| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534191_117534225del | CA2684617437 | CFTR | c.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del) c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del) c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del) c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del) c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del) c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534196_117534199del | CA577213530 | CFTR | c.490-80_490-77del (n.490-80_490-77del) c.*387-80_*387-77del (n.*387-80_*387-77del) c.*314-80_*314-77del (n.*314-80_*314-77del) c.247-80_247-77del (n.247-80_247-77del) c.490-1052_490-1049del (n.490-1052_490-1049del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534197_117534199delinsTTA | CA1737361659 | CFTR | c.490-79_490-77delinsTTA (n.490-79_490-77delinsTTA) c.*387-79_*387-77delinsTTA (n.*387-79_*387-77delinsTTA) c.*314-79_*314-77delinsTTA (n.*314-79_*314-77delinsTTA) c.247-79_247-77delinsTTA (n.247-79_247-77delinsTTA) c.490-1051_490-1049delinsTTA (n.490-1051_490-1049delinsTTA) c.580-79_580-77delinsTTA (n.580-79_580-77delinsTTA) | |
| 7 | g.117534198_117534199del | CA577213531 | CFTR | c.490-78_490-77del (n.490-78_490-77del) c.*387-78_*387-77del (n.*387-78_*387-77del) c.*314-78_*314-77del (n.*314-78_*314-77del) c.247-78_247-77del (n.247-78_247-77del) c.490-1050_490-1049del (n.490-1050_490-1049del) c.580-78_580-77del (n.580-78_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534198_117534199delinsTA | CA1737361660 | CFTR | c.490-78_490-77delinsTA (n.490-78_490-77delinsTA) c.*387-78_*387-77delinsTA (n.*387-78_*387-77delinsTA) c.*314-78_*314-77delinsTA (n.*314-78_*314-77delinsTA) c.247-78_247-77delinsTA (n.247-78_247-77delinsTA) c.490-1050_490-1049delinsTA (n.490-1050_490-1049delinsTA) c.580-78_580-77delinsTA (n.580-78_580-77delinsTA) | |
| 7 | g.117534199del | CA918111507 | CFTR | c.490-77del (n.490-77del) c.*387-77del (n.*387-77del) c.*314-77del (n.*314-77del) c.247-77del (n.247-77del) c.490-1049del (n.490-1049del) c.580-77del (n.580-77del) | dbSNP |
| 7 | g.117534199A= | CA1737361661 | CFTR | c.490-77A= (n.490-77A=) c.*387-77A= (n.*387-77A=) c.*314-77A= (n.*314-77A=) c.247-77A= (n.247-77A=) c.490-1049A= (n.490-1049A=) c.580-77A= (n.580-77A=) | |
| 7 | g.117534199A>T | CA832111350 | CFTR | c.490-77A>T (n.490-77A>T) c.*387-77A>T (n.*387-77A>T) c.*314-77A>T (n.*314-77A>T) c.247-77A>T (n.247-77A>T) c.490-1049A>T (n.490-1049A>T) c.580-77A>T (n.580-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>A | CA1106308845 | CFTR | c.490-76G>A (n.490-76G>A) c.*387-76G>A (n.*387-76G>A) c.*314-76G>A (n.*314-76G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.490-1048G>A (n.490-1048G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>C | CA2684617445 | CFTR | c.490-76G>C (n.490-76G>C) c.*387-76G>C (n.*387-76G>C) c.*314-76G>C (n.*314-76G>C) c.247-76G>C (n.247-76G>C) c.490-1048G>C (n.490-1048G>C) c.580-76G>C (n.580-76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G= | CA1737361662 | CFTR | c.490-76G= (n.490-76G=) c.*387-76G= (n.*387-76G=) c.*314-76G= (n.*314-76G=) c.247-76G= (n.247-76G=) c.490-1048G= (n.490-1048G=) c.580-76G= (n.580-76G=) | |
| 7 | g.117534200G>T | CA2684617446 | CFTR | c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.*387-76G>T (n.*387-76G>T) c.*314-76G>T (n.*314-76G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.490-1048G>T (n.490-1048G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>A | CA2684617447 | CFTR | c.490-74C>A (n.490-74C>A) c.*387-74C>A (n.*387-74C>A) c.*314-74C>A (n.*314-74C>A) c.247-74C>A (n.247-74C>A) c.490-1046C>A (n.490-1046C>A) c.580-74C>A (n.580-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>T | CA2684617448 | CFTR | c.490-74C>T (n.490-74C>T) c.*387-74C>T (n.*387-74C>T) c.*314-74C>T (n.*314-74C>T) c.247-74C>T (n.247-74C>T) c.490-1046C>T (n.490-1046C>T) c.580-74C>T (n.580-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534203A>G | CA2684617449 | CFTR | c.490-73A>G (n.490-73A>G) c.*387-73A>G (n.*387-73A>G) c.*314-73A>G (n.*314-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) c.490-1045A>G (n.490-1045A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T>C | CA832111352 | CFTR | c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.*387-72T>C (n.*387-72T>C) c.*314-72T>C (n.*314-72T>C) c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.490-1044T>C (n.490-1044T>C) c.580-72T>C (n.580-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T= | CA1737361663 | CFTR | c.490-72T= (n.490-72T=) c.*387-72T= (n.*387-72T=) c.*314-72T= (n.*314-72T=) c.247-72T= (n.247-72T=) c.490-1044T= (n.490-1044T=) c.580-72T= (n.580-72T=) | |
| 7 | g.117534205A= | CA1737361664 | CFTR | c.490-71A= (n.490-71A=) c.*387-71A= (n.*387-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.247-71A= (n.247-71A=) c.490-1043A= (n.490-1043A=) c.580-71A= (n.580-71A=) | |
| 7 | g.117534205A>G | CA1737361665 | CFTR | c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.*387-71A>G (n.*387-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.247-71A>G (n.247-71A>G) c.490-1043A>G (n.490-1043A>G) c.580-71A>G (n.580-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T>C | CA1737361667 | CFTR | c.490-69T>C (n.490-69T>C) c.*387-69T>C (n.*387-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.247-69T>C (n.247-69T>C) c.490-1041T>C (n.490-1041T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T= | CA1737361666 | CFTR | c.490-69T= (n.490-69T=) c.*387-69T= (n.*387-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.247-69T= (n.247-69T=) c.490-1041T= (n.490-1041T=) c.580-69T= (n.580-69T=) | |
| 7 | g.117534208A>G | CA2684617450 | CFTR | c.490-68A>G (n.490-68A>G) c.*387-68A>G (n.*387-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) c.490-1040A>G (n.490-1040A>G) c.580-68A>G (n.580-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534208A>T | CA2578999995 | CFTR | c.490-68A>T (n.490-68A>T) c.*387-68A>T (n.*387-68A>T) c.*314-68A>T (n.*314-68A>T) c.247-68A>T (n.247-68A>T) c.490-1040A>T (n.490-1040A>T) c.580-68A>T (n.580-68A>T) | |
| 7 | g.117534211del | CA2684617451 | CFTR | c.490-65del (n.490-65del) c.*387-65del (n.*387-65del) c.*314-65del (n.*314-65del) c.247-65del (n.247-65del) c.490-1037del (n.490-1037del) c.580-65del (n.580-65del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534216A>T | CA2684617452 | CFTR | c.490-60A>T (n.490-60A>T) c.*387-60A>T (n.*387-60A>T) c.*314-60A>T (n.*314-60A>T) c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.490-1032A>T (n.490-1032A>T) c.580-60A>T (n.580-60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534218_117534223delinsTTATAA | CA1737361668 | CFTR | c.490-58_490-53delinsTTATAA (n.490-58_490-53delinsTTATAA) c.*387-58_*387-53delinsTTATAA (n.*387-58_*387-53delinsTTATAA) c.*314-58_*314-53delinsTTATAA (n.*314-58_*314-53delinsTTATAA) c.247-58_247-53delinsTTATAA (n.247-58_247-53delinsTTATAA) c.490-1030_490-1025delinsTTATAA (n.490-1030_490-1025delinsTTATAA) c.580-58_580-53delinsTTATAA (n.580-58_580-53delinsTTATAA) | |
| 7 | g.117534223_117534227del | CA832111367 | CFTR | c.490-53_490-49del (n.490-53_490-49del) c.*387-53_*387-49del (n.*387-53_*387-49del) c.*314-53_*314-49del (n.*314-53_*314-49del) c.247-53_247-49del (n.247-53_247-49del) c.490-1025_490-1021del (n.490-1025_490-1021del) c.580-53_580-49del (n.580-53_580-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534220A= | CA1737361670 | CFTR | c.490-56A= (n.490-56A=) c.*387-56A= (n.*387-56A=) c.*314-56A= (n.*314-56A=) c.247-56A= (n.247-56A=) c.490-1028A= (n.490-1028A=) c.580-56A= (n.580-56A=) | |
| 7 | g.117534220A>T | CA1737361669 | CFTR | c.490-56A>T (n.490-56A>T) c.*387-56A>T (n.*387-56A>T) c.*314-56A>T (n.*314-56A>T) c.247-56A>T (n.247-56A>T) c.490-1028A>T (n.490-1028A>T) c.580-56A>T (n.580-56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534221T>C | CA577213533 | CFTR | c.490-55T>C (n.490-55T>C) c.*387-55T>C (n.*387-55T>C) c.*314-55T>C (n.*314-55T>C) c.247-55T>C (n.247-55T>C) c.490-1027T>C (n.490-1027T>C) c.580-55T>C (n.580-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534221T= | CA1737361671 | CFTR | c.490-55T= (n.490-55T=) c.*387-55T= (n.*387-55T=) c.*314-55T= (n.*314-55T=) c.247-55T= (n.247-55T=) c.490-1027T= (n.490-1027T=) c.580-55T= (n.580-55T=) | |
| 7 | g.117534222A>C | CA2684617453 | CFTR | c.490-54A>C (n.490-54A>C) c.*387-54A>C (n.*387-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.247-54A>C (n.247-54A>C) c.490-1026A>C (n.490-1026A>C) c.580-54A>C (n.580-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T>C | CA1737361673 | CFTR | c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.*387-52T>C (n.*387-52T>C) c.*314-52T>C (n.*314-52T>C) c.247-52T>C (n.247-52T>C) c.490-1024T>C (n.490-1024T>C) c.580-52T>C (n.580-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T= | CA1737361672 | CFTR | c.490-52T= (n.490-52T=) c.*387-52T= (n.*387-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) c.247-52T= (n.247-52T=) c.490-1024T= (n.490-1024T=) c.580-52T= (n.580-52T=) | |
| 7 | g.117534225A>G | CA2684617454 | CFTR | c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.*387-51A>G (n.*387-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) c.490-1023A>G (n.490-1023A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534230T>C | CA2578999997 | CFTR | c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*387-46T>C (n.*387-46T>C) c.*314-46T>C (n.*314-46T>C) c.247-46T>C (n.247-46T>C) c.490-1018T>C (n.490-1018T>C) c.580-46T>C (n.580-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>A | CA2684617455 | CFTR | c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*387-45G>A (n.*387-45G>A) c.*314-45G>A (n.*314-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.490-1017G>A (n.490-1017G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>C | CA4450740 | CFTR | c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.*387-45G>C (n.*387-45G>C) c.*314-45G>C (n.*314-45G>C) c.247-45G>C (n.247-45G>C) c.490-1017G>C (n.490-1017G>C) c.580-45G>C (n.580-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G= | CA1737361674 | CFTR | c.490-45G= (n.490-45G=) c.*387-45G= (n.*387-45G=) c.*314-45G= (n.*314-45G=) c.247-45G= (n.247-45G=) c.490-1017G= (n.490-1017G=) c.580-45G= (n.580-45G=) | |
| 7 | g.117534231G>T | CA832111376 | CFTR | c.490-45G>T (n.490-45G>T) c.*387-45G>T (n.*387-45G>T) c.*314-45G>T (n.*314-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.490-1017G>T (n.490-1017G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534233A>T | CA2578999998 | CFTR | c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*387-43A>T (n.*387-43A>T) c.*314-43A>T (n.*314-43A>T) c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.490-1015A>T (n.490-1015A>T) c.580-43A>T (n.580-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534234T>A | CA1737361676 | CFTR | c.490-42T>A (n.490-42T>A) c.*387-42T>A (n.*387-42T>A) c.*314-42T>A (n.*314-42T>A) c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.490-1014T>A (n.490-1014T>A) c.580-42T>A (n.580-42T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534234T= | CA1737361675 | CFTR | c.490-42T= (n.490-42T=) c.*387-42T= (n.*387-42T=) c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.490-1014T= (n.490-1014T=) c.580-42T= (n.580-42T=) | |
| 7 | g.117534237T>C | CA2532599271 | CFTR | c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.*387-39T>C (n.*387-39T>C) c.*314-39T>C (n.*314-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) c.490-1011T>C (n.490-1011T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534238G>T | CA2684617456 | CFTR | c.490-38G>T (n.490-38G>T) c.*387-38G>T (n.*387-38G>T) c.*314-38G>T (n.*314-38G>T) c.247-38G>T (n.247-38G>T) c.490-1010G>T (n.490-1010G>T) c.580-38G>T (n.580-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T>C | CA1737361678 | CFTR | c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*387-37T>C (n.*387-37T>C) c.*314-37T>C (n.*314-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.490-1009T>C (n.490-1009T>C) c.580-37T>C (n.580-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T= | CA1737361677 | CFTR | c.490-37T= (n.490-37T=) c.*387-37T= (n.*387-37T=) c.*314-37T= (n.*314-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.490-1009T= (n.490-1009T=) c.580-37T= (n.580-37T=) | |
| 7 | g.117534241T>A | CA2684617457 | CFTR | c.490-35T>A (n.490-35T>A) c.*387-35T>A (n.*387-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.490-1007T>A (n.490-1007T>A) c.580-35T>A (n.580-35T>A) | gnomAD v4 |