| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541880_117541884del | CA1737334599 | CFTR | c.1117-136_1117-132del (n.1117-136_1117-132del) c.*1014-136_*1014-132del (n.*1014-136_*1014-132del) c.*941-136_*941-132del (n.*941-136_*941-132del) c.874-136_874-132del (n.874-136_874-132del) c.1027-136_1027-132del (n.1027-136_1027-132del) c.1207-136_1207-132del (n.1207-136_1207-132del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541883T>A | CA2684618245 | CFTR | c.1117-133T>A (n.1117-133T>A) c.*1014-133T>A (n.*1014-133T>A) c.*941-133T>A (n.*941-133T>A) c.874-133T>A (n.874-133T>A) c.1027-133T>A (n.1027-133T>A) c.1207-133T>A (n.1207-133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541886_117541887insT | CA2684618246 | CFTR | c.1117-130_1117-129insT (n.1117-130_1117-129insT) c.*1014-130_*1014-129insT (n.*1014-130_*1014-129insT) c.*941-130_*941-129insT (n.*941-130_*941-129insT) c.874-130_874-129insT (n.874-130_874-129insT) c.1027-130_1027-129insT (n.1027-130_1027-129insT) c.1207-130_1207-129insT (n.1207-130_1207-129insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541887G= | CA1737334616 | CFTR | c.1117-129G= (n.1117-129G=) c.*1014-129G= (n.*1014-129G=) c.*941-129G= (n.*941-129G=) c.874-129G= (n.874-129G=) c.1027-129G= (n.1027-129G=) c.1207-129G= (n.1207-129G=) | |
| 7 | g.117541887G>T | CA832115681 | CFTR | c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.*1014-129G>T (n.*1014-129G>T) c.*941-129G>T (n.*941-129G>T) c.874-129G>T (n.874-129G>T) c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) c.1207-129G>T (n.1207-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541889A= | CA1737334618 | CFTR | c.1117-127A= (n.1117-127A=) c.*1014-127A= (n.*1014-127A=) c.*941-127A= (n.*941-127A=) c.874-127A= (n.874-127A=) c.1027-127A= (n.1027-127A=) c.1207-127A= (n.1207-127A=) | |
| 7 | g.117541889A>C | CA1737334620 | CFTR | c.1117-127A>C (n.1117-127A>C) c.*1014-127A>C (n.*1014-127A>C) c.*941-127A>C (n.*941-127A>C) c.874-127A>C (n.874-127A>C) c.1027-127A>C (n.1027-127A>C) c.1207-127A>C (n.1207-127A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541892A>G | CA2684618247 | CFTR | c.1117-124A>G (n.1117-124A>G) c.*1014-124A>G (n.*1014-124A>G) c.*941-124A>G (n.*941-124A>G) c.874-124A>G (n.874-124A>G) c.1027-124A>G (n.1027-124A>G) c.1207-124A>G (n.1207-124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541893A= | CA1737334622 | CFTR | c.1117-123A= (n.1117-123A=) c.*1014-123A= (n.*1014-123A=) c.*941-123A= (n.*941-123A=) c.874-123A= (n.874-123A=) c.1027-123A= (n.1027-123A=) c.1207-123A= (n.1207-123A=) | |
| 7 | g.117541893A>G | CA1737334623 | CFTR | c.1117-123A>G (n.1117-123A>G) c.*1014-123A>G (n.*1014-123A>G) c.*941-123A>G (n.*941-123A>G) c.874-123A>G (n.874-123A>G) c.1027-123A>G (n.1027-123A>G) c.1207-123A>G (n.1207-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541893A>T | CA2684618248 | CFTR | c.1117-123A>T (n.1117-123A>T) c.*1014-123A>T (n.*1014-123A>T) c.*941-123A>T (n.*941-123A>T) c.874-123A>T (n.874-123A>T) c.1027-123A>T (n.1027-123A>T) c.1207-123A>T (n.1207-123A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541894T>G | CA2684618249 | CFTR | c.1117-122T>G (n.1117-122T>G) c.*1014-122T>G (n.*1014-122T>G) c.*941-122T>G (n.*941-122T>G) c.874-122T>G (n.874-122T>G) c.1027-122T>G (n.1027-122T>G) c.1207-122T>G (n.1207-122T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541894_117541897delinsTTAC | CA1737334629 | CFTR | c.1117-122_1117-119delinsTTAC (n.1117-122_1117-119delinsTTAC) c.*1014-122_*1014-119delinsTTAC (n.*1014-122_*1014-119delinsTTAC) c.*941-122_*941-119delinsTTAC (n.*941-122_*941-119delinsTTAC) c.874-122_874-119delinsTTAC (n.874-122_874-119delinsTTAC) c.1027-122_1027-119delinsTTAC (n.1027-122_1027-119delinsTTAC) c.1207-122_1207-119delinsTTAC (n.1207-122_1207-119delinsTTAC) | |
| 7 | g.117541897_117541899del | CA1737334633 | CFTR | c.1117-119_1117-117del (n.1117-119_1117-117del) c.*1014-119_*1014-117del (n.*1014-119_*1014-117del) c.*941-119_*941-117del (n.*941-119_*941-117del) c.874-119_874-117del (n.874-119_874-117del) c.1027-119_1027-117del (n.1027-119_1027-117del) c.1207-119_1207-117del (n.1207-119_1207-117del) | dbSNP |
| 7 | g.117541897C>A | CA2684618250 | CFTR | c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.*1014-119C>A (n.*1014-119C>A) c.*941-119C>A (n.*941-119C>A) c.874-119C>A (n.874-119C>A) c.1027-119C>A (n.1027-119C>A) c.1207-119C>A (n.1207-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541897C= | CA1737334636 | CFTR | c.1117-119C= (n.1117-119C=) c.*1014-119C= (n.*1014-119C=) c.*941-119C= (n.*941-119C=) c.874-119C= (n.874-119C=) c.1027-119C= (n.1027-119C=) c.1207-119C= (n.1207-119C=) | |
| 7 | g.117541897C>G | CA1737334639 | CFTR | c.1117-119C>G (n.1117-119C>G) c.*1014-119C>G (n.*1014-119C>G) c.*941-119C>G (n.*941-119C>G) c.874-119C>G (n.874-119C>G) c.1027-119C>G (n.1027-119C>G) c.1207-119C>G (n.1207-119C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541897_117541898delinsCT | CA1737334634 | CFTR | c.1117-119_1117-118delinsCT (n.1117-119_1117-118delinsCT) c.*1014-119_*1014-118delinsCT (n.*1014-119_*1014-118delinsCT) c.*941-119_*941-118delinsCT (n.*941-119_*941-118delinsCT) c.874-119_874-118delinsCT (n.874-119_874-118delinsCT) c.1027-119_1027-118delinsCT (n.1027-119_1027-118delinsCT) c.1207-119_1207-118delinsCT (n.1207-119_1207-118delinsCT) | |
| 7 | g.117541898del | CA164955444 | CFTR | c.1117-118del (n.1117-118del) c.*1014-118del (n.*1014-118del) c.*941-118del (n.*941-118del) c.874-118del (n.874-118del) c.1027-118del (n.1027-118del) c.1207-118del (n.1207-118del) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T>C | CA2684618251 | CFTR | c.1117-118T>C (n.1117-118T>C) c.*1014-118T>C (n.*1014-118T>C) c.*941-118T>C (n.*941-118T>C) c.874-118T>C (n.874-118T>C) c.1027-118T>C (n.1027-118T>C) c.1207-118T>C (n.1207-118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541898T>G | CA1737334643 | CFTR | c.1117-118T>G (n.1117-118T>G) c.*1014-118T>G (n.*1014-118T>G) c.*941-118T>G (n.*941-118T>G) c.874-118T>G (n.874-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) c.1207-118T>G (n.1207-118T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T= | CA1737334646 | CFTR | c.1117-118T= (n.1117-118T=) c.*1014-118T= (n.*1014-118T=) c.*941-118T= (n.*941-118T=) c.874-118T= (n.874-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) c.1207-118T= (n.1207-118T=) | |
| 7 | g.117541900T>C | CA164955455 | CFTR | c.1117-116T>C (n.1117-116T>C) c.*1014-116T>C (n.*1014-116T>C) c.*941-116T>C (n.*941-116T>C) c.874-116T>C (n.874-116T>C) c.1027-116T>C (n.1027-116T>C) c.1207-116T>C (n.1207-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541900T= | CA1737334647 | CFTR | c.1117-116T= (n.1117-116T=) c.*1014-116T= (n.*1014-116T=) c.*941-116T= (n.*941-116T=) c.874-116T= (n.874-116T=) c.1027-116T= (n.1027-116T=) c.1207-116T= (n.1207-116T=) | |
