UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536470C>A | CA2684617792 | CFTR | c.744-78C>A (n.744-78C>A) c.*641-78C>A (n.*641-78C>A) c.*568-78C>A (n.*568-78C>A) c.501-78C>A (n.501-78C>A) c.654-78C>A (n.654-78C>A) c.834-78C>A (n.834-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536470C= | CA1737362669 | CFTR | c.744-78C= (n.744-78C=) c.*641-78C= (n.*641-78C=) c.*568-78C= (n.*568-78C=) c.501-78C= (n.501-78C=) c.654-78C= (n.654-78C=) c.834-78C= (n.834-78C=) | |
| 7 | g.117536470C>T | CA164946333 | CFTR | c.744-78C>T (n.744-78C>T) c.*641-78C>T (n.*641-78C>T) c.*568-78C>T (n.*568-78C>T) c.501-78C>T (n.501-78C>T) c.654-78C>T (n.654-78C>T) c.834-78C>T (n.834-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C>A | CA2684617793 | CFTR | c.744-77C>A (n.744-77C>A) c.*641-77C>A (n.*641-77C>A) c.*568-77C>A (n.*568-77C>A) c.501-77C>A (n.501-77C>A) c.654-77C>A (n.654-77C>A) c.834-77C>A (n.834-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C= | CA1737362670 | CFTR | c.744-77C= (n.744-77C=) c.*641-77C= (n.*641-77C=) c.*568-77C= (n.*568-77C=) c.501-77C= (n.501-77C=) c.654-77C= (n.654-77C=) c.834-77C= (n.834-77C=) | |
| 7 | g.117536471C>T | CA164946351 | CFTR | c.744-77C>T (n.744-77C>T) c.*641-77C>T (n.*641-77C>T) c.*568-77C>T (n.*568-77C>T) c.501-77C>T (n.501-77C>T) c.654-77C>T (n.654-77C>T) c.834-77C>T (n.834-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>A | CA2684617794 | CFTR | c.744-74G>A (n.744-74G>A) c.*641-74G>A (n.*641-74G>A) c.*568-74G>A (n.*568-74G>A) c.501-74G>A (n.501-74G>A) c.654-74G>A (n.654-74G>A) c.834-74G>A (n.834-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>C | CA2579000130 | CFTR | c.744-74G>C (n.744-74G>C) c.*641-74G>C (n.*641-74G>C) c.*568-74G>C (n.*568-74G>C) c.501-74G>C (n.501-74G>C) c.654-74G>C (n.654-74G>C) c.834-74G>C (n.834-74G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G= | CA1737362671 | CFTR | c.744-74G= (n.744-74G=) c.*641-74G= (n.*641-74G=) c.*568-74G= (n.*568-74G=) c.501-74G= (n.501-74G=) c.654-74G= (n.654-74G=) c.834-74G= (n.834-74G=) | |
| 7 | g.117536474G>T | CA1737362672 | CFTR | c.744-74G>T (n.744-74G>T) c.*641-74G>T (n.*641-74G>T) c.*568-74G>T (n.*568-74G>T) c.501-74G>T (n.501-74G>T) c.654-74G>T (n.654-74G>T) c.834-74G>T (n.834-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536475A>G | CA2684617795 | CFTR | c.744-73A>G (n.744-73A>G) c.*641-73A>G (n.*641-73A>G) c.*568-73A>G (n.*568-73A>G) c.501-73A>G (n.501-73A>G) c.654-73A>G (n.654-73A>G) c.834-73A>G (n.834-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536476G>A | CA2684617796 | CFTR | c.744-72G>A (n.744-72G>A) c.*641-72G>A (n.*641-72G>A) c.*568-72G>A (n.*568-72G>A) c.501-72G>A (n.501-72G>A) c.654-72G>A (n.654-72G>A) c.834-72G>A (n.834-72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>A | CA2684617797 | CFTR | c.744-71C>A (n.744-71C>A) c.*641-71C>A (n.*641-71C>A) c.*568-71C>A (n.*568-71C>A) c.501-71C>A (n.501-71C>A) c.654-71C>A (n.654-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C= | CA1737362673 | CFTR | c.744-71C= (n.744-71C=) c.*641-71C= (n.*641-71C=) c.*568-71C= (n.*568-71C=) c.501-71C= (n.501-71C=) c.654-71C= (n.654-71C=) c.834-71C= (n.834-71C=) | |
| 7 | g.117536477C>G | CA164946355 | CFTR | c.744-71C>G (n.744-71C>G) c.*641-71C>G (n.*641-71C>G) c.*568-71C>G (n.*568-71C>G) c.501-71C>G (n.501-71C>G) c.654-71C>G (n.654-71C>G) c.834-71C>G (n.834-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>T | CA2684617798 | CFTR | c.744-71C>T (n.744-71C>T) c.*641-71C>T (n.*641-71C>T) c.*568-71C>T (n.*568-71C>T) c.501-71C>T (n.501-71C>T) c.654-71C>T (n.654-71C>T) c.834-71C>T (n.834-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536478A= | CA1737362674 | CFTR | c.744-70A= (n.744-70A=) c.*641-70A= (n.*641-70A=) c.*568-70A= (n.*568-70A=) c.501-70A= (n.501-70A=) c.654-70A= (n.654-70A=) c.834-70A= (n.834-70A=) | |
| 7 | g.117536478A>G | CA577213938 | CFTR | c.744-70A>G (n.744-70A>G) c.*641-70A>G (n.*641-70A>G) c.*568-70A>G (n.*568-70A>G) c.501-70A>G (n.501-70A>G) c.654-70A>G (n.654-70A>G) c.834-70A>G (n.834-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G>A | CA2715330907 | CFTR | c.744-69G>A (n.744-69G>A) c.*641-69G>A (n.*641-69G>A) c.*568-69G>A (n.*568-69G>A) c.501-69G>A (n.501-69G>A) c.654-69G>A (n.654-69G>A) c.834-69G>A (n.834-69G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536479G>C | CA832112908 | CFTR | c.744-69G>C (n.744-69G>C) c.*641-69G>C (n.*641-69G>C) c.*568-69G>C (n.*568-69G>C) c.501-69G>C (n.501-69G>C) c.654-69G>C (n.654-69G>C) c.834-69G>C (n.834-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G= | CA1737362675 | CFTR | c.744-69G= (n.744-69G=) c.*641-69G= (n.*641-69G=) c.*568-69G= (n.*568-69G=) c.501-69G= (n.501-69G=) c.654-69G= (n.654-69G=) c.834-69G= (n.834-69G=) | |
| 7 | g.117536482C>A | CA2579000131 | CFTR | c.744-66C>A (n.744-66C>A) c.*641-66C>A (n.*641-66C>A) c.*568-66C>A (n.*568-66C>A) c.501-66C>A (n.501-66C>A) c.654-66C>A (n.654-66C>A) c.834-66C>A (n.834-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536485A>G | CA2579000132 | CFTR | c.744-63A>G (n.744-63A>G) c.*641-63A>G (n.*641-63A>G) c.*568-63A>G (n.*568-63A>G) c.501-63A>G (n.501-63A>G) c.654-63A>G (n.654-63A>G) c.834-63A>G (n.834-63A>G) | |
| 7 | g.117536486A>G | CA2684617799 | CFTR | c.744-62A>G (n.744-62A>G) c.*641-62A>G (n.*641-62A>G) c.*568-62A>G (n.*568-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.654-62A>G (n.654-62A>G) c.834-62A>G (n.834-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T>C | CA832112909 | CFTR | c.744-61T>C (n.744-61T>C) c.*641-61T>C (n.*641-61T>C) c.*568-61T>C (n.*568-61T>C) c.501-61T>C (n.501-61T>C) c.654-61T>C (n.654-61T>C) c.834-61T>C (n.834-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T>G | CA1106310148 | CFTR | c.744-61T>G (n.744-61T>G) c.*641-61T>G (n.*641-61T>G) c.*568-61T>G (n.*568-61T>G) c.501-61T>G (n.501-61T>G) c.654-61T>G (n.654-61T>G) c.834-61T>G (n.834-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T= | CA1737362676 | CFTR | c.744-61T= (n.744-61T=) c.*641-61T= (n.*641-61T=) c.*568-61T= (n.*568-61T=) c.501-61T= (n.501-61T=) c.654-61T= (n.654-61T=) c.834-61T= (n.834-61T=) | |
| 7 | g.117536488A= | CA1737362677 | CFTR | c.744-60A= (n.744-60A=) c.*641-60A= (n.*641-60A=) c.*568-60A= (n.*568-60A=) c.501-60A= (n.501-60A=) c.654-60A= (n.654-60A=) c.834-60A= (n.834-60A=) | |
| 7 | g.117536488A>G | CA1737362678 | CFTR | c.744-60A>G (n.744-60A>G) c.*641-60A>G (n.*641-60A>G) c.*568-60A>G (n.*568-60A>G) c.501-60A>G (n.501-60A>G) c.654-60A>G (n.654-60A>G) c.834-60A>G (n.834-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536489G>T | CA2579000133 | CFTR | c.744-59G>T (n.744-59G>T) c.*641-59G>T (n.*641-59G>T) c.*568-59G>T (n.*568-59G>T) c.501-59G>T (n.501-59G>T) c.654-59G>T (n.654-59G>T) c.834-59G>T (n.834-59G>T) | |
| 7 | g.117536490A>G | CA2579000134 | CFTR | c.744-58A>G (n.744-58A>G) c.*641-58A>G (n.*641-58A>G) c.*568-58A>G (n.*568-58A>G) c.501-58A>G (n.501-58A>G) c.654-58A>G (n.654-58A>G) c.834-58A>G (n.834-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536491T>C | CA2777587862 | CFTR | c.744-57T>C (n.744-57T>C) c.*641-57T>C (n.*641-57T>C) c.*568-57T>C (n.*568-57T>C) c.501-57T>C (n.501-57T>C) c.654-57T>C (n.654-57T>C) c.834-57T>C (n.834-57T>C) | |
| 7 | g.117536492A>T | CA2684617800 | CFTR | c.744-56A>T (n.744-56A>T) c.*641-56A>T (n.*641-56A>T) c.*568-56A>T (n.*568-56A>T) c.501-56A>T (n.501-56A>T) c.654-56A>T (n.654-56A>T) c.834-56A>T (n.834-56A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536493A= | CA1737362679 | CFTR | c.744-55A= (n.744-55A=) c.*641-55A= (n.*641-55A=) c.*568-55A= (n.*568-55A=) c.501-55A= (n.501-55A=) c.654-55A= (n.654-55A=) c.834-55A= (n.834-55A=) | |
| 7 | g.117536493A>T | CA164946361 | CFTR | c.744-55A>T (n.744-55A>T) c.*641-55A>T (n.*641-55A>T) c.*568-55A>T (n.*568-55A>T) c.501-55A>T (n.501-55A>T) c.654-55A>T (n.654-55A>T) c.834-55A>T (n.834-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536495T>C | CA2684617801 | CFTR | c.744-53T>C (n.744-53T>C) c.*641-53T>C (n.*641-53T>C) c.*568-53T>C (n.*568-53T>C) c.501-53T>C (n.501-53T>C) c.654-53T>C (n.654-53T>C) c.834-53T>C (n.834-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497del | CA2684617802 | CFTR | c.744-51del (n.744-51del) c.*641-51del (n.*641-51del) c.*568-51del (n.*568-51del) c.501-51del (n.501-51del) c.654-51del (n.654-51del) c.834-51del (n.834-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497G>A | CA164946368 | CFTR | c.744-51G>A (n.744-51G>A) c.*641-51G>A (n.*641-51G>A) c.*568-51G>A (n.*568-51G>A) c.501-51G>A (n.501-51G>A) c.654-51G>A (n.654-51G>A) c.834-51G>A (n.834-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497G>C | CA2579000135 | CFTR | c.744-51G>C (n.744-51G>C) c.*641-51G>C (n.*641-51G>C) c.*568-51G>C (n.*568-51G>C) c.501-51G>C (n.501-51G>C) c.654-51G>C (n.654-51G>C) c.834-51G>C (n.834-51G>C) | |
| 7 | g.117536497G= | CA1737362680 | CFTR | c.744-51G= (n.744-51G=) c.*641-51G= (n.*641-51G=) c.*568-51G= (n.*568-51G=) c.501-51G= (n.501-51G=) c.654-51G= (n.654-51G=) c.834-51G= (n.834-51G=) | |
| 7 | g.117536497G>T | CA2684617803 | CFTR | c.744-51G>T (n.744-51G>T) c.*641-51G>T (n.*641-51G>T) c.*568-51G>T (n.*568-51G>T) c.501-51G>T (n.501-51G>T) c.654-51G>T (n.654-51G>T) c.834-51G>T (n.834-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536498A= | CA1737362681 | CFTR | c.744-50A= (n.744-50A=) c.*641-50A= (n.*641-50A=) c.*568-50A= (n.*568-50A=) c.501-50A= (n.501-50A=) c.654-50A= (n.654-50A=) c.834-50A= (n.834-50A=) | |
| 7 | g.117536498A>G | CA4450820 | CFTR | c.744-50A>G (n.744-50A>G) c.*641-50A>G (n.*641-50A>G) c.*568-50A>G (n.*568-50A>G) c.501-50A>G (n.501-50A>G) c.654-50A>G (n.654-50A>G) c.834-50A>G (n.834-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117536499C= | CA1737362682 | CFTR | c.744-49C= (n.744-49C=) c.*641-49C= (n.*641-49C=) c.*568-49C= (n.*568-49C=) c.501-49C= (n.501-49C=) c.654-49C= (n.654-49C=) c.834-49C= (n.834-49C=) | |
| 7 | g.117536499C>G | CA1737362683 | CFTR | c.744-49C>G (n.744-49C>G) c.*641-49C>G (n.*641-49C>G) c.*568-49C>G (n.*568-49C>G) c.501-49C>G (n.501-49C>G) c.654-49C>G (n.654-49C>G) c.834-49C>G (n.834-49C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536499C>T | CA164946375 | CFTR | c.744-49C>T (n.744-49C>T) c.*641-49C>T (n.*641-49C>T) c.*568-49C>T (n.*568-49C>T) c.501-49C>T (n.501-49C>T) c.654-49C>T (n.654-49C>T) c.834-49C>T (n.834-49C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536500T>C | CA577214175 | CFTR | c.744-48T>C (n.744-48T>C) c.*641-48T>C (n.*641-48T>C) c.*568-48T>C (n.*568-48T>C) c.501-48T>C (n.501-48T>C) c.654-48T>C (n.654-48T>C) c.834-48T>C (n.834-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536500T= | CA1737362684 | CFTR | c.744-48T= (n.744-48T=) c.*641-48T= (n.*641-48T=) c.*568-48T= (n.*568-48T=) c.501-48T= (n.501-48T=) c.654-48T= (n.654-48T=) c.834-48T= (n.834-48T=) | |
| 7 | g.117536501T>G | CA2684617804 | CFTR | c.744-47T>G (n.744-47T>G) c.*641-47T>G (n.*641-47T>G) c.*568-47T>G (n.*568-47T>G) c.501-47T>G (n.501-47T>G) c.654-47T>G (n.654-47T>G) c.834-47T>G (n.834-47T>G) | gnomAD v4 |