WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534191_117534225del | CA2684617437 | CFTR | c.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del) c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del) c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del) c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del) c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del) c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534218_117534223delinsTTATAA | CA1737361668 | CFTR | c.490-58_490-53delinsTTATAA (n.490-58_490-53delinsTTATAA) c.*387-58_*387-53delinsTTATAA (n.*387-58_*387-53delinsTTATAA) c.*314-58_*314-53delinsTTATAA (n.*314-58_*314-53delinsTTATAA) c.247-58_247-53delinsTTATAA (n.247-58_247-53delinsTTATAA) c.490-1030_490-1025delinsTTATAA (n.490-1030_490-1025delinsTTATAA) c.580-58_580-53delinsTTATAA (n.580-58_580-53delinsTTATAA) | |
| 7 | g.117534223_117534227del | CA832111367 | CFTR | c.490-53_490-49del (n.490-53_490-49del) c.*387-53_*387-49del (n.*387-53_*387-49del) c.*314-53_*314-49del (n.*314-53_*314-49del) c.247-53_247-49del (n.247-53_247-49del) c.490-1025_490-1021del (n.490-1025_490-1021del) c.580-53_580-49del (n.580-53_580-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534220A= | CA1737361670 | CFTR | c.490-56A= (n.490-56A=) c.*387-56A= (n.*387-56A=) c.*314-56A= (n.*314-56A=) c.247-56A= (n.247-56A=) c.490-1028A= (n.490-1028A=) c.580-56A= (n.580-56A=) | |
| 7 | g.117534220A>T | CA1737361669 | CFTR | c.490-56A>T (n.490-56A>T) c.*387-56A>T (n.*387-56A>T) c.*314-56A>T (n.*314-56A>T) c.247-56A>T (n.247-56A>T) c.490-1028A>T (n.490-1028A>T) c.580-56A>T (n.580-56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534221T>C | CA577213533 | CFTR | c.490-55T>C (n.490-55T>C) c.*387-55T>C (n.*387-55T>C) c.*314-55T>C (n.*314-55T>C) c.247-55T>C (n.247-55T>C) c.490-1027T>C (n.490-1027T>C) c.580-55T>C (n.580-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534221T= | CA1737361671 | CFTR | c.490-55T= (n.490-55T=) c.*387-55T= (n.*387-55T=) c.*314-55T= (n.*314-55T=) c.247-55T= (n.247-55T=) c.490-1027T= (n.490-1027T=) c.580-55T= (n.580-55T=) | |
| 7 | g.117534222A>C | CA2684617453 | CFTR | c.490-54A>C (n.490-54A>C) c.*387-54A>C (n.*387-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.247-54A>C (n.247-54A>C) c.490-1026A>C (n.490-1026A>C) c.580-54A>C (n.580-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T>C | CA1737361673 | CFTR | c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.*387-52T>C (n.*387-52T>C) c.*314-52T>C (n.*314-52T>C) c.247-52T>C (n.247-52T>C) c.490-1024T>C (n.490-1024T>C) c.580-52T>C (n.580-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T= | CA1737361672 | CFTR | c.490-52T= (n.490-52T=) c.*387-52T= (n.*387-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) c.247-52T= (n.247-52T=) c.490-1024T= (n.490-1024T=) c.580-52T= (n.580-52T=) | |
| 7 | g.117534225A>G | CA2684617454 | CFTR | c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.*387-51A>G (n.*387-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) c.490-1023A>G (n.490-1023A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534230T>C | CA2578999997 | CFTR | c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*387-46T>C (n.*387-46T>C) c.*314-46T>C (n.*314-46T>C) c.247-46T>C (n.247-46T>C) c.490-1018T>C (n.490-1018T>C) c.580-46T>C (n.580-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>A | CA2684617455 | CFTR | c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*387-45G>A (n.*387-45G>A) c.*314-45G>A (n.*314-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.490-1017G>A (n.490-1017G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>C | CA4450740 | CFTR | c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.*387-45G>C (n.*387-45G>C) c.*314-45G>C (n.*314-45G>C) c.247-45G>C (n.247-45G>C) c.490-1017G>C (n.490-1017G>C) c.580-45G>C (n.580-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G= | CA1737361674 | CFTR | c.490-45G= (n.490-45G=) c.*387-45G= (n.*387-45G=) c.*314-45G= (n.*314-45G=) c.247-45G= (n.247-45G=) c.490-1017G= (n.490-1017G=) c.580-45G= (n.580-45G=) | |
| 7 | g.117534231G>T | CA832111376 | CFTR | c.490-45G>T (n.490-45G>T) c.*387-45G>T (n.*387-45G>T) c.*314-45G>T (n.*314-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.490-1017G>T (n.490-1017G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534233A>T | CA2578999998 | CFTR | c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*387-43A>T (n.*387-43A>T) c.*314-43A>T (n.*314-43A>T) c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.490-1015A>T (n.490-1015A>T) c.580-43A>T (n.580-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534234T>A | CA1737361676 | CFTR | c.490-42T>A (n.490-42T>A) c.*387-42T>A (n.*387-42T>A) c.*314-42T>A (n.*314-42T>A) c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.490-1014T>A (n.490-1014T>A) c.580-42T>A (n.580-42T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534234T= | CA1737361675 | CFTR | c.490-42T= (n.490-42T=) c.*387-42T= (n.*387-42T=) c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.490-1014T= (n.490-1014T=) c.580-42T= (n.580-42T=) | |
| 7 | g.117534237T>C | CA2532599271 | CFTR | c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.*387-39T>C (n.*387-39T>C) c.*314-39T>C (n.*314-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) c.490-1011T>C (n.490-1011T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534238G>T | CA2684617456 | CFTR | c.490-38G>T (n.490-38G>T) c.*387-38G>T (n.*387-38G>T) c.*314-38G>T (n.*314-38G>T) c.247-38G>T (n.247-38G>T) c.490-1010G>T (n.490-1010G>T) c.580-38G>T (n.580-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T>C | CA1737361678 | CFTR | c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*387-37T>C (n.*387-37T>C) c.*314-37T>C (n.*314-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.490-1009T>C (n.490-1009T>C) c.580-37T>C (n.580-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T= | CA1737361677 | CFTR | c.490-37T= (n.490-37T=) c.*387-37T= (n.*387-37T=) c.*314-37T= (n.*314-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.490-1009T= (n.490-1009T=) c.580-37T= (n.580-37T=) | |
| 7 | g.117534241T>A | CA2684617457 | CFTR | c.490-35T>A (n.490-35T>A) c.*387-35T>A (n.*387-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.490-1007T>A (n.490-1007T>A) c.580-35T>A (n.580-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534241T>C | CA2684617458 | CFTR | c.490-35T>C (n.490-35T>C) c.*387-35T>C (n.*387-35T>C) c.*314-35T>C (n.*314-35T>C) c.247-35T>C (n.247-35T>C) c.490-1007T>C (n.490-1007T>C) c.580-35T>C (n.580-35T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534242G= | CA1737361679 | CFTR | c.490-34G= (n.490-34G=) c.*387-34G= (n.*387-34G=) c.*314-34G= (n.*314-34G=) c.247-34G= (n.247-34G=) c.490-1006G= (n.490-1006G=) c.580-34G= (n.580-34G=) | |
| 7 | g.117534242G>T | CA577213534 | CFTR | c.490-34G>T (n.490-34G>T) c.*387-34G>T (n.*387-34G>T) c.*314-34G>T (n.*314-34G>T) c.247-34G>T (n.247-34G>T) c.490-1006G>T (n.490-1006G>T) c.580-34G>T (n.580-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>C | CA2684617459 | CFTR | c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.*387-32T>C (n.*387-32T>C) c.*314-32T>C (n.*314-32T>C) c.247-32T>C (n.247-32T>C) c.490-1004T>C (n.490-1004T>C) c.580-32T>C (n.580-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>G | CA2579000001 | CFTR | c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.*387-32T>G (n.*387-32T>G) c.*314-32T>G (n.*314-32T>G) c.247-32T>G (n.247-32T>G) c.490-1004T>G (n.490-1004T>G) c.580-32T>G (n.580-32T>G) | |
| 7 | g.117534245G>A | CA577213535 | CFTR | c.490-31G>A (n.490-31G>A) c.*387-31G>A (n.*387-31G>A) c.*314-31G>A (n.*314-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) c.490-1003G>A (n.490-1003G>A) c.580-31G>A (n.580-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117534245G= | CA1737361680 | CFTR | c.490-31G= (n.490-31G=) c.*387-31G= (n.*387-31G=) c.*314-31G= (n.*314-31G=) c.247-31G= (n.247-31G=) c.490-1003G= (n.490-1003G=) c.580-31G= (n.580-31G=) | |
| 7 | g.117534245G>T | CA2579000002 | CFTR | c.490-31G>T (n.490-31G>T) c.*387-31G>T (n.*387-31G>T) c.*314-31G>T (n.*314-31G>T) c.247-31G>T (n.247-31G>T) c.490-1003G>T (n.490-1003G>T) c.580-31G>T (n.580-31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534247A>C | CA2572805256 | CFTR | c.490-29A>C (n.490-29A>C) c.*387-29A>C (n.*387-29A>C) c.*314-29A>C (n.*314-29A>C) c.247-29A>C (n.247-29A>C) c.490-1001A>C (n.490-1001A>C) c.580-29A>C (n.580-29A>C) | |
| 7 | g.117534248A>G | CA2684617460 | CFTR | c.490-28A>G (n.490-28A>G) c.*387-28A>G (n.*387-28A>G) c.*314-28A>G (n.*314-28A>G) c.247-28A>G (n.247-28A>G) c.490-1000A>G (n.490-1000A>G) c.580-28A>G (n.580-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534248_117534249del | CA913111888 | CFTR | c.490-28_490-27del (n.490-28_490-27del) c.*387-28_*387-27del (n.*387-28_*387-27del) c.*314-28_*314-27del (n.*314-28_*314-27del) c.247-28_247-27del (n.247-28_247-27del) c.490-1000_490-999del (n.490-1000_490-999del) c.580-28_580-27del (n.580-28_580-27del) | |
| 7 | g.117534248_117534249delinsAT | CA1737361681 | CFTR | c.490-28_490-27delinsAT (n.490-28_490-27delinsAT) c.*387-28_*387-27delinsAT (n.*387-28_*387-27delinsAT) c.*314-28_*314-27delinsAT (n.*314-28_*314-27delinsAT) c.247-28_247-27delinsAT (n.247-28_247-27delinsAT) c.490-1000_490-999delinsAT (n.490-1000_490-999delinsAT) c.580-28_580-27delinsAT (n.580-28_580-27delinsAT) | |
| 7 | g.117534250del | CA4450741 | CFTR | c.490-26del (n.490-26del) c.*387-26del (n.*387-26del) c.*314-26del (n.*314-26del) c.247-26del (n.247-26del) c.490-998del (n.490-998del) c.580-26del (n.580-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534251A= | CA1737361682 | CFTR | c.490-25A= (n.490-25A=) c.*387-25A= (n.*387-25A=) c.*314-25A= (n.*314-25A=) c.247-25A= (n.247-25A=) c.490-997A= (n.490-997A=) c.580-25A= (n.580-25A=) | |
| 7 | g.117534251A>G | CA1737361683 | CFTR | c.490-25A>G (n.490-25A>G) c.*387-25A>G (n.*387-25A>G) c.*314-25A>G (n.*314-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) c.490-997A>G (n.490-997A>G) c.580-25A>G (n.580-25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534252T>C | CA2684617461 | CFTR | c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.*387-24T>C (n.*387-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.247-24T>C (n.247-24T>C) c.490-996T>C (n.490-996T>C) c.580-24T>C (n.580-24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>A | CA2684617462 | CFTR | c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.*387-23C>A (n.*387-23C>A) c.*314-23C>A (n.*314-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) c.490-995C>A (n.490-995C>A) c.580-23C>A (n.580-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C= | CA1737361684 | CFTR | c.490-23C= (n.490-23C=) c.*387-23C= (n.*387-23C=) c.*314-23C= (n.*314-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.490-995C= (n.490-995C=) c.580-23C= (n.580-23C=) | |
| 7 | g.117534253C>G | CA2684617463 | CFTR | c.490-23C>G (n.490-23C>G) c.*387-23C>G (n.*387-23C>G) c.*314-23C>G (n.*314-23C>G) c.247-23C>G (n.247-23C>G) c.490-995C>G (n.490-995C>G) c.580-23C>G (n.580-23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>T | CA577213538 | CFTR | c.490-23C>T (n.490-23C>T) c.*387-23C>T (n.*387-23C>T) c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.490-995C>T (n.490-995C>T) c.580-23C>T (n.580-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534254T>C | CA2684617464 | CFTR | c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.*387-22T>C (n.*387-22T>C) c.*314-22T>C (n.*314-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.490-994T>C (n.490-994T>C) c.580-22T>C (n.580-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534255A= | CA1737361685 | CFTR | c.490-21A= (n.490-21A=) c.*387-21A= (n.*387-21A=) c.*314-21A= (n.*314-21A=) c.247-21A= (n.247-21A=) c.490-993A= (n.490-993A=) c.580-21A= (n.580-21A=) | |
| 7 | g.117534255A>G | CA4450742 | CFTR | c.490-21A>G (n.490-21A>G) c.*387-21A>G (n.*387-21A>G) c.*314-21A>G (n.*314-21A>G) c.247-21A>G (n.247-21A>G) c.490-993A>G (n.490-993A>G) c.580-21A>G (n.580-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534256A= | CA1737361686 | CFTR | c.490-20A= (n.490-20A=) c.*387-20A= (n.*387-20A=) c.*314-20A= (n.*314-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) c.490-992A= (n.490-992A=) c.580-20A= (n.580-20A=) |