| 7 | g.117541901T>C | CA2684618252 | CFTR | c.1117-115T>C (n.1117-115T>C) c.*1014-115T>C (n.*1014-115T>C) c.*941-115T>C (n.*941-115T>C) c.874-115T>C (n.874-115T>C) c.1027-115T>C (n.1027-115T>C) c.1207-115T>C (n.1207-115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541902T>C | CA1106312290 | CFTR | c.1117-114T>C (n.1117-114T>C) c.*1014-114T>C (n.*1014-114T>C) c.*941-114T>C (n.*941-114T>C) c.874-114T>C (n.874-114T>C) c.1027-114T>C (n.1027-114T>C) c.1207-114T>C (n.1207-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541902T= | CA1737334649 | CFTR | c.1117-114T= (n.1117-114T=) c.*1014-114T= (n.*1014-114T=) c.*941-114T= (n.*941-114T=) c.874-114T= (n.874-114T=) c.1027-114T= (n.1027-114T=) c.1207-114T= (n.1207-114T=) | |
| 7 | g.117541903C>A | CA2505662392 | CFTR | c.1117-113C>A (n.1117-113C>A) c.*1014-113C>A (n.*1014-113C>A) c.*941-113C>A (n.*941-113C>A) c.874-113C>A (n.874-113C>A) c.1027-113C>A (n.1027-113C>A) c.1207-113C>A (n.1207-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541904A= | CA1737334651 | CFTR | c.1117-112A= (n.1117-112A=) c.*1014-112A= (n.*1014-112A=) c.*941-112A= (n.*941-112A=) c.874-112A= (n.874-112A=) c.1027-112A= (n.1027-112A=) c.1207-112A= (n.1207-112A=) | |
| 7 | g.117541904A>C | CA164955460 | CFTR | c.1117-112A>C (n.1117-112A>C) c.*1014-112A>C (n.*1014-112A>C) c.*941-112A>C (n.*941-112A>C) c.874-112A>C (n.874-112A>C) c.1027-112A>C (n.1027-112A>C) c.1207-112A>C (n.1207-112A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541905T>G | CA2684618253 | CFTR | c.1117-111T>G (n.1117-111T>G) c.*1014-111T>G (n.*1014-111T>G) c.*941-111T>G (n.*941-111T>G) c.874-111T>G (n.874-111T>G) c.1027-111T>G (n.1027-111T>G) c.1207-111T>G (n.1207-111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541907A>T | CA2684618254 | CFTR | c.1117-109A>T (n.1117-109A>T) c.*1014-109A>T (n.*1014-109A>T) c.*941-109A>T (n.*941-109A>T) c.874-109A>T (n.874-109A>T) c.1027-109A>T (n.1027-109A>T) c.1207-109A>T (n.1207-109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541908T>C | CA577215164 | CFTR | c.1117-108T>C (n.1117-108T>C) c.*1014-108T>C (n.*1014-108T>C) c.*941-108T>C (n.*941-108T>C) c.874-108T>C (n.874-108T>C) c.1027-108T>C (n.1027-108T>C) c.1207-108T>C (n.1207-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541908T= | CA1737334654 | CFTR | c.1117-108T= (n.1117-108T=) c.*1014-108T= (n.*1014-108T=) c.*941-108T= (n.*941-108T=) c.874-108T= (n.874-108T=) c.1027-108T= (n.1027-108T=) c.1207-108T= (n.1207-108T=) | |
| 7 | g.117541909T>A | CA1737334657 | CFTR | c.1117-107T>A (n.1117-107T>A) c.*1014-107T>A (n.*1014-107T>A) c.*941-107T>A (n.*941-107T>A) c.874-107T>A (n.874-107T>A) c.1027-107T>A (n.1027-107T>A) c.1207-107T>A (n.1207-107T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541909T= | CA1737334659 | CFTR | c.1117-107T= (n.1117-107T=) c.*1014-107T= (n.*1014-107T=) c.*941-107T= (n.*941-107T=) c.874-107T= (n.874-107T=) c.1027-107T= (n.1027-107T=) c.1207-107T= (n.1207-107T=) | |
| 7 | g.117541910A>G | CA2684618255 | CFTR | c.1117-106A>G (n.1117-106A>G) c.*1014-106A>G (n.*1014-106A>G) c.*941-106A>G (n.*941-106A>G) c.874-106A>G (n.874-106A>G) c.1027-106A>G (n.1027-106A>G) c.1207-106A>G (n.1207-106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541912A>G | CA2684618256 | CFTR | c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.*1014-104A>G (n.*1014-104A>G) c.*941-104A>G (n.*941-104A>G) c.874-104A>G (n.874-104A>G) c.1027-104A>G (n.1027-104A>G) c.1207-104A>G (n.1207-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541913_117541914delinsAT | CA1737334662 | CFTR | c.1117-103_1117-102delinsAT (n.1117-103_1117-102delinsAT) c.*1014-103_*1014-102delinsAT (n.*1014-103_*1014-102delinsAT) c.*941-103_*941-102delinsAT (n.*941-103_*941-102delinsAT) c.874-103_874-102delinsAT (n.874-103_874-102delinsAT) c.1027-103_1027-102delinsAT (n.1027-103_1027-102delinsAT) c.1207-103_1207-102delinsAT (n.1207-103_1207-102delinsAT) | |
| 7 | g.117541915del | CA1106312300 | CFTR | c.1117-101del (n.1117-101del) c.*1014-101del (n.*1014-101del) c.*941-101del (n.*941-101del) c.874-101del (n.874-101del) c.1027-101del (n.1027-101del) c.1207-101del (n.1207-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541915T>C | CA2684618257 | CFTR | c.1117-101T>C (n.1117-101T>C) c.*1014-101T>C (n.*1014-101T>C) c.*941-101T>C (n.*941-101T>C) c.874-101T>C (n.874-101T>C) c.1027-101T>C (n.1027-101T>C) c.1207-101T>C (n.1207-101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541916C>A | CA2578999953 | CFTR | c.1117-100C>A (n.1117-100C>A) c.*1014-100C>A (n.*1014-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.874-100C>A (n.874-100C>A) c.1027-100C>A (n.1027-100C>A) c.1207-100C>A (n.1207-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541917A>G | CA2684618259 | CFTR | c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.*1014-99A>G (n.*1014-99A>G) c.*941-99A>G (n.*941-99A>G) c.874-99A>G (n.874-99A>G) c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.1207-99A>G (n.1207-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922_117541923del | CA2684618258 | CFTR | c.1117-94_1117-93del (n.1117-94_1117-93del) c.*1014-94_*1014-93del (n.*1014-94_*1014-93del) c.*941-94_*941-93del (n.*941-94_*941-93del) c.874-94_874-93del (n.874-94_874-93del) c.1027-94_1027-93del (n.1027-94_1027-93del) c.1207-94_1207-93del (n.1207-94_1207-93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T>C | CA164955465 | CFTR | c.1117-98T>C (n.1117-98T>C) c.*1014-98T>C (n.*1014-98T>C) c.*941-98T>C (n.*941-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) c.1207-98T>C (n.1207-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T= | CA1737334666 | CFTR | c.1117-98T= (n.1117-98T=) c.*1014-98T= (n.*1014-98T=) c.*941-98T= (n.*941-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.1027-98T= (n.1027-98T=) c.1207-98T= (n.1207-98T=) | |
| 7 | g.117541920T>C | CA2684618260 | CFTR | c.1117-96T>C (n.1117-96T>C) c.*1014-96T>C (n.*1014-96T>C) c.*941-96T>C (n.*941-96T>C) c.874-96T>C (n.874-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) c.1207-96T>C (n.1207-96T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541921A= | CA1737334670 | CFTR | c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.*1014-95A= (n.*1014-95A=) c.*941-95A= (n.*941-95A=) c.874-95A= (n.874-95A=) c.1027-95A= (n.1027-95A=) c.1207-95A= (n.1207-95A=) | |
| 7 | g.117541921A>G | CA164955470 | CFTR | c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.*1014-95A>G (n.*1014-95A>G) c.*941-95A>G (n.*941-95A>G) c.874-95A>G (n.874-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) c.1207-95A>G (n.1207-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |