UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534381T>C | CA2684617495 | CFTR | c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.*476+16T>C (n.*476+16T>C) c.*403+16T>C (n.*403+16T>C) c.336+16T>C (n.336+16T>C) c.490-867T>C (n.490-867T>C) c.669+16T>C (n.669+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534382T>C | CA2684617496 | CFTR | c.579+17T>C (n.579+17T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.490-866T>C (n.490-866T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>A | CA2684617497 | CFTR | c.579+18T>A (n.579+18T>A) c.*476+18T>A (n.*476+18T>A) c.*403+18T>A (n.*403+18T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.490-865T>A (n.490-865T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>C | CA2684617498 | CFTR | c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.*476+18T>C (n.*476+18T>C) c.*403+18T>C (n.*403+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.490-865T>C (n.490-865T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534384A>G | CA2684617499 | CFTR | c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.*476+19A>G (n.*476+19A>G) c.*403+19A>G (n.*403+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) c.490-864A>G (n.490-864A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534385A>C | CA2579000056 | CFTR | c.579+20A>C (n.579+20A>C) c.*476+20A>C (n.*476+20A>C) c.*403+20A>C (n.*403+20A>C) c.336+20A>C (n.336+20A>C) c.490-863A>C (n.490-863A>C) c.669+20A>C (n.669+20A>C) | |
| 7 | g.117534385A>G | CA2684617500 | CFTR | c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.*476+20A>G (n.*476+20A>G) c.*403+20A>G (n.*403+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.490-863A>G (n.490-863A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534386T>C | CA2684617501 | CFTR | c.579+21T>C (n.579+21T>C) c.*476+21T>C (n.*476+21T>C) c.*403+21T>C (n.*403+21T>C) c.336+21T>C (n.336+21T>C) c.490-862T>C (n.490-862T>C) c.669+21T>C (n.669+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534386T>G | CA2777587189 | CFTR | c.579+21T>G (n.579+21T>G) c.*476+21T>G (n.*476+21T>G) c.*403+21T>G (n.*403+21T>G) c.336+21T>G (n.336+21T>G) c.490-862T>G (n.490-862T>G) c.669+21T>G (n.669+21T>G) | |
| 7 | g.117534387C>A | CA2579000057 | CFTR | c.579+22C>A (n.579+22C>A) c.*476+22C>A (n.*476+22C>A) c.*403+22C>A (n.*403+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.490-861C>A (n.490-861C>A) c.669+22C>A (n.669+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534388T>C | CA2684617503 | CFTR | c.579+23T>C (n.579+23T>C) c.*476+23T>C (n.*476+23T>C) c.*403+23T>C (n.*403+23T>C) c.336+23T>C (n.336+23T>C) c.490-860T>C (n.490-860T>C) c.669+23T>C (n.669+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391del | CA2684617502 | CFTR | c.579+26del (n.579+26del) c.*476+26del (n.*476+26del) c.*403+26del (n.*403+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.490-857del (n.490-857del) c.669+26del (n.669+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534389T>C | CA2684617504 | CFTR | c.579+24T>C (n.579+24T>C) c.*476+24T>C (n.*476+24T>C) c.*403+24T>C (n.*403+24T>C) c.336+24T>C (n.336+24T>C) c.490-859T>C (n.490-859T>C) c.669+24T>C (n.669+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391T>C | CA2684617505 | CFTR | c.579+26T>C (n.579+26T>C) c.*476+26T>C (n.*476+26T>C) c.*403+26T>C (n.*403+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) c.490-857T>C (n.490-857T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534392A>G | CA2684617506 | CFTR | c.579+27A>G (n.579+27A>G) c.*476+27A>G (n.*476+27A>G) c.*403+27A>G (n.*403+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.490-856A>G (n.490-856A>G) c.669+27A>G (n.669+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534393G>A | CA2579000058 | CFTR | c.579+28G>A (n.579+28G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) c.*403+28G>A (n.*403+28G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) c.490-855G>A (n.490-855G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) | |
| 7 | g.117534394G>A | CA2684617509 | CFTR | c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) c.*403+29G>A (n.*403+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.490-854G>A (n.490-854G>A) c.669+29G>A (n.669+29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>C | CA2684617508 | CFTR | c.579+29G>C (n.579+29G>C) c.*476+29G>C (n.*476+29G>C) c.*403+29G>C (n.*403+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.490-854G>C (n.490-854G>C) c.669+29G>C (n.669+29G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>T | CA2684617507 | CFTR | c.579+29G>T (n.579+29G>T) c.*476+29G>T (n.*476+29G>T) c.*403+29G>T (n.*403+29G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.490-854G>T (n.490-854G>T) c.669+29G>T (n.669+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>A | CA2684617510 | CFTR | c.579+30C>A (n.579+30C>A) c.*476+30C>A (n.*476+30C>A) c.*403+30C>A (n.*403+30C>A) c.336+30C>A (n.336+30C>A) c.490-853C>A (n.490-853C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>T | CA2684617511 | CFTR | c.579+30C>T (n.579+30C>T) c.*476+30C>T (n.*476+30C>T) c.*403+30C>T (n.*403+30C>T) c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.490-853C>T (n.490-853C>T) c.669+30C>T (n.669+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534396A= | CA1737361759 | CFTR | c.579+31A= (n.579+31A=) c.*476+31A= (n.*476+31A=) c.*403+31A= (n.*403+31A=) c.336+31A= (n.336+31A=) c.490-852A= (n.490-852A=) c.669+31A= (n.669+31A=) | |
| 7 | g.117534396A>C | CA4450761 | CFTR | c.579+31A>C (n.579+31A>C) c.*476+31A>C (n.*476+31A>C) c.*403+31A>C (n.*403+31A>C) c.336+31A>C (n.336+31A>C) c.490-852A>C (n.490-852A>C) c.669+31A>C (n.669+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C>A | CA2684617512 | CFTR | c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.*476+32C>A (n.*476+32C>A) c.*403+32C>A (n.*403+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.490-851C>A (n.490-851C>A) c.669+32C>A (n.669+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C= | CA1737361760 | CFTR | c.579+32C= (n.579+32C=) c.*476+32C= (n.*476+32C=) c.*403+32C= (n.*403+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) c.490-851C= (n.490-851C=) c.669+32C= (n.669+32C=) | |
| 7 | g.117534397C>T | CA4450762 | CFTR | c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.*476+32C>T (n.*476+32C>T) c.*403+32C>T (n.*403+32C>T) c.336+32C>T (n.336+32C>T) c.490-851C>T (n.490-851C>T) c.669+32C>T (n.669+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117534398T>C | CA2684617513 | CFTR | c.579+33T>C (n.579+33T>C) c.*476+33T>C (n.*476+33T>C) c.*403+33T>C (n.*403+33T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) c.490-850T>C (n.490-850T>C) c.669+33T>C (n.669+33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534399A= | CA1737361761 | CFTR | c.579+34A= (n.579+34A=) c.*476+34A= (n.*476+34A=) c.*403+34A= (n.*403+34A=) c.336+34A= (n.336+34A=) c.490-849A= (n.490-849A=) c.669+34A= (n.669+34A=) | |
| 7 | g.117534399A>G | CA164944983 | CFTR | c.579+34A>G (n.579+34A>G) c.*476+34A>G (n.*476+34A>G) c.*403+34A>G (n.*403+34A>G) c.336+34A>G (n.336+34A>G) c.490-849A>G (n.490-849A>G) c.669+34A>G (n.669+34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534400T>C | CA1737361763 | CFTR | c.579+35T>C (n.579+35T>C) c.*476+35T>C (n.*476+35T>C) c.*403+35T>C (n.*403+35T>C) c.336+35T>C (n.336+35T>C) c.490-848T>C (n.490-848T>C) c.669+35T>C (n.669+35T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534400T= | CA1737361762 | CFTR | c.579+35T= (n.579+35T=) c.*476+35T= (n.*476+35T=) c.*403+35T= (n.*403+35T=) c.336+35T= (n.336+35T=) c.490-848T= (n.490-848T=) c.669+35T= (n.669+35T=) | |
| 7 | g.117534402G>A | CA4450764 | CFTR | c.579+37G>A (n.579+37G>A) c.*476+37G>A (n.*476+37G>A) c.*403+37G>A (n.*403+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) c.490-846G>A (n.490-846G>A) c.669+37G>A (n.669+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534402G= | CA1737361764 | CFTR | c.579+37G= (n.579+37G=) c.*476+37G= (n.*476+37G=) c.*403+37G= (n.*403+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.490-846G= (n.490-846G=) c.669+37G= (n.669+37G=) | |
| 7 | g.117534402G>T | CA4450763 | CFTR | c.579+37G>T (n.579+37G>T) c.*476+37G>T (n.*476+37G>T) c.*403+37G>T (n.*403+37G>T) c.336+37G>T (n.336+37G>T) c.490-846G>T (n.490-846G>T) c.669+37G>T (n.669+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534405A= | CA1737361765 | CFTR | c.579+40A= (n.579+40A=) c.*476+40A= (n.*476+40A=) c.*403+40A= (n.*403+40A=) c.336+40A= (n.336+40A=) c.490-843A= (n.490-843A=) c.669+40A= (n.669+40A=) | |
| 7 | g.117534405A>G | CA164944990 | CFTR | c.579+40A>G (n.579+40A>G) c.*476+40A>G (n.*476+40A>G) c.*403+40A>G (n.*403+40A>G) c.336+40A>G (n.336+40A>G) c.490-843A>G (n.490-843A>G) c.669+40A>G (n.669+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534406T>C | CA4450765 | CFTR | c.579+41T>C (n.579+41T>C) c.*476+41T>C (n.*476+41T>C) c.*403+41T>C (n.*403+41T>C) c.336+41T>C (n.336+41T>C) c.490-842T>C (n.490-842T>C) c.669+41T>C (n.669+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534406T= | CA1737361766 | CFTR | c.579+41T= (n.579+41T=) c.*476+41T= (n.*476+41T=) c.*403+41T= (n.*403+41T=) c.336+41T= (n.336+41T=) c.490-842T= (n.490-842T=) c.669+41T= (n.669+41T=) | |
| 7 | g.117534407A>T | CA2684617514 | CFTR | c.579+42A>T (n.579+42A>T) c.*476+42A>T (n.*476+42A>T) c.*403+42A>T (n.*403+42A>T) c.336+42A>T (n.336+42A>T) c.490-841A>T (n.490-841A>T) c.669+42A>T (n.669+42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534408A>T | CA2684617515 | CFTR | c.579+43A>T (n.579+43A>T) c.*476+43A>T (n.*476+43A>T) c.*403+43A>T (n.*403+43A>T) c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.490-840A>T (n.490-840A>T) c.669+43A>T (n.669+43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T>A | CA2684617516 | CFTR | c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.*476+45T>A (n.*476+45T>A) c.*403+45T>A (n.*403+45T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.490-838T>A (n.490-838T>A) c.669+45T>A (n.669+45T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T>C | CA577213582 | CFTR | c.579+45T>C (n.579+45T>C) c.*476+45T>C (n.*476+45T>C) c.*403+45T>C (n.*403+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.490-838T>C (n.490-838T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T= | CA1737361767 | CFTR | c.579+45T= (n.579+45T=) c.*476+45T= (n.*476+45T=) c.*403+45T= (n.*403+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.490-838T= (n.490-838T=) c.669+45T= (n.669+45T=) | |
| 7 | g.117534412A= | CA1737361768 | CFTR | c.579+47A= (n.579+47A=) c.*476+47A= (n.*476+47A=) c.*403+47A= (n.*403+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.490-836A= (n.490-836A=) c.669+47A= (n.669+47A=) | |
| 7 | g.117534412A>G | CA832111680 | CFTR | c.579+47A>G (n.579+47A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) c.*403+47A>G (n.*403+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.490-836A>G (n.490-836A>G) c.669+47A>G (n.669+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534413T>C | CA2684617517 | CFTR | c.579+48T>C (n.579+48T>C) c.*476+48T>C (n.*476+48T>C) c.*403+48T>C (n.*403+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.490-835T>C (n.490-835T>C) c.669+48T>C (n.669+48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534414A>G | CA2579000062 | CFTR | c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) c.*403+49A>G (n.*403+49A>G) c.336+49A>G (n.336+49A>G) c.490-834A>G (n.490-834A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534415C>A | CA2684617518 | CFTR | c.579+50C>A (n.579+50C>A) c.*476+50C>A (n.*476+50C>A) c.*403+50C>A (n.*403+50C>A) c.336+50C>A (n.336+50C>A) c.490-833C>A (n.490-833C>A) c.669+50C>A (n.669+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534416A>G | CA2684617519 | CFTR | c.579+51A>G (n.579+51A>G) c.*476+51A>G (n.*476+51A>G) c.*403+51A>G (n.*403+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) c.490-832A>G (n.490-832A>G) c.669+51A>G (n.669+51A>G) | gnomAD v4 |