UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117535422A>G | CA2580617097 | CFTR | c.743+11A>G (n.743+11A>G) c.*640+11A>G (n.*640+11A>G) c.*567+11A>G (n.*567+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) c.653+11A>G (n.653+11A>G) c.833+11A>G (n.833+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535422A>T | CA2684617657 | CFTR | c.743+11A>T (n.743+11A>T) c.*640+11A>T (n.*640+11A>T) c.*567+11A>T (n.*567+11A>T) c.500+11A>T (n.500+11A>T) c.653+11A>T (n.653+11A>T) c.833+11A>T (n.833+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535422_117535423delinsAT | CA1737362216 | CFTR | c.743+11_743+12delinsAT (n.743+11_743+12delinsAT) c.*640+11_*640+12delinsAT (n.*640+11_*640+12delinsAT) c.*567+11_*567+12delinsAT (n.*567+11_*567+12delinsAT) c.500+11_500+12delinsAT (n.500+11_500+12delinsAT) c.653+11_653+12delinsAT (n.653+11_653+12delinsAT) c.833+11_833+12delinsAT (n.833+11_833+12delinsAT) | |
| 7 | g.117535426del | CA1106309304 | CFTR | c.743+15del (n.743+15del) c.*640+15del (n.*640+15del) c.*567+15del (n.*567+15del) c.500+15del (n.500+15del) c.653+15del (n.653+15del) c.833+15del (n.833+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535424T>G | CA164945774 | CFTR | c.743+13T>G (n.743+13T>G) c.*640+13T>G (n.*640+13T>G) c.*567+13T>G (n.*567+13T>G) c.500+13T>G (n.500+13T>G) c.653+13T>G (n.653+13T>G) c.833+13T>G (n.833+13T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117535424T= | CA1737362217 | CFTR | c.743+13T= (n.743+13T=) c.*640+13T= (n.*640+13T=) c.*567+13T= (n.*567+13T=) c.500+13T= (n.500+13T=) c.653+13T= (n.653+13T=) c.833+13T= (n.833+13T=) | |
| 7 | g.117535425T>A | CA2684617658 | CFTR | c.743+14T>A (n.743+14T>A) c.*640+14T>A (n.*640+14T>A) c.*567+14T>A (n.*567+14T>A) c.500+14T>A (n.500+14T>A) c.653+14T>A (n.653+14T>A) c.833+14T>A (n.833+14T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535426T>C | CA2684617659 | CFTR | c.743+15T>C (n.743+15T>C) c.*640+15T>C (n.*640+15T>C) c.*567+15T>C (n.*567+15T>C) c.500+15T>C (n.500+15T>C) c.653+15T>C (n.653+15T>C) c.833+15T>C (n.833+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535427C>A | CA2684617660 | CFTR | c.743+16C>A (n.743+16C>A) c.*640+16C>A (n.*640+16C>A) c.*567+16C>A (n.*567+16C>A) c.500+16C>A (n.500+16C>A) c.653+16C>A (n.653+16C>A) c.833+16C>A (n.833+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535427C= | CA1737362218 | CFTR | c.743+16C= (n.743+16C=) c.*640+16C= (n.*640+16C=) c.*567+16C= (n.*567+16C=) c.500+16C= (n.500+16C=) c.653+16C= (n.653+16C=) c.833+16C= (n.833+16C=) | |
| 7 | g.117535427C>G | CA2579000100 | CFTR | c.743+16C>G (n.743+16C>G) c.*640+16C>G (n.*640+16C>G) c.*567+16C>G (n.*567+16C>G) c.500+16C>G (n.500+16C>G) c.653+16C>G (n.653+16C>G) c.833+16C>G (n.833+16C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117535427C>T | CA4450815 | CFTR | c.743+16C>T (n.743+16C>T) c.*640+16C>T (n.*640+16C>T) c.*567+16C>T (n.*567+16C>T) c.500+16C>T (n.500+16C>T) c.653+16C>T (n.653+16C>T) c.833+16C>T (n.833+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535428A= | CA1737362219 | CFTR | c.743+17A= (n.743+17A=) c.*640+17A= (n.*640+17A=) c.*567+17A= (n.*567+17A=) c.500+17A= (n.500+17A=) c.653+17A= (n.653+17A=) c.833+17A= (n.833+17A=) | |
| 7 | g.117535428A>G | CA577680180 | CFTR | c.743+17A>G (n.743+17A>G) c.*640+17A>G (n.*640+17A>G) c.*567+17A>G (n.*567+17A>G) c.500+17A>G (n.500+17A>G) c.653+17A>G (n.653+17A>G) c.833+17A>G (n.833+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535428A>T | CA1737362220 | CFTR | c.743+17A>T (n.743+17A>T) c.*640+17A>T (n.*640+17A>T) c.*567+17A>T (n.*567+17A>T) c.500+17A>T (n.500+17A>T) c.653+17A>T (n.653+17A>T) c.833+17A>T (n.833+17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535429T>A | CA2684617661 | CFTR | c.743+18T>A (n.743+18T>A) c.*640+18T>A (n.*640+18T>A) c.*567+18T>A (n.*567+18T>A) c.500+18T>A (n.500+18T>A) c.653+18T>A (n.653+18T>A) c.833+18T>A (n.833+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535431A>G | CA2715545190 | CFTR | c.743+20A>G (n.743+20A>G) c.*640+20A>G (n.*640+20A>G) c.*567+20A>G (n.*567+20A>G) c.500+20A>G (n.500+20A>G) c.653+20A>G (n.653+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117535432C= | CA1737362221 | CFTR | c.743+21C= (n.743+21C=) c.*640+21C= (n.*640+21C=) c.*567+21C= (n.*567+21C=) c.500+21C= (n.500+21C=) c.653+21C= (n.653+21C=) c.833+21C= (n.833+21C=) | |
| 7 | g.117535432C>T | CA1737362222 | CFTR | c.743+21C>T (n.743+21C>T) c.*640+21C>T (n.*640+21C>T) c.*567+21C>T (n.*567+21C>T) c.500+21C>T (n.500+21C>T) c.653+21C>T (n.653+21C>T) c.833+21C>T (n.833+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535433T>A | CA2684617662 | CFTR | c.743+22T>A (n.743+22T>A) c.*640+22T>A (n.*640+22T>A) c.*567+22T>A (n.*567+22T>A) c.500+22T>A (n.500+22T>A) c.653+22T>A (n.653+22T>A) c.833+22T>A (n.833+22T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535434T>C | CA651895354 | CFTR | c.743+23T>C (n.743+23T>C) c.*640+23T>C (n.*640+23T>C) c.*567+23T>C (n.*567+23T>C) c.500+23T>C (n.500+23T>C) c.653+23T>C (n.653+23T>C) c.833+23T>C (n.833+23T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117535435G>A | CA577680181 | CFTR | c.743+24G>A (n.743+24G>A) c.*640+24G>A (n.*640+24G>A) c.*567+24G>A (n.*567+24G>A) c.500+24G>A (n.500+24G>A) c.653+24G>A (n.653+24G>A) c.833+24G>A (n.833+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535435G= | CA1737362223 | CFTR | c.743+24G= (n.743+24G=) c.*640+24G= (n.*640+24G=) c.*567+24G= (n.*567+24G=) c.500+24G= (n.500+24G=) c.653+24G= (n.653+24G=) c.833+24G= (n.833+24G=) | |
| 7 | g.117535436A= | CA1737362224 | CFTR | c.743+25A= (n.743+25A=) c.*640+25A= (n.*640+25A=) c.*567+25A= (n.*567+25A=) c.500+25A= (n.500+25A=) c.653+25A= (n.653+25A=) c.833+25A= (n.833+25A=) | |
| 7 | g.117535436A>G | CA2684617663 | CFTR | c.743+25A>G (n.743+25A>G) c.*640+25A>G (n.*640+25A>G) c.*567+25A>G (n.*567+25A>G) c.500+25A>G (n.500+25A>G) c.653+25A>G (n.653+25A>G) c.833+25A>G (n.833+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535436A>T | CA164945778 | CFTR | c.743+25A>T (n.743+25A>T) c.*640+25A>T (n.*640+25A>T) c.*567+25A>T (n.*567+25A>T) c.500+25A>T (n.500+25A>T) c.653+25A>T (n.653+25A>T) c.833+25A>T (n.833+25A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535438A>G | CA2684617664 | CFTR | c.743+27A>G (n.743+27A>G) c.*640+27A>G (n.*640+27A>G) c.*567+27A>G (n.*567+27A>G) c.500+27A>G (n.500+27A>G) c.653+27A>G (n.653+27A>G) c.833+27A>G (n.833+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535439G>T | CA2684617665 | CFTR | c.743+28G>T (n.743+28G>T) c.*640+28G>T (n.*640+28G>T) c.*567+28G>T (n.*567+28G>T) c.500+28G>T (n.500+28G>T) c.653+28G>T (n.653+28G>T) c.833+28G>T (n.833+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535442T>G | CA577680182 | CFTR | c.743+31T>G (n.743+31T>G) c.*640+31T>G (n.*640+31T>G) c.*567+31T>G (n.*567+31T>G) c.500+31T>G (n.500+31T>G) c.653+31T>G (n.653+31T>G) c.833+31T>G (n.833+31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535442T= | CA1737362225 | CFTR | c.743+31T= (n.743+31T=) c.*640+31T= (n.*640+31T=) c.*567+31T= (n.*567+31T=) c.500+31T= (n.500+31T=) c.653+31T= (n.653+31T=) c.833+31T= (n.833+31T=) | |
| 7 | g.117535443T>A | CA2684617666 | CFTR | c.743+32T>A (n.743+32T>A) c.*640+32T>A (n.*640+32T>A) c.*567+32T>A (n.*567+32T>A) c.500+32T>A (n.500+32T>A) c.653+32T>A (n.653+32T>A) c.833+32T>A (n.833+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535444A>T | CA2684617667 | CFTR | c.743+33A>T (n.743+33A>T) c.*640+33A>T (n.*640+33A>T) c.*567+33A>T (n.*567+33A>T) c.500+33A>T (n.500+33A>T) c.653+33A>T (n.653+33A>T) c.833+33A>T (n.833+33A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535445A>C | CA2777587592 | CFTR | c.743+34A>C (n.743+34A>C) c.*640+34A>C (n.*640+34A>C) c.*567+34A>C (n.*567+34A>C) c.500+34A>C (n.500+34A>C) c.653+34A>C (n.653+34A>C) c.833+34A>C (n.833+34A>C) | |
| 7 | g.117535448A>G | CA2684617668 | CFTR | c.743+37A>G (n.743+37A>G) c.*640+37A>G (n.*640+37A>G) c.*567+37A>G (n.*567+37A>G) c.500+37A>G (n.500+37A>G) c.653+37A>G (n.653+37A>G) c.833+37A>G (n.833+37A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535449_117535451delinsTTA | CA1737362226 | CFTR | c.743+38_743+40delinsTTA (n.743+38_743+40delinsTTA) c.*640+38_*640+40delinsTTA (n.*640+38_*640+40delinsTTA) c.*567+38_*567+40delinsTTA (n.*567+38_*567+40delinsTTA) c.500+38_500+40delinsTTA (n.500+38_500+40delinsTTA) c.653+38_653+40delinsTTA (n.653+38_653+40delinsTTA) c.833+38_833+40delinsTTA (n.833+38_833+40delinsTTA) | |
| 7 | g.117535451_117535452del | CA4450816 | CFTR | c.743+40_743+41del (n.743+40_743+41del) c.*640+40_*640+41del (n.*640+40_*640+41del) c.*567+40_*567+41del (n.*567+40_*567+41del) c.500+40_500+41del (n.500+40_500+41del) c.653+40_653+41del (n.653+40_653+41del) c.833+40_833+41del (n.833+40_833+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117535451A= | CA1737362227 | CFTR | c.743+40A= (n.743+40A=) c.*640+40A= (n.*640+40A=) c.*567+40A= (n.*567+40A=) c.500+40A= (n.500+40A=) c.653+40A= (n.653+40A=) c.833+40A= (n.833+40A=) | |
| 7 | g.117535451A>G | CA4450817 | CFTR | c.743+40A>G (n.743+40A>G) c.*640+40A>G (n.*640+40A>G) c.*567+40A>G (n.*567+40A>G) c.500+40A>G (n.500+40A>G) c.653+40A>G (n.653+40A>G) c.833+40A>G (n.833+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535451_117535454delinsATGT | CA1737362228 | CFTR | c.743+40_743+43delinsATGT (n.743+40_743+43delinsATGT) c.*640+40_*640+43delinsATGT (n.*640+40_*640+43delinsATGT) c.*567+40_*567+43delinsATGT (n.*567+40_*567+43delinsATGT) c.500+40_500+43delinsATGT (n.500+40_500+43delinsATGT) c.653+40_653+43delinsATGT (n.653+40_653+43delinsATGT) c.833+40_833+43delinsATGT (n.833+40_833+43delinsATGT) | |
| 7 | g.117535453_117535455del | CA1106309312 | CFTR | c.743+42_743+44del (n.743+42_743+44del) c.*640+42_*640+44del (n.*640+42_*640+44del) c.*567+42_*567+44del (n.*567+42_*567+44del) c.500+42_500+44del (n.500+42_500+44del) c.653+42_653+44del (n.653+42_653+44del) c.833+42_833+44del (n.833+42_833+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535453G>A | CA577680183 | CFTR | c.743+42G>A (n.743+42G>A) c.*640+42G>A (n.*640+42G>A) c.*567+42G>A (n.*567+42G>A) c.500+42G>A (n.500+42G>A) c.653+42G>A (n.653+42G>A) c.833+42G>A (n.833+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535453G= | CA1737362229 | CFTR | c.743+42G= (n.743+42G=) c.*640+42G= (n.*640+42G=) c.*567+42G= (n.*567+42G=) c.500+42G= (n.500+42G=) c.653+42G= (n.653+42G=) c.833+42G= (n.833+42G=) | |
| 7 | g.117535453G>T | CA2684617669 | CFTR | c.743+42G>T (n.743+42G>T) c.*640+42G>T (n.*640+42G>T) c.*567+42G>T (n.*567+42G>T) c.500+42G>T (n.500+42G>T) c.653+42G>T (n.653+42G>T) c.833+42G>T (n.833+42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535455T>C | CA2777587600 | CFTR | c.743+44T>C (n.743+44T>C) c.*640+44T>C (n.*640+44T>C) c.*567+44T>C (n.*567+44T>C) c.500+44T>C (n.500+44T>C) c.653+44T>C (n.653+44T>C) c.833+44T>C (n.833+44T>C) | |
| 7 | g.117535457T>C | CA2684617670 | CFTR | c.743+46T>C (n.743+46T>C) c.*640+46T>C (n.*640+46T>C) c.*567+46T>C (n.*567+46T>C) c.500+46T>C (n.500+46T>C) c.653+46T>C (n.653+46T>C) c.833+46T>C (n.833+46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535458C>A | CA2684617671 | CFTR | c.743+47C>A (n.743+47C>A) c.*640+47C>A (n.*640+47C>A) c.*567+47C>A (n.*567+47C>A) c.500+47C>A (n.500+47C>A) c.653+47C>A (n.653+47C>A) c.833+47C>A (n.833+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535458_117535459delinsCA | CA1737362230 | CFTR | c.743+47_743+48delinsCA (n.743+47_743+48delinsCA) c.*640+47_*640+48delinsCA (n.*640+47_*640+48delinsCA) c.*567+47_*567+48delinsCA (n.*567+47_*567+48delinsCA) c.500+47_500+48delinsCA (n.500+47_500+48delinsCA) c.653+47_653+48delinsCA (n.653+47_653+48delinsCA) c.833+47_833+48delinsCA (n.833+47_833+48delinsCA) | |
| 7 | g.117535463dup | CA4450818 | CFTR | c.743+52dup (n.743+52dup) c.*640+52dup (n.*640+52dup) c.*567+52dup (n.*567+52dup) c.500+52dup (n.500+52dup) c.653+52dup (n.653+52dup) c.833+52dup (n.833+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535463del | CA577680184 | CFTR | c.743+52del (n.743+52del) c.*640+52del (n.*640+52del) c.*567+52del (n.*567+52del) c.500+52del (n.500+52del) c.653+52del (n.653+52del) c.833+52del (n.833+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |