| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | |
| 7 | g.117534280del | CA327537 | CFTR | c.494del (p.Leu165Ter) c.*391del (n.*391del) c.*318del (n.*318del) c.251del (p.Leu84Ter) c.490-968del (n.490-968del) c.584del (p.Leu195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534280T>A | CA368976318 | CFTR | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.490-968T>A (n.490-968T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>C | CA327535 | CFTR | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.490-968T>C (n.490-968T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>G | CA368976319 | CFTR | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.251T>G (p.Leu84Ter) c.490-968T>G (n.490-968T>G) c.584T>G (p.Leu195Ter) | |
| 7 | g.117534280T= | CA1737361697 | CFTR | c.494T= (p.Leu165=) c.*391T= (n.*391T=) c.*318T= (n.*318T=) c.251T= (p.Leu84=) c.490-968T= (n.490-968T=) c.584T= (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>C | CA368976322 | CFTR | c.495A>C (p.Leu165Phe) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.252A>C (p.Leu84Phe) c.490-967A>C (n.490-967A>C) c.585A>C (p.Leu195Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534281A>G | CA457226482 | CFTR | c.495A>G (p.Leu165=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.252A>G (p.Leu84=) c.490-967A>G (n.490-967A>G) c.585A>G (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>T | CA368976324 | CFTR | c.495A>T (p.Leu165Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.252A>T (p.Leu84Phe) c.490-967A>T (n.490-967A>T) c.585A>T (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534283del | CA2684617481 | CFTR | c.497del (p.Lys166SerfsTer7) c.*394del (n.*394del) c.*321del (n.*321del) c.254del (p.Lys85SerfsTer7) c.490-965del (n.490-965del) c.587del (p.Lys196SerfsTer7) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282_117534283del | CA2579000024 | CFTR | c.496_497del (p.Lys166AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.253_254del (p.Lys85AlafsTer8) c.490-966_490-965del (n.490-966_490-965del) c.586_587del (p.Lys196AlafsTer8) | |
| 7 | g.117534282A= | CA1737361698 | CFTR | c.496A= (p.Lys166=) c.*393A= (n.*393A=) c.*320A= (n.*320A=) c.253A= (p.Lys85=) c.490-966A= (n.490-966A=) c.586A= (p.Lys196=) | |
| 7 | g.117534282A>C | CA368976329 | CFTR | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.490-966A>C (n.490-966A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 7 | g.117534282A>G | CA327538 | CFTR | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.490-966A>G (n.490-966A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282A>T | CA368976326 | CFTR | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.490-966A>T (n.490-966A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 7 | g.117534283A>C | CA368976337 | CFTR | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.490-965A>C (n.490-965A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 7 | g.117534283A>G | CA368976331 | CFTR | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.490-965A>G (n.490-965A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
| 7 | g.117534283A>T | CA368976335 | CFTR | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.490-965A>T (n.490-965A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) | COSMIC |
| 7 | g.117534284del | CA2580076330 | CFTR | c.498del (p.Lys166AsnfsTer7) c.*395del (n.*395del) c.*322del (n.*322del) c.255del (p.Lys85AsnfsTer7) c.490-964del (n.490-964del) c.588del (p.Lys196AsnfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534284G>A | CA457226489 | CFTR | c.498G>A (p.Lys166=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.490-964G>A (n.490-964G>A) c.588G>A (p.Lys196=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534284G>C | CA368976339 | CFTR | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.490-964G>C (n.490-964G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534284G>T | CA368976340 | CFTR | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.490-964G>T (n.490-964G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>A | CA368976342 | CFTR | c.499C>A (p.Leu167Met) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.490-963C>A (n.490-963C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>G | CA368976344 | CFTR | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.490-963C>G (n.490-963C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 7 | g.117534285C>T | CA457226495 | CFTR | c.499C>T (p.Leu167=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.490-963C>T (n.490-963C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>A | CA368976349 | CFTR | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.490-962T>A (n.490-962T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 7 | g.117534286T>C | CA368976348 | CFTR | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.490-962T>C (n.490-962T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>G | CA327543 | CFTR | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.490-962T>G (n.490-962T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534286T= | CA1737361699 | CFTR | c.500T= (p.Leu167=) c.*397T= (n.*397T=) c.*324T= (n.*324T=) c.257T= (p.Leu86=) c.490-962T= (n.490-962T=) c.590T= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>A | CA457226500 | CFTR | c.501G>A (p.Leu167=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.490-961G>A (n.490-961G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534287G>C | CA457226501 | CFTR | c.501G>C (p.Leu167=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.490-961G>C (n.490-961G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G= | CA1737361700 | CFTR | c.501G= (p.Leu167=) c.*398G= (n.*398G=) c.*325G= (n.*325G=) c.258G= (p.Leu86=) c.490-961G= (n.490-961G=) c.591G= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>T | CA457226503 | CFTR | c.501G>T (p.Leu167=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.490-961G>T (n.490-961G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534288T>A | CA368976351 | CFTR | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.490-960T>A (n.490-960T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>C | CA368976353 | CFTR | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.490-960T>C (n.490-960T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>G | CA368976355 | CFTR | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.490-960T>G (n.490-960T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
| 7 | g.117534288_117534289del | CA2580076332 | CFTR | c.502_503del (p.Ser168LysfsTer6) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.259_260del (p.Ser87LysfsTer6) c.490-960_490-959del (n.490-960_490-959del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.117534289C>A | CA368976357 | CFTR | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.490-959C>A (n.490-959C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534289C= | CA1737361701 | CFTR | c.503C= (p.Ser168=) c.*400C= (n.*400C=) c.*327C= (n.*327C=) c.260C= (p.Ser87=) c.490-959C= (n.490-959C=) c.593C= (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534289C>G | CA368976359 | CFTR | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.490-959C>G (n.490-959C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534289C>T | CA164944876 | CFTR | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.490-959C>T (n.490-959C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534290A>C | CA457226512 | CFTR | c.504A>C (p.Ser168=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.490-958A>C (n.490-958A>C) c.594A>C (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534290A>G | CA457226513 | CFTR | c.504A>G (p.Ser168=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.490-958A>G (n.490-958A>G) c.594A>G (p.Ser198=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534290A>T | CA457226516 | CFTR | c.504A>T (p.Ser168=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.490-958A>T (n.490-958A>T) c.594A>T (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291dup | CA913111889 | CFTR | c.505dup (p.Ser169LysfsTer6) c.*402dup (n.*402dup) c.*329dup (n.*329dup) c.262dup (p.Ser88LysfsTer6) c.490-957dup (n.490-957dup) c.595dup (p.Ser199LysfsTer6) | |
| 7 | g.117534290_117534294delinsAAGCC | CA1737361702 | CFTR | c.504_508delinsAAGCC (p.Ser168=) c.*401_*405delinsAAGCC (n.*401_*405delinsAAGCC) c.*328_*332delinsAAGCC (n.*328_*332delinsAAGCC) c.261_265delinsAAGCC (p.Ser87=) c.490-958_490-954delinsAAGCC (n.490-958_490-954delinsAAGCC) c.594_598delinsAAGCC (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291A= | CA1737361703 | CFTR | c.505A= (p.Ser169=) c.*402A= (n.*402A=) c.*329A= (n.*329A=) c.262A= (p.Ser88=) c.490-957A= (n.490-957A=) c.595A= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534291A>C | CA368976360 | CFTR | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.490-957A>C (n.490-957A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534291A>G | CA368976364 | CFTR | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.490-957A>G (n.490-957A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |