Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | |
7 | g.117534180A>T | CA2684617431 | CFTR | c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.*387-96A>T (n.*387-96A>T) c.*314-96A>T (n.*314-96A>T) c.247-96A>T (n.247-96A>T) c.490-1068A>T (n.490-1068A>T) c.580-96A>T (n.580-96A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534182T>A | CA164944823 | CFTR | c.490-94T>A (n.490-94T>A) c.*387-94T>A (n.*387-94T>A) c.*314-94T>A (n.*314-94T>A) c.247-94T>A (n.247-94T>A) c.490-1066T>A (n.490-1066T>A) c.580-94T>A (n.580-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534182T>C | CA2684617432 | CFTR | c.490-94T>C (n.490-94T>C) c.*387-94T>C (n.*387-94T>C) c.*314-94T>C (n.*314-94T>C) c.247-94T>C (n.247-94T>C) c.490-1066T>C (n.490-1066T>C) c.580-94T>C (n.580-94T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534182T>G | CA2684617433 | CFTR | c.490-94T>G (n.490-94T>G) c.*387-94T>G (n.*387-94T>G) c.*314-94T>G (n.*314-94T>G) c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.490-1066T>G (n.490-1066T>G) c.580-94T>G (n.580-94T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534182T= | CA1737361650 | CFTR | c.490-94T= (n.490-94T=) c.*387-94T= (n.*387-94T=) c.*314-94T= (n.*314-94T=) c.247-94T= (n.247-94T=) c.490-1066T= (n.490-1066T=) c.580-94T= (n.580-94T=) | |
7 | g.117534183G>A | CA2684617434 | CFTR | c.490-93G>A (n.490-93G>A) c.*387-93G>A (n.*387-93G>A) c.*314-93G>A (n.*314-93G>A) c.247-93G>A (n.247-93G>A) c.490-1065G>A (n.490-1065G>A) c.580-93G>A (n.580-93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534183G>T | CA2684617435 | CFTR | c.490-93G>T (n.490-93G>T) c.*387-93G>T (n.*387-93G>T) c.*314-93G>T (n.*314-93G>T) c.247-93G>T (n.247-93G>T) c.490-1065G>T (n.490-1065G>T) c.580-93G>T (n.580-93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534184C>A | CA1737361652 | CFTR | c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.*387-92C>A (n.*387-92C>A) c.*314-92C>A (n.*314-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.490-1064C>A (n.490-1064C>A) c.580-92C>A (n.580-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534184C= | CA1737361653 | CFTR | c.490-92C= (n.490-92C=) c.*387-92C= (n.*387-92C=) c.*314-92C= (n.*314-92C=) c.247-92C= (n.247-92C=) c.490-1064C= (n.490-1064C=) c.580-92C= (n.580-92C=) | |
7 | g.117534184C>T | CA2684617436 | CFTR | c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.*387-92C>T (n.*387-92C>T) c.*314-92C>T (n.*314-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.490-1064C>T (n.490-1064C>T) c.580-92C>T (n.580-92C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534184_117534187delinsCATA | CA1737361651 | CFTR | c.490-92_490-89delinsCATA (n.490-92_490-89delinsCATA) c.*387-92_*387-89delinsCATA (n.*387-92_*387-89delinsCATA) c.*314-92_*314-89delinsCATA (n.*314-92_*314-89delinsCATA) c.247-92_247-89delinsCATA (n.247-92_247-89delinsCATA) c.490-1064_490-1061delinsCATA (n.490-1064_490-1061delinsCATA) c.580-92_580-89delinsCATA (n.580-92_580-89delinsCATA) | |
7 | g.117534185A= | CA1737361654 | CFTR | c.490-91A= (n.490-91A=) c.*387-91A= (n.*387-91A=) c.*314-91A= (n.*314-91A=) c.247-91A= (n.247-91A=) c.490-1063A= (n.490-1063A=) c.580-91A= (n.580-91A=) | |
7 | g.117534185A>G | CA1106308839 | CFTR | c.490-91A>G (n.490-91A>G) c.*387-91A>G (n.*387-91A>G) c.*314-91A>G (n.*314-91A>G) c.247-91A>G (n.247-91A>G) c.490-1063A>G (n.490-1063A>G) c.580-91A>G (n.580-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534189_117534191del | CA832111332 | CFTR | c.490-87_490-85del (n.490-87_490-85del) c.*387-87_*387-85del (n.*387-87_*387-85del) c.*314-87_*314-85del (n.*314-87_*314-85del) c.247-87_247-85del (n.247-87_247-85del) c.490-1059_490-1057del (n.490-1059_490-1057del) c.580-87_580-85del (n.580-87_580-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534191_117534225del | CA2684617437 | CFTR | c.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del) c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del) c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del) c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del) c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del) c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.117534186T>C | CA2684617438 | CFTR | c.490-90T>C (n.490-90T>C) c.*387-90T>C (n.*387-90T>C) c.*314-90T>C (n.*314-90T>C) c.247-90T>C (n.247-90T>C) c.490-1062T>C (n.490-1062T>C) c.580-90T>C (n.580-90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534188A>G | CA2684617439 | CFTR | c.490-88A>G (n.490-88A>G) c.*387-88A>G (n.*387-88A>G) c.*314-88A>G (n.*314-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.490-1060A>G (n.490-1060A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534190A>T | CA2684617440 | CFTR | c.490-86A>T (n.490-86A>T) c.*387-86A>T (n.*387-86A>T) c.*314-86A>T (n.*314-86A>T) c.247-86A>T (n.247-86A>T) c.490-1058A>T (n.490-1058A>T) c.580-86A>T (n.580-86A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534191A>G | CA2684617441 | CFTR | c.490-85A>G (n.490-85A>G) c.*387-85A>G (n.*387-85A>G) c.*314-85A>G (n.*314-85A>G) c.247-85A>G (n.247-85A>G) c.490-1057A>G (n.490-1057A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534192C>A | CA2684617442 | CFTR | c.490-84C>A (n.490-84C>A) c.*387-84C>A (n.*387-84C>A) c.*314-84C>A (n.*314-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.490-1056C>A (n.490-1056C>A) c.580-84C>A (n.580-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534192C>T | CA2684617443 | CFTR | c.490-84C>T (n.490-84C>T) c.*387-84C>T (n.*387-84C>T) c.*314-84C>T (n.*314-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.490-1056C>T (n.490-1056C>T) c.580-84C>T (n.580-84C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534194G>T | CA2684617444 | CFTR | c.490-82G>T (n.490-82G>T) c.*387-82G>T (n.*387-82G>T) c.*314-82G>T (n.*314-82G>T) c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.490-1054G>T (n.490-1054G>T) c.580-82G>T (n.580-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534194_117534198delinsGAATT | CA1737361655 | CFTR | c.490-82_490-78delinsGAATT (n.490-82_490-78delinsGAATT) c.*387-82_*387-78delinsGAATT (n.*387-82_*387-78delinsGAATT) c.*314-82_*314-78delinsGAATT (n.*314-82_*314-78delinsGAATT) c.247-82_247-78delinsGAATT (n.247-82_247-78delinsGAATT) c.490-1054_490-1050delinsGAATT (n.490-1054_490-1050delinsGAATT) c.580-82_580-78delinsGAATT (n.580-82_580-78delinsGAATT) | |
7 | g.117534195A= | CA1737361656 | CFTR | c.490-81A= (n.490-81A=) c.*387-81A= (n.*387-81A=) c.*314-81A= (n.*314-81A=) c.247-81A= (n.247-81A=) c.490-1053A= (n.490-1053A=) c.580-81A= (n.580-81A=) | |
7 | g.117534195A>G | CA1737361657 | CFTR | c.490-81A>G (n.490-81A>G) c.*387-81A>G (n.*387-81A>G) c.*314-81A>G (n.*314-81A>G) c.247-81A>G (n.247-81A>G) c.490-1053A>G (n.490-1053A>G) c.580-81A>G (n.580-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534196_117534199del | CA577213530 | CFTR | c.490-80_490-77del (n.490-80_490-77del) c.*387-80_*387-77del (n.*387-80_*387-77del) c.*314-80_*314-77del (n.*314-80_*314-77del) c.247-80_247-77del (n.247-80_247-77del) c.490-1052_490-1049del (n.490-1052_490-1049del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534196A= | CA1737361658 | CFTR | c.490-80A= (n.490-80A=) c.*387-80A= (n.*387-80A=) c.*314-80A= (n.*314-80A=) c.247-80A= (n.247-80A=) c.490-1052A= (n.490-1052A=) c.580-80A= (n.580-80A=) | |
7 | g.117534198dup | CA918111506 | CFTR | c.490-78dup (n.490-78dup) c.*387-78dup (n.*387-78dup) c.*314-78dup (n.*314-78dup) c.247-78dup (n.247-78dup) c.490-1050dup (n.490-1050dup) c.580-78dup (n.580-78dup) | dbSNP |
7 | g.117534197_117534199delinsTTA | CA1737361659 | CFTR | c.490-79_490-77delinsTTA (n.490-79_490-77delinsTTA) c.*387-79_*387-77delinsTTA (n.*387-79_*387-77delinsTTA) c.*314-79_*314-77delinsTTA (n.*314-79_*314-77delinsTTA) c.247-79_247-77delinsTTA (n.247-79_247-77delinsTTA) c.490-1051_490-1049delinsTTA (n.490-1051_490-1049delinsTTA) c.580-79_580-77delinsTTA (n.580-79_580-77delinsTTA) | |
7 | g.117534198_117534199del | CA577213531 | CFTR | c.490-78_490-77del (n.490-78_490-77del) c.*387-78_*387-77del (n.*387-78_*387-77del) c.*314-78_*314-77del (n.*314-78_*314-77del) c.247-78_247-77del (n.247-78_247-77del) c.490-1050_490-1049del (n.490-1050_490-1049del) c.580-78_580-77del (n.580-78_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534198_117534199delinsTA | CA1737361660 | CFTR | c.490-78_490-77delinsTA (n.490-78_490-77delinsTA) c.*387-78_*387-77delinsTA (n.*387-78_*387-77delinsTA) c.*314-78_*314-77delinsTA (n.*314-78_*314-77delinsTA) c.247-78_247-77delinsTA (n.247-78_247-77delinsTA) c.490-1050_490-1049delinsTA (n.490-1050_490-1049delinsTA) c.580-78_580-77delinsTA (n.580-78_580-77delinsTA) | |
7 | g.117534199del | CA918111507 | CFTR | c.490-77del (n.490-77del) c.*387-77del (n.*387-77del) c.*314-77del (n.*314-77del) c.247-77del (n.247-77del) c.490-1049del (n.490-1049del) c.580-77del (n.580-77del) | dbSNP |
7 | g.117534199A= | CA1737361661 | CFTR | c.490-77A= (n.490-77A=) c.*387-77A= (n.*387-77A=) c.*314-77A= (n.*314-77A=) c.247-77A= (n.247-77A=) c.490-1049A= (n.490-1049A=) c.580-77A= (n.580-77A=) | |
7 | g.117534199A>T | CA832111350 | CFTR | c.490-77A>T (n.490-77A>T) c.*387-77A>T (n.*387-77A>T) c.*314-77A>T (n.*314-77A>T) c.247-77A>T (n.247-77A>T) c.490-1049A>T (n.490-1049A>T) c.580-77A>T (n.580-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534200G>A | CA1106308845 | CFTR | c.490-76G>A (n.490-76G>A) c.*387-76G>A (n.*387-76G>A) c.*314-76G>A (n.*314-76G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.490-1048G>A (n.490-1048G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534200G>C | CA2684617445 | CFTR | c.490-76G>C (n.490-76G>C) c.*387-76G>C (n.*387-76G>C) c.*314-76G>C (n.*314-76G>C) c.247-76G>C (n.247-76G>C) c.490-1048G>C (n.490-1048G>C) c.580-76G>C (n.580-76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117534200G= | CA1737361662 | CFTR | c.490-76G= (n.490-76G=) c.*387-76G= (n.*387-76G=) c.*314-76G= (n.*314-76G=) c.247-76G= (n.247-76G=) c.490-1048G= (n.490-1048G=) c.580-76G= (n.580-76G=) | |
7 | g.117534200G>T | CA2684617446 | CFTR | c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.*387-76G>T (n.*387-76G>T) c.*314-76G>T (n.*314-76G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.490-1048G>T (n.490-1048G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534202C>A | CA2684617447 | CFTR | c.490-74C>A (n.490-74C>A) c.*387-74C>A (n.*387-74C>A) c.*314-74C>A (n.*314-74C>A) c.247-74C>A (n.247-74C>A) c.490-1046C>A (n.490-1046C>A) c.580-74C>A (n.580-74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117534202C>T | CA2684617448 | CFTR | c.490-74C>T (n.490-74C>T) c.*387-74C>T (n.*387-74C>T) c.*314-74C>T (n.*314-74C>T) c.247-74C>T (n.247-74C>T) c.490-1046C>T (n.490-1046C>T) c.580-74C>T (n.580-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117534203A>G | CA2684617449 | CFTR | c.490-73A>G (n.490-73A>G) c.*387-73A>G (n.*387-73A>G) c.*314-73A>G (n.*314-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) c.490-1045A>G (n.490-1045A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117534204T>C | CA832111352 | CFTR | c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.*387-72T>C (n.*387-72T>C) c.*314-72T>C (n.*314-72T>C) c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.490-1044T>C (n.490-1044T>C) c.580-72T>C (n.580-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117534204T= | CA1737361663 | CFTR | c.490-72T= (n.490-72T=) c.*387-72T= (n.*387-72T=) c.*314-72T= (n.*314-72T=) c.247-72T= (n.247-72T=) c.490-1044T= (n.490-1044T=) c.580-72T= (n.580-72T=) | |
7 | g.117534205A= | CA1737361664 | CFTR | c.490-71A= (n.490-71A=) c.*387-71A= (n.*387-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.247-71A= (n.247-71A=) c.490-1043A= (n.490-1043A=) c.580-71A= (n.580-71A=) | |
7 | g.117534205A>G | CA1737361665 | CFTR | c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.*387-71A>G (n.*387-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.247-71A>G (n.247-71A>G) c.490-1043A>G (n.490-1043A>G) c.580-71A>G (n.580-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534207T>C | CA1737361667 | CFTR | c.490-69T>C (n.490-69T>C) c.*387-69T>C (n.*387-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.247-69T>C (n.247-69T>C) c.490-1041T>C (n.490-1041T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117534207T= | CA