| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541822C>G | CA651895495 | CFTR | c.1117-194C>G (n.1117-194C>G) c.*1014-194C>G (n.*1014-194C>G) c.*941-194C>G (n.*941-194C>G) c.874-194C>G (n.874-194C>G) c.1027-194C>G (n.1027-194C>G) c.1207-194C>G (n.1207-194C>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117541826_117541829delinsTATG | CA1737334573 | CFTR | c.1117-190_1117-187delinsTATG (n.1117-190_1117-187delinsTATG) c.*1014-190_*1014-187delinsTATG (n.*1014-190_*1014-187delinsTATG) c.*941-190_*941-187delinsTATG (n.*941-190_*941-187delinsTATG) c.874-190_874-187delinsTATG (n.874-190_874-187delinsTATG) c.1027-190_1027-187delinsTATG (n.1027-190_1027-187delinsTATG) c.1207-190_1207-187delinsTATG (n.1207-190_1207-187delinsTATG) | |
| 7 | g.117541827A= | CA1737334576 | CFTR | c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.*1014-189A= (n.*1014-189A=) c.*941-189A= (n.*941-189A=) c.874-189A= (n.874-189A=) c.1027-189A= (n.1027-189A=) c.1207-189A= (n.1207-189A=) | |
| 7 | g.117541827A>G | CA1737334575 | CFTR | c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.*1014-189A>G (n.*1014-189A>G) c.*941-189A>G (n.*941-189A>G) c.874-189A>G (n.874-189A>G) c.1027-189A>G (n.1027-189A>G) c.1207-189A>G (n.1207-189A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541831_117541833del | CA832115667 | CFTR | c.1117-185_1117-183del (n.1117-185_1117-183del) c.*1014-185_*1014-183del (n.*1014-185_*1014-183del) c.*941-185_*941-183del (n.*941-185_*941-183del) c.874-185_874-183del (n.874-185_874-183del) c.1027-185_1027-183del (n.1027-185_1027-183del) c.1207-185_1207-183del (n.1207-185_1207-183del) | dbSNP |
| 7 | g.117541829G= | CA1737334577 | CFTR | c.1117-187G= (n.1117-187G=) c.*1014-187G= (n.*1014-187G=) c.*941-187G= (n.*941-187G=) c.874-187G= (n.874-187G=) c.1027-187G= (n.1027-187G=) c.1207-187G= (n.1207-187G=) | |
| 7 | g.117541829G>T | CA164955413 | CFTR | c.1117-187G>T (n.1117-187G>T) c.*1014-187G>T (n.*1014-187G>T) c.*941-187G>T (n.*941-187G>T) c.874-187G>T (n.874-187G>T) c.1027-187G>T (n.1027-187G>T) c.1207-187G>T (n.1207-187G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117541831T>G | CA1737334580 | CFTR | c.1117-185T>G (n.1117-185T>G) c.*1014-185T>G (n.*1014-185T>G) c.*941-185T>G (n.*941-185T>G) c.874-185T>G (n.874-185T>G) c.1027-185T>G (n.1027-185T>G) c.1207-185T>G (n.1207-185T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541831T= | CA1737334578 | CFTR | c.1117-185T= (n.1117-185T=) c.*1014-185T= (n.*1014-185T=) c.*941-185T= (n.*941-185T=) c.874-185T= (n.874-185T=) c.1027-185T= (n.1027-185T=) c.1207-185T= (n.1207-185T=) | |
| 7 | g.117541832G>A | CA1737334585 | CFTR | c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.*1014-184G>A (n.*1014-184G>A) c.*941-184G>A (n.*941-184G>A) c.874-184G>A (n.874-184G>A) c.1027-184G>A (n.1027-184G>A) c.1207-184G>A (n.1207-184G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541832G= | CA1737334583 | CFTR | c.1117-184G= (n.1117-184G=) c.*1014-184G= (n.*1014-184G=) c.*941-184G= (n.*941-184G=) c.874-184G= (n.874-184G=) c.1027-184G= (n.1027-184G=) c.1207-184G= (n.1207-184G=) | |
| 7 | g.117541834A= | CA1737334586 | CFTR | c.1117-182A= (n.1117-182A=) c.*1014-182A= (n.*1014-182A=) c.*941-182A= (n.*941-182A=) c.874-182A= (n.874-182A=) c.1027-182A= (n.1027-182A=) c.1207-182A= (n.1207-182A=) | |
| 7 | g.117541834A>C | CA164955418 | CFTR | c.1117-182A>C (n.1117-182A>C) c.*1014-182A>C (n.*1014-182A>C) c.*941-182A>C (n.*941-182A>C) c.874-182A>C (n.874-182A>C) c.1027-182A>C (n.1027-182A>C) c.1207-182A>C (n.1207-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541837C= | CA1737334587 | CFTR | c.1117-179C= (n.1117-179C=) c.*1014-179C= (n.*1014-179C=) c.*941-179C= (n.*941-179C=) c.874-179C= (n.874-179C=) c.1027-179C= (n.1027-179C=) c.1207-179C= (n.1207-179C=) | |
| 7 | g.117541837C>T | CA1737334588 | CFTR | c.1117-179C>T (n.1117-179C>T) c.*1014-179C>T (n.*1014-179C>T) c.*941-179C>T (n.*941-179C>T) c.874-179C>T (n.874-179C>T) c.1027-179C>T (n.1027-179C>T) c.1207-179C>T (n.1207-179C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117541839A= | CA1737334589 | CFTR | c.1117-177A= (n.1117-177A=) c.*1014-177A= (n.*1014-177A=) c.*941-177A= (n.*941-177A=) c.874-177A= (n.874-177A=) c.1027-177A= (n.1027-177A=) c.1207-177A= (n.1207-177A=) | |
| 7 | g.117541839A>G | CA1737334590 | CFTR | c.1117-177A>G (n.1117-177A>G) c.*1014-177A>G (n.*1014-177A>G) c.*941-177A>G (n.*941-177A>G) c.874-177A>G (n.874-177A>G) c.1027-177A>G (n.1027-177A>G) c.1207-177A>G (n.1207-177A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541842G= | CA1737334592 | CFTR | c.1117-174G= (n.1117-174G=) c.*1014-174G= (n.*1014-174G=) c.*941-174G= (n.*941-174G=) c.874-174G= (n.874-174G=) c.1027-174G= (n.1027-174G=) c.1207-174G= (n.1207-174G=) | |
| 7 | g.117541842G>T | CA1737334591 | CFTR | c.1117-174G>T (n.1117-174G>T) c.*1014-174G>T (n.*1014-174G>T) c.*941-174G>T (n.*941-174G>T) c.874-174G>T (n.874-174G>T) c.1027-174G>T (n.1027-174G>T) c.1207-174G>T (n.1207-174G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117541852T>G | CA832115670 | CFTR | c.1117-164T>G (n.1117-164T>G) c.*1014-164T>G (n.*1014-164T>G) c.*941-164T>G (n.*941-164T>G) c.874-164T>G (n.874-164T>G) c.1027-164T>G (n.1027-164T>G) c.1207-164T>G (n.1207-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541852T= | CA1737334593 | CFTR | c.1117-164T= (n.1117-164T=) c.*1014-164T= (n.*1014-164T=) c.*941-164T= (n.*941-164T=) c.874-164T= (n.874-164T=) c.1027-164T= (n.1027-164T=) c.1207-164T= (n.1207-164T=) | |
| 7 | g.117541864C>A | CA2684618235 | CFTR | c.1117-152C>A (n.1117-152C>A) c.*1014-152C>A (n.*1014-152C>A) c.*941-152C>A (n.*941-152C>A) c.874-152C>A (n.874-152C>A) c.1027-152C>A (n.1027-152C>A) c.1207-152C>A (n.1207-152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541865_117541866insG | CA2684618236 | CFTR | c.1117-151_1117-150insG (n.1117-151_1117-150insG) c.*1014-151_*1014-150insG (n.*1014-151_*1014-150insG) c.*941-151_*941-150insG (n.*941-151_*941-150insG) c.874-151_874-150insG (n.874-151_874-150insG) c.1027-151_1027-150insG (n.1027-151_1027-150insG) c.1207-151_1207-150insG (n.1207-151_1207-150insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541866C>T | CA2684618237 | CFTR | c.1117-150C>T (n.1117-150C>T) c.*1014-150C>T (n.*1014-150C>T) c.*941-150C>T (n.*941-150C>T) c.874-150C>T (n.874-150C>T) c.1027-150C>T (n.1027-150C>T) c.1207-150C>T (n.1207-150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541867T>G | CA2603607768 | CFTR | c.1117-149T>G (n.1117-149T>G) c.*1014-149T>G (n.*1014-149T>G) c.*941-149T>G (n.