UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117539986T>G | CA2684618104 | CFTR | c.870-114T>G (n.870-114T>G) c.*767-114T>G (n.*767-114T>G) c.*694-114T>G (n.*694-114T>G) c.627-114T>G (n.627-114T>G) c.780-114T>G (n.780-114T>G) c.960-114T>G (n.960-114T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539987A>T | CA2684618107 | CFTR | c.870-113A>T (n.870-113A>T) c.*767-113A>T (n.*767-113A>T) c.*694-113A>T (n.*694-113A>T) c.627-113A>T (n.627-113A>T) c.780-113A>T (n.780-113A>T) c.960-113A>T (n.960-113A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539991del | CA2684618105 | CFTR | c.870-109del (n.870-109del) c.*767-109del (n.*767-109del) c.*694-109del (n.*694-109del) c.627-109del (n.627-109del) c.780-109del (n.780-109del) c.960-109del (n.960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539990_117539991del | CA2684618106 | CFTR | c.870-110_870-109del (n.870-110_870-109del) c.*767-110_*767-109del (n.*767-110_*767-109del) c.*694-110_*694-109del (n.*694-110_*694-109del) c.627-110_627-109del (n.627-110_627-109del) c.780-110_780-109del (n.780-110_780-109del) c.960-110_960-109del (n.960-110_960-109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539992T>C | CA2684618108 | CFTR | c.870-108T>C (n.870-108T>C) c.*767-108T>C (n.*767-108T>C) c.*694-108T>C (n.*694-108T>C) c.627-108T>C (n.627-108T>C) c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.960-108T>C (n.960-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>G | CA2684618109 | CFTR | c.870-107A>G (n.870-107A>G) c.*767-107A>G (n.*767-107A>G) c.*694-107A>G (n.*694-107A>G) c.627-107A>G (n.627-107A>G) c.780-107A>G (n.780-107A>G) c.960-107A>G (n.960-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539993A>T | CA2684618110 | CFTR | c.870-107A>T (n.870-107A>T) c.*767-107A>T (n.*767-107A>T) c.*694-107A>T (n.*694-107A>T) c.627-107A>T (n.627-107A>T) c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.960-107A>T (n.960-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>C | CA832114388 | CFTR | c.870-106T>C (n.870-106T>C) c.*767-106T>C (n.*767-106T>C) c.*694-106T>C (n.*694-106T>C) c.627-106T>C (n.627-106T>C) c.780-106T>C (n.780-106T>C) c.960-106T>C (n.960-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T>G | CA832114387 | CFTR | c.870-106T>G (n.870-106T>G) c.*767-106T>G (n.*767-106T>G) c.*694-106T>G (n.*694-106T>G) c.627-106T>G (n.627-106T>G) c.780-106T>G (n.780-106T>G) c.960-106T>G (n.960-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539994T= | CA1737331645 | CFTR | c.870-106T= (n.870-106T=) c.*767-106T= (n.*767-106T=) c.*694-106T= (n.*694-106T=) c.627-106T= (n.627-106T=) c.780-106T= (n.780-106T=) c.960-106T= (n.960-106T=) | |
| 7 | g.117539995A>G | CA2684618111 | CFTR | c.870-105A>G (n.870-105A>G) c.*767-105A>G (n.*767-105A>G) c.*694-105A>G (n.*694-105A>G) c.627-105A>G (n.627-105A>G) c.780-105A>G (n.780-105A>G) c.960-105A>G (n.960-105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995A>T | CA2684618112 | CFTR | c.870-105A>T (n.870-105A>T) c.*767-105A>T (n.*767-105A>T) c.*694-105A>T (n.*694-105A>T) c.627-105A>T (n.627-105A>T) c.780-105A>T (n.780-105A>T) c.960-105A>T (n.960-105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539995_117539996delinsAG | CA1737331648 | CFTR | c.870-105_870-104delinsAG (n.870-105_870-104delinsAG) c.*767-105_*767-104delinsAG (n.*767-105_*767-104delinsAG) c.*694-105_*694-104delinsAG (n.*694-105_*694-104delinsAG) c.627-105_627-104delinsAG (n.627-105_627-104delinsAG) c.780-105_780-104delinsAG (n.780-105_780-104delinsAG) c.960-105_960-104delinsAG (n.960-105_960-104delinsAG) | |
| 7 | g.117539996G>A | CA2684618113 | CFTR | c.870-104G>A (n.870-104G>A) c.*767-104G>A (n.*767-104G>A) c.*694-104G>A (n.*694-104G>A) c.627-104G>A (n.627-104G>A) c.780-104G>A (n.780-104G>A) c.960-104G>A (n.960-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539996G>T | CA2684618114 | CFTR | c.870-104G>T (n.870-104G>T) c.*767-104G>T (n.*767-104G>T) c.*694-104G>T (n.*694-104G>T) c.627-104G>T (n.627-104G>T) c.780-104G>T (n.780-104G>T) c.960-104G>T (n.960-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997del | CA577214672 | CFTR | c.870-103del (n.870-103del) c.*767-103del (n.*767-103del) c.*694-103del (n.*694-103del) c.627-103del (n.627-103del) c.780-103del (n.780-103del) c.960-103del (n.960-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539997G>T | CA2684618115 | CFTR | c.870-103G>T (n.870-103G>T) c.*767-103G>T (n.*767-103G>T) c.*694-103G>T (n.*694-103G>T) c.627-103G>T (n.627-103G>T) c.780-103G>T (n.780-103G>T) c.960-103G>T (n.960-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539998C>A | CA2508365433 | CFTR | c.870-102C>A (n.870-102C>A) c.*767-102C>A (n.*767-102C>A) c.*694-102C>A (n.*694-102C>A) c.627-102C>A (n.627-102C>A) c.780-102C>A (n.780-102C>A) c.960-102C>A (n.960-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540000G>T | CA2579000149 | CFTR | c.870-100G>T (n.870-100G>T) c.*767-100G>T (n.*767-100G>T) c.*694-100G>T (n.*694-100G>T) c.627-100G>T (n.627-100G>T) c.780-100G>T (n.780-100G>T) c.960-100G>T (n.960-100G>T) | |
| 7 | g.117540001A>G | CA651895469 | CFTR | c.870-99A>G (n.870-99A>G) c.*767-99A>G (n.*767-99A>G) c.*694-99A>G (n.*694-99A>G) c.627-99A>G (n.627-99A>G) c.780-99A>G (n.780-99A>G) c.960-99A>G (n.960-99A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117540002A= | CA1737331650 | CFTR | c.870-98A= (n.870-98A=) c.*767-98A= (n.*767-98A=) c.*694-98A= (n.*694-98A=) c.627-98A= (n.627-98A=) c.780-98A= (n.780-98A=) c.960-98A= (n.960-98A=) | |
| 7 | g.117540002A>G | CA832114392 | CFTR | c.870-98A>G (n.870-98A>G) c.*767-98A>G (n.*767-98A>G) c.*694-98A>G (n.*694-98A>G) c.627-98A>G (n.627-98A>G) c.780-98A>G (n.780-98A>G) c.960-98A>G (n.960-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G>A | CA164953226 | CFTR | c.870-96G>A (n.870-96G>A) c.*767-96G>A (n.*767-96G>A) c.*694-96G>A (n.*694-96G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.960-96G>A (n.960-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G= | CA1737331653 | CFTR | c.870-96G= (n.870-96G=) c.*767-96G= (n.*767-96G=) c.*694-96G= (n.*694-96G=) c.627-96G= (n.627-96G=) c.780-96G= (n.780-96G=) c.960-96G= (n.960-96G=) | |
| 7 | g.117540005_117540007delinsACT | CA1737331655 | CFTR | c.870-95_870-93delinsACT (n.870-95_870-93delinsACT) c.*767-95_*767-93delinsACT (n.*767-95_*767-93delinsACT) c.*694-95_*694-93delinsACT (n.*694-95_*694-93delinsACT) c.627-95_627-93delinsACT (n.627-95_627-93delinsACT) c.780-95_780-93delinsACT (n.780-95_780-93delinsACT) c.960-95_960-93delinsACT (n.960-95_960-93delinsACT) | |
| 7 | g.117540006C>A | CA1737331658 | CFTR | c.870-94C>A (n.870-94C>A) c.*767-94C>A (n.*767-94C>A) c.*694-94C>A (n.*694-94C>A) c.627-94C>A (n.627-94C>A) c.780-94C>A (n.780-94C>A) c.960-94C>A (n.960-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540006C= | CA1737331657 | CFTR | c.870-94C= (n.870-94C=) c.*767-94C= (n.*767-94C=) c.*694-94C= (n.*694-94C=) c.627-94C= (n.627-94C=) c.780-94C= (n.780-94C=) c.960-94C= (n.960-94C=) | |
| 7 | g.117540006C>T | CA164953228 | CFTR | c.870-94C>T (n.870-94C>T) c.*767-94C>T (n.*767-94C>T) c.*694-94C>T (n.*694-94C>T) c.627-94C>T (n.627-94C>T) c.780-94C>T (n.780-94C>T) c.960-94C>T (n.960-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540008_117540009del | CA1737331660 | CFTR | c.870-92_870-91del (n.870-92_870-91del) c.*767-92_*767-91del (n.*767-92_*767-91del) c.*694-92_*694-91del (n.*694-92_*694-91del) c.627-92_627-91del (n.627-92_627-91del) c.780-92_780-91del (n.780-92_780-91del) c.960-92_960-91del (n.960-92_960-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540007T>G | CA2579000150 | CFTR | c.870-93T>G (n.870-93T>G) c.*767-93T>G (n.*767-93T>G) c.*694-93T>G (n.*694-93T>G) c.627-93T>G (n.627-93T>G) c.780-93T>G (n.780-93T>G) c.960-93T>G (n.960-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540010A= | CA1737331663 | CFTR | c.870-90A= (n.870-90A=) c.*767-90A= (n.*767-90A=) c.*694-90A= (n.*694-90A=) c.627-90A= (n.627-90A=) c.780-90A= (n.780-90A=) c.960-90A= (n.960-90A=) | |
| 7 | g.117540010A>G | CA577214674 | CFTR | c.870-90A>G (n.870-90A>G) c.*767-90A>G (n.*767-90A>G) c.*694-90A>G (n.*694-90A>G) c.627-90A>G (n.627-90A>G) c.780-90A>G (n.780-90A>G) c.960-90A>G (n.960-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540011G>T | CA2684618116 | CFTR | c.870-89G>T (n.870-89G>T) c.*767-89G>T (n.*767-89G>T) c.*694-89G>T (n.*694-89G>T) c.627-89G>T (n.627-89G>T) c.780-89G>T (n.780-89G>T) c.960-89G>T (n.960-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540013G>T | CA2684618117 | CFTR | c.870-87G>T (n.870-87G>T) c.*767-87G>T (n.*767-87G>T) c.*694-87G>T (n.*694-87G>T) c.627-87G>T (n.627-87G>T) c.780-87G>T (n.780-87G>T) c.960-87G>T (n.960-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>A | CA2579000151 | CFTR | c.870-85C>A (n.870-85C>A) c.*767-85C>A (n.*767-85C>A) c.*694-85C>A (n.*694-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.780-85C>A (n.780-85C>A) c.960-85C>A (n.960-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>T | CA2684618118 | CFTR | c.870-85C>T (n.870-85C>T) c.*767-85C>T (n.*767-85C>T) c.*694-85C>T (n.