117-92A>C (n.1117-92A>C) c.*1014-92A>C (n.*1014-92A>C) c.*941-92A>C (n.*941-92A>C) c.874-92A>C (n.874-92A>C) c.1027-92A>C (n.1027-92A>C) c.1207-92A>C (n.1207-92A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>G | CA2684618263 | CFTR | c.1117-92A>G (n.1117-92A>G) c.*1014-92A>G (n.*1014-92A>G) c.*941-92A>G (n.*941-92A>G) c.874-92A>G (n.874-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) c.1207-92A>G (n.1207-92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541926A= | CA1737334679 | CFTR | c.1117-90A= (n.1117-90A=) c.*1014-90A= (n.*1014-90A=) c.*941-90A= (n.*941-90A=) c.874-90A= (n.874-90A=) c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.1207-90A= (n.1207-90A=) | |
| 7 | g.117541926A>G | CA832115688 | CFTR | c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.*1014-90A>G (n.*1014-90A>G) c.*941-90A>G (n.*941-90A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.1207-90A>G (n.1207-90A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541928G>A | CA1106312305 | CFTR | c.1117-88G>A (n.1117-88G>A) c.*1014-88G>A (n.*1014-88G>A) c.*941-88G>A (n.*941-88G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) c.1207-88G>A (n.1207-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541928G= | CA1737334683 | CFTR | c.1117-88G= (n.1117-88G=) c.*1014-88G= (n.*1014-88G=) c.*941-88G= (n.*941-88G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.1207-88G= (n.1207-88G=) | |
| 7 | g.117541929T>G | CA2684618264 | CFTR | c.1117-87T>G (n.1117-87T>G) c.*1014-87T>G (n.*1014-87T>G) c.*941-87T>G (n.*941-87T>G) c.874-87T>G (n.874-87T>G) c.1027-87T>G (n.1027-87T>G) c.1207-87T>G (n.1207-87T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541930A>G | CA2684618265 | CFTR | c.1117-86A>G (n.1117-86A>G) c.*1014-86A>G (n.*1014-86A>G) c.*941-86A>G (n.*941-86A>G) c.874-86A>G (n.874-86A>G) c.1027-86A>G (n.1027-86A>G) c.1207-86A>G (n.1207-86A>G) | gnomAD v4 |