*941-149T>G) c.874-149T>G (n.874-149T>G) c.1027-149T>G (n.1027-149T>G) c.1207-149T>G (n.1207-149T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541869A>G | CA2684618238 | CFTR | c.1117-147A>G (n.1117-147A>G) c.*1014-147A>G (n.*1014-147A>G) c.*941-147A>G (n.*941-147A>G) c.874-147A>G (n.874-147A>G) c.1027-147A>G (n.1027-147A>G) c.1207-147A>G (n.1207-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541869A>T | CA2684618239 | CFTR | c.1117-147A>T (n.1117-147A>T) c.*1014-147A>T (n.*1014-147A>T) c.*941-147A>T (n.*941-147A>T) c.874-147A>T (n.874-147A>T) c.1027-147A>T (n.1027-147A>T) c.1207-147A>T (n.1207-147A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541870T>C | CA1106312273 | CFTR | c.1117-146T>C (n.1117-146T>C) c.*1014-146T>C (n.*1014-146T>C) c.*941-146T>C (n.*941-146T>C) c.874-146T>C (n.874-146T>C) c.1027-146T>C (n.1027-146T>C) c.1207-146T>C (n.1207-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541870T= | CA1737334594 | CFTR | c.1117-146T= (n.1117-146T=) c.*1014-146T= (n.*1014-146T=) c.*941-146T= (n.*941-146T=) c.874-146T= (n.874-146T=) c.1027-146T= (n.1027-146T=) c.1207-146T= (n.1207-146T=) | |
| 7 | g.117541872A= | CA1737334595 | CFTR | c.1117-144A= (n.1117-144A=) c.*1014-144A= (n.*1014-144A=) c.*941-144A= (n.*941-144A=) c.874-144A= (n.874-144A=) c.1027-144A= (n.1027-144A=) c.1207-144A= (n.1207-144A=) | |
| 7 | g.117541872A>C | CA164955424 | CFTR | c.1117-144A>C (n.1117-144A>C) c.*1014-144A>C (n.*1014-144A>C) c.*941-144A>C (n.*941-144A>C) c.874-144A>C (n.874-144A>C) c.1027-144A>C (n.1027-144A>C) c.1207-144A>C (n.1207-144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541874A>G | CA2684618240 | CFTR | c.1117-142A>G (n.1117-142A>G) c.*1014-142A>G (n.*1014-142A>G) c.*941-142A>G (n.*941-142A>G) c.874-142A>G (n.874-142A>G) c.1027-142A>G (n.1027-142A>G) c.1207-142A>G (n.1207-142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541874_117541879delinsATTATT | CA1737334598 | CFTR | c.1117-142_1117-137delinsATTATT (n.1117-142_1117-137delinsATTATT) c.*1014-142_*1014-137delinsATTATT (n.*1014-142_*1014-137delinsATTATT) c.*941-142_*941-137delinsATTATT (n.*941-142_*941-137delinsATTATT) c.874-142_874-137delinsATTATT (n.874-142_874-137delinsATTATT) c.1027-142_1027-137delinsATTATT (n.1027-142_1027-137delinsATTATT) c.1207-142_1207-137delinsATTATT (n.1207-142_1207-137delinsATTATT) | |
| 7 | g.117541880_117541884del | CA1737334599 | CFTR | c.1117-136_1117-132del (n.1117-136_1117-132del) c.*1014-136_*1014-132del (n.*1014-136_*1014-132del) c.*941-136_*941-132del (n.*941-136_*941-132del) c.874-136_874-132del (n.874-136_874-132del) c.1027-136_1027-132del (n.1027-136_1027-132del) c.1207-136_1207-132del (n.1207-136_1207-132del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541876T>A | CA2684618241 | CFTR | c.1117-140T>A (n.1117-140T>A) c.*1014-140T>A (n.*1014-140T>A) c.*941-140T>A (n.*941-140T>A) c.874-140T>A (n.874-140T>A) c.1027-140T>A (n.1027-140T>A) c.1207-140T>A (n.1207-140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541877A= | CA1737334601 | CFTR | c.1117-139A= (n.1117-139A=) c.*1014-139A= (n.*1014-139A=) c.*941-139A= (n.*941-139A=) c.874-139A= (n.874-139A=) c.1027-139A= (n.1027-139A=) c.1207-139A= (n.1207-139A=) | |
| 7 | g.117541877A>G | CA1737334602 | CFTR | c.1117-139A>G (n.1117-139A>G) c.*1014-139A>G (n.*1014-139A>G) c.*941-139A>G (n.*941-139A>G) c.874-139A>G (n.874-139A>G) c.1027-139A>G (n.1027-139A>G) c.1207-139A>G (n.1207-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541877_117541878delinsAT | CA1737334600 | CFTR | c.1117-139_1117-138delinsAT (n.1117-139_1117-138delinsAT) c.*1014-139_*1014-138delinsAT (n.*1014-139_*1014-138delinsAT) c.*941-139_*941-138delinsAT (n.*941-139_*941-138delinsAT) c.874-139_874-138delinsAT (n.874-139_874-138delinsAT) c.1027-139_1027-138delinsAT (n.1027-139_1027-138delinsAT) c.1207-139_1207-138delinsAT (n.1207-139_1207-138delinsAT) | |
| 7 | g.117541878T>A | CA2684618242 | CFTR | c.1117-138T>A (n.1117-138T>A) c.*1014-138T>A (n.*1014-138T>A) c.*941-138T>A (n.*941-138T>A) c.874-138T>A (n.874-138T>A) c.1027-138T>A (n.1027-138T>A) c.1207-138T>A (n.1207-138T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541878T>G | CA164955436 | CFTR | c.1117-138T>G (n.1117-138T>G) c.*1014-138T>G (n.*1014-138T>G) c.*941-138T>G (n.*941-138T>G) c.874-138T>G (n.874-138T>G) c.1027-138T>G (n.1027-138T>G) c.1207-138T>G (n.1207-138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541878T= | CA1737334605 | CFTR | c.1117-138T= (n.1117-138T=) c.*1014-138T= (n.*1014-138T=) c.*941-138T= (n.*941-138T=) c.874-138T= (n.874-138T=) c.1027-138T= (n.1027-138T=) c.1207-138T= (n.1207-138T=) | |
| 7 | g.117541881del | CA164955430 | CFTR | c.1117-135del (n.1117-135del) c.*1014-135del (n.*1014-135del) c.*941-135del (n.*941-135del) c.874-135del (n.874-135del) c.1027-135del (n.1027-135del) c.1207-135del (n.1207-135del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541881T>C | CA1737334609 | CFTR | c.1117-135T>C (n.1117-135T>C) c.*1014-135T>C (n.*1014-135T>C) c.*941-135T>C (n.*941-135T>C) c.874-135T>C (n.874-135T>C) c.1027-135T>C (n.1027-135T>C) c.1207-135T>C (n.1207-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541881T= | CA1737334608 | CFTR | c.1117-135T= (n.1117-135T=) c.*1014-135T= (n.*1014-135T=) c.*941-135T= (n.*941-135T=) c.874-135T= (n.874-135T=) c.1027-135T= (n.1027-135T=) c.1207-135T= (n.1207-135T=) | |
| 7 | g.117541882A= | CA1737334614 | CFTR | c.1117-134A= (n.1117-134A=) c.*1014-134A= (n.*1014-134A=) c.*941-134A= (n.*941-134A=) c.874-134A= (n.874-134A=) c.1027-134A= (n.1027-134A=) c.1207-134A= (n.1207-134A=) | |
| 7 | g.117541882A>C | CA2684618243 | CFTR | c.1117-134A>C (n.1117-134A>C) c.*1014-134A>C (n.*1014-134A>C) c.*941-134A>C (n.*941-134A>C) c.874-134A>C (n.874-134A>C) c.1027-134A>C (n.1027-134A>C) c.1207-134A>C (n.1207-134A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541882A>G | CA577215163 | CFTR | c.1117-134A>G (n.1117-134A>G) c.*1014-134A>G (n.*1014-134A>G) c.*941-134A>G (n.*941-134A>G) c.874-134A>G (n.874-134A>G) c.1027-134A>G (n.1027-134A>G) c.1207-134A>G (n.1207-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541882A>T | CA2684618244 | CFTR | c.1117-134A>T (n.1117-134A>T) c.*1014-134A>T (n.*1014-134A>T) c.*941-134A>T (n.*941-134A>T) c.874-134A>T (n.874-134A>T) c.1027-134A>T (n.1027-134A>T) c.1207-134A>T (n.1207-134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541883T>A | CA2684618245 | CFTR | c.1117-133T>A (n.1117-133T>A) c.*1014-133T>A (n.*1014-133T>A) c.*941-133T>A (n.*941-133T>A) c.874-133T>A (n.874-133T>A) c.1027-133T>A (n.1027-133T>A) c.1207-133T>A (n.1207-133T>A) | gnomAD v4 |