| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534291dup | CA913111889 | CFTR | c.505dup (p.Ser169LysfsTer6) c.*402dup (n.*402dup) c.*329dup (n.*329dup) c.262dup (p.Ser88LysfsTer6) c.490-957dup (n.490-957dup) c.595dup (p.Ser199LysfsTer6) | |
| 7 | g.117534290_117534294delinsAAGCC | CA1737361702 | CFTR | c.504_508delinsAAGCC (p.Ser168=) c.*401_*405delinsAAGCC (n.*401_*405delinsAAGCC) c.*328_*332delinsAAGCC (n.*328_*332delinsAAGCC) c.261_265delinsAAGCC (p.Ser87=) c.490-958_490-954delinsAAGCC (n.490-958_490-954delinsAAGCC) c.594_598delinsAAGCC (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291A= | CA1737361703 | CFTR | c.505A= (p.Ser169=) c.*402A= (n.*402A=) c.*329A= (n.*329A=) c.262A= (p.Ser88=) c.490-957A= (n.490-957A=) c.595A= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534291A>C | CA368976360 | CFTR | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.490-957A>C (n.490-957A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534291A>G | CA368976364 | CFTR | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.490-957A>G (n.490-957A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534291A>T | CA368976361 | CFTR | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.490-957A>T (n.490-957A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 7 | g.117534291_117534294del | CA832111462 | CFTR | c.505_508del (p.Ser169ValfsTer3) c.*402_*405del (n.*402_*405del) c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.262_265del (p.Ser88ValfsTer3) c.490-957_490-954del (n.490-957_490-954del) c.595_598del (p.Ser199ValfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.117534292G>A | CA368976366 | CFTR | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.490-956G>A (n.490-956G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534292G>C | CA368976368 | CFTR | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.490-956G>C (n.490-956G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 7 | g.117534292G>T | CA368976370 | CFTR | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.490-956G>T (n.490-956G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 7 | g.117534292dup | CA658821273 | CFTR | c.506dup (p.Ser169ArgfsTer6) c.*403dup (n.*403dup) c.*330dup (n.*330dup) c.263dup (p.Ser88ArgfsTer6) c.490-956dup (n.490-956dup) c.596dup (p.Ser199ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534293C>A | CA368976372 | CFTR | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.490-955C>A (n.490-955C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534293C= | CA1737361704 | CFTR | c.507C= (p.Ser169=) c.*404C= (n.*404C=) c.*331C= (n.*331C=) c.264C= (p.Ser88=) c.490-955C= (n.490-955C=) c.597C= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534293C>G | CA368976374 | CFTR | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.490-955C>G (n.490-955C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534293C>T | CA457226525 | CFTR | c.507C>T (p.Ser169=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.490-955C>T (n.490-955C>T) c.597C>T (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534294C>A | CA4450747 | CFTR | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.490-954C>A (n.490-954C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534294C= | CA1737361705 | CFTR | c.508C= (p.Arg170=) c.*405C= (n.*405C=) c.*332C= (n.*332C=) c.265C= (p.Arg89=) c.490-954C= (n.490-954C=) c.598C= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534294C>G | CA368976376 | CFTR | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.490-954C>G (n.490-954C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
| 7 | g.117534294C>T | CA4450746 | CFTR | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.490-954C>T (n.490-954C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>A | CA275301 | CFTR | c.509G>A (p.Arg170His) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.490-953G>A (n.490-953G>A) c.599G>A (p.Arg200His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>C | CA368976380 | CFTR | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.490-953G>C (n.490-953G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
| 7 | g.117534295G= | CA1737361706 | CFTR | c.509G= (p.Arg170=) c.*406G= (n.*406G=) c.*333G= (n.*333G=) c.266G= (p.Arg89=) c.490-953G= (n.490-953G=) c.599G= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534295G>T | CA368976382 | CFTR | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.490-953G>T (n.490-953G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) | |
| 7 | g.117534296T>A | CA4450748 | CFTR | c.510T>A (p.Arg170=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.267T>A (p.Arg89=) c.490-952T>A (n.490-952T>A) c.600T>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>C | CA457226535 | CFTR | c.510T>C (p.Arg170=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.267T>C (p.Arg89=) c.490-952T>C (n.490-952T>C) c.600T>C (p.Arg200=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>G | CA457226537 | CFTR | c.510T>G (p.Arg170=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.267T>G (p.Arg89=) c.490-952T>G (n.490-952T>G) c.600T>G (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534296T= | CA1737361707 | CFTR | c.510T= (p.Arg170=) c.*407T= (n.*407T=) c.*334T= (n.*334T=) c.267T= (p.Arg89=) c.490-952T= (n.490-952T=) c.600T= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534297G>A | CA4450749 | CFTR | c.511G>A (p.Val171Ile) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.490-951G>A (n.490-951G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534297G>C | CA368976395 | CFTR | c.511G>C (p.Val171Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.490-951G>C (n.490-951G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) | |
| 7 | g.117534297G= | CA1737361708 | CFTR | c.511G= (p.Val171=) c.*408G= (n.*408G=) c.*335G= (n.*335G=) c.268G= (p.Val90=) c.490-951G= (n.490-951G=) c.601G= (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534297G>T | CA368976393 | CFTR | c.511G>T (p.Val171Phe) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) c.490-951G>T (n.490-951G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117534298T>A | CA368976397 | CFTR | c.512T>A (p.Val171Asp) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) c.490-950T>A (n.490-950T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) | |
| 7 | g.117534298T>C | CA368976399 | CFTR | c.512T>C (p.Val171Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.490-950T>C (n.490-950T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
| 7 | g.117534298T>G | CA368976400 | CFTR | c.512T>G (p.Val171Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.490-950T>G (n.490-950T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
| 7 | g.117534299T>A | CA457226545 | CFTR | c.513T>A (p.Val171=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.270T>A (p.Val90=) c.490-949T>A (n.490-949T>A) c.603T>A (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534299T>C | CA457226547 | CFTR | c.513T>C (p.Val171=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.270T>C (p.Val90=) c.490-949T>C (n.490-949T>C) c.603T>C (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534299T>G | CA457226549 | CFTR | c.513T>G (p.Val171=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.270T>G (p.Val90=) c.490-949T>G (n.490-949T>G) c.603T>G (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534300C>A | CA4450750 | CFTR | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.490-948C>A (n.490-948C>A) c.604C>A (p.Leu202Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534300C= | CA1737361709 | CFTR | c.514C= (p.Leu172=) c.*411C= (n.*411C=) c.*338C= (n.*338C=) c.271C= (p.Leu91=) c.490-948C= (n.490-948C=) c.604C= (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534300C>G | CA368976403 | CFTR | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.490-948C>G (n.490-948C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534300C>T | CA457226553 | CFTR | c.514C>T (p.Leu172=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.490-948C>T (n.490-948C>T) c.604C>T (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534301T>A | CA368976406 | CFTR | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.490-947T>A (n.490-947T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) | |
| 7 | g.117534301T>C | CA368976408 | CFTR | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.490-947T>C (n.490-947T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534301T>G | CA368976410 | CFTR | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.490-947T>G (n.490-947T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
| 7 | g.117534302A= | CA1737361710 | CFTR | c.516A= (p.Leu172=) c.*413A= (n.*413A=) c.*340A= (n.*340A=) c.273A= (p.Leu91=) c.490-946A= (n.490-946A=) c.606A= (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534302A>C | CA457226560 | CFTR | c.516A>C (p.Leu172=) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.273A>C (p.Leu91=) c.490-946A>C (n.490-946A>C) c.606A>C (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534302A>G | CA457226558 | CFTR | c.516A>G (p.Leu172=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.273A>G (p.Leu91=) c.490-946A>G (n.490-946A>G) c.606A>G (p.Leu202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534302A>T | CA457226556 | CFTR | c.516A>T (p.Leu172=) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.273A>T (p.Leu91=) c.490-946A>T (n.490-946A>T) c.606A>T (p.Leu202=) |