WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535167G>A | CA1737362069 | CFTR | c.580-81G>A (n.580-81G>A) c.*477-81G>A (n.*477-81G>A) c.*404-81G>A (n.*404-81G>A) c.337-81G>A (n.337-81G>A) c.490-81G>A (n.490-81G>A) c.670-81G>A (n.670-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535167G= | CA1737362070 | CFTR | c.580-81G= (n.580-81G=) c.*477-81G= (n.*477-81G=) c.*404-81G= (n.*404-81G=) c.337-81G= (n.337-81G=) c.490-81G= (n.490-81G=) c.670-81G= (n.670-81G=) | |
| 7 | g.117535167G>T | CA164945276 | CFTR | c.580-81G>T (n.580-81G>T) c.*477-81G>T (n.*477-81G>T) c.*404-81G>T (n.*404-81G>T) c.337-81G>T (n.337-81G>T) c.490-81G>T (n.490-81G>T) c.670-81G>T (n.670-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535168C>A | CA2684617627 | CFTR | c.580-80C>A (n.580-80C>A) c.*477-80C>A (n.*477-80C>A) c.*404-80C>A (n.*404-80C>A) c.337-80C>A (n.337-80C>A) c.490-80C>A (n.490-80C>A) c.670-80C>A (n.670-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535171T>G | CA2777587417 | CFTR | c.580-77T>G (n.580-77T>G) c.*477-77T>G (n.*477-77T>G) c.*404-77T>G (n.*404-77T>G) c.337-77T>G (n.337-77T>G) c.490-77T>G (n.490-77T>G) c.670-77T>G (n.670-77T>G) | |
| 7 | g.117535172C>T | CA2579000087 | CFTR | c.580-76C>T (n.580-76C>T) c.*477-76C>T (n.*477-76C>T) c.*404-76C>T (n.*404-76C>T) c.337-76C>T (n.337-76C>T) c.490-76C>T (n.490-76C>T) c.670-76C>T (n.670-76C>T) | |
| 7 | g.117535173T>G | CA2684617628 | CFTR | c.580-75T>G (n.580-75T>G) c.*477-75T>G (n.*477-75T>G) c.*404-75T>G (n.*404-75T>G) c.337-75T>G (n.337-75T>G) c.490-75T>G (n.490-75T>G) c.670-75T>G (n.670-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535174T>G | CA2684617629 | CFTR | c.580-74T>G (n.580-74T>G) c.*477-74T>G (n.*477-74T>G) c.*404-74T>G (n.*404-74T>G) c.337-74T>G (n.337-74T>G) c.490-74T>G (n.490-74T>G) c.670-74T>G (n.670-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535176C= | CA1737362071 | CFTR | c.580-72C= (n.580-72C=) c.*477-72C= (n.*477-72C=) c.*404-72C= (n.*404-72C=) c.337-72C= (n.337-72C=) c.490-72C= (n.490-72C=) c.670-72C= (n.670-72C=) | |
| 7 | g.117535176C>T | CA164945281 | CFTR | c.580-72C>T (n.580-72C>T) c.*477-72C>T (n.*477-72C>T) c.*404-72C>T (n.*404-72C>T) c.337-72C>T (n.337-72C>T) c.490-72C>T (n.490-72C>T) c.670-72C>T (n.670-72C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535177del | CA2579000088 | CFTR | c.580-71del (n.580-71del) c.*477-71del (n.*477-71del) c.*404-71del (n.*404-71del) c.337-71del (n.337-71del) c.490-71del (n.490-71del) c.670-71del (n.670-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535177A= | CA1737362072 | CFTR | c.580-71A= (n.580-71A=) c.*477-71A= (n.*477-71A=) c.*404-71A= (n.*404-71A=) c.337-71A= (n.337-71A=) c.490-71A= (n.490-71A=) c.670-71A= (n.670-71A=) | |
| 7 | g.117535177A>G | CA832111990 | CFTR | c.580-71A>G (n.580-71A>G) c.*477-71A>G (n.*477-71A>G) c.*404-71A>G (n.*404-71A>G) c.337-71A>G (n.337-71A>G) c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.670-71A>G (n.670-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535178T>A | CA577680350 | CFTR | c.580-70T>A (n.580-70T>A) c.*477-70T>A (n.*477-70T>A) c.*404-70T>A (n.*404-70T>A) c.337-70T>A (n.337-70T>A) c.490-70T>A (n.490-70T>A) c.670-70T>A (n.670-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535178T= | CA1737362073 | CFTR | c.580-70T= (n.580-70T=) c.*477-70T= (n.*477-70T=) c.*404-70T= (n.*404-70T=) c.337-70T= (n.337-70T=) c.490-70T= (n.490-70T=) c.670-70T= (n.670-70T=) | |
| 7 | g.117535184_117535185insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA | CA2684617630 | CFTR | c.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.*404-64_*404-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.*404-64_*404-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.670-64_670-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.670-64_670-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A= | CA1737362074 | CFTR | c.580-69A= (n.580-69A=) c.*477-69A= (n.*477-69A=) c.*404-69A= (n.*404-69A=) c.337-69A= (n.337-69A=) c.490-69A= (n.490-69A=) c.670-69A= (n.670-69A=) | |
| 7 | g.117535179A>C | CA164945286 | CFTR | c.580-69A>C (n.580-69A>C) c.*477-69A>C (n.*477-69A>C) c.*404-69A>C (n.*404-69A>C) c.337-69A>C (n.337-69A>C) c.490-69A>C (n.490-69A>C) c.670-69A>C (n.670-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A>G | CA2684617631 | CFTR | c.580-69A>G (n.580-69A>G) c.*477-69A>G (n.*477-69A>G) c.*404-69A>G (n.*404-69A>G) c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.490-69A>G (n.490-69A>G) c.670-69A>G (n.670-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A>T | CA2579000089 | CFTR | c.580-69A>T (n.580-69A>T) c.*477-69A>T (n.*477-69A>T) c.*404-69A>T (n.*404-69A>T) c.337-69A>T (n.337-69A>T) c.490-69A>T (n.490-69A>T) c.670-69A>T (n.670-69A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535180T>C | CA2684617632 | CFTR | c.580-68T>C (n.580-68T>C) c.*477-68T>C (n.*477-68T>C) c.*404-68T>C (n.*404-68T>C) c.337-68T>C (n.337-68T>C) c.490-68T>C (n.490-68T>C) c.670-68T>C (n.670-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535181A= | CA1737362075 | CFTR | c.580-67A= (n.580-67A=) c.*477-67A= (n.*477-67A=) c.*404-67A= (n.*404-67A=) c.337-67A= (n.337-67A=) c.490-67A= (n.490-67A=) c.670-67A= (n.670-67A=) | |
| 7 | g.117535181A>G | CA164945289 | CFTR | c.580-67A>G (n.580-67A>G) c.*477-67A>G (n.*477-67A>G) c.*404-67A>G (n.*404-67A>G) c.337-67A>G (n.337-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) c.670-67A>G (n.670-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535182T>C | CA1737362077 | CFTR | c.580-66T>C (n.580-66T>C) c.*477-66T>C (n.*477-66T>C) c.*404-66T>C (n.*404-66T>C) c.337-66T>C (n.337-66T>C) c.490-66T>C (n.490-66T>C) c.670-66T>C (n.670-66T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117535182T= | CA1737362076 | CFTR | c.580-66T= (n.580-66T=) c.*477-66T= (n.*477-66T=) c.*404-66T= (n.*404-66T=) c.337-66T= (n.337-66T=) c.490-66T= (n.490-66T=) c.670-66T= (n.670-66T=) | |
| 7 | g.117535183G>A | CA832111997 | CFTR | c.580-65G>A (n.580-65G>A) c.*477-65G>A (n.*477-65G>A) c.*404-65G>A (n.*404-65G>A) c.337-65G>A (n.337-65G>A) c.490-65G>A (n.490-65G>A) c.670-65G>A (n.670-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535183G= | CA1737362078 | CFTR | c.580-65G= (n.580-65G=) c.*477-65G= (n.*477-65G=) c.*404-65G= (n.*404-65G=) c.337-65G= (n.337-65G=) c.490-65G= (n.490-65G=) c.670-65G= (n.670-65G=) | |
| 7 | g.117535183G>T | CA2579000090 | CFTR | c.580-65G>T (n.580-65G>T) c.*477-65G>T (n.*477-65G>T) c.*404-65G>T (n.*404-65G>T) c.337-65G>T (n.337-65G>T) c.490-65G>T (n.490-65G>T) c.670-65G>T (n.670-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T>A | CA577680351 | CFTR | c.580-63T>A (n.580-63T>A) c.*477-63T>A (n.*477-63T>A) c.*404-63T>A (n.*404-63T>A) c.337-63T>A (n.337-63T>A) c.490-63T>A (n.490-63T>A) c.670-63T>A (n.670-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T>C | CA1106309151 | CFTR | c.580-63T>C (n.580-63T>C) c.*477-63T>C (n.*477-63T>C) c.*404-63T>C (n.*404-63T>C) c.337-63T>C (n.337-63T>C) c.490-63T>C (n.490-63T>C) c.670-63T>C (n.670-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T= | CA1737362079 | CFTR | c.580-63T= (n.580-63T=) c.*477-63T= (n.*477-63T=) c.*404-63T= (n.*404-63T=) c.337-63T= (n.337-63T=) c.490-63T= (n.490-63T=) c.670-63T= (n.670-63T=) | |
| 7 | g.117535186T>C | CA2684617633 | CFTR | c.580-62T>C (n.580-62T>C) c.*477-62T>C (n.*477-62T>C) c.*404-62T>C (n.*404-62T>C) c.337-62T>C (n.337-62T>C) c.490-62T>C (n.490-62T>C) c.670-62T>C (n.670-62T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535186T>G | CA2684617634 | CFTR | c.580-62T>G (n.580-62T>G) c.*477-62T>G (n.*477-62T>G) c.*404-62T>G (n.*404-62T>G) c.337-62T>G (n.337-62T>G) c.490-62T>G (n.490-62T>G) c.670-62T>G (n.670-62T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535187G>A | CA2684617635 | CFTR | c.580-61G>A (n.580-61G>A) c.*477-61G>A (n.*477-61G>A) c.*404-61G>A (n.*404-61G>A) c.337-61G>A (n.337-61G>A) c.490-61G>A (n.490-61G>A) c.670-61G>A (n.670-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535187G>T | CA2684617636 | CFTR | c.580-61G>T (n.580-61G>T) c.*477-61G>T (n.*477-61G>T) c.*404-61G>T (n.*404-61G>T) c.337-61G>T (n.337-61G>T) c.490-61G>T (n.490-61G>T) c.670-61G>T (n.670-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535188T>C | CA2684617637 | CFTR | c.580-60T>C (n.580-60T>C) c.*477-60T>C (n.*477-60T>C) c.*404-60T>C (n.*404-60T>C) c.337-60T>C (n.337-60T>C) c.490-60T>C (n.490-60T>C) c.670-60T>C (n.670-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535189T>C | CA651895345 | CFTR | c.580-59T>C (n.580-59T>C) c.*477-59T>C (n.*477-59T>C) c.*404-59T>C (n.*404-59T>C) c.337-59T>C (n.337-59T>C) c.490-59T>C (n.490-59T>C) c.670-59T>C (n.670-59T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117535190A>T | CA2684617638 | CFTR | c.580-58A>T (n.580-58A>T) c.*477-58A>T (n.*477-58A>T) c.*404-58A>T (n.*404-58A>T) c.337-58A>T (n.337-58A>T) c.490-58A>T (n.490-58A>T) c.670-58A>T (n.670-58A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535191G>A | CA2684617639 | CFTR | c.580-57G>A (n.580-57G>A) c.*477-57G>A (n.*477-57G>A) c.*404-57G>A (n.*404-57G>A) c.337-57G>A (n.337-57G>A) c.490-57G>A (n.490-57G>A) c.670-57G>A (n.670-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535191G>T | CA2715544387 | CFTR | c.580-57G>T (n.580-57G>T) c.*477-57G>T (n.*477-57G>T) c.*404-57G>T (n.*404-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.490-57G>T (n.490-57G>T) c.670-57G>T (n.670-57G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535194del | CA2684617640 | CFTR | c.580-54del (n.580-54del) c.*477-54del (n.*477-54del) c.*404-54del (n.*404-54del) c.337-54del (n.337-54del) c.490-54del (n.490-54del) c.670-54del (n.670-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535195C>T | CA2684617641 | CFTR | c.580-53C>T (n.580-53C>T) c.*477-53C>T (n.*477-53C>T) c.*404-53C>T (n.*404-53C>T) c.337-53C>T (n.337-53C>T) c.490-53C>T (n.490-53C>T) c.670-53C>T (n.670-53C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535197del | CA2684617642 | CFTR | c.580-51del (n.580-51del) c.*477-51del (n.*477-51del) c.*404-51del (n.*404-51del) c.337-51del (n.337-51del) c.490-51del (n.490-51del) c.670-51del (n.670-51del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117535202T>A | CA4450767 | CFTR | c.580-46T>A (n.580-46T>A) c.*477-46T>A (n.*477-46T>A) c.*404-46T>A (n.*404-46T>A) c.337-46T>A (n.337-46T>A) c.490-46T>A (n.490-46T>A) c.670-46T>A (n.670-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |