Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117530900_117534366delCA913189987CFTRc.275_579+1del
c.*172_*476+1del
c.*99_*403+1del
c.32_336+1del
c.275_490-882del
c.365_669+1del
 ClinVar
7g.117531157_117534894delCA2580617096CFTRc.489+43_580-354del
c.*386+43_*477-354del
c.*313+43_*404-354del
c.246+43_337-354del
c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del)
c.579+43_670-354del
 ClinVar
7g.117534184_117534187delinsCATACA1737361651CFTRc.490-92_490-89delinsCATA (n.490-92_490-89delinsCATA)
c.*387-92_*387-89delinsCATA (n.*387-92_*387-89delinsCATA)
c.*314-92_*314-89delinsCATA (n.*314-92_*314-89delinsCATA)
c.247-92_247-89delinsCATA (n.247-92_247-89delinsCATA)
c.490-1064_490-1061delinsCATA (n.490-1064_490-1061delinsCATA)
c.580-92_580-89delinsCATA (n.580-92_580-89delinsCATA)
7g.117534185A=CA1737361654CFTRc.490-91A= (n.490-91A=)
c.*387-91A= (n.*387-91A=)
c.*314-91A= (n.*314-91A=)
c.247-91A= (n.247-91A=)
c.490-1063A= (n.490-1063A=)
c.580-91A= (n.580-91A=)
7g.117534185A>GCA1106308839CFTRc.490-91A>G (n.490-91A>G)
c.*387-91A>G (n.*387-91A>G)
c.*314-91A>G (n.*314-91A>G)
c.247-91A>G (n.247-91A>G)
c.490-1063A>G (n.490-1063A>G)
c.580-91A>G (n.580-91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534189_117534191delCA832111332CFTRc.490-87_490-85del (n.490-87_490-85del)
c.*387-87_*387-85del (n.*387-87_*387-85del)
c.*314-87_*314-85del (n.*314-87_*314-85del)
c.247-87_247-85del (n.247-87_247-85del)
c.490-1059_490-1057del (n.490-1059_490-1057del)
c.580-87_580-85del (n.580-87_580-85del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117534191_117534225delCA2684617437CFTRc.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del)
c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del)
c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del)
c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del)
c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del)
c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del)
 gnomAD v4
7g.117534186T>CCA2684617438CFTRc.490-90T>C (n.490-90T>C)
c.*387-90T>C (n.*387-90T>C)
c.*314-90T>C (n.*314-90T>C)
c.247-90T>C (n.247-90T>C)
c.490-1062T>C (n.490-1062T>C)
c.580-90T>C (n.580-90T>C)
 gnomAD v4
7g.117534188A>GCA2684617439CFTRc.490-88A>G (n.490-88A>G)
c.*387-88A>G (n.*387-88A>G)
c.*314-88A>G (n.*314-88A>G)
c.247-88A>G (n.247-88A>G)
c.490-1060A>G (n.490-1060A>G)
c.580-88A>G (n.580-88A>G)
 gnomAD v4
7g.117534190A>TCA2684617440CFTRc.490-86A>T (n.490-86A>T)
c.*387-86A>T (n.*387-86A>T)
c.*314-86A>T (n.*314-86A>T)
c.247-86A>T (n.247-86A>T)
c.490-1058A>T (n.490-1058A>T)
c.580-86A>T (n.580-86A>T)
 gnomAD v4
7g.117534191A>GCA2684617441CFTRc.490-85A>G (n.490-85A>G)
c.*387-85A>G (n.*387-85A>G)
c.*314-85A>G (n.*314-85A>G)
c.247-85A>G (n.247-85A>G)
c.490-1057A>G (n.490-1057A>G)
c.580-85A>G (n.580-85A>G)
 gnomAD v4
7g.117534192C>ACA2684617442CFTRc.490-84C>A (n.490-84C>A)
c.*387-84C>A (n.*387-84C>A)
c.*314-84C>A (n.*314-84C>A)
c.247-84C>A (n.247-84C>A)
c.490-1056C>A (n.490-1056C>A)
c.580-84C>A (n.580-84C>A)
 gnomAD v4
7g.117534192C>TCA2684617443CFTRc.490-84C>T (n.490-84C>T)
c.*387-84C>T (n.*387-84C>T)
c.*314-84C>T (n.*314-84C>T)
c.247-84C>T (n.247-84C>T)
c.490-1056C>T (n.490-1056C>T)
c.580-84C>T (n.580-84C>T)
 gnomAD v4
7g.117534194G>TCA2684617444CFTRc.490-82G>T (n.490-82G>T)
c.*387-82G>T (n.*387-82G>T)
c.*314-82G>T (n.*314-82G>T)
c.247-82G>T (n.247-82G>T)
c.490-1054G>T (n.490-1054G>T)
c.580-82G>T (n.580-82G>T)
 gnomAD v4
7g.117534194_117534198delinsGAATTCA1737361655CFTRc.490-82_490-78delinsGAATT (n.490-82_490-78delinsGAATT)
c.*387-82_*387-78delinsGAATT (n.*387-82_*387-78delinsGAATT)
c.*314-82_*314-78delinsGAATT (n.*314-82_*314-78delinsGAATT)
c.247-82_247-78delinsGAATT (n.247-82_247-78delinsGAATT)
c.490-1054_490-1050delinsGAATT (n.490-1054_490-1050delinsGAATT)
c.580-82_580-78delinsGAATT (n.580-82_580-78delinsGAATT)
7g.117534195A=CA1737361656CFTRc.490-81A= (n.490-81A=)
c.*387-81A= (n.*387-81A=)
c.*314-81A= (n.*314-81A=)
c.247-81A= (n.247-81A=)
c.490-1053A= (n.490-1053A=)
c.580-81A= (n.580-81A=)
7g.117534195A>GCA1737361657CFTRc.490-81A>G (n.490-81A>G)
c.*387-81A>G (n.*387-81A>G)
c.*314-81A>G (n.*314-81A>G)
c.247-81A>G (n.247-81A>G)
c.490-1053A>G (n.490-1053A>G)
c.580-81A>G (n.580-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117534196_117534199delCA577213530CFTRc.490-80_490-77del (n.490-80_490-77del)
c.*387-80_*387-77del (n.*387-80_*387-77del)
c.*314-80_*314-77del (n.*314-80_*314-77del)
c.247-80_247-77del (n.247-80_247-77del)
c.490-1052_490-1049del (n.490-1052_490-1049del)
c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534196A=CA1737361658CFTRc.490-80A= (n.490-80A=)
c.*387-80A= (n.*387-80A=)
c.*314-80A= (n.*314-80A=)
c.247-80A= (n.247-80A=)
c.490-1052A= (n.490-1052A=)
c.580-80A= (n.580-80A=)
7g.117534198dupCA918111506CFTRc.490-78dup (n.490-78dup)
c.*387-78dup (n.*387-78dup)
c.*314-78dup (n.*314-78dup)
c.247-78dup (n.247-78dup)
c.490-1050dup (n.490-1050dup)
c.580-78dup (n.580-78dup)
 dbSNP
7g.117534197_117534199delinsTTACA1737361659CFTRc.490-79_490-77delinsTTA (n.490-79_490-77delinsTTA)
c.*387-79_*387-77delinsTTA (n.*387-79_*387-77delinsTTA)
c.*314-79_*314-77delinsTTA (n.*314-79_*314-77delinsTTA)
c.247-79_247-77delinsTTA (n.247-79_247-77delinsTTA)
c.490-1051_490-1049delinsTTA (n.490-1051_490-1049delinsTTA)
c.580-79_580-77delinsTTA (n.580-79_580-77delinsTTA)
7g.117534198_117534199delCA577213531CFTRc.490-78_490-77del (n.490-78_490-77del)
c.*387-78_*387-77del (n.*387-78_*387-77del)
c.*314-78_*314-77del (n.*314-78_*314-77del)
c.247-78_247-77del (n.247-78_247-77del)
c.490-1050_490-1049del (n.490-1050_490-1049del)
c.580-78_580-77del (n.580-78_580-77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534198_117534199delinsTACA1737361660CFTRc.490-78_490-77delinsTA (n.490-78_490-77delinsTA)
c.*387-78_*387-77delinsTA (n.*387-78_*387-77delinsTA)
c.*314-78_*314-77delinsTA (n.*314-78_*314-77delinsTA)
c.247-78_247-77delinsTA (n.247-78_247-77delinsTA)
c.490-1050_490-1049delinsTA (n.490-1050_490-1049delinsTA)
c.580-78_580-77delinsTA (n.580-78_580-77delinsTA)
7g.117534199delCA918111507CFTRc.490-77del (n.490-77del)
c.*387-77del (n.*387-77del)
c.*314-77del (n.*314-77del)
c.247-77del (n.247-77del)
c.490-1049del (n.490-1049del)
c.580-77del (n.580-77del)
 dbSNP
7g.117534199A=CA1737361661CFTRc.490-77A= (n.490-77A=)
c.*387-77A= (n.*387-77A=)
c.*314-77A= (n.*314-77A=)
c.247-77A= (n.247-77A=)
c.490-1049A= (n.490-1049A=)
c.580-77A= (n.580-77A=)
7g.117534199A>TCA832111350CFTRc.490-77A>T (n.490-77A>T)
c.*387-77A>T (n.*387-77A>T)
c.*314-77A>T (n.*314-77A>T)
c.247-77A>T (n.247-77A>T)
c.490-1049A>T (n.490-1049A>T)
c.580-77A>T (n.580-77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534200G>ACA1106308845CFTRc.490-76G>A (n.490-76G>A)
c.*387-76G>A (n.*387-76G>A)
c.*314-76G>A (n.*314-76G>A)
c.247-76G>A (n.247-76G>A)
c.490-1048G>A (n.490-1048G>A)
c.580-76G>A (n.580-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534200G>CCA2684617445CFTRc.490-76G>C (n.490-76G>C)
c.*387-76G>C (n.*387-76G>C)
c.*314-76G>C (n.*314-76G>C)
c.247-76G>C (n.247-76G>C)
c.490-1048G>C (n.490-1048G>C)
c.580-76G>C (n.580-76G>C)
 gnomAD v4
7g.117534200G=CA1737361662CFTRc.490-76G= (n.490-76G=)
c.*387-76G= (n.*387-76G=)
c.*314-76G= (n.*314-76G=)
c.247-76G= (n.247-76G=)
c.490-1048G= (n.490-1048G=)
c.580-76G= (n.580-76G=)
7g.117534200G>TCA2684617446CFTRc.490-76G>T (n.490-76G>T)
c.*387-76G>T (n.*387-76G>T)
c.*314-76G>T (n.*314-76G>T)
c.247-76G>T (n.247-76G>T)
c.490-1048G>T (n.490-1048G>T)
c.580-76G>T (n.580-76G>T)
 gnomAD v4
7g.117534202C>ACA2684617447CFTRc.490-74C>A (n.490-74C>A)
c.*387-74C>A (n.*387-74C>A)
c.*314-74C>A (n.*314-74C>A)
c.247-74C>A (n.247-74C>A)
c.490-1046C>A (n.490-1046C>A)
c.580-74C>A (n.580-74C>A)
 gnomAD v4
7g.117534202C>TCA2684617448CFTRc.490-74C>T (n.490-74C>T)
c.*387-74C>T (n.*387-74C>T)
c.*314-74C>T (n.*314-74C>T)
c.247-74C>T (n.247-74C>T)
c.490-1046C>T (n.490-1046C>T)
c.580-74C>T (n.580-74C>T)
 gnomAD v4
7g.117534203A>GCA2684617449CFTRc.490-73A>G (n.490-73A>G)
c.*387-73A>G (n.*387-73A>G)
c.*314-73A>G (n.*314-73A>G)
c.247-73A>G (n.247-73A>G)
c.490-1045A>G (n.490-1045A>G)
c.580-73A>G (n.580-73A>G)
 gnomAD v4
7g.117534204T>CCA832111352CFTRc.490-72T>C (n.490-72T>C)
c.*387-72T>C (n.*387-72T>C)
c.*314-72T>C (n.*314-72T>C)
c.247-72T>C (n.247-72T>C)
c.490-1044T>C (n.490-1044T>C)
c.580-72T>C (n.580-72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534204T=CA1737361663CFTRc.490-72T= (n.490-72T=)
c.*387-72T= (n.*387-72T=)
c.*314-72T= (n.*314-72T=)
c.247-72T= (n.247-72T=)
c.490-1044T= (n.490-1044T=)
c.580-72T= (n.580-72T=)
7g.117534205A=CA1737361664CFTRc.490-71A= (n.490-71A=)
c.*387-71A= (n.*387-71A=)
c.*314-71A= (n.*314-71A=)
c.247-71A= (n.247-71A=)
c.490-1043A= (n.490-1043A=)
c.580-71A= (n.580-71A=)
7g.117534205A>GCA1737361665CFTRc.490-71A>G (n.490-71A>G)
c.*387-71A>G (n.*387-71A>G)
c.*314-71A>G (n.*314-71A>G)
c.247-71A>G (n.247-71A>G)
c.490-1043A>G (n.490-1043A>G)
c.580-71A>G (n.580-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117534207T>CCA1737361667CFTRc.490-69T>C (n.490-69T>C)
c.*387-69T>C (n.*387-69T>C)
c.*314-69T>C (n.*314-69T>C)
c.247-69T>C (n.247-69T>C)
c.490-1041T>C (n.490-1041T>C)
c.580-69T>C (n.580-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117534207T=CA1737361666CFTRc.490-69T= (n.490-69T=)
c.*387-69T= (n.*387-69T=)
c.*314-69T= (n.*314-69T=)
c.247-69T= (n.247-69T=)
c.490-1041T= (n.490-1041T=)
c.580-69T= (n.580-69T=)
7g.117534208A>GCA2684617450CFTRc.490-68A>G (n.490-68A>G)
c.*387-68A>G (n.*387-68A>G)
c.*314-68A>G (n.*314-68A>G)
c.247-68A>G (n.247-68A>G)
c.490-1040A>G (n.490-1040A>G)
c.580-68A>G (n.580-68A>G)
 gnomAD v4
7g.117534208A>TCA2578999995CFTRc.490-68A>T (n.490-68A>T)
c.*387-68A>T (n.*387-68A>T)
c.*314-68A>T (n.*314-68A>T)
c.247-68A>T (n.247-68A>T)
c.490-1040A>T (n.490-1040A>T)
c.580-68A>T (n.580-68A>T)
7g.117534211delCA2684617451CFTRc.490-65del (n.490-65del)
c.*387-65del (n.*387-65del)
c.*314-65del (n.*314-65del)
c.247-65del (n.247-65del)
c.490-1037del (n.490-1037del)
c.580-65del (n.580-65del)
 gnomAD v4
7g.117534216A>TCA2684617452CFTRc.490-60A>T (n.490-60A>T)
c.*387-60A>T (n.*387-60A>T)
c.*314-60A>T (n.*314-60A>T)
c.247-60A>T (n.247-60A>T)
c.490-1032A>T (n.490-1032A>T)
c.580-60A>T (n.580-60A>T)
 gnomAD v4
7g.117534218_117534223delinsTTATAACA1737361668CFTRc.490-58_490-53delinsTTATAA (n.490-58_490-53delinsTTATAA)
c.*387-58_*387-53delinsTTATAA (n.*387-58_*387-53delinsTTATAA)
c.*314-58_*314-53delinsTTATAA (n.*314-58_*314-53delinsTTATAA)
c.247-58_247-53delinsTTATAA (n.247-58_247-53delinsTTATAA)
c.490-1030_490-1025delinsTTATAA (n.490-1030_490-1025delinsTTATAA)
c.580-58_580-53delinsTTATAA (n.580-58_580-53delinsTTATAA)
7g.117534223_117534227delCA832111367CFTRc.490-53_490-49del (n.490-53_490-49del)
c.*387-53_*387-49del (n.*387-53_*387-49del)
c.*314-53_*314-49del (n.*314-53_*314-49del)
c.247-53_247-49del (n.247-53_247-49del)
c.490-1025_490-1021del (n.490-1025_490-1021del)
c.580-53_580-49del (n.580-53_580-49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534220A=CA1737361670CFTRc.490-56A= (n.490-56A=)
c.*387-56A= (n.*387-56A=)
c.*314-56A= (n.*314-56A=)
c.247-56A= (n.247-56A=)
c.490-1028A= (n.490-1028A=)
c.580-56A= (n.580-56A=)
7g.117534220A>TCA1737361669CFTRc.490-56A>T (n.490-56A>T)
c.*387-56A>T (n.*387-56A>T)
c.*314-56A>T (n.*314-56A>T)
c.247-56A>T (n.247-56A>T)
c.490-1028A>T (n.490-1028A>T)
c.580-56A>T (n.580-56A>T)
 dbSNP
7g.117534221T>CCA577213533CFTRc.490-55T>C (n.490-55T>C)
c.*387-55T>C (n.*387-55T>C)
c.*314-55T>C (n.*314-55T>C)
c.247-55T>C (n.247-55T>C)
c.490-1027T>C (n.490-1027T>C)
c.580-55T>C (n.580-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117534221T=CA1737361671CFTRc.490-55T= (n.490-55T=)
c.*387-55T= (n.*387-55T=)
c.*314-55T= (n.*314-55T=)
c.247-55T= (n.247-55T=)
c.490-1027T= (n.490-1027T=)
c.580-55T= (n.580-55T=)
7g.117534222A>CCA2684617453CFTRc.490-54A>C (n.490-54A>C)
c.*387-54A>C (n.*387-54A>C)
c.*314-54A>C (n.*314-54A>C)
c.247-54A>C (n.247-54A>C)
c.490-1026A>C (n.490-1026A>C)
c.580-54A>C (n.580-54A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched