WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536446G>T | CA2684617782 | CFTR | c.744-102G>T (n.744-102G>T) c.*641-102G>T (n.*641-102G>T) c.*568-102G>T (n.*568-102G>T) c.501-102G>T (n.501-102G>T) c.654-102G>T (n.654-102G>T) c.834-102G>T (n.834-102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536447A>T | CA651895401 | CFTR | c.744-101A>T (n.744-101A>T) c.*641-101A>T (n.*641-101A>T) c.*568-101A>T (n.*568-101A>T) c.501-101A>T (n.501-101A>T) c.654-101A>T (n.654-101A>T) c.834-101A>T (n.834-101A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117536448A>G | CA2684617783 | CFTR | c.744-100A>G (n.744-100A>G) c.*641-100A>G (n.*641-100A>G) c.*568-100A>G (n.*568-100A>G) c.501-100A>G (n.501-100A>G) c.654-100A>G (n.654-100A>G) c.834-100A>G (n.834-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536450A= | CA1737362662 | CFTR | c.744-98A= (n.744-98A=) c.*641-98A= (n.*641-98A=) c.*568-98A= (n.*568-98A=) c.501-98A= (n.501-98A=) c.654-98A= (n.654-98A=) c.834-98A= (n.834-98A=) | |
| 7 | g.117536450A>G | CA164946319 | CFTR | c.744-98A>G (n.744-98A>G) c.*641-98A>G (n.*641-98A>G) c.*568-98A>G (n.*568-98A>G) c.501-98A>G (n.501-98A>G) c.654-98A>G (n.654-98A>G) c.834-98A>G (n.834-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536453del | CA2579000128 | CFTR | c.744-95del (n.744-95del) c.*641-95del (n.*641-95del) c.*568-95del (n.*568-95del) c.501-95del (n.501-95del) c.654-95del (n.654-95del) c.834-95del (n.834-95del) | |
| 7 | g.117536454G>A | CA164946322 | CFTR | c.744-94G>A (n.744-94G>A) c.*641-94G>A (n.*641-94G>A) c.*568-94G>A (n.*568-94G>A) c.501-94G>A (n.501-94G>A) c.654-94G>A (n.654-94G>A) c.834-94G>A (n.834-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536454G= | CA1737362663 | CFTR | c.744-94G= (n.744-94G=) c.*641-94G= (n.*641-94G=) c.*568-94G= (n.*568-94G=) c.501-94G= (n.501-94G=) c.654-94G= (n.654-94G=) c.834-94G= (n.834-94G=) | |
| 7 | g.117536454G>T | CA2684617785 | CFTR | c.744-94G>T (n.744-94G>T) c.*641-94G>T (n.*641-94G>T) c.*568-94G>T (n.*568-94G>T) c.501-94G>T (n.501-94G>T) c.654-94G>T (n.654-94G>T) c.834-94G>T (n.834-94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536454_117536464del | CA2684617784 | CFTR | c.744-94_744-84del (n.744-94_744-84del) c.*641-94_*641-84del (n.*641-94_*641-84del) c.*568-94_*568-84del (n.*568-94_*568-84del) c.501-94_501-84del (n.501-94_501-84del) c.654-94_654-84del (n.654-94_654-84del) c.834-94_834-84del (n.834-94_834-84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536457A= | CA1737362664 | CFTR | c.744-91A= (n.744-91A=) c.*641-91A= (n.*641-91A=) c.*568-91A= (n.*568-91A=) c.501-91A= (n.501-91A=) c.654-91A= (n.654-91A=) c.834-91A= (n.834-91A=) | |
| 7 | g.117536457A>T | CA577213934 | CFTR | c.744-91A>T (n.744-91A>T) c.*641-91A>T (n.*641-91A>T) c.*568-91A>T (n.*568-91A>T) c.501-91A>T (n.501-91A>T) c.654-91A>T (n.654-91A>T) c.834-91A>T (n.834-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536458T>C | CA2684617786 | CFTR | c.744-90T>C (n.744-90T>C) c.*641-90T>C (n.*641-90T>C) c.*568-90T>C (n.*568-90T>C) c.501-90T>C (n.501-90T>C) c.654-90T>C (n.654-90T>C) c.834-90T>C (n.834-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536460T>A | CA2684617787 | CFTR | c.744-88T>A (n.744-88T>A) c.*641-88T>A (n.*641-88T>A) c.*568-88T>A (n.*568-88T>A) c.501-88T>A (n.501-88T>A) c.654-88T>A (n.654-88T>A) c.834-88T>A (n.834-88T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536460T>C | CA164946326 | CFTR | c.744-88T>C (n.744-88T>C) c.*641-88T>C (n.*641-88T>C) c.*568-88T>C (n.*568-88T>C) c.501-88T>C (n.501-88T>C) c.654-88T>C (n.654-88T>C) c.834-88T>C (n.834-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536460T= | CA1737362665 | CFTR | c.744-88T= (n.744-88T=) c.*641-88T= (n.*641-88T=) c.*568-88T= (n.*568-88T=) c.501-88T= (n.501-88T=) c.654-88T= (n.654-88T=) c.834-88T= (n.834-88T=) | |
| 7 | g.117536461G>A | CA457227316 | CFTR | c.744-87G>A (n.744-87G>A) c.*641-87G>A (n.*641-87G>A) c.*568-87G>A (n.*568-87G>A) c.501-87G>A (n.501-87G>A) c.654-87G>A (n.654-87G>A) c.834-87G>A (n.834-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536461G= | CA1737362666 | CFTR | c.744-87G= (n.744-87G=) c.*641-87G= (n.*641-87G=) c.*568-87G= (n.*568-87G=) c.501-87G= (n.501-87G=) c.654-87G= (n.654-87G=) c.834-87G= (n.834-87G=) | |
| 7 | g.117536461G>T | CA2579000129 | CFTR | c.744-87G>T (n.744-87G>T) c.*641-87G>T (n.*641-87G>T) c.*568-87G>T (n.*568-87G>T) c.501-87G>T (n.501-87G>T) c.654-87G>T (n.654-87G>T) c.834-87G>T (n.834-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536463C>A | CA2684617788 | CFTR | c.744-85C>A (n.744-85C>A) c.*641-85C>A (n.*641-85C>A) c.*568-85C>A (n.*568-85C>A) c.501-85C>A (n.501-85C>A) c.654-85C>A (n.654-85C>A) c.834-85C>A (n.834-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536463C= | CA1737362667 | CFTR | c.744-85C= (n.744-85C=) c.*641-85C= (n.*641-85C=) c.*568-85C= (n.*568-85C=) c.501-85C= (n.501-85C=) c.654-85C= (n.654-85C=) c.834-85C= (n.834-85C=) | |
| 7 | g.117536463C>G | CA1737362668 | CFTR | c.744-85C>G (n.744-85C>G) c.*641-85C>G (n.*641-85C>G) c.*568-85C>G (n.*568-85C>G) c.501-85C>G (n.501-85C>G) c.654-85C>G (n.654-85C>G) c.834-85C>G (n.834-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536465T>C | CA2684617789 | CFTR | c.744-83T>C (n.744-83T>C) c.*641-83T>C (n.*641-83T>C) c.*568-83T>C (n.*568-83T>C) c.501-83T>C (n.501-83T>C) c.654-83T>C (n.654-83T>C) c.834-83T>C (n.834-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536465T>G | CA2684617790 | CFTR | c.744-83T>G (n.744-83T>G) c.*641-83T>G (n.*641-83T>G) c.*568-83T>G (n.*568-83T>G) c.501-83T>G (n.501-83T>G) c.654-83T>G (n.654-83T>G) c.834-83T>G (n.834-83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536466A>T | CA2684617791 | CFTR | c.744-82A>T (n.744-82A>T) c.*641-82A>T (n.*641-82A>T) c.*568-82A>T (n.*568-82A>T) c.501-82A>T (n.501-82A>T) c.654-82A>T (n.654-82A>T) c.834-82A>T (n.834-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536470C>A | CA2684617792 | CFTR | c.744-78C>A (n.744-78C>A) c.*641-78C>A (n.*641-78C>A) c.*568-78C>A (n.*568-78C>A) c.501-78C>A (n.501-78C>A) c.654-78C>A (n.654-78C>A) c.834-78C>A (n.834-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536470C= | CA1737362669 | CFTR | c.744-78C= (n.744-78C=) c.*641-78C= (n.*641-78C=) c.*568-78C= (n.*568-78C=) c.501-78C= (n.501-78C=) c.654-78C= (n.654-78C=) c.834-78C= (n.834-78C=) | |
| 7 | g.117536470C>T | CA164946333 | CFTR | c.744-78C>T (n.744-78C>T) c.*641-78C>T (n.*641-78C>T) c.*568-78C>T (n.*568-78C>T) c.501-78C>T (n.501-78C>T) c.654-78C>T (n.654-78C>T) c.834-78C>T (n.834-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C>A | CA2684617793 | CFTR | c.744-77C>A (n.744-77C>A) c.*641-77C>A (n.*641-77C>A) c.*568-77C>A (n.*568-77C>A) c.501-77C>A (n.501-77C>A) c.654-77C>A (n.654-77C>A) c.834-77C>A (n.834-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C= | CA1737362670 | CFTR | c.744-77C= (n.744-77C=) c.*641-77C= (n.*641-77C=) c.*568-77C= (n.*568-77C=) c.501-77C= (n.501-77C=) c.654-77C= (n.654-77C=) c.834-77C= (n.834-77C=) | |
| 7 | g.117536471C>T | CA164946351 | CFTR | c.744-77C>T (n.744-77C>T) c.*641-77C>T (n.*641-77C>T) c.*568-77C>T (n.*568-77C>T) c.501-77C>T (n.501-77C>T) c.654-77C>T (n.654-77C>T) c.834-77C>T (n.834-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>A | CA2684617794 | CFTR | c.744-74G>A (n.744-74G>A) c.*641-74G>A (n.*641-74G>A) c.*568-74G>A (n.*568-74G>A) c.501-74G>A (n.501-74G>A) c.654-74G>A (n.654-74G>A) c.834-74G>A (n.834-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>C | CA2579000130 | CFTR | c.744-74G>C (n.744-74G>C) c.*641-74G>C (n.*641-74G>C) c.*568-74G>C (n.*568-74G>C) c.501-74G>C (n.501-74G>C) c.654-74G>C (n.654-74G>C) c.834-74G>C (n.834-74G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G= | CA1737362671 | CFTR | c.744-74G= (n.744-74G=) c.*641-74G= (n.*641-74G=) c.*568-74G= (n.*568-74G=) c.501-74G= (n.501-74G=) c.654-74G= (n.654-74G=) c.834-74G= (n.834-74G=) | |
| 7 | g.117536474G>T | CA1737362672 | CFTR | c.744-74G>T (n.744-74G>T) c.*641-74G>T (n.*641-74G>T) c.*568-74G>T (n.*568-74G>T) c.501-74G>T (n.501-74G>T) c.654-74G>T (n.654-74G>T) c.834-74G>T (n.834-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536475A>G | CA2684617795 | CFTR | c.744-73A>G (n.744-73A>G) c.*641-73A>G (n.*641-73A>G) c.*568-73A>G (n.*568-73A>G) c.501-73A>G (n.501-73A>G) c.654-73A>G (n.654-73A>G) c.834-73A>G (n.834-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536476G>A | CA2684617796 | CFTR | c.744-72G>A (n.744-72G>A) c.*641-72G>A (n.*641-72G>A) c.*568-72G>A (n.*568-72G>A) c.501-72G>A (n.501-72G>A) c.654-72G>A (n.654-72G>A) c.834-72G>A (n.834-72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>A | CA2684617797 | CFTR | c.744-71C>A (n.744-71C>A) c.*641-71C>A (n.*641-71C>A) c.*568-71C>A (n.*568-71C>A) c.501-71C>A (n.501-71C>A) c.654-71C>A (n.654-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C= | CA1737362673 | CFTR | c.744-71C= (n.744-71C=) c.*641-71C= (n.*641-71C=) c.*568-71C= (n.*568-71C=) c.501-71C= (n.501-71C=) c.654-71C= (n.654-71C=) c.834-71C= (n.834-71C=) | |
| 7 | g.117536477C>G | CA164946355 | CFTR | c.744-71C>G (n.744-71C>G) c.*641-71C>G (n.*641-71C>G) c.*568-71C>G (n.*568-71C>G) c.501-71C>G (n.501-71C>G) c.654-71C>G (n.654-71C>G) c.834-71C>G (n.834-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>T | CA2684617798 | CFTR | c.744-71C>T (n.744-71C>T) c.*641-71C>T (n.*641-71C>T) c.*568-71C>T (n.*568-71C>T) c.501-71C>T (n.501-71C>T) c.654-71C>T (n.654-71C>T) c.834-71C>T (n.834-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536478A= | CA1737362674 | CFTR | c.744-70A= (n.744-70A=) c.*641-70A= (n.*641-70A=) c.*568-70A= (n.*568-70A=) c.501-70A= (n.501-70A=) c.654-70A= (n.654-70A=) c.834-70A= (n.834-70A=) | |
| 7 | g.117536478A>G | CA577213938 | CFTR | c.744-70A>G (n.744-70A>G) c.*641-70A>G (n.*641-70A>G) c.*568-70A>G (n.*568-70A>G) c.501-70A>G (n.501-70A>G) c.654-70A>G (n.654-70A>G) c.834-70A>G (n.834-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G>A | CA2715330907 | CFTR | c.744-69G>A (n.744-69G>A) c.*641-69G>A (n.*641-69G>A) c.*568-69G>A (n.*568-69G>A) c.501-69G>A (n.501-69G>A) c.654-69G>A (n.654-69G>A) c.834-69G>A (n.834-69G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536479G>C | CA832112908 | CFTR | c.744-69G>C (n.744-69G>C) c.*641-69G>C (n.*641-69G>C) c.*568-69G>C (n.*568-69G>C) c.501-69G>C (n.501-69G>C) c.654-69G>C (n.654-69G>C) c.834-69G>C (n.834-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G= | CA1737362675 | CFTR | c.744-69G= (n.744-69G=) c.*641-69G= (n.*641-69G=) c.*568-69G= (n.*568-69G=) c.501-69G= (n.501-69G=) c.654-69G= (n.654-69G=) c.834-69G= (n.834-69G=) | |
| 7 | g.117536482C>A | CA2579000131 | CFTR | c.744-66C>A (n.744-66C>A) c.*641-66C>A (n.*641-66C>A) c.*568-66C>A (n.*568-66C>A) c.501-66C>A (n.501-66C>A) c.654-66C>A (n.654-66C>A) c.834-66C>A (n.834-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536485A>G | CA2579000132 | CFTR | c.744-63A>G (n.744-63A>G) c.*641-63A>G (n.*641-63A>G) c.*568-63A>G (n.*568-63A>G) c.501-63A>G (n.501-63A>G) c.654-63A>G (n.654-63A>G) c.834-63A>G (n.834-63A>G) | |
| 7 | g.117536486A>G | CA2684617799 | CFTR | c.744-62A>G (n.744-62A>G) c.*641-62A>G (n.*641-62A>G) c.*568-62A>G (n.*568-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.654-62A>G (n.654-62A>G) c.834-62A>G (n.834-62A>G) | gnomAD v4 |