UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535219C>A | CA4450772 | CFTR | c.580-29C>A (n.580-29C>A) c.*477-29C>A (n.*477-29C>A) c.*404-29C>A (n.*404-29C>A) c.337-29C>A (n.337-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) c.670-29C>A (n.670-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535219C= | CA1737362090 | CFTR | c.580-29C= (n.580-29C=) c.*477-29C= (n.*477-29C=) c.*404-29C= (n.*404-29C=) c.337-29C= (n.337-29C=) c.490-29C= (n.490-29C=) c.670-29C= (n.670-29C=) | |
| 7 | g.117535219C>T | CA4450773 | CFTR | c.580-29C>T (n.580-29C>T) c.*477-29C>T (n.*477-29C>T) c.*404-29C>T (n.*404-29C>T) c.337-29C>T (n.337-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) c.670-29C>T (n.670-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535222G>A | CA651895349 | CFTR | c.580-26G>A (n.580-26G>A) c.*477-26G>A (n.*477-26G>A) c.*404-26G>A (n.*404-26G>A) c.337-26G>A (n.337-26G>A) c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.670-26G>A (n.670-26G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117535225T>A | CA577680158 | CFTR | c.580-23T>A (n.580-23T>A) c.*477-23T>A (n.*477-23T>A) c.*404-23T>A (n.*404-23T>A) c.337-23T>A (n.337-23T>A) c.490-23T>A (n.490-23T>A) c.670-23T>A (n.670-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535225T= | CA1737362091 | CFTR | c.580-23T= (n.580-23T=) c.*477-23T= (n.*477-23T=) c.*404-23T= (n.*404-23T=) c.337-23T= (n.337-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) | |
| 7 | g.117535226T>C | CA2684617651 | CFTR | c.580-22T>C (n.580-22T>C) c.*477-22T>C (n.*477-22T>C) c.*404-22T>C (n.*404-22T>C) c.337-22T>C (n.337-22T>C) c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535228G>T | CA2684617652 | CFTR | c.580-20G>T (n.580-20G>T) c.*477-20G>T (n.*477-20G>T) c.*404-20G>T (n.*404-20G>T) c.337-20G>T (n.337-20G>T) c.490-20G>T (n.490-20G>T) c.670-20G>T (n.670-20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535229C= | CA1737362092 | CFTR | c.580-19C= (n.580-19C=) c.*477-19C= (n.*477-19C=) c.*404-19C= (n.*404-19C=) c.337-19C= (n.337-19C=) c.490-19C= (n.490-19C=) c.670-19C= (n.670-19C=) | |
| 7 | g.117535229C>T | CA1106309171 | CFTR | c.580-19C>T (n.580-19C>T) c.*477-19C>T (n.*477-19C>T) c.*404-19C>T (n.*404-19C>T) c.337-19C>T (n.337-19C>T) c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.670-19C>T (n.670-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T>C | CA4450774 | CFTR | c.580-18T>C (n.580-18T>C) c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) c.*404-18T>C (n.*404-18T>C) c.337-18T>C (n.337-18T>C) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.670-18T>C (n.670-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T= | CA1737362093 | CFTR | c.580-18T= (n.580-18T=) c.*477-18T= (n.*477-18T=) c.*404-18T= (n.*404-18T=) c.337-18T= (n.337-18T=) c.490-18T= (n.490-18T=) c.670-18T= (n.670-18T=) | |
| 7 | g.117535233G= | CA1737362094 | CFTR | c.580-15G= (n.580-15G=) c.*477-15G= (n.*477-15G=) c.*404-15G= (n.*404-15G=) c.337-15G= (n.337-15G=) c.490-15G= (n.490-15G=) c.670-15G= (n.670-15G=) | |
| 7 | g.117535233G>T | CA4450775 | CFTR | c.580-15G>T (n.580-15G>T) c.*477-15G>T (n.*477-15G>T) c.*404-15G>T (n.*404-15G>T) c.337-15G>T (n.337-15G>T) c.490-15G>T (n.490-15G>T) c.670-15G>T (n.670-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535234C>A | CA2684617653 | CFTR | c.580-14C>A (n.580-14C>A) c.*477-14C>A (n.*477-14C>A) c.*404-14C>A (n.*404-14C>A) c.337-14C>A (n.337-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.670-14C>A (n.670-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535234C>T | CA2684617654 | CFTR | c.580-14C>T (n.580-14C>T) c.*477-14C>T (n.*477-14C>T) c.*404-14C>T (n.*404-14C>T) c.337-14C>T (n.337-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) c.670-14C>T (n.670-14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535239A= | CA1737362095 | CFTR | c.580-9A= (n.580-9A=) c.*477-9A= (n.*477-9A=) c.*404-9A= (n.*404-9A=) c.337-9A= (n.337-9A=) c.490-9A= (n.490-9A=) c.670-9A= (n.670-9A=) | |
| 7 | g.117535239A>G | CA915945460 | CFTR | c.580-9A>G (n.580-9A>G) c.*477-9A>G (n.*477-9A>G) c.*404-9A>G (n.*404-9A>G) c.337-9A>G (n.337-9A>G) c.490-9A>G (n.490-9A>G) c.670-9A>G (n.670-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535240T>G | CA577680161 | CFTR | c.580-8T>G (n.580-8T>G) c.*477-8T>G (n.*477-8T>G) c.*404-8T>G (n.*404-8T>G) c.337-8T>G (n.337-8T>G) c.490-8T>G (n.490-8T>G) c.670-8T>G (n.670-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535240T= | CA1737362096 | CFTR | c.580-8T= (n.580-8T=) c.*477-8T= (n.*477-8T=) c.*404-8T= (n.*404-8T=) c.337-8T= (n.337-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) c.670-8T= (n.670-8T=) | |
| 7 | g.117535241T>G | CA4450776 | CFTR | c.580-7T>G (n.580-7T>G) c.*477-7T>G (n.*477-7T>G) c.*404-7T>G (n.*404-7T>G) c.337-7T>G (n.337-7T>G) c.490-7T>G (n.490-7T>G) c.670-7T>G (n.670-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535241T= | CA1737362097 | CFTR | c.580-7T= (n.580-7T=) c.*477-7T= (n.*477-7T=) c.*404-7T= (n.*404-7T=) c.337-7T= (n.337-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) c.670-7T= (n.670-7T=) | |
| 7 | g.117535243T>C | CA164945360 | CFTR | c.580-5T>C (n.580-5T>C) c.*477-5T>C (n.*477-5T>C) c.*404-5T>C (n.*404-5T>C) c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.490-5T>C (n.490-5T>C) c.670-5T>C (n.670-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535243T= | CA1737362098 | CFTR | c.580-5T= (n.580-5T=) c.*477-5T= (n.*477-5T=) c.*404-5T= (n.*404-5T=) c.337-5T= (n.337-5T=) c.490-5T= (n.490-5T=) c.670-5T= (n.670-5T=) | |
| 7 | g.117535244C= | CA1737362099 | CFTR | c.580-4C= (n.580-4C=) c.*477-4C= (n.*477-4C=) c.*404-4C= (n.*404-4C=) c.337-4C= (n.337-4C=) c.490-4C= (n.490-4C=) c.670-4C= (n.670-4C=) | |
| 7 | g.117535244C>T | CA577680162 | CFTR | c.580-4C>T (n.580-4C>T) c.*477-4C>T (n.*477-4C>T) c.*404-4C>T (n.*404-4C>T) c.337-4C>T (n.337-4C>T) c.490-4C>T (n.490-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535245C>T | CA2573141553 | CFTR | c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.*477-3C>T (n.*477-3C>T) c.*404-3C>T (n.*404-3C>T) c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.670-3C>T (n.670-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535246A= | CA1737362100 | CFTR | c.580-2A= (n.580-2A=) c.*477-2A= (n.*477-2A=) c.*404-2A= (n.*404-2A=) c.337-2A= (n.337-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.670-2A= (n.670-2A=) | |
| 7 | g.117535246A>C | CA368976686 | CFTR | c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) c.*404-2A>C (n.*404-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535246A>G | CA4450777 | CFTR | c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) c.*404-2A>G (n.*404-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535246A>T | CA368976689 | CFTR | c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) c.*404-2A>T (n.*404-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) | |
| 7 | g.117535247G>A | CA368976692 | CFTR | c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.*404-1G>A (n.*404-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535247G>C | CA368976694 | CFTR | c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) c.*404-1G>C (n.*404-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) | |
| 7 | g.117535247G= | CA1737362101 | CFTR | c.580-1G= (n.580-1G=) c.*477-1G= (n.*477-1G=) c.*404-1G= (n.*404-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) c.490-1G= (n.490-1G=) c.670-1G= (n.670-1G=) | |
| 7 | g.117535247G>T | CA328128 | CFTR | c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.*404-1G>T (n.*404-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535248G>A | CA164945384 | CFTR | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535248G>C | CA368976697 | CFTR | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117535248G= | CA1737362102 | CFTR | c.580G= (p.Gly194=) c.*477G= (n.*477G=) c.*404G= (n.*404G=) c.337G= (p.Gly113=) c.490G= (p.Gly164=) c.670G= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535248G>T | CA368976699 | CFTR | c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535249G>A | CA368976703 | CFTR | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
| 7 | g.117535249G>C | CA368976702 | CFTR | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
| 7 | g.117535249G= | CA1737362103 | CFTR | c.581G= (p.Gly194=) c.*478G= (n.*478G=) c.*405G= (n.*405G=) c.338G= (p.Gly113=) c.491G= (p.Gly164=) c.671G= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535249G>T | CA327585 | CFTR | c.581G>T (p.Gly194Val) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535250A= | CA1737362104 | CFTR | c.582A= (p.Gly194=) c.*479A= (n.*479A=) c.*406A= (n.*406A=) c.339A= (p.Gly113=) c.492A= (p.Gly164=) c.672A= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535250A>C | CA457227085 | CFTR | c.582A>C (p.Gly194=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.339A>C (p.Gly113=) c.492A>C (p.Gly164=) c.672A>C (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535250A>G | CA4450778 | CFTR | c.582A>G (p.Gly194=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.339A>G (p.Gly113=) c.492A>G (p.Gly164=) c.672A>G (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535250A>T | CA457227086 | CFTR | c.582A>T (p.Gly194=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.339A>T (p.Gly113=) c.492A>T (p.Gly164=) c.672A>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535251C>A | CA368976705 | CFTR | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535251C>G | CA368976707 | CFTR | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
| 7 | g.117535251C>T | CA368976709 | CFTR | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) | gnomAD v4 |