*694-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.780-85C>T (n.780-85C>T) c.960-85C>T (n.960-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C>A | CA164953233 | CFTR | c.870-84C>A (n.870-84C>A) c.*767-84C>A (n.*767-84C>A) c.*694-84C>A (n.*694-84C>A) c.627-84C>A (n.627-84C>A) c.780-84C>A (n.780-84C>A) c.960-84C>A (n.960-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C= | CA1737331666 | CFTR | c.870-84C= (n.870-84C=) c.*767-84C= (n.*767-84C=) c.*694-84C= (n.*694-84C=) c.627-84C= (n.627-84C=) c.780-84C= (n.780-84C=) c.960-84C= (n.960-84C=) | |
| 7 | g.117540016C>T | CA164953239 | CFTR | c.870-84C>T (n.870-84C>T) c.*767-84C>T (n.*767-84C>T) c.*694-84C>T (n.*694-84C>T) c.627-84C>T (n.627-84C>T) c.780-84C>T (n.780-84C>T) c.960-84C>T (n.960-84C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540017A= | CA1737331671 | CFTR | c.870-83A= (n.870-83A=) c.*767-83A= (n.*767-83A=) c.*694-83A= (n.*694-83A=) c.627-83A= (n.627-83A=) c.780-83A= (n.780-83A=) c.960-83A= (n.960-83A=) | |
| 7 | g.117540017A>G | CA577214675 | CFTR | c.870-83A>G (n.870-83A>G) c.*767-83A>G (n.*767-83A>G) c.*694-83A>G (n.*694-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.960-83A>G (n.960-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T>C | CA832114402 | CFTR | c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*767-82T>C (n.*767-82T>C) c.*694-82T>C (n.*694-82T>C) c.627-82T>C (n.627-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) c.960-82T>C (n.960-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T= | CA1737331673 | CFTR | c.870-82T= (n.870-82T=) c.*767-82T= (n.*767-82T=) c.*694-82T= (n.*694-82T=) c.627-82T= (n.627-82T=) c.780-82T= (n.780-82T=) c.960-82T= (n.960-82T=) | |
| 7 | g.117540019G>A | CA2684618119 | CFTR | c.870-81G>A (n.870-81G>A) c.*767-81G>A (n.*767-81G>A) c.*694-81G>A (n.*694-81G>A) c.627-81G>A (n.627-81G>A) c.780-81G>A (n.780-81G>A) c.960-81G>A (n.960-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540019G= | CA1737331675 | CFTR | c.870-81G= (n.870-81G=) c.*767-81G= (n.*767-81G=) c.*694-81G= (n.*694-81G=) c.627-81G= (n.627-81G=) c.780-81G= (n.780-81G=) c.960-81G= (n.960-81G=) | |
| 7 | g.117540019G>T | CA1106311381 | CFTR | c.870-81G>T (n.870-81G>T) c.*767-81G>T (n.*767-81G>T) c.*694-81G>T (n.*694-81G>T) c.627-81G>T (n.627-81G>T) c.780-81G>T (n.780-81G>T) c.960-81G>T (n.960-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C>A | CA2579000152 | CFTR | c.870-80C>A (n.870-80C>A) c.*767-80C>A (n.*767-80C>A) c.*694-80C>A (n.*694-80C>A) c.627-80C>A (n.627-80C>A) c.780-80C>A (n.780-80C>A) c.960-80C>A (n.960-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C= | CA1737331677 | CFTR | c.870-80C= (n.870-80C=) c.*767-80C= (n.*767-80C=) c.*694-80C= (n.*694-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.780-80C= (n.780-80C=) c.960-80C= (n.960-80C=) | |
| 7 | g.117540020C>T | CA164953256 | CFTR | c.870-80C>T (n.870-80C>T) c.*767-80C>T (n.*767-80C>T) c.*694-80C>T (n.*694-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.780-80C>T (n.780-80C>T) c.960-80C>T (n.960-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |