UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535191G>A | CA2684617639 | CFTR | c.580-57G>A (n.580-57G>A) c.*477-57G>A (n.*477-57G>A) c.*404-57G>A (n.*404-57G>A) c.337-57G>A (n.337-57G>A) c.490-57G>A (n.490-57G>A) c.670-57G>A (n.670-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535191G>T | CA2715544387 | CFTR | c.580-57G>T (n.580-57G>T) c.*477-57G>T (n.*477-57G>T) c.*404-57G>T (n.*404-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.490-57G>T (n.490-57G>T) c.670-57G>T (n.670-57G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535194del | CA2684617640 | CFTR | c.580-54del (n.580-54del) c.*477-54del (n.*477-54del) c.*404-54del (n.*404-54del) c.337-54del (n.337-54del) c.490-54del (n.490-54del) c.670-54del (n.670-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535195C>T | CA2684617641 | CFTR | c.580-53C>T (n.580-53C>T) c.*477-53C>T (n.*477-53C>T) c.*404-53C>T (n.*404-53C>T) c.337-53C>T (n.337-53C>T) c.490-53C>T (n.490-53C>T) c.670-53C>T (n.670-53C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535197del | CA2684617642 | CFTR | c.580-51del (n.580-51del) c.*477-51del (n.*477-51del) c.*404-51del (n.*404-51del) c.337-51del (n.337-51del) c.490-51del (n.490-51del) c.670-51del (n.670-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535197A>G | CA2684617643 | CFTR | c.580-51A>G (n.580-51A>G) c.*477-51A>G (n.*477-51A>G) c.*404-51A>G (n.*404-51A>G) c.337-51A>G (n.337-51A>G) c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.670-51A>G (n.670-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535198G>C | CA577680352 | CFTR | c.580-50G>C (n.580-50G>C) c.*477-50G>C (n.*477-50G>C) c.*404-50G>C (n.*404-50G>C) c.337-50G>C (n.337-50G>C) c.490-50G>C (n.490-50G>C) c.670-50G>C (n.670-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535198G= | CA1737362080 | CFTR | c.580-50G= (n.580-50G=) c.*477-50G= (n.*477-50G=) c.*404-50G= (n.*404-50G=) c.337-50G= (n.337-50G=) c.490-50G= (n.490-50G=) c.670-50G= (n.670-50G=) | |
| 7 | g.117535199G>T | CA2579000091 | CFTR | c.580-49G>T (n.580-49G>T) c.*477-49G>T (n.*477-49G>T) c.*404-49G>T (n.*404-49G>T) c.337-49G>T (n.337-49G>T) c.490-49G>T (n.490-49G>T) c.670-49G>T (n.670-49G>T) | |
| 7 | g.117535200G>A | CA2684617645 | CFTR | c.580-48G>A (n.580-48G>A) c.*477-48G>A (n.*477-48G>A) c.*404-48G>A (n.*404-48G>A) c.337-48G>A (n.337-48G>A) c.490-48G>A (n.490-48G>A) c.670-48G>A (n.670-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535200G>T | CA2684617644 | CFTR | c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.*477-48G>T (n.*477-48G>T) c.*404-48G>T (n.*404-48G>T) c.337-48G>T (n.337-48G>T) c.490-48G>T (n.490-48G>T) c.670-48G>T (n.670-48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535202T>A | CA4450767 | CFTR | c.580-46T>A (n.580-46T>A) c.*477-46T>A (n.*477-46T>A) c.*404-46T>A (n.*404-46T>A) c.337-46T>A (n.337-46T>A) c.490-46T>A (n.490-46T>A) c.670-46T>A (n.670-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535202T= | CA1737362081 | CFTR | c.580-46T= (n.580-46T=) c.*477-46T= (n.*477-46T=) c.*404-46T= (n.*404-46T=) c.337-46T= (n.337-46T=) c.490-46T= (n.490-46T=) c.670-46T= (n.670-46T=) | |
| 7 | g.117535204G>A | CA2579000092 | CFTR | c.580-44G>A (n.580-44G>A) c.*477-44G>A (n.*477-44G>A) c.*404-44G>A (n.*404-44G>A) c.337-44G>A (n.337-44G>A) c.490-44G>A (n.490-44G>A) c.670-44G>A (n.670-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535206A= | CA1737362082 | CFTR | c.580-42A= (n.580-42A=) c.*477-42A= (n.*477-42A=) c.*404-42A= (n.*404-42A=) c.337-42A= (n.337-42A=) c.490-42A= (n.490-42A=) c.670-42A= (n.670-42A=) | |
| 7 | g.117535206A>C | CA4450768 | CFTR | c.580-42A>C (n.580-42A>C) c.*477-42A>C (n.*477-42A>C) c.*404-42A>C (n.*404-42A>C) c.337-42A>C (n.337-42A>C) c.490-42A>C (n.490-42A>C) c.670-42A>C (n.670-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535206A>G | CA577680353 | CFTR | c.580-42A>G (n.580-42A>G) c.*477-42A>G (n.*477-42A>G) c.*404-42A>G (n.*404-42A>G) c.337-42A>G (n.337-42A>G) c.490-42A>G (n.490-42A>G) c.670-42A>G (n.670-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535207G>A | CA577680354 | CFTR | c.580-41G>A (n.580-41G>A) c.*477-41G>A (n.*477-41G>A) c.*404-41G>A (n.*404-41G>A) c.337-41G>A (n.337-41G>A) c.490-41G>A (n.490-41G>A) c.670-41G>A (n.670-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535207G= | CA1737362083 | CFTR | c.580-41G= (n.580-41G=) c.*477-41G= (n.*477-41G=) c.*404-41G= (n.*404-41G=) c.337-41G= (n.337-41G=) c.490-41G= (n.490-41G=) c.670-41G= (n.670-41G=) | |
| 7 | g.117535208A= | CA1737362084 | CFTR | c.580-40A= (n.580-40A=) c.*477-40A= (n.*477-40A=) c.*404-40A= (n.*404-40A=) c.337-40A= (n.337-40A=) c.490-40A= (n.490-40A=) c.670-40A= (n.670-40A=) | |
| 7 | g.117535208A>G | CA4450769 | CFTR | c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.*477-40A>G (n.*477-40A>G) c.*404-40A>G (n.*404-40A>G) c.337-40A>G (n.337-40A>G) c.490-40A>G (n.490-40A>G) c.670-40A>G (n.670-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535209T>C | CA4450770 | CFTR | c.580-39T>C (n.580-39T>C) c.*477-39T>C (n.*477-39T>C) c.*404-39T>C (n.*404-39T>C) c.337-39T>C (n.337-39T>C) c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.670-39T>C (n.670-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535209T= | CA1737362085 | CFTR | c.580-39T= (n.580-39T=) c.*477-39T= (n.*477-39T=) c.*404-39T= (n.*404-39T=) c.337-39T= (n.337-39T=) c.490-39T= (n.490-39T=) c.670-39T= (n.670-39T=) | |
| 7 | g.117535210A>G | CA2684617646 | CFTR | c.580-38A>G (n.580-38A>G) c.*477-38A>G (n.*477-38A>G) c.*404-38A>G (n.*404-38A>G) c.337-38A>G (n.337-38A>G) c.490-38A>G (n.490-38A>G) c.670-38A>G (n.670-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535212A= | CA1737362086 | CFTR | c.580-36A= (n.580-36A=) c.*477-36A= (n.*477-36A=) c.*404-36A= (n.*404-36A=) c.337-36A= (n.337-36A=) c.490-36A= (n.490-36A=) c.670-36A= (n.670-36A=) | |
| 7 | g.117535212A>C | CA2684617647 | CFTR | c.580-36A>C (n.580-36A>C) c.*477-36A>C (n.*477-36A>C) c.*404-36A>C (n.*404-36A>C) c.337-36A>C (n.337-36A>C) c.490-36A>C (n.490-36A>C) c.670-36A>C (n.670-36A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535212A>G | CA577680355 | CFTR | c.580-36A>G (n.580-36A>G) c.*477-36A>G (n.*477-36A>G) c.*404-36A>G (n.*404-36A>G) c.337-36A>G (n.337-36A>G) c.490-36A>G (n.490-36A>G) c.670-36A>G (n.670-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535213A= | CA1737362087 | CFTR | c.580-35A= (n.580-35A=) c.*477-35A= (n.*477-35A=) c.*404-35A= (n.*404-35A=) c.337-35A= (n.337-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) c.670-35A= (n.670-35A=) | |
| 7 | g.117535213A>G | CA4450771 | CFTR | c.580-35A>G (n.580-35A>G) c.*477-35A>G (n.*477-35A>G) c.*404-35A>G (n.*404-35A>G) c.337-35A>G (n.337-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535213A>T | CA2684617648 | CFTR | c.580-35A>T (n.580-35A>T) c.*477-35A>T (n.*477-35A>T) c.*404-35A>T (n.*404-35A>T) c.337-35A>T (n.337-35A>T) c.490-35A>T (n.490-35A>T) c.670-35A>T (n.670-35A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535214T>C | CA2684617649 | CFTR | c.580-34T>C (n.580-34T>C) c.*477-34T>C (n.*477-34T>C) c.*404-34T>C (n.*404-34T>C) c.337-34T>C (n.337-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) c.670-34T>C (n.670-34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535216A= | CA1737362088 | CFTR | c.580-32A= (n.580-32A=) c.*477-32A= (n.*477-32A=) c.*404-32A= (n.*404-32A=) c.337-32A= (n.337-32A=) c.490-32A= (n.490-32A=) c.670-32A= (n.670-32A=) | |
| 7 | g.117535216A>G | CA832112031 | CFTR | c.580-32A>G (n.580-32A>G) c.*477-32A>G (n.*477-32A>G) c.*404-32A>G (n.*404-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) c.490-32A>G (n.490-32A>G) c.670-32A>G (n.670-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535217C= | CA1737362089 | CFTR | c.580-31C= (n.580-31C=) c.*477-31C= (n.*477-31C=) c.*404-31C= (n.*404-31C=) c.337-31C= (n.337-31C=) c.490-31C= (n.490-31C=) c.670-31C= (n.670-31C=) | |
| 7 | g.117535217C>T | CA164945324 | CFTR | c.580-31C>T (n.580-31C>T) c.*477-31C>T (n.*477-31C>T) c.*404-31C>T (n.*404-31C>T) c.337-31C>T (n.337-31C>T) c.490-31C>T (n.490-31C>T) c.670-31C>T (n.670-31C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535218A>T | CA2684617650 | CFTR | c.580-30A>T (n.580-30A>T) c.*477-30A>T (n.*477-30A>T) c.*404-30A>T (n.*404-30A>T) c.337-30A>T (n.337-30A>T) c.490-30A>T (n.490-30A>T) c.670-30A>T (n.670-30A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535219C>A | CA4450772 | CFTR | c.580-29C>A (n.580-29C>A) c.*477-29C>A (n.*477-29C>A) c.*404-29C>A (n.*404-29C>A) c.337-29C>A (n.337-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) c.670-29C>A (n.670-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535219C= | CA1737362090 | CFTR | c.580-29C= (n.580-29C=) c.*477-29C= (n.*477-29C=) c.*404-29C= (n.*404-29C=) c.337-29C= (n.337-29C=) c.490-29C= (n.490-29C=) c.670-29C= (n.670-29C=) | |
| 7 | g.117535219C>T | CA4450773 | CFTR | c.580-29C>T (n.580-29C>T) c.*477-29C>T (n.*477-29C>T) c.*404-29C>T (n.*404-29C>T) c.337-29C>T (n.337-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) c.670-29C>T (n.670-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535222G>A | CA651895349 | CFTR | c.580-26G>A (n.580-26G>A) c.*477-26G>A (n.*477-26G>A) c.*404-26G>A (n.*404-26G>A) c.337-26G>A (n.337-26G>A) c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.670-26G>A (n.670-26G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117535225T>A | CA577680158 | CFTR | c.580-23T>A (n.580-23T>A) c.*477-23T>A (n.*477-23T>A) c.*404-23T>A (n.*404-23T>A) c.337-23T>A (n.337-23T>A) c.490-23T>A (n.490-23T>A) c.670-23T>A (n.670-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535225T= | CA1737362091 | CFTR | c.580-23T= (n.580-23T=) c.*477-23T= (n.*477-23T=) c.*404-23T= (n.*404-23T=) c.337-23T= (n.337-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) | |
| 7 | g.117535226T>C | CA2684617651 | CFTR | c.580-22T>C (n.580-22T>C) c.*477-22T>C (n.*477-22T>C) c.*404-22T>C (n.*404-22T>C) c.337-22T>C (n.337-22T>C) c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535228G>T | CA2684617652 | CFTR | c.580-20G>T (n.580-20G>T) c.*477-20G>T (n.*477-20G>T) c.*404-20G>T (n.*404-20G>T) c.337-20G>T (n.337-20G>T) c.490-20G>T (n.490-20G>T) c.670-20G>T (n.670-20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535229C= | CA1737362092 | CFTR | c.580-19C= (n.580-19C=) c.*477-19C= (n.*477-19C=) c.*404-19C= (n.*404-19C=) c.337-19C= (n.337-19C=) c.490-19C= (n.490-19C=) c.670-19C= (n.670-19C=) | |
| 7 | g.117535229C>T | CA1106309171 | CFTR | c.580-19C>T (n.580-19C>T) c.*477-19C>T (n.*477-19C>T) c.*404-19C>T (n.*404-19C>T) c.337-19C>T (n.337-19C>T) c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.670-19C>T (n.670-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T>C | CA4450774 | CFTR | c.580-18T>C (n.580-18T>C) c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) c.*404-18T>C (n.*404-18T>C) c.337-18T>C (n.337-18T>C) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.670-18T>C (n.670-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T= | CA1737362093 | CFTR | c.580-18T= (n.580-18T=) c.*477-18T= (n.*477-18T=) c.*404-18T= (n.*404-18T=) c.337-18T= (n.337-18T=) c.490-18T= (n.490-18T=) c.670-18T= (n.670-18T=) | |
| 7 | g.117535233G= | CA1737362094 | CFTR | c.580-15G= (n.580-15G=) c.*477-15G= (n.*477-15G=) c.*404-15G= (n.*404-15G=) c.337-15G= (n.337-15G=) c.490-15G= (n.490-15G=) c.670-15G= (n.670-15G=) | |
| 7 | g.117535233G>T | CA4450775 | CFTR | c.580-15G>T (n.580-15G>T) c.*477-15G>T (n.*477-15G>T) c.*404-15G>T (n.*404-15G>T) c.337-15G>T (n.337-15G>T) c.490-15G>T (n.490-15G>T) c.670-15G>T (n.670-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |