WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117540063del | CA2579000158 | CFTR | c.870-37del (n.870-37del) c.*767-37del (n.*767-37del) c.*694-37del (n.*694-37del) c.627-37del (n.627-37del) c.780-37del (n.780-37del) c.960-37del (n.960-37del) | |
| 7 | g.117540065A= | CA1737331707 | CFTR | c.870-35A= (n.870-35A=) c.*767-35A= (n.*767-35A=) c.*694-35A= (n.*694-35A=) c.627-35A= (n.627-35A=) c.780-35A= (n.780-35A=) c.960-35A= (n.960-35A=) | |
| 7 | g.117540065A>G | CA1106311421 | CFTR | c.870-35A>G (n.870-35A>G) c.*767-35A>G (n.*767-35A>G) c.*694-35A>G (n.*694-35A>G) c.627-35A>G (n.627-35A>G) c.780-35A>G (n.780-35A>G) c.960-35A>G (n.960-35A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540066del | CA2533030599 | CFTR | c.870-34del (n.870-34del) c.*767-34del (n.*767-34del) c.*694-34del (n.*694-34del) c.627-34del (n.627-34del) c.780-34del (n.780-34del) c.960-34del (n.960-34del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A= | CA1737331708 | CFTR | c.870-34A= (n.870-34A=) c.*767-34A= (n.*767-34A=) c.*694-34A= (n.*694-34A=) c.627-34A= (n.627-34A=) c.780-34A= (n.780-34A=) c.960-34A= (n.960-34A=) | |
| 7 | g.117540066A>G | CA832114426 | CFTR | c.870-34A>G (n.870-34A>G) c.*767-34A>G (n.*767-34A>G) c.*694-34A>G (n.*694-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.960-34A>G (n.960-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A>T | CA4450850 | CFTR | c.870-34A>T (n.870-34A>T) c.*767-34A>T (n.*767-34A>T) c.*694-34A>T (n.*694-34A>T) c.627-34A>T (n.627-34A>T) c.780-34A>T (n.780-34A>T) c.960-34A>T (n.960-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540067C>A | CA2684618143 | CFTR | c.870-33C>A (n.870-33C>A) c.*767-33C>A (n.*767-33C>A) c.*694-33C>A (n.*694-33C>A) c.627-33C>A (n.627-33C>A) c.780-33C>A (n.780-33C>A) c.960-33C>A (n.960-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540068A>G | CA2684618144 | CFTR | c.870-32A>G (n.870-32A>G) c.*767-32A>G (n.*767-32A>G) c.*694-32A>G (n.*694-32A>G) c.627-32A>G (n.627-32A>G) c.780-32A>G (n.780-32A>G) c.960-32A>G (n.960-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540070_117540073dup | CA2684618145 | CFTR | c.870-30_870-27dup (n.870-30_870-27dup) c.*767-30_*767-27dup (n.*767-30_*767-27dup) c.*694-30_*694-27dup (n.*694-30_*694-27dup) c.627-30_627-27dup (n.627-30_627-27dup) c.780-30_780-27dup (n.780-30_780-27dup) c.960-30_960-27dup (n.960-30_960-27dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540071C>A | CA2684618146 | CFTR | c.870-29C>A (n.870-29C>A) c.*767-29C>A (n.*767-29C>A) c.*694-29C>A (n.*694-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.780-29C>A (n.780-29C>A) c.960-29C>A (n.960-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540072T>G | CA1737331711 | CFTR | c.870-28T>G (n.870-28T>G) c.*767-28T>G (n.*767-28T>G) c.*694-28T>G (n.*694-28T>G) c.627-28T>G (n.627-28T>G) c.780-28T>G (n.780-28T>G) c.960-28T>G (n.960-28T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540072T= | CA1737331710 | CFTR | c.870-28T= (n.870-28T=) c.*767-28T= (n.*767-28T=) c.*694-28T= (n.*694-28T=) c.627-28T= (n.627-28T=) c.780-28T= (n.780-28T=) c.960-28T= (n.960-28T=) | |
| 7 | g.117540073G>A | CA1106311432 | CFTR | c.870-27G>A (n.870-27G>A) c.*767-27G>A (n.*767-27G>A) c.*694-27G>A (n.*694-27G>A) c.627-27G>A (n.627-27G>A) c.780-27G>A (n.780-27G>A) c.960-27G>A (n.960-27G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540073G>T | CA2684618147 | CFTR | c.870-27G>T (n.870-27G>T) c.*767-27G>T (n.*767-27G>T) c.*694-27G>T (n.*694-27G>T) c.627-27G>T (n.627-27G>T) c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.960-27G>T (n.960-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540074A= | CA1737331712 | CFTR | c.870-26A= (n.870-26A=) c.*767-26A= (n.*767-26A=) c.*694-26A= (n.*694-26A=) c.627-26A= (n.627-26A=) c.780-26A= (n.780-26A=) c.960-26A= (n.960-26A=) | |
| 7 | g.117540074A>T | CA832114427 | CFTR | c.870-26A>T (n.870-26A>T) c.*767-26A>T (n.*767-26A>T) c.*694-26A>T (n.*694-26A>T) c.627-26A>T (n.627-26A>T) c.780-26A>T (n.780-26A>T) c.960-26A>T (n.960-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540075A= | CA1737331713 | CFTR | c.870-25A= (n.870-25A=) c.*767-25A= (n.*767-25A=) c.*694-25A= (n.*694-25A=) c.627-25A= (n.627-25A=) c.780-25A= (n.780-25A=) c.960-25A= (n.960-25A=) | |
| 7 | g.117540075A>G | CA1737331714 | CFTR | c.870-25A>G (n.870-25A>G) c.*767-25A>G (n.*767-25A>G) c.*694-25A>G (n.*694-25A>G) c.627-25A>G (n.627-25A>G) c.780-25A>G (n.780-25A>G) c.960-25A>G (n.960-25A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540077T>G | CA2684618148 | CFTR | c.870-23T>G (n.870-23T>G) c.*767-23T>G (n.*767-23T>G) c.*694-23T>G (n.*694-23T>G) c.627-23T>G (n.627-23T>G) c.780-23T>G (n.780-23T>G) c.960-23T>G (n.960-23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T>C | CA4450851 | CFTR | c.870-22T>C (n.870-22T>C) c.*767-22T>C (n.*767-22T>C) c.*694-22T>C (n.*694-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.780-22T>C (n.780-22T>C) c.960-22T>C (n.960-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117540078T>G | CA2684618149 | CFTR | c.870-22T>G (n.870-22T>G) c.*767-22T>G (n.*767-22T>G) c.*694-22T>G (n.*694-22T>G) c.627-22T>G (n.627-22T>G) c.780-22T>G (n.780-22T>G) c.960-22T>G (n.960-22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T= | CA1737331716 | CFTR | c.870-22T= (n.870-22T=) c.*767-22T= (n.*767-22T=) c.*694-22T= (n.*694-22T=) c.627-22T= (n.627-22T=) c.780-22T= (n.780-22T=) c.960-22T= (n.960-22T=) | |
| 7 | g.117540079T>C | CA4450852 | CFTR | c.870-21T>C (n.870-21T>C) c.*767-21T>C (n.*767-21T>C) c.*694-21T>C (n.*694-21T>C) c.627-21T>C (n.627-21T>C) c.780-21T>C (n.780-21T>C) c.960-21T>C (n.960-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540079T= | CA1737331718 | CFTR | c.870-21T= (n.870-21T=) c.*767-21T= (n.*767-21T=) c.*694-21T= (n.*694-21T=) c.627-21T= (n.627-21T=) c.780-21T= (n.780-21T=) c.960-21T= (n.960-21T=) | |
| 7 | g.117540080A>G | CA2684618150 | CFTR | c.870-20A>G (n.870-20A>G) c.*767-20A>G (n.*767-20A>G) c.*694-20A>G (n.*694-20A>G) c.627-20A>G (n.627-20A>G) c.780-20A>G (n.780-20A>G) c.960-20A>G (n.960-20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540080A>T | CA2684618151 | CFTR | c.870-20A>T (n.870-20A>T) c.*767-20A>T (n.*767-20A>T) c.*694-20A>T (n.*694-20A>T) c.627-20A>T (n.627-20A>T) c.780-20A>T (n.780-20A>T) c.960-20A>T (n.960-20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540082T>C | CA2579000159 | CFTR | c.870-18T>C (n.870-18T>C) c.*767-18T>C (n.*767-18T>C) c.*694-18T>C (n.*694-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) c.780-18T>C (n.780-18T>C) c.960-18T>C (n.960-18T>C) | |
| 7 | g.117540083G>C | CA2579000160 | CFTR | c.870-17G>C (n.870-17G>C) c.*767-17G>C (n.*767-17G>C) c.*694-17G>C (n.*694-17G>C) c.627-17G>C (n.627-17G>C) c.780-17G>C (n.780-17G>C) c.960-17G>C (n.960-17G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540083G>T | CA2684618152 | CFTR | c.870-17G>T (n.870-17G>T) c.*767-17G>T (n.*767-17G>T) c.*694-17G>T (n.*694-17G>T) c.627-17G>T (n.627-17G>T) c.780-17G>T (n.780-17G>T) c.960-17G>T (n.960-17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T>C | CA577678367 | CFTR | c.870-16T>C (n.870-16T>C) c.*767-16T>C (n.*767-16T>C) c.*694-16T>C (n.*694-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) c.780-16T>C (n.780-16T>C) c.960-16T>C (n.960-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T= | CA1737331721 | CFTR | c.870-16T= (n.870-16T=) c.*767-16T= (n.*767-16T=) c.*694-16T= (n.*694-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) c.780-16T= (n.780-16T=) c.960-16T= (n.960-16T=) | |
| 7 | g.117540086A>G | CA2684618153 | CFTR | c.870-14A>G (n.870-14A>G) c.*767-14A>G (n.*767-14A>G) c.*694-14A>G (n.*694-14A>G) c.627-14A>G (n.627-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) c.960-14A>G (n.960-14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540086_117540094delinsATTGTTTTT | CA1737331723 | CFTR | c.870-14_870-6delinsATTGTTTTT (n.870-14_870-6delinsATTGTTTTT) c.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT (n.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT) c.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT (n.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT) c.627-14_627-6delinsATTGTTTTT (n.627-14_627-6delinsATTGTTTTT) c.780-14_780-6delinsATTGTTTTT (n.780-14_780-6delinsATTGTTTTT) c.960-14_960-6delinsATTGTTTTT (n.960-14_960-6delinsATTGTTTTT) | |
| 7 | g.117540087T>C | CA4450854 | CFTR | c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*767-13T>C (n.*767-13T>C) c.*694-13T>C (n.*694-13T>C) c.627-13T>C (n.627-13T>C) c.780-13T>C (n.780-13T>C) c.960-13T>C (n.960-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540087T= | CA1737331726 | CFTR | c.870-13T= (n.870-13T=) c.*767-13T= (n.*767-13T=) c.*694-13T= (n.*694-13T=) c.627-13T= (n.627-13T=) c.780-13T= (n.780-13T=) c.960-13T= (n.960-13T=) | |
| 7 | g.117540088_117540095del | CA4450853 | CFTR | c.870-12_870-5del (n.870-12_870-5del) c.*767-12_*767-5del (n.*767-12_*767-5del) c.*694-12_*694-5del (n.*694-12_*694-5del) c.627-12_627-5del (n.627-12_627-5del) c.780-12_780-5del (n.780-12_780-5del) c.960-12_960-5del (n.960-12_960-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540088T>A | CA2580076382 | CFTR | c.870-12T>A (n.870-12T>A) c.*767-12T>A (n.*767-12T>A) c.*694-12T>A (n.*694-12T>A) c.627-12T>A (n.627-12T>A) c.780-12T>A (n.780-12T>A) c.960-12T>A (n.960-12T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117540088T>G | CA2739279209 | CFTR | c.870-12T>G (n.870-12T>G) c.*767-12T>G (n.*767-12T>G) c.*694-12T>G (n.*694-12T>G) c.627-12T>G (n.627-12T>G) c.780-12T>G (n.780-12T>G) c.960-12T>G (n.960-12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117540089G>C | CA2684618154 | CFTR | c.870-11G>C (n.870-11G>C) c.*767-11G>C (n.*767-11G>C) c.*694-11G>C (n.*694-11G>C) c.627-11G>C (n.627-11G>C) c.780-11G>C (n.780-11G>C) c.960-11G>C (n.960-11G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540089dup | CA913111897 | CFTR | c.870-11dup (n.870-11dup) c.*767-11dup (n.*767-11dup) c.*694-11dup (n.*694-11dup) c.627-11dup (n.627-11dup) c.780-11dup (n.780-11dup) c.960-11dup (n.960-11dup) | |
| 7 | g.117540089_117540092delinsGTTT | CA1737331728 | CFTR | c.870-11_870-8delinsGTTT (n.870-11_870-8delinsGTTT) c.*767-11_*767-8delinsGTTT (n.*767-11_*767-8delinsGTTT) c.*694-11_*694-8delinsGTTT (n.*694-11_*694-8delinsGTTT) c.627-11_627-8delinsGTTT (n.627-11_627-8delinsGTTT) c.780-11_780-8delinsGTTT (n.780-11_780-8delinsGTTT) c.960-11_960-8delinsGTTT (n.960-11_960-8delinsGTTT) | |
| 7 | g.117540090T>C | CA2684618155 | CFTR | c.870-10T>C (n.870-10T>C) c.*767-10T>C (n.*767-10T>C) c.*694-10T>C (n.*694-10T>C) c.627-10T>C (n.627-10T>C) c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.960-10T>C (n.960-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095dup | CA164953298 | CFTR | c.870-5dup (n.870-5dup) c.*767-5dup (n.*767-5dup) c.*694-5dup (n.*694-5dup) c.627-5dup (n.627-5dup) c.780-5dup (n.780-5dup) c.960-5dup (n.960-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095del | CA577678368 | CFTR | c.870-5del (n.870-5del) c.*767-5del (n.*767-5del) c.*694-5del (n.*694-5del) c.627-5del (n.627-5del) c.780-5del (n.780-5del) c.960-5del (n.960-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540093_117540095del | CA4450855 | CFTR | c.870-7_870-5del (n.870-7_870-5del) c.*767-7_*767-5del (n.*767-7_*767-5del) c.*694-7_*694-5del (n.*694-7_*694-5del) c.627-7_627-5del (n.627-7_627-5del) c.780-7_780-5del (n.780-7_780-5del) c.960-7_960-5del (n.960-7_960-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>C | CA2499218675 | CFTR | c.870-9T>C (n.870-9T>C) c.*767-9T>C (n.*767-9T>C) c.*694-9T>C (n.*694-9T>C) c.627-9T>C (n.627-9T>C) c.780-9T>C (n.780-9T>C) c.960-9T>C (n.960-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>G | CA2715548586 | CFTR | c.870-9T>G (n.870-9T>G) c.*767-9T>G (n.*767-9T>G) c.*694-9T>G (n.*694-9T>G) c.627-9T>G (n.627-9T>G) c.780-9T>G (n.780-9T>G) c.960-9T>G (n.960-9T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540092T>C | CA2684618156 | CFTR | c.870-8T>C (n.870-8T>C) c.*767-8T>C (n.*767-8T>C) c.*694-8T>C (n.*694-8T>C) c.627-8T>C (n.627-8T>C) c.780-8T>C (n.780-8T>C) c.960-8T>C (n.960-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |