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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536515_117536542delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT | CA915945462 | CFTR | c.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) | ClinVar |
| 7 | g.117536539_117536542dup | CA260259 | CFTR | c.744-9_744-6dup (n.744-9_744-6dup) c.*641-9_*641-6dup (n.*641-9_*641-6dup) c.*568-9_*568-6dup (n.*568-9_*568-6dup) c.501-9_501-6dup (n.501-9_501-6dup) c.654-9_654-6dup (n.654-9_654-6dup) c.834-9_834-6dup (n.834-9_834-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542dup | CA4450825 | CFTR | c.744-13_744-6dup (n.744-13_744-6dup) c.*641-13_*641-6dup (n.*641-13_*641-6dup) c.*568-13_*568-6dup (n.*568-13_*568-6dup) c.501-13_501-6dup (n.501-13_501-6dup) c.654-13_654-6dup (n.654-13_654-6dup) c.834-13_834-6dup (n.834-13_834-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536542del | CA132754 | CFTR | c.744-9_744-6del (n.744-9_744-6del) c.*641-9_*641-6del (n.*641-9_*641-6del) c.*568-9_*568-6del (n.*568-9_*568-6del) c.501-9_501-6del (n.501-9_501-6del) c.654-9_654-6del (n.654-9_654-6del) c.834-9_834-6del (n.834-9_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542del | CA4450822 | CFTR | c.744-13_744-6del (n.744-13_744-6del) c.*641-13_*641-6del (n.*641-13_*641-6del) c.*568-13_*568-6del (n.*568-13_*568-6del) c.501-13_501-6del (n.501-13_501-6del) c.654-13_654-6del (n.654-13_654-6del) c.834-13_834-6del (n.834-13_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536531_117536542del | CA577214186 | CFTR | c.744-17_744-6del (n.744-17_744-6del) c.*641-17_*641-6del (n.*641-17_*641-6del) c.*568-17_*568-6del (n.*568-17_*568-6del) c.501-17_501-6del (n.501-17_501-6del) c.654-17_654-6del (n.654-17_654-6del) c.834-17_834-6del (n.834-17_834-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536533_117536545delinsTTGATTGATTTAC | CA1737326902 | CFTR | c.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC (n.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC) c.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC (n.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC) c.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC (n.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC) c.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC (n.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536534_117536545del | CA325560 | CFTR | c.744-14_744-3del (n.744-14_744-3del) c.*641-14_*641-3del (n.*641-14_*641-3del) c.*568-14_*568-3del (n.*568-14_*568-3del) c.501-14_501-3del (n.501-14_501-3del) c.654-14_654-3del (n.654-14_654-3del) c.834-14_834-3del (n.834-14_834-3del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536536A= | CA1737326913 | CFTR | c.744-12A= (n.744-12A=) c.*641-12A= (n.*641-12A=) c.*568-12A= (n.*568-12A=) c.501-12A= (n.501-12A=) c.654-12A= (n.654-12A=) c.834-12A= (n.834-12A=) | |
| 7 | g.117536536A>G | CA164946435 | CFTR | c.744-12A>G (n.744-12A>G) c.*641-12A>G (n.*641-12A>G) c.*568-12A>G (n.*568-12A>G) c.501-12A>G (n.501-12A>G) c.654-12A>G (n.654-12A>G) c.834-12A>G (n.834-12A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536536_117536538del | CA2684617819 | CFTR | c.744-12_744-10del (n.744-12_744-10del) c.*641-12_*641-10del (n.*641-12_*641-10del) c.*568-12_*568-10del (n.*568-12_*568-10del) c.501-12_501-10del (n.501-12_501-10del) c.654-12_654-10del (n.654-12_654-10del) c.834-12_834-10del (n.834-12_834-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536537T>C | CA658683490 | CFTR | c.744-11T>C (n.744-11T>C) c.*641-11T>C (n.*641-11T>C) c.*568-11T>C (n.*568-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.654-11T>C (n.654-11T>C) c.834-11T>C (n.834-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536537T= | CA1737326927 | CFTR | c.744-11T= (n.744-11T=) c.*641-11T= (n.*641-11T=) c.*568-11T= (n.*568-11T=) c.501-11T= (n.501-11T=) c.654-11T= (n.654-11T=) c.834-11T= (n.834-11T=) | |
| 7 | g.117536537_117536545delinsTTGATTTAC | CA1737326924 | CFTR | c.744-11_744-3delinsTTGATTTAC (n.744-11_744-3delinsTTGATTTAC) c.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC (n.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC) c.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC (n.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC) c.501-11_501-3delinsTTGATTTAC (n.501-11_501-3delinsTTGATTTAC) c.654-11_654-3delinsTTGATTTAC (n.654-11_654-3delinsTTGATTTAC) c.834-11_834-3delinsTTGATTTAC (n.834-11_834-3delinsTTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536538T>G | CA2684617820 | CFTR | c.744-10T>G (n.744-10T>G) c.*641-10T>G (n.*641-10T>G) c.*568-10T>G (n.*568-10T>G) c.501-10T>G (n.501-10T>G) c.654-10T>G (n.654-10T>G) c.834-10T>G (n.834-10T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536541dup | CA918111532 | CFTR | c.744-9_744-7dup (n.744-9_744-7dup) c.*641-9_*641-7dup (n.*641-9_*641-7dup) c.*568-9_*568-7dup (n.*568-9_*568-7dup) c.501-9_501-7dup (n.501-9_501-7dup) c.654-9_654-7dup (n.654-9_654-7dup) c.834-9_834-7dup (n.834-9_834-7dup) | dbSNP |
| 7 | g.117536538_117536545del | CA327647 | CFTR | c.744-10_744-3del (n.744-10_744-3del) c.*641-10_*641-3del (n.*641-10_*641-3del) c.*568-10_*568-3del (n.*568-10_*568-3del) c.501-10_501-3del (n.501-10_501-3del) c.654-10_654-3del (n.654-10_654-3del) c.834-10_834-3del (n.834-10_834-3del) | dbSNP |
| 7 | g.117536539G= | CA1737326940 | CFTR | c.744-9G= (n.744-9G=) c.*641-9G= (n.*641-9G=) c.*568-9G= (n.*568-9G=) c.501-9G= (n.501-9G=) c.654-9G= (n.654-9G=) c.834-9G= (n.834-9G=) | |
| 7 | g.117536539G>T | CA1737326937 | CFTR | c.744-9G>T (n.744-9G>T) c.*641-9G>T (n.*641-9G>T) c.*568-9G>T (n.*568-9G>T) c.501-9G>T (n.501-9G>T) c.654-9G>T (n.654-9G>T) c.834-9G>T (n.834-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536543delinsGATTT | CA1737326939 | CFTR | c.744-9_744-5delinsGATTT (n.744-9_744-5delinsGATTT) c.*641-9_*641-5delinsGATTT (n.*641-9_*641-5delinsGATTT) c.*568-9_*568-5delinsGATTT (n.*568-9_*568-5delinsGATTT) c.501-9_501-5delinsGATTT (n.501-9_501-5delinsGATTT) c.654-9_654-5delinsGATTT (n.654-9_654-5delinsGATTT) c.834-9_834-5delinsGATTT (n.834-9_834-5delinsGATTT) | |
| 7 | g.117536539_117536546delinsTACG | CA2580617099 | CFTR | c.744-9_744-2delinsTACG (n.744-9_744-2delinsTACG) c.*641-9_*641-2delinsTACG (n.*641-9_*641-2delinsTACG) c.*568-9_*568-2delinsTACG (n.*568-9_*568-2delinsTACG) c.501-9_501-2delinsTACG (n.501-9_501-2delinsTACG) c.654-9_654-2delinsTACG (n.654-9_654-2delinsTACG) c.834-9_834-2delinsTACG (n.834-9_834-2delinsTACG) | ClinVar |
| 7 | g.117536539_117536540insGATT | CA915945463 | CFTR | c.744-9_744-8insGATT (n.744-9_744-8insGATT) c.*641-9_*641-8insGATT (n.*641-9_*641-8insGATT) c.*568-9_*568-8insGATT (n.*568-9_*568-8insGATT) c.501-9_501-8insGATT (n.501-9_501-8insGATT) c.654-9_654-8insGATT (n.654-9_654-8insGATT) c.834-9_834-8insGATT (n.834-9_834-8insGATT) | |
| 7 | g.117536540del | CA2684617821 | CFTR | c.744-8del (n.744-8del) c.*641-8del (n.*641-8del) c.*568-8del (n.*568-8del) c.501-8del (n.501-8del) c.654-8del (n.654-8del) c.834-8del (n.834-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540A>C | CA2499218673 | CFTR | c.744-8A>C (n.744-8A>C) c.*641-8A>C (n.*641-8A>C) c.*568-8A>C (n.*568-8A>C) c.501-8A>C (n.501-8A>C) c.654-8A>C (n.654-8A>C) c.834-8A>C (n.834-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540_117536541delinsAT | CA1737326948 | CFTR | c.744-8_744-7delinsAT (n.744-8_744-7delinsAT) c.*641-8_*641-7delinsAT (n.*641-8_*641-7delinsAT) c.*568-8_*568-7delinsAT (n.*568-8_*568-7delinsAT) c.501-8_501-7delinsAT (n.501-8_501-7delinsAT) c.654-8_654-7delinsAT (n.654-8_654-7delinsAT) c.834-8_834-7delinsAT (n.834-8_834-7delinsAT) | |
| 7 | g.117536541_117536544del | CA1139768406 | CFTR | c.744-7_744-4del (n.744-7_744-4del) c.*641-7_*641-4del (n.*641-7_*641-4del) c.*568-7_*568-4del (n.*568-7_*568-4del) c.501-7_501-4del (n.501-7_501-4del) c.654-7_654-4del (n.654-7_654-4del) c.834-7_834-4del (n.834-7_834-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536541T>C | CA2554202496 | CFTR | c.744-7T>C (n.744-7T>C) c.*641-7T>C (n.*641-7T>C) c.*568-7T>C (n.*568-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.654-7T>C (n.654-7T>C) c.834-7T>C (n.834-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536543del | CA918111533 | CFTR | c.744-5del (n.744-5del) c.*641-5del (n.*641-5del) c.*568-5del (n.*568-5del) c.501-5del (n.501-5del) c.654-5del (n.654-5del) c.834-5del (n.834-5del) | dbSNP |
| 7 | g.117536542T>G | CA10582463 | CFTR | c.744-6T>G (n.744-6T>G) c.*641-6T>G (n.*641-6T>G) c.*568-6T>G (n.*568-6T>G) c.501-6T>G (n.501-6T>G) c.654-6T>G (n.654-6T>G) c.834-6T>G (n.834-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536542T= | CA1737326951 | CFTR | c.744-6T= (n.744-6T=) c.*641-6T= (n.*641-6T=) c.*568-6T= (n.*568-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.654-6T= (n.654-6T=) c.834-6T= (n.834-6T=) | |
| 7 | g.117536543_117536546del | CA2695208302 | CFTR | c.744-5_744-2del (n.744-5_744-2del) c.*641-5_*641-2del (n.*641-5_*641-2del) c.*568-5_*568-2del (n.*568-5_*568-2del) c.501-5_501-2del (n.501-5_501-2del) c.654-5_654-2del (n.654-5_654-2del) c.834-5_834-2del (n.834-5_834-2del) | |
| 7 | g.117536545C>A | CA2684617822 | CFTR | c.744-3C>A (n.744-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) c.*568-3C>A (n.*568-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.654-3C>A (n.654-3C>A) c.834-3C>A (n.834-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536545C>T | CA2695208303 | CFTR | c.744-3C>T (n.744-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) c.*568-3C>T (n.*568-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.654-3C>T (n.654-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) | |
| 7 | g.117536546A= | CA1737326962 | CFTR | c.744-2A= (n.744-2A=) c.*641-2A= (n.*641-2A=) c.*568-2A= (n.*568-2A=) c.501-2A= (n.501-2A=) c.654-2A= (n.654-2A=) c.834-2A= (n.834-2A=) | |
| 7 | g.117536546A>C | CA368977309 | CFTR | c.744-2A>C (n.744-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.654-2A>C (n.654-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) | |
| 7 | g.117536546A>G | CA16041126 | CFTR | c.744-2A>G (n.744-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.654-2A>G (n.654-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536546A>T | CA368977308 | CFTR | c.744-2A>T (n.744-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.654-2A>T (n.654-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) | |
| 7 | g.117536547G>A | CA368977310 | CFTR | c.744-1G>A (n.744-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.654-1G>A (n.654-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) | |
| 7 | g.117536547G>C | CA368977311 | CFTR | c.744-1G>C (n.744-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.654-1G>C (n.654-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) | |
| 7 | g.117536547G>T | CA368977312 | CFTR | c.744-1G>T (n.744-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.654-1G>T (n.654-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536548A>C | CA368977313 | CFTR | c.744A>C (p.Arg248Ser) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536548A>G | CA457227319 | CFTR | c.744A>G (p.Arg248=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.501A>G (p.Arg167=) c.654A>G (p.Arg218=) c.834A>G (p.Arg278=) | ClinVar |
| 7 | g.117536548A>T | CA368977314 | CFTR | c.744A>T (p.Arg248Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536549G>A | CA368977315 | CFTR | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) | |
| 7 | g.117536549G>C | CA368977316 | CFTR | c.745G>C (p.Asp249His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.655G>C (p.Asp219His) c.835G>C (p.Asp279His) | |
| 7 | g.117536549G= | CA1737326968 | CFTR | c.745G= (p.Asp249=) c.*642G= (n.*642G=) c.*569G= (n.*569G=) c.502G= (p.Asp168=) c.655G= (p.Asp219=) c.835G= (p.Asp279=) | |
| 7 | g.117536549G>T | CA368977317 | CFTR | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>C | CA368977318 | CFTR | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>G | CA368977320 | CFTR | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) |