UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117540018T>C | CA832114402 | CFTR | c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*767-82T>C (n.*767-82T>C) c.*694-82T>C (n.*694-82T>C) c.627-82T>C (n.627-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) c.960-82T>C (n.960-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T= | CA1737331673 | CFTR | c.870-82T= (n.870-82T=) c.*767-82T= (n.*767-82T=) c.*694-82T= (n.*694-82T=) c.627-82T= (n.627-82T=) c.780-82T= (n.780-82T=) c.960-82T= (n.960-82T=) | |
| 7 | g.117540019G>A | CA2684618119 | CFTR | c.870-81G>A (n.870-81G>A) c.*767-81G>A (n.*767-81G>A) c.*694-81G>A (n.*694-81G>A) c.627-81G>A (n.627-81G>A) c.780-81G>A (n.780-81G>A) c.960-81G>A (n.960-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540019G= | CA1737331675 | CFTR | c.870-81G= (n.870-81G=) c.*767-81G= (n.*767-81G=) c.*694-81G= (n.*694-81G=) c.627-81G= (n.627-81G=) c.780-81G= (n.780-81G=) c.960-81G= (n.960-81G=) | |
| 7 | g.117540019G>T | CA1106311381 | CFTR | c.870-81G>T (n.870-81G>T) c.*767-81G>T (n.*767-81G>T) c.*694-81G>T (n.*694-81G>T) c.627-81G>T (n.627-81G>T) c.780-81G>T (n.780-81G>T) c.960-81G>T (n.960-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C>A | CA2579000152 | CFTR | c.870-80C>A (n.870-80C>A) c.*767-80C>A (n.*767-80C>A) c.*694-80C>A (n.*694-80C>A) c.627-80C>A (n.627-80C>A) c.780-80C>A (n.780-80C>A) c.960-80C>A (n.960-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C= | CA1737331677 | CFTR | c.870-80C= (n.870-80C=) c.*767-80C= (n.*767-80C=) c.*694-80C= (n.*694-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.780-80C= (n.780-80C=) c.960-80C= (n.960-80C=) | |
| 7 | g.117540020C>T | CA164953256 | CFTR | c.870-80C>T (n.870-80C>T) c.*767-80C>T (n.*767-80C>T) c.*694-80C>T (n.*694-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.780-80C>T (n.780-80C>T) c.960-80C>T (n.960-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T>C | CA164953268 | CFTR | c.870-79T>C (n.870-79T>C) c.*767-79T>C (n.*767-79T>C) c.*694-79T>C (n.*694-79T>C) c.627-79T>C (n.627-79T>C) c.780-79T>C (n.780-79T>C) c.960-79T>C (n.960-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T= | CA1737331679 | CFTR | c.870-79T= (n.870-79T=) c.*767-79T= (n.*767-79T=) c.*694-79T= (n.*694-79T=) c.627-79T= (n.627-79T=) c.780-79T= (n.780-79T=) c.960-79T= (n.960-79T=) | |
| 7 | g.117540022C>A | CA832114408 | CFTR | c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*767-78C>A (n.*767-78C>A) c.*694-78C>A (n.*694-78C>A) c.627-78C>A (n.627-78C>A) c.780-78C>A (n.780-78C>A) c.960-78C>A (n.960-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540022C= | CA1737331682 | CFTR | c.870-78C= (n.870-78C=) c.*767-78C= (n.*767-78C=) c.*694-78C= (n.*694-78C=) c.627-78C= (n.627-78C=) c.780-78C= (n.780-78C=) c.960-78C= (n.960-78C=) | |
| 7 | g.117540022C>T | CA2684618120 | CFTR | c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*767-78C>T (n.*767-78C>T) c.*694-78C>T (n.*694-78C>T) c.627-78C>T (n.627-78C>T) c.780-78C>T (n.780-78C>T) c.960-78C>T (n.960-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540023A>G | CA2684618121 | CFTR | c.870-77A>G (n.870-77A>G) c.*767-77A>G (n.*767-77A>G) c.*694-77A>G (n.*694-77A>G) c.627-77A>G (n.627-77A>G) c.780-77A>G (n.780-77A>G) c.960-77A>G (n.960-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540024G>C | CA832114410 | CFTR | c.870-76G>C (n.870-76G>C) c.*767-76G>C (n.*767-76G>C) c.*694-76G>C (n.*694-76G>C) c.627-76G>C (n.627-76G>C) c.780-76G>C (n.780-76G>C) c.960-76G>C (n.960-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540024G= | CA1737331683 | CFTR | c.870-76G= (n.870-76G=) c.*767-76G= (n.*767-76G=) c.*694-76G= (n.*694-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.780-76G= (n.780-76G=) c.960-76G= (n.960-76G=) | |
| 7 | g.117540024G>T | CA2684618122 | CFTR | c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*767-76G>T (n.*767-76G>T) c.*694-76G>T (n.*694-76G>T) c.627-76G>T (n.627-76G>T) c.780-76G>T (n.780-76G>T) c.960-76G>T (n.960-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540026del | CA2684618123 | CFTR | c.870-74del (n.870-74del) c.*767-74del (n.*767-74del) c.*694-74del (n.*694-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.780-74del (n.780-74del) c.960-74del (n.960-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C>A | CA2579000153 | CFTR | c.870-73C>A (n.870-73C>A) c.*767-73C>A (n.*767-73C>A) c.*694-73C>A (n.*694-73C>A) c.627-73C>A (n.627-73C>A) c.780-73C>A (n.780-73C>A) c.960-73C>A (n.960-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C= | CA1737331685 | CFTR | c.870-73C= (n.870-73C=) c.*767-73C= (n.*767-73C=) c.*694-73C= (n.*694-73C=) c.627-73C= (n.627-73C=) c.780-73C= (n.780-73C=) c.960-73C= (n.960-73C=) | |
| 7 | g.117540027C>T | CA832114413 | CFTR | c.870-73C>T (n.870-73C>T) c.*767-73C>T (n.*767-73C>T) c.*694-73C>T (n.*694-73C>T) c.627-73C>T (n.627-73C>T) c.780-73C>T (n.780-73C>T) c.960-73C>T (n.960-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540028T>A | CA1737331687 | CFTR | c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*767-72T>A (n.*767-72T>A) c.*694-72T>A (n.*694-72T>A) c.627-72T>A (n.627-72T>A) c.780-72T>A (n.780-72T>A) c.960-72T>A (n.960-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540028T= | CA1737331686 | CFTR | c.870-72T= (n.870-72T=) c.*767-72T= (n.*767-72T=) c.*694-72T= (n.*694-72T=) c.627-72T= (n.627-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.960-72T= (n.960-72T=) | |
| 7 | g.117540030C>A | CA2684618124 | CFTR | c.870-70C>A (n.870-70C>A) c.*767-70C>A (n.*767-70C>A) c.*694-70C>A (n.*694-70C>A) c.627-70C>A (n.627-70C>A) c.780-70C>A (n.780-70C>A) c.960-70C>A (n.960-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540030C>G | CA2684618125 | CFTR | c.870-70C>G (n.870-70C>G) c.*767-70C>G (n.*767-70C>G) c.*694-70C>G (n.*694-70C>G) c.627-70C>G (n.627-70C>G) c.780-70C>G (n.780-70C>G) c.960-70C>G (n.960-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540031C>A | CA2684618126 | CFTR | c.870-69C>A (n.870-69C>A) c.*767-69C>A (n.*767-69C>A) c.*694-69C>A (n.*694-69C>A) c.627-69C>A (n.627-69C>A) c.780-69C>A (n.780-69C>A) c.960-69C>A (n.960-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032A= | CA1737331690 | CFTR | c.870-68A= (n.870-68A=) c.*767-68A= (n.*767-68A=) c.*694-68A= (n.*694-68A=) c.627-68A= (n.627-68A=) c.780-68A= (n.780-68A=) c.960-68A= (n.960-68A=) | |
| 7 | g.117540032A>G | CA1737331691 | CFTR | c.870-68A>G (n.870-68A>G) c.*767-68A>G (n.*767-68A>G) c.*694-68A>G (n.*694-68A>G) c.627-68A>G (n.627-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) c.960-68A>G (n.960-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032_117540035delinsATTC | CA1737331692 | CFTR | c.870-68_870-65delinsATTC (n.870-68_870-65delinsATTC) c.*767-68_*767-65delinsATTC (n.*767-68_*767-65delinsATTC) c.*694-68_*694-65delinsATTC (n.*694-68_*694-65delinsATTC) c.627-68_627-65delinsATTC (n.627-68_627-65delinsATTC) c.780-68_780-65delinsATTC (n.780-68_780-65delinsATTC) c.960-68_960-65delinsATTC (n.960-68_960-65delinsATTC) | |
| 7 | g.117540033_117540035del | CA1737331694 | CFTR | c.870-67_870-65del (n.870-67_870-65del) c.*767-67_*767-65del (n.*767-67_*767-65del) c.*694-67_*694-65del (n.*694-67_*694-65del) c.627-67_627-65del (n.627-67_627-65del) c.780-67_780-65del (n.780-67_780-65del) c.960-67_960-65del (n.960-67_960-65del) | dbSNP |
| 7 | g.117540035C>A | CA2579000154 | CFTR | c.870-65C>A (n.870-65C>A) c.*767-65C>A (n.*767-65C>A) c.*694-65C>A (n.*694-65C>A) c.627-65C>A (n.627-65C>A) c.780-65C>A (n.780-65C>A) c.960-65C>A (n.960-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540035C>G | CA2579000155 | CFTR | c.870-65C>G (n.870-65C>G) c.*767-65C>G (n.*767-65C>G) c.*694-65C>G (n.*694-65C>G) c.627-65C>G (n.627-65C>G) c.780-65C>G (n.780-65C>G) c.960-65C>G (n.960-65C>G) | |
| 7 | g.117540036C>A | CA2684618127 | CFTR | c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*767-64C>A (n.*767-64C>A) c.*694-64C>A (n.*694-64C>A) c.627-64C>A (n.627-64C>A) c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.960-64C>A (n.960-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540036C>G | CA2684618128 | CFTR | c.870-64C>G (n.870-64C>G) c.*767-64C>G (n.*767-64C>G) c.*694-64C>G (n.*694-64C>G) c.627-64C>G (n.627-64C>G) c.780-64C>G (n.780-64C>G) c.960-64C>G (n.960-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540037A>G | CA2684618129 | CFTR | c.870-63A>G (n.870-63A>G) c.*767-63A>G (n.*767-63A>G) c.*694-63A>G (n.*694-63A>G) c.627-63A>G (n.627-63A>G) c.780-63A>G (n.780-63A>G) c.960-63A>G (n.960-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>A | CA2684618130 | CFTR | c.870-61G>A (n.870-61G>A) c.*767-61G>A (n.*767-61G>A) c.*694-61G>A (n.*694-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.780-61G>A (n.780-61G>A) c.960-61G>A (n.960-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>T | CA2684618131 | CFTR | c.870-61G>T (n.870-61G>T) c.*767-61G>T (n.*767-61G>T) c.*694-61G>T (n.*694-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.780-61G>T (n.780-61G>T) c.960-61G>T (n.960-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540040A>G | CA2684618132 | CFTR | c.870-60A>G (n.870-60A>G) c.*767-60A>G (n.*767-60A>G) c.*694-60A>G (n.*694-60A>G) c.627-60A>G (n.627-60A>G) c.780-60A>G (n.780-60A>G) c.960-60A>G (n.960-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540041T>C | CA2684618133 | CFTR | c.870-59T>C (n.870-59T>C) c.*767-59T>C (n.*767-59T>C) c.*694-59T>C (n.*694-59T>C) c.627-59T>C (n.627-59T>C) c.780-59T>C (n.780-59T>C) c.960-59T>C (n.960-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>A | CA2684618134 | CFTR | c.870-58C>A (n.870-58C>A) c.*767-58C>A (n.*767-58C>A) c.*694-58C>A (n.*694-58C>A) c.627-58C>A (n.627-58C>A) c.780-58C>A (n.780-58C>A) c.960-58C>A (n.960-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>G | CA2684618135 | CFTR | c.870-58C>G (n.870-58C>G) c.*767-58C>G (n.*767-58C>G) c.*694-58C>G (n.*694-58C>G) c.627-58C>G (n.627-58C>G) c.780-58C>G (n.780-58C>G) c.960-58C>G (n.960-58C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>T | CA2777585847 | CFTR | c.870-58C>T (n.870-58C>T) c.*767-58C>T (n.*767-58C>T) c.*694-58C>T (n.*694-58C>T) c.627-58C>T (n.627-58C>T) c.780-58C>T (n.780-58C>T) c.960-58C>T (n.960-58C>T) | |
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