| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534285C>A | CA368976342 | CFTR | c.499C>A (p.Leu167Met) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.490-963C>A (n.490-963C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>G | CA368976344 | CFTR | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.490-963C>G (n.490-963C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 7 | g.117534285C>T | CA457226495 | CFTR | c.499C>T (p.Leu167=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.490-963C>T (n.490-963C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>A | CA368976349 | CFTR | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.490-962T>A (n.490-962T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 7 | g.117534286T>C | CA368976348 | CFTR | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.490-962T>C (n.490-962T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>G | CA327543 | CFTR | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.490-962T>G (n.490-962T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534286T= | CA1737361699 | CFTR | c.500T= (p.Leu167=) c.*397T= (n.*397T=) c.*324T= (n.*324T=) c.257T= (p.Leu86=) c.490-962T= (n.490-962T=) c.590T= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>A | CA457226500 | CFTR | c.501G>A (p.Leu167=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.490-961G>A (n.490-961G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534287G>C | CA457226501 | CFTR | c.501G>C (p.Leu167=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.490-961G>C (n.490-961G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G= | CA1737361700 | CFTR | c.501G= (p.Leu167=) c.*398G= (n.*398G=) c.*325G= (n.*325G=) c.258G= (p.Leu86=) c.490-961G= (n.490-961G=) c.591G= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>T | CA457226503 | CFTR | c.501G>T (p.Leu167=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.490-961G>T (n.490-961G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534288T>A | CA368976351 | CFTR | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.490-960T>A (n.490-960T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>C | CA368976353 | CFTR | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.490-960T>C (n.490-960T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>G | CA368976355 | CFTR | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.490-960T>G (n.490-960T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
| 7 | g.117534288_117534289del | CA2580076332 | CFTR | c.502_503del (p.Ser168LysfsTer6) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.259_260del (p.Ser87LysfsTer6) c.490-960_490-959del (n.490-960_490-959del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.117534289C>A | CA368976357 | CFTR | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.490-959C>A (n.490-959C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534289C= | CA1737361701 | CFTR | c.503C= (p.Ser168=) c.*400C= (n.*400C=) c.*327C= (n.*327C=) c.260C= (p.Ser87=) c.490-959C= (n.490-959C=) c.593C= (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534289C>G | CA368976359 | CFTR | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.490-959C>G (n.490-959C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534289C>T | CA164944876 | CFTR | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.490-959C>T (n.490-959C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534290A>C | CA457226512 | CFTR | c.504A>C (p.Ser168=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.490-958A>C (n.490-958A>C) c.594A>C (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534290A>G | CA457226513 | CFTR | c.504A>G (p.Ser168=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.490-958A>G (n.490-958A>G) c.594A>G (p.Ser198=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534290A>T | CA457226516 | CFTR | c.504A>T (p.Ser168=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.490-958A>T (n.490-958A>T) c.594A>T (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291dup | CA913111889 | CFTR | c.505dup (p.Ser169LysfsTer6) c.*402dup (n.*402dup) c.*329dup (n.*329dup) c.262dup (p.Ser88LysfsTer6) c.490-957dup (n.490-957dup) c.595dup (p.Ser199LysfsTer6) | |
| 7 | g.117534290_117534294delinsAAGCC | CA1737361702 | CFTR | c.504_508delinsAAGCC (p.Ser168=) c.*401_*405delinsAAGCC (n.*401_*405delinsAAGCC) c.*328_*332delinsAAGCC (n.*328_*332delinsAAGCC) c.261_265delinsAAGCC (p.Ser87=) c.490-958_490-954delinsAAGCC (n.490-958_490-954delinsAAGCC) c.594_598delinsAAGCC (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291A= | CA1737361703 | CFTR | c.505A= (p.Ser169=) c.*402A= (n.*402A=) c.*329A= (n.*329A=) c.262A= (p.Ser88=) c.490-957A= (n.490-957A=) c.595A= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534291A>C | CA368976360 | CFTR | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.490-957A>C (n.490-957A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534291A>G | CA368976364 | CFTR | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.490-957A>G (n.490-957A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534291A>T | CA368976361 | CFTR | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.490-957A>T (n.490-957A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 7 | g.117534291_117534294del | CA832111462 | CFTR | c.505_508del (p.Ser169ValfsTer3) c.*402_*405del (n.*402_*405del) c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.262_265del (p.Ser88ValfsTer3) c.490-957_490-954del (n.490-957_490-954del) c.595_598del (p.Ser199ValfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.117534292G>A | CA368976366 | CFTR | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.490-956G>A (n.490-956G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534292G>C | CA368976368 | CFTR | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.490-956G>C (n.490-956G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 7 | g.117534292G>T | CA368976370 | CFTR | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.490-956G>T (n.490-956G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 7 | g.117534292dup | CA658821273 | CFTR | c.506dup (p.Ser169ArgfsTer6) c.*403dup (n.*403dup) c.*330dup (n.*330dup) c.263dup (p.Ser88ArgfsTer6) c.490-956dup (n.490-956dup) c.596dup (p.Ser199ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534293C>A | CA368976372 | CFTR | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.490-955C>A (n.490-955C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534293C= | CA1737361704 | CFTR | c.507C= (p.Ser169=) c.*404C= (n.*404C=) c.*331C= (n.*331C=) c.264C= (p.Ser88=) c.490-955C= (n.490-955C=) c.597C= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534293C>G | CA368976374 | CFTR | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.490-955C>G (n.490-955C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534293C>T | CA457226525 | CFTR | c.507C>T (p.Ser169=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.490-955C>T (n.490-955C>T) c.597C>T (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534294C>A | CA4450747 | CFTR | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.490-954C>A (n.490-954C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534294C= | CA1737361705 | CFTR | c.508C= (p.Arg170=) c.*405C= (n.*405C=) c.*332C= (n.*332C=) c.265C= (p.Arg89=) c.490-954C= (n.490-954C=) c.598C= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534294C>G | CA368976376 | CFTR | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.490-954C>G (n.490-954C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
| 7 | g.117534294C>T | CA4450746 | CFTR | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.490-954C>T (n.490-954C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>A | CA275301 | CFTR | c.509G>A (p.Arg170His) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.490-953G>A (n.490-953G>A) c.599G>A (p.Arg200His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>C | CA368976380 | CFTR | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.490-953G>C (n.490-953G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
| 7 | g.117534295G= | CA1737361706 | CFTR | c.509G= (p.Arg170=) c.*406G= (n.*406G=) c.*333G= (n.*333G=) c.266G= (p.Arg89=) c.490-953G= (n.490-953G=) c.599G= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534295G>T | CA368976382 | CFTR | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.490-953G>T (n.490-953G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) | |
| 7 | g.117534296T>A | CA4450748 | CFTR | c.510T>A (p.Arg170=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.267T>A (p.Arg89=) c.490-952T>A (n.490-952T>A) c.600T>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>C | CA457226535 | CFTR | c.510T>C (p.Arg170=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.267T>C (p.Arg89=) c.490-952T>C (n.490-952T>C) c.600T>C (p.Arg200=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>G | CA457226537 | CFTR | c.510T>G (p.Arg170=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.267T>G (p.Arg89=) c.490-952T>G (n.490-952T>G) c.600T>G (p.Arg200=) |