UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535079_117535097delinsACATTGCTATGTGCTCCAT | CA1737362032 | CFTR | c.580-169_580-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.580-169_580-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) c.*477-169_*477-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.*477-169_*477-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) c.*404-169_*404-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.*404-169_*404-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) c.337-169_337-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.337-169_337-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) c.490-169_490-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.490-169_490-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) c.670-169_670-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT (n.670-169_670-151delinsACATTGCTATGTGCTCCAT) | |
| 7 | g.117535080_117535097del | CA918111513 | CFTR | c.580-168_580-151del (n.580-168_580-151del) c.*477-168_*477-151del (n.*477-168_*477-151del) c.*404-168_*404-151del (n.*404-168_*404-151del) c.337-168_337-151del (n.337-168_337-151del) c.490-168_490-151del (n.490-168_490-151del) c.670-168_670-151del (n.670-168_670-151del) | dbSNP |
| 7 | g.117535087A= | CA1737362038 | CFTR | c.580-161A= (n.580-161A=) c.*477-161A= (n.*477-161A=) c.*404-161A= (n.*404-161A=) c.337-161A= (n.337-161A=) c.490-161A= (n.490-161A=) c.670-161A= (n.670-161A=) | |
| 7 | g.117535087A>G | CA832111954 | CFTR | c.580-161A>G (n.580-161A>G) c.*477-161A>G (n.*477-161A>G) c.*404-161A>G (n.*404-161A>G) c.337-161A>G (n.337-161A>G) c.490-161A>G (n.490-161A>G) c.670-161A>G (n.670-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535089G>A | CA164945233 | CFTR | c.580-159G>A (n.580-159G>A) c.*477-159G>A (n.*477-159G>A) c.*404-159G>A (n.*404-159G>A) c.337-159G>A (n.337-159G>A) c.490-159G>A (n.490-159G>A) c.670-159G>A (n.670-159G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535089G= | CA1737362039 | CFTR | c.580-159G= (n.580-159G=) c.*477-159G= (n.*477-159G=) c.*404-159G= (n.*404-159G=) c.337-159G= (n.337-159G=) c.490-159G= (n.490-159G=) c.670-159G= (n.670-159G=) | |
| 7 | g.117535092C= | CA1737362040 | CFTR | c.580-156C= (n.580-156C=) c.*477-156C= (n.*477-156C=) c.*404-156C= (n.*404-156C=) c.337-156C= (n.337-156C=) c.490-156C= (n.490-156C=) c.670-156C= (n.670-156C=) | |
| 7 | g.117535092C>T | CA1737362041 | CFTR | c.580-156C>T (n.580-156C>T) c.*477-156C>T (n.*477-156C>T) c.*404-156C>T (n.*404-156C>T) c.337-156C>T (n.337-156C>T) c.490-156C>T (n.490-156C>T) c.670-156C>T (n.670-156C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535096A= | CA1737362042 | CFTR | c.580-152A= (n.580-152A=) c.*477-152A= (n.*477-152A=) c.*404-152A= (n.*404-152A=) c.337-152A= (n.337-152A=) c.490-152A= (n.490-152A=) c.670-152A= (n.670-152A=) | |
| 7 | g.117535096A>G | CA832111957 | CFTR | c.580-152A>G (n.580-152A>G) c.*477-152A>G (n.*477-152A>G) c.*404-152A>G (n.*404-152A>G) c.337-152A>G (n.337-152A>G) c.490-152A>G (n.490-152A>G) c.670-152A>G (n.670-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535097T>C | CA2684617585 | CFTR | c.580-151T>C (n.580-151T>C) c.*477-151T>C (n.*477-151T>C) c.*404-151T>C (n.*404-151T>C) c.337-151T>C (n.337-151T>C) c.490-151T>C (n.490-151T>C) c.670-151T>C (n.670-151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535098G>A | CA577680347 | CFTR | c.580-150G>A (n.580-150G>A) c.*477-150G>A (n.*477-150G>A) c.*404-150G>A (n.*404-150G>A) c.337-150G>A (n.337-150G>A) c.490-150G>A (n.490-150G>A) c.670-150G>A (n.670-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535098G= | CA1737362043 | CFTR | c.580-150G= (n.580-150G=) c.*477-150G= (n.*477-150G=) c.*404-150G= (n.*404-150G=) c.337-150G= (n.337-150G=) c.490-150G= (n.490-150G=) c.670-150G= (n.670-150G=) | |
| 7 | g.117535099T>C | CA2684617586 | CFTR | c.580-149T>C (n.580-149T>C) c.*477-149T>C (n.*477-149T>C) c.*404-149T>C (n.*404-149T>C) c.337-149T>C (n.337-149T>C) c.490-149T>C (n.490-149T>C) c.670-149T>C (n.670-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535100A>G | CA2684617587 | CFTR | c.580-148A>G (n.580-148A>G) c.*477-148A>G (n.*477-148A>G) c.*404-148A>G (n.*404-148A>G) c.337-148A>G (n.337-148A>G) c.490-148A>G (n.490-148A>G) c.670-148A>G (n.670-148A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535101A>G | CA2684617588 | CFTR | c.580-147A>G (n.580-147A>G) c.*477-147A>G (n.*477-147A>G) c.*404-147A>G (n.*404-147A>G) c.337-147A>G (n.337-147A>G) c.490-147A>G (n.490-147A>G) c.670-147A>G (n.670-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535102T>G | CA164945235 | CFTR | c.580-146T>G (n.580-146T>G) c.*477-146T>G (n.*477-146T>G) c.*404-146T>G (n.*404-146T>G) c.337-146T>G (n.337-146T>G) c.490-146T>G (n.490-146T>G) c.670-146T>G (n.670-146T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117535102T= | CA1737362044 | CFTR | c.580-146T= (n.580-146T=) c.*477-146T= (n.*477-146T=) c.*404-146T= (n.*404-146T=) c.337-146T= (n.337-146T=) c.490-146T= (n.490-146T=) c.670-146T= (n.670-146T=) | |
| 7 | g.117535103G>A | CA1106309130 | CFTR | c.580-145G>A (n.580-145G>A) c.*477-145G>A (n.*477-145G>A) c.*404-145G>A (n.*404-145G>A) c.337-145G>A (n.337-145G>A) c.490-145G>A (n.490-145G>A) c.670-145G>A (n.670-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535103G= | CA1737362045 | CFTR | c.580-145G= (n.580-145G=) c.*477-145G= (n.*477-145G=) c.*404-145G= (n.*404-145G=) c.337-145G= (n.337-145G=) c.490-145G= (n.490-145G=) c.670-145G= (n.670-145G=) | |
| 7 | g.117535103G>T | CA2684617589 | CFTR | c.580-145G>T (n.580-145G>T) c.*477-145G>T (n.*477-145G>T) c.*404-145G>T (n.*404-145G>T) c.337-145G>T (n.337-145G>T) c.490-145G>T (n.490-145G>T) c.670-145G>T (n.670-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535104A>G | CA2777587392 | CFTR | c.580-144A>G (n.580-144A>G) c.*477-144A>G (n.*477-144A>G) c.*404-144A>G (n.*404-144A>G) c.337-144A>G (n.337-144A>G) c.490-144A>G (n.490-144A>G) c.670-144A>G (n.670-144A>G) | |
| 7 | g.117535106_117535117del | CA2684617590 | CFTR | c.580-142_580-131del (n.580-142_580-131del) c.*477-142_*477-131del (n.*477-142_*477-131del) c.*404-142_*404-131del (n.*404-142_*404-131del) c.337-142_337-131del (n.337-142_337-131del) c.490-142_490-131del (n.490-142_490-131del) c.670-142_670-131del (n.670-142_670-131del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535106T>G | CA164945238 | CFTR | c.580-142T>G (n.580-142T>G) c.*477-142T>G (n.*477-142T>G) c.*404-142T>G (n.*404-142T>G) c.337-142T>G (n.337-142T>G) c.490-142T>G (n.490-142T>G) c.670-142T>G (n.670-142T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535106T= | CA1737362046 | CFTR | c.580-142T= (n.580-142T=) c.*477-142T= (n.*477-142T=) c.*404-142T= (n.*404-142T=) c.337-142T= (n.337-142T=) c.490-142T= (n.490-142T=) c.670-142T= (n.670-142T=) | |
| 7 | g.117535108C>A | CA832111966 | CFTR | c.580-140C>A (n.580-140C>A) c.*477-140C>A (n.*477-140C>A) c.*404-140C>A (n.*404-140C>A) c.337-140C>A (n.337-140C>A) c.490-140C>A (n.490-140C>A) c.670-140C>A (n.670-140C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117535108C= | CA1737362047 | CFTR | c.580-140C= (n.580-140C=) c.*477-140C= (n.*477-140C=) c.*404-140C= (n.*404-140C=) c.337-140C= (n.337-140C=) c.490-140C= (n.490-140C=) c.670-140C= (n.670-140C=) | |
| 7 | g.117535109C>A | CA2684617591 | CFTR | c.580-139C>A (n.580-139C>A) c.*477-139C>A (n.*477-139C>A) c.*404-139C>A (n.*404-139C>A) c.337-139C>A (n.337-139C>A) c.490-139C>A (n.490-139C>A) c.670-139C>A (n.670-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535111A>G | CA2684617592 | CFTR | c.580-137A>G (n.580-137A>G) c.*477-137A>G (n.*477-137A>G) c.*404-137A>G (n.*404-137A>G) c.337-137A>G (n.337-137A>G) c.490-137A>G (n.490-137A>G) c.670-137A>G (n.670-137A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535111A>T | CA2684617593 | CFTR | c.580-137A>T (n.580-137A>T) c.*477-137A>T (n.*477-137A>T) c.*404-137A>T (n.*404-137A>T) c.337-137A>T (n.337-137A>T) c.490-137A>T (n.490-137A>T) c.670-137A>T (n.670-137A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535112G>T | CA2684617594 | CFTR | c.580-136G>T (n.580-136G>T) c.*477-136G>T (n.*477-136G>T) c.*404-136G>T (n.*404-136G>T) c.337-136G>T (n.337-136G>T) c.490-136G>T (n.490-136G>T) c.670-136G>T (n.670-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535114T>G | CA2684617595 | CFTR | c.580-134T>G (n.580-134T>G) c.*477-134T>G (n.*477-134T>G) c.*404-134T>G (n.*404-134T>G) c.337-134T>G (n.337-134T>G) c.490-134T>G (n.490-134T>G) c.670-134T>G (n.670-134T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535116T>A | CA2684617596 | CFTR | c.580-132T>A (n.580-132T>A) c.*477-132T>A (n.*477-132T>A) c.*404-132T>A (n.*404-132T>A) c.337-132T>A (n.337-132T>A) c.490-132T>A (n.490-132T>A) c.670-132T>A (n.670-132T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535117T>C | CA2684617597 | CFTR | c.580-131T>C (n.580-131T>C) c.*477-131T>C (n.*477-131T>C) c.*404-131T>C (n.*404-131T>C) c.337-131T>C (n.337-131T>C) c.490-131T>C (n.490-131T>C) c.670-131T>C (n.670-131T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535118A>T | CA2684617598 | CFTR | c.580-130A>T (n.580-130A>T) c.*477-130A>T (n.*477-130A>T) c.*404-130A>T (n.*404-130A>T) c.337-130A>T (n.337-130A>T) c.490-130A>T (n.490-130A>T) c.670-130A>T (n.670-130A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535119G>T | CA2684617599 | CFTR | c.580-129G>T (n.580-129G>T) c.*477-129G>T (n.*477-129G>T) c.*404-129G>T (n.*404-129G>T) c.337-129G>T (n.337-129G>T) c.490-129G>T (n.490-129G>T) c.670-129G>T (n.670-129G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535120T>C | CA832111968 | CFTR | c.580-128T>C (n.580-128T>C) c.*477-128T>C (n.*477-128T>C) c.*404-128T>C (n.*404-128T>C) c.337-128T>C (n.337-128T>C) c.490-128T>C (n.490-128T>C) c.670-128T>C (n.670-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535120T= | CA1737362048 | CFTR | c.580-128T= (n.580-128T=) c.*477-128T= (n.*477-128T=) c.*404-128T= (n.*404-128T=) c.337-128T= (n.337-128T=) c.490-128T= (n.490-128T=) c.670-128T= (n.670-128T=) | |
| 7 | g.117535121G>A | CA2684617600 | CFTR | c.580-127G>A (n.580-127G>A) c.*477-127G>A (n.*477-127G>A) c.*404-127G>A (n.*404-127G>A) c.337-127G>A (n.337-127G>A) c.490-127G>A (n.490-127G>A) c.670-127G>A (n.670-127G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117535126C>A | CA2684617603 | CFTR | c.580-122C>A (n.580-122C>A) c.*477-122C>A (n.*477-122C>A) c.*404-122C>A (n.*404-122C>A) c.337-122C>A (n.337-122C>A) c.490-122C>A (n.490-122C>A) c.670-122C>A (n.670-122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535126C>T | CA2684617604 | CFTR | c.580-122C>T (n.580-122C>T) c.*477-122C>T (n.*477-122C>T) c.*404-122C>T (n.*404-122C>T) c.337-122C>T (n.337-122C>T) c.490-122C>T (n.490-122C>T) c.670-122C>T (n.670-122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535127A>G | CA2684617605 | CFTR | c.580-121A>G (n.580-121A>G) c.*477-121A>G (n.*477-121A>G) c.*404-121A>G (n.*404-121A>G) c.337-121A>G (n.337-121A>G) c.490-121A>G (n.490-121A>G) c.670-121A>G (n.670-121A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117535128G>C | CA2684617607 | CFTR | c.580-120G>C (n.580-120G>C) c.*477-120G>C (n.*477-120G>C) c.*404-120G>C (n.*404-120G>C) c.337-120G>C (n.337-120G>C) c.490-120G>C (n.490-120G>C) c.670-120G>C (n.670-120G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535130A>G | CA2684617608 | CFTR | c.580-118A>G (n.580-118A>G) c.*477-118A>G (n.*477-118A>G) c.*404-118A>G (n.*404-118A>G) c.337-118A>G (n.337-118A>G) c.490-118A>G (n.490-118A>G) c.670-118A>G (n.670-118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535131C>A | CA577680348 | CFTR | c.580-117C>A (n.580-117C>A) c.*477-117C>A (n.*477-117C>A) c.*404-117C>A (n.*404-117C>A) c.337-117C>A (n.337-117C>A) c.490-117C>A (n.490-117C>A) c.670-117C>A (n.670-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535131C= | CA1737362049 | CFTR | c.580-117C= (n.580-117C=) c.*477-117C= (n.*477-117C=) c.*404-117C= (n.*404-117C=) c.337-117C= (n.337-117C=) c.490-117C= (n.490-117C=) c.670-117C= (n.670-117C=) | |
| 7 | g.117535132C>A | CA2684617609 | CFTR | c.580-116C>A (n.580-116C>A) c.*477-116C>A (n.*477-116C>A) c.*404-116C>A (n.*404-116C>A) c.337-116C>A (n.337-116C>A) c.490-116C>A (n.490-116C>A) c.670-116C>A (n.670-116C>A) | gnomAD v4 |