| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541864C>A | CA2684618235 | CFTR | c.1117-152C>A (n.1117-152C>A) c.*1014-152C>A (n.*1014-152C>A) c.*941-152C>A (n.*941-152C>A) c.874-152C>A (n.874-152C>A) c.1027-152C>A (n.1027-152C>A) c.1207-152C>A (n.1207-152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541865_117541866insG | CA2684618236 | CFTR | c.1117-151_1117-150insG (n.1117-151_1117-150insG) c.*1014-151_*1014-150insG (n.*1014-151_*1014-150insG) c.*941-151_*941-150insG (n.*941-151_*941-150insG) c.874-151_874-150insG (n.874-151_874-150insG) c.1027-151_1027-150insG (n.1027-151_1027-150insG) c.1207-151_1207-150insG (n.1207-151_1207-150insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541866C>T | CA2684618237 | CFTR | c.1117-150C>T (n.1117-150C>T) c.*1014-150C>T (n.*1014-150C>T) c.*941-150C>T (n.*941-150C>T) c.874-150C>T (n.874-150C>T) c.1027-150C>T (n.1027-150C>T) c.1207-150C>T (n.1207-150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541867T>G | CA2603607768 | CFTR | c.1117-149T>G (n.1117-149T>G) c.*1014-149T>G (n.*1014-149T>G) c.*941-149T>G (n.*941-149T>G) c.874-149T>G (n.874-149T>G) c.1027-149T>G (n.1027-149T>G) c.1207-149T>G (n.1207-149T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541869A>G | CA2684618238 | CFTR | c.1117-147A>G (n.1117-147A>G) c.*1014-147A>G (n.*1014-147A>G) c.*941-147A>G (n.*941-147A>G) c.874-147A>G (n.874-147A>G) c.1027-147A>G (n.1027-147A>G) c.1207-147A>G (n.1207-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541869A>T | CA2684618239 | CFTR | c.1117-147A>T (n.1117-147A>T) c.*1014-147A>T (n.*1014-147A>T) c.*941-147A>T (n.*941-147A>T) c.874-147A>T (n.874-147A>T) c.1027-147A>T (n.1027-147A>T) c.1207-147A>T (n.1207-147A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541870T>C | CA1106312273 | CFTR | c.1117-146T>C (n.1117-146T>C) c.*1014-146T>C (n.*1014-146T>C) c.*941-146T>C (n.*941-146T>C) c.874-146T>C (n.874-146T>C) c.1027-146T>C (n.1027-146T>C) c.1207-146T>C (n.1207-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541870T= | CA1737334594 | CFTR | c.1117-146T= (n.1117-146T=) c.*1014-146T= (n.*1014-146T=) c.*941-146T= (n.*941-146T=) c.874-146T= (n.874-146T=) c.1027-146T= (n.1027-146T=) c.1207-146T= (n.1207-146T=) | |
| 7 | g.117541872A= | CA1737334595 | CFTR | c.1117-144A= (n.1117-144A=) c.*1014-144A= (n.*1014-144A=) c.*941-144A= (n.*941-144A=) c.874-144A= (n.874-144A=) c.1027-144A= (n.1027-144A=) c.1207-144A= (n.1207-144A=) | |
| 7 | g.117541872A>C | CA164955424 | CFTR | c.1117-144A>C (n.1117-144A>C) c.*1014-144A>C (n.*1014-144A>C) c.*941-144A>C (n.*941-144A>C) c.874-144A>C (n.874-144A>C) c.1027-144A>C (n.1027-144A>C) c.1207-144A>C (n.1207-144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541874A>G | CA2684618240 | CFTR | c.1117-142A>G (n.1117-142A>G) c.*1014-142A>G (n.*1014-142A>G) c.*941-142A>G (n.*941-142A>G) c.874-142A>G (n.874-142A>G) c.1027-142A>G (n.1027-142A>G) c.1207-142A>G (n.1207-142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541874_117541879delinsATTATT | CA1737334598 | CFTR | c.1117-142_1117-137delinsATTATT (n.1117-142_1117-137delinsATTATT) c.*1014-142_*1014-137delinsATTATT (n.*1014-142_*1014-137delinsATTATT) c.*941-142_*941-137delinsATTATT (n.*941-142_*941-137delinsATTATT) c.874-142_874-137delinsATTATT (n.874-142_874-137delinsATTATT) c.1027-142_1027-137delinsATTATT (n.1027-142_1027-137delinsATTATT) c.1207-142_1207-137delinsATTATT (n.1207-142_1207-137delinsATTATT) | |
| 7 | g.117541880_117541884del | CA1737334599 | CFTR | c.1117-136_1117-132del (n.1117-136_1117-132del) c.*1014-136_*1014-132del (n.*1014-136_*1014-132del) c.*941-136_*941-132del (n.*941-136_*941-132del) c.874-136_874-132del (n.874-136_874-132del) c.1027-136_1027-132del (n.1027-136_1027-132del) c.1207-136_1207-132del (n.1207-136_1207-132del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541876T>A | CA2684618241 | CFTR | c.1117-140T>A (n.1117-140T>A) c.*1014-140T>A (n.*1014-140T>A) c.*941-140T>A (n.*941-140T>A) c.874-140T>A (n.874-140T>A) c.1027-140T>A (n.1027-140T>A) c.1207-140T>A (n.1207-140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541877A= | CA1737334601 | CFTR | c.1117-139A= (n.1117-139A=) c.*1014-139A= (n.*1014-139A=) c.*941-139A= (n.*941-139A=) c.874-139A= (n.874-139A=) c.1027-139A= (n.1027-139A=) c.1207-139A= (n.1207-139A=) | |
| 7 | g.117541877A>G | CA1737334602 | CFTR | c.1117-139A>G (n.1117-139A>G) c.*1014-139A>G (n.*1014-139A>G) c.*941-139A>G (n.*941-139A>G) c.874-139A>G (n.874-139A>G) c.1027-139A>G (n.1027-139A>G) c.1207-139A>G (n.1207-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541877_117541878delinsAT | CA1737334600 | CFTR | c.1117-139_1117-138delinsAT (n.1117-139_1117-138delinsAT) c.*1014-139_*1014-138delinsAT (n.*1014-139_*1014-138delinsAT) c.*941-139_*941-138delinsAT (n.*941-139_*941-138delinsAT) c.874-139_874-138delinsAT (n.874-139_874-138delinsAT) c.1027-139_1027-138delinsAT (n.1027-139_1027-138delinsAT) c.1207-139_1207-138delinsAT (n.1207-139_1207-138delinsAT) | |
| 7 | g.117541878T>A | CA2684618242 | CFTR | c.1117-138T>A (n.1117-138T>A) c.*1014-138T>A (n.*1014-138T>A) c.*941-138T>A (n.*941-138T>A) c.874-138T>A (n.874-138T>A) c.1027-138T>A (n.1027-138T>A) c.1207-138T>A (n.1207-138T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541878T>G | CA164955436 | CFTR | c.1117-138T>G (n.1117-138T>G) c.*1014-138T>G (n.*1014-138T>G) c.*941-138T>G (n.*941-138T>G) c.874-138T>G (n.874-138T>G) c.1027-138T>G (n.1027-138T>G) c.1207-138T>G (n.1207-138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541878T= | CA1737334605 | CFTR | c.1117-138T= (n.1117-138T=) c.*1014-138T= (n.*1014-138T=) c.*941-138T= (n.*941-138T=) c.874-138T= (n.874-138T=) c.1027-138T= (n.1027-138T=) c.1207-138T= (n.1207-138T=) | |
| 7 | g.117541881del | CA164955430 | CFTR | c.1117-135del (n.1117-135del) c.*1014-135del (n.*1014-135del) c.*941-135del (n.*941-135del) c.874-135del (n.874-135del) c.1027-135del (n.1027-135del) c.1207-135del (n.1207-135del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541881T>C | CA1737334609 | CFTR | c.1117-135T>C (n.1117-135T>C) c.*1014-135T>C (n.*1014-135T>C) c.*941-135T>C (n.*941-135T>C) c.874-135T>C (n.874-135T>C) c.1027-135T>C (n.1027-135T>C) c.1207-135T>C (n.1207-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541881T= | CA1737334608 | CFTR | c.1117-135T= (n.1117-135T=) c.*1014-135T= (n.*1014-135T=) c.*941-135T= (n.*941-135T=) c.874-135T= (n.874-135T=) c.1027-135T= (n.1027-135T=) c.1207-135T= (n.1207-135T=) | |
| 7 | g.117541882A= | CA1737334614 | CFTR | c.1117-134A= (n.1117-134A=) c.*1014-134A= (n.*1014-134A=) c.*941-134A= (n.*941-134A=) c.874-134A= (n.874-134A=) c.1027-134A= (n.1027-134A=) c.1207-134A= (n.1207-134A=) | |
| 7 | g.117541882A>C | CA2684618243 | CFTR | c.1117-134A>C (n.1117-134A>C) c.*1014-134A>C (n.*1014-134A>C) c.*941-134A>C (n.*941-134A>C) c.874-134A>C (n.874-134A>C) c.1027-134A>C (n.1027-134A>C) c.1207-134A>C (n.1207-134A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541882A>G | CA577215163 | CFTR | c.1117-134A>G (n.1117-134A>G) c.*1014-134A>G (n.*1014-134A>G) c.*941-134A>G (n.*941-134A>G) c.874-134A>G (n.874-134A>G) c.1027-134A>G (n.1027-134A>G) c.1207-134A>G (n.1207-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541882A>T | CA2684618244 | CFTR | c.1117-134A>T (n.1117-134A>T) c.*1014-134A>T (n.*1014-134A>T) c.*941-134A>T (n.*941-134A>T) c.874-134A>T (n.874-134A>T) c.1027-134A>T (n.1027-134A>T) c.1207-134A>T (n.1207-134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541883T>A | CA2684618245 | CFTR | c.1117-133T>A (n.1117-133T>A) c.*1014-133T>A (n.*1014-133T>A) c.*941-133T>A (n.*941-133T>A) c.874-133T>A (n.874-133T>A) c.1027-133T>A (n.1027-133T>A) c.1207-133T>A (n.1207-133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541886_117541887insT | CA2684618246 | CFTR | c.1117-130_1117-129insT (n.1117-130_1117-129insT) c.*1014-130_*1014-129insT (n.*1014-130_*1014-129insT) c.*941-130_*941-129insT (n.*941-130_*941-129insT) c.874-130_874-129insT (n.874-130_874-129insT) c.1027-130_1027-129insT (n.1027-130_1027-129insT) c.1207-130_1207-129insT (n.1207-130_1207-129insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541887G= | CA1737334616 | CFTR | c.1117-129G= (n.1117-129G=) c.*1014-129G= (n.*1014-129G=) c.*941-129G= (n.*941-129G=) c.874-129G= (n.874-129G=) c.1027-129G= (n.1027-129G=) c.1207-129G= (n.1207-129G=) | |
| 7 | g.117541887G>T | CA832115681 | CFTR | c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.*1014-129G>T (n.*1014-129G>T) c.*941-129G>T (n.*941-129G>T) c.874-129G>T (n.874-129G>T) c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) c.1207-129G>T (n.1207-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541889A= | CA1737334618 | CFTR | c.1117-127A= (n.1117-127A=) c.*1014-127A= (n.*1014-127A=) c.*941-127A= (n.*941-127A=) c.874-127A= (n.874-127A=) c.1027-127A= (n.1027-127A=) c.1207-127A= (n.1207-127A=) | |
| 7 | g.117541889A>C | CA1737334620 | CFTR | c.1117-127A>C (n.1117-127A>C) c.*1014-127A>C (n.*1014-127A>C) c.*941-127A>C (n.*941-127A>C) c.874-127A>C (n.874-127A>C) c.1027-127A>C (n.1027-127A>C) c.1207-127A>C (n.1207-127A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541892A>G | CA2684618247 | CFTR | c.1117-124A>G (n.1117-124A>G) c.*1014-124A>G (n.*1014-124A>G) c.*941-124A>G (n.*941-124A>G) c.874-124A>G (n.874-124A>G) c.1027-124A>G (n.1027-124A>G) c.1207-124A>G (n.1207-124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541893A= | CA1737334622 | CFTR | c.1117-123A= (n.1117-123A=) c.*1014-123A= (n.*1014-123A=) c.*941-123A= (n.*941-123A=) c.874-123A= (n.874-123A=) c.1027-123A= (n.1027-123A=) c.1207-123A= (n.1207-123A=) | |
| 7 | g.117541893A>G | CA1737334623 | CFTR | c.1117-123A>G (n.1117-123A>G) c.*1014-123A>G (n.*1014-123A>G) c.*941-123A>G (n.*941-123A>G) c.874-123A>G (n.874-123A>G) c.1027-123A>G (n.1027-123A>G) c.1207-123A>G (n.1207-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541893A>T | CA2684618248 | CFTR | c.1117-123A>T (n.1117-123A>T) c.*1014-123A>T (n.*1014-123A>T) c.*941-123A>T (n.*941-123A>T) c.874-123A>T (n.874-123A>T) c.1027-123A>T (n.1027-123A>T) c.1207-123A>T (n.1207-123A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541894T>G | CA2684618249 | CFTR | c.1117-122T>G (n.1117-122T>G) c.*1014-122T>G (n.*1014-122T>G) c.*941-122T>G (n.*941-122T>G) c.874-122T>G (n.874-122T>G) c.1027-122T>G (n.1027-122T>G) c.1207-122T>G (n.1207-122T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541894_117541897delinsTTAC | CA1737334629 | CFTR | c.1117-122_1117-119delinsTTAC (n.1117-122_1117-119delinsTTAC) c.*1014-122_*1014-119delinsTTAC (n.*1014-122_*1014-119delinsTTAC) c.*941-122_*941-119delinsTTAC (n.*941-122_*941-119delinsTTAC) c.874-122_874-119delinsTTAC (n.874-122_874-119delinsTTAC) c.1027-122_1027-119delinsTTAC (n.1027-122_1027-119delinsTTAC) c.1207-122_1207-119delinsTTAC (n.1207-122_1207-119delinsTTAC) | |
| 7 | g.117541897_117541899del | CA1737334633 | CFTR | c.1117-119_1117-117del (n.1117-119_1117-117del) c.*1014-119_*1014-117del (n.*1014-119_*1014-117del) c.*941-119_*941-117del (n.*941-119_*941-117del) c.874-119_874-117del (n.874-119_874-117del) c.1027-119_1027-117del (n.1027-119_1027-117del) c.1207-119_1207-117del (n.1207-119_1207-117del) | dbSNP |
| 7 | g.117541897C>A | CA2684618250 | CFTR | c.1117-119C>A (n.1117-119C>A) c.*1014-119C>A (n.*1014-119C>A) c.*941-119C>A (n.*941-119C>A) c.874-119C>A (n.874-119C>A) c.1027-119C>A (n.1027-119C>A) c.1207-119C>A (n.1207-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541897C= | CA1737334636 | CFTR | c.1117-119C= (n.1117-119C=) c.*1014-119C= (n.*1014-119C=) c.*941-119C= (n.*941-119C=) c.874-119C= (n.874-119C=) c.1027-119C= (n.1027-119C=) c.1207-119C= (n.1207-119C=) | |
| 7 | g.117541897C>G | CA1737334639 | CFTR | c.1117-119C>G (n.1117-119C>G) c.*1014-119C>G (n.*1014-119C>G) c.*941-119C>G (n.*941-119C>G) c.874-119C>G (n.874-119C>G) c.1027-119C>G (n.1027-119C>G) c.1207-119C>G (n.1207-119C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541897_117541898delinsCT | CA1737334634 | CFTR | c.1117-119_1117-118delinsCT (n.1117-119_1117-118delinsCT) c.*1014-119_*1014-118delinsCT (n.*1014-119_*1014-118delinsCT) c.*941-119_*941-118delinsCT (n.*941-119_*941-118delinsCT) c.874-119_874-118delinsCT (n.874-119_874-118delinsCT) c.1027-119_1027-118delinsCT (n.1027-119_1027-118delinsCT) c.1207-119_1207-118delinsCT (n.1207-119_1207-118delinsCT) | |
| 7 | g.117541898del | CA164955444 | CFTR | c.1117-118del (n.1117-118del) c.*1014-118del (n.*1014-118del) c.*941-118del (n.*941-118del) c.874-118del (n.874-118del) c.1027-118del (n.1027-118del) c.1207-118del (n.1207-118del) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T>C | CA2684618251 | CFTR | c.1117-118T>C (n.1117-118T>C) c.*1014-118T>C (n.*1014-118T>C) c.*941-118T>C (n.*941-118T>C) c.874-118T>C (n.874-118T>C) c.1027-118T>C (n.1027-118T>C) c.1207-118T>C (n.1207-118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541898T>G | CA1737334643 | CFTR | c.1117-118T>G (n.1117-118T>G) c.*1014-118T>G (n.*1014-118T>G) c.*941-118T>G (n.*941-118T>G) c.874-118T>G (n.874-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) c.1207-118T>G (n.1207-118T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541898T= | CA1737334646 | CFTR | c.1117-118T= (n.1117-118T=) c.*1014-118T= (n.*1014-118T=) c.*941-118T= (n.*941-118T=) c.874-118T= (n.874-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) c.1207-118T= (n.1207-118T=) | |
| 7 | g.117541900T>C | CA164955455 | CFTR | c.1117-116T>C (n.1117-116T>C) c.*1014-116T>C (n.*1014-116T>C) c.*941-116T>C (n.*941-116T>C) c.874-116T>C (n.874-116T>C) c.1027-116T>C (n.1027-116T>C) c.1207-116T>C (n.1207-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |