Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117535281_117538553delCA2580076362CFTRc.613_870-1547del
c.*510_*767-1547del
c.*437_*694-1547del
c.370_627-1547del
c.523_780-1547del
c.703_960-1547del
 ClinVar
7g.117535391_117535412delCA325539CFTRc.723_743+1del
c.*620_*640+1del
c.*547_*567+1del
c.480_500+1del
c.633_653+1del
c.813_833+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535411G>ACA4450814CFTRc.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535411G>CCA327645CFTRc.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535411G=CA1737362211CFTRc.743G= (p.Arg248=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.833G= (p.Arg278=)
7g.117535411G>TCA368977229CFTRc.743G>T (p.Arg248Ile)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
7g.117535412G>ACA327643CFTRc.743+1G>A (n.743+1G>A)
c.*640+1G>A (n.*640+1G>A)
c.*567+1G>A (n.*567+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.653+1G>A (n.653+1G>A)
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117535412G>CCA327644CFTRc.743+1G>C (n.743+1G>C)
c.*640+1G>C (n.*640+1G>C)
c.*567+1G>C (n.*567+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.653+1G>C (n.653+1G>C)
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535412G=CA1737362212CFTRc.743+1G= (n.743+1G=)
c.*640+1G= (n.*640+1G=)
c.*567+1G= (n.*567+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.653+1G= (n.653+1G=)
c.833+1G= (n.833+1G=)
7g.117535412G>TCA368977232CFTRc.743+1G>T (n.743+1G>T)
c.*640+1G>T (n.*640+1G>T)
c.*567+1G>T (n.*567+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.653+1G>T (n.653+1G>T)
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
 gnomAD v4
7g.117535413T>ACA368977233CFTRc.743+2T>A (n.743+2T>A)
c.*640+2T>A (n.*640+2T>A)
c.*567+2T>A (n.*567+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.653+2T>A (n.653+2T>A)
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
7g.117535413T>CCA368977235CFTRc.743+2T>C (n.743+2T>C)
c.*640+2T>C (n.*640+2T>C)
c.*567+2T>C (n.*567+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.653+2T>C (n.653+2T>C)
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117535413T>GCA368977236CFTRc.743+2T>G (n.743+2T>G)
c.*640+2T>G (n.*640+2T>G)
c.*567+2T>G (n.*567+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.653+2T>G (n.653+2T>G)
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
7g.117535413T=CA1737362213CFTRc.743+2T= (n.743+2T=)
c.*640+2T= (n.*640+2T=)
c.*567+2T= (n.*567+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.653+2T= (n.653+2T=)
c.833+2T= (n.833+2T=)
7g.117535414A=CA1737362214CFTRc.743+3A= (n.743+3A=)
c.*640+3A= (n.*640+3A=)
c.*567+3A= (n.*567+3A=)
c.500+3A= (n.500+3A=)
c.653+3A= (n.653+3A=)
c.833+3A= (n.833+3A=)
7g.117535414A>GCA577680179CFTRc.743+3A>G (n.743+3A>G)
c.*640+3A>G (n.*640+3A>G)
c.*567+3A>G (n.*567+3A>G)
c.500+3A>G (n.500+3A>G)
c.653+3A>G (n.653+3A>G)
c.833+3A>G (n.833+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535415G>ACA2684617655CFTRc.743+4G>A (n.743+4G>A)
c.*640+4G>A (n.*640+4G>A)
c.*567+4G>A (n.*567+4G>A)
c.500+4G>A (n.500+4G>A)
c.653+4G>A (n.653+4G>A)
c.833+4G>A (n.833+4G>A)
 gnomAD v4
7g.117535415G=CA1737362215CFTRc.743+4G= (n.743+4G=)
c.*640+4G= (n.*640+4G=)
c.*567+4G= (n.*567+4G=)
c.500+4G= (n.500+4G=)
c.653+4G= (n.653+4G=)
c.833+4G= (n.833+4G=)
7g.117535415G>TCA260258CFTRc.743+4G>T (n.743+4G>T)
c.*640+4G>T (n.*640+4G>T)
c.*567+4G>T (n.*567+4G>T)
c.500+4G>T (n.500+4G>T)
c.653+4G>T (n.653+4G>T)
c.833+4G>T (n.833+4G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117535416C>ACA2579000099CFTRc.743+5C>A (n.743+5C>A)
c.*640+5C>A (n.*640+5C>A)
c.*567+5C>A (n.*567+5C>A)
c.500+5C>A (n.500+5C>A)
c.653+5C>A (n.653+5C>A)
c.833+5C>A (n.833+5C>A)
7g.117535418A>TCA2740880951CFTRc.743+7A>T (n.743+7A>T)
c.*640+7A>T (n.*640+7A>T)
c.*567+7A>T (n.*567+7A>T)
c.500+7A>T (n.500+7A>T)
c.653+7A>T (n.653+7A>T)
c.833+7A>T (n.833+7A>T)
7g.117535419C>TCA2580076373CFTRc.743+8C>T (n.743+8C>T)
c.*640+8C>T (n.*640+8C>T)
c.*567+8C>T (n.*567+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.653+8C>T (n.653+8C>T)
c.833+8C>T (n.833+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535420C>GCA2684617656CFTRc.743+9C>G (n.743+9C>G)
c.*640+9C>G (n.*640+9C>G)
c.*567+9C>G (n.*567+9C>G)
c.500+9C>G (n.500+9C>G)
c.653+9C>G (n.653+9C>G)
c.833+9C>G (n.833+9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535422A>GCA2580617097CFTRc.743+11A>G (n.743+11A>G)
c.*640+11A>G (n.*640+11A>G)
c.*567+11A>G (n.*567+11A>G)
c.500+11A>G (n.500+11A>G)
c.653+11A>G (n.653+11A>G)
c.833+11A>G (n.833+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117535422A>TCA2684617657CFTRc.743+11A>T (n.743+11A>T)
c.*640+11A>T (n.*640+11A>T)
c.*567+11A>T (n.*567+11A>T)
c.500+11A>T (n.500+11A>T)
c.653+11A>T (n.653+11A>T)
c.833+11A>T (n.833+11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117535422_117535423delinsATCA1737362216CFTRc.743+11_743+12delinsAT (n.743+11_743+12delinsAT)
c.*640+11_*640+12delinsAT (n.*640+11_*640+12delinsAT)
c.*567+11_*567+12delinsAT (n.*567+11_*567+12delinsAT)
c.500+11_500+12delinsAT (n.500+11_500+12delinsAT)
c.653+11_653+12delinsAT (n.653+11_653+12delinsAT)
c.833+11_833+12delinsAT (n.833+11_833+12delinsAT)
7g.117535426delCA1106309304CFTRc.743+15del (n.743+15del)
c.*640+15del (n.*640+15del)
c.*567+15del (n.*567+15del)
c.500+15del (n.500+15del)
c.653+15del (n.653+15del)
c.833+15del (n.833+15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535424T>GCA164945774CFTRc.743+13T>G (n.743+13T>G)
c.*640+13T>G (n.*640+13T>G)
c.*567+13T>G (n.*567+13T>G)
c.500+13T>G (n.500+13T>G)
c.653+13T>G (n.653+13T>G)
c.833+13T>G (n.833+13T>G)
 dbSNP
7g.117535424T=CA1737362217CFTRc.743+13T= (n.743+13T=)
c.*640+13T= (n.*640+13T=)
c.*567+13T= (n.*567+13T=)
c.500+13T= (n.500+13T=)
c.653+13T= (n.653+13T=)
c.833+13T= (n.833+13T=)
7g.117535425T>ACA2684617658CFTRc.743+14T>A (n.743+14T>A)
c.*640+14T>A (n.*640+14T>A)
c.*567+14T>A (n.*567+14T>A)
c.500+14T>A (n.500+14T>A)
c.653+14T>A (n.653+14T>A)
c.833+14T>A (n.833+14T>A)
 gnomAD v4
7g.117535426T>CCA2684617659CFTRc.743+15T>C (n.743+15T>C)
c.*640+15T>C (n.*640+15T>C)
c.*567+15T>C (n.*567+15T>C)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.653+15T>C (n.653+15T>C)
c.833+15T>C (n.833+15T>C)
 gnomAD v4
7g.117535427C>ACA2684617660CFTRc.743+16C>A (n.743+16C>A)
c.*640+16C>A (n.*640+16C>A)
c.*567+16C>A (n.*567+16C>A)
c.500+16C>A (n.500+16C>A)
c.653+16C>A (n.653+16C>A)
c.833+16C>A (n.833+16C>A)
 gnomAD v4
7g.117535427C=CA1737362218CFTRc.743+16C= (n.743+16C=)
c.*640+16C= (n.*640+16C=)
c.*567+16C= (n.*567+16C=)
c.500+16C= (n.500+16C=)
c.653+16C= (n.653+16C=)
c.833+16C= (n.833+16C=)
7g.117535427C>GCA2579000100CFTRc.743+16C>G (n.743+16C>G)
c.*640+16C>G (n.*640+16C>G)
c.*567+16C>G (n.*567+16C>G)
c.500+16C>G (n.500+16C>G)
c.653+16C>G (n.653+16C>G)
c.833+16C>G (n.833+16C>G)
 ClinVar
7g.117535427C>TCA4450815CFTRc.743+16C>T (n.743+16C>T)
c.*640+16C>T (n.*640+16C>T)
c.*567+16C>T (n.*567+16C>T)
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
c.653+16C>T (n.653+16C>T)
c.833+16C>T (n.833+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535428A=CA1737362219CFTRc.743+17A= (n.743+17A=)
c.*640+17A= (n.*640+17A=)
c.*567+17A= (n.*567+17A=)
c.500+17A= (n.500+17A=)
c.653+17A= (n.653+17A=)
c.833+17A= (n.833+17A=)
7g.117535428A>GCA577680180CFTRc.743+17A>G (n.743+17A>G)
c.*640+17A>G (n.*640+17A>G)
c.*567+17A>G (n.*567+17A>G)
c.500+17A>G (n.500+17A>G)
c.653+17A>G (n.653+17A>G)
c.833+17A>G (n.833+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117535428A>TCA1737362220CFTRc.743+17A>T (n.743+17A>T)
c.*640+17A>T (n.*640+17A>T)
c.*567+17A>T (n.*567+17A>T)
c.500+17A>T (n.500+17A>T)
c.653+17A>T (n.653+17A>T)
c.833+17A>T (n.833+17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117535429T>ACA2684617661CFTRc.743+18T>A (n.743+18T>A)
c.*640+18T>A (n.*640+18T>A)
c.*567+18T>A (n.*567+18T>A)
c.500+18T>A (n.500+18T>A)
c.653+18T>A (n.653+18T>A)
c.833+18T>A (n.833+18T>A)
 gnomAD v4
7g.117535431A>GCA2715545190CFTRc.743+20A>G (n.743+20A>G)
c.*640+20A>G (n.*640+20A>G)
c.*567+20A>G (n.*567+20A>G)
c.500+20A>G (n.500+20A>G)
c.653+20A>G (n.653+20A>G)
c.833+20A>G (n.833+20A>G)
 dbSNP
7g.117535432C=CA1737362221CFTRc.743+21C= (n.743+21C=)
c.*640+21C= (n.*640+21C=)
c.*567+21C= (n.*567+21C=)
c.500+21C= (n.500+21C=)
c.653+21C= (n.653+21C=)
c.833+21C= (n.833+21C=)
7g.117535432C>TCA1737362222CFTRc.743+21C>T (n.743+21C>T)
c.*640+21C>T (n.*640+21C>T)
c.*567+21C>T (n.*567+21C>T)
c.500+21C>T (n.500+21C>T)
c.653+21C>T (n.653+21C>T)
c.833+21C>T (n.833+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117535433T>ACA2684617662CFTRc.743+22T>A (n.743+22T>A)
c.*640+22T>A (n.*640+22T>A)
c.*567+22T>A (n.*567+22T>A)
c.500+22T>A (n.500+22T>A)
c.653+22T>A (n.653+22T>A)
c.833+22T>A (n.833+22T>A)
 gnomAD v4
7g.117535434T>CCA651895354CFTRc.743+23T>C (n.743+23T>C)
c.*640+23T>C (n.*640+23T>C)
c.*567+23T>C (n.*567+23T>C)
c.500+23T>C (n.500+23T>C)
c.653+23T>C (n.653+23T>C)
c.833+23T>C (n.833+23T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117535435G>ACA577680181CFTRc.743+24G>A (n.743+24G>A)
c.*640+24G>A (n.*640+24G>A)
c.*567+24G>A (n.*567+24G>A)
c.500+24G>A (n.500+24G>A)
c.653+24G>A (n.653+24G>A)
c.833+24G>A (n.833+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117535435G=CA1737362223CFTRc.743+24G= (n.743+24G=)
c.*640+24G= (n.*640+24G=)
c.*567+24G= (n.*567+24G=)
c.500+24G= (n.500+24G=)
c.653+24G= (n.653+24G=)
c.833+24G= (n.833+24G=)
7g.117535436A=CA1737362224CFTRc.743+25A= (n.743+25A=)
c.*640+25A= (n.*640+25A=)
c.*567+25A= (n.*567+25A=)
c.500+25A= (n.500+25A=)
c.653+25A= (n.653+25A=)
c.833+25A= (n.833+25A=)
7g.117535436A>GCA2684617663CFTRc.743+25A>G (n.743+25A>G)
c.*640+25A>G (n.*640+25A>G)
c.*567+25A>G (n.*567+25A>G)
c.500+25A>G (n.500+25A>G)
c.653+25A>G (n.653+25A>G)
c.833+25A>G (n.833+25A>G)
 gnomAD v4
7g.117535436A>TCA164945778CFTRc.743+25A>T (n.743+25A>T)
c.*640+25A>T (n.*640+25A>T)
c.*567+25A>T (n.*567+25A>T)
c.500+25A>T (n.500+25A>T)
c.653+25A>T (n.653+25A>T)
c.833+25A>T (n.833+25A>T)
 dbSNP
7g.117535438A>GCA2684617664CFTRc.743+27A>G (n.743+27A>G)
c.*640+27A>G (n.*640+27A>G)
c.*567+27A>G (n.*567+27A>G)
c.500+27A>G (n.500+27A>G)
c.653+27A>G (n.653+27A>G)
c.833+27A>G (n.833+27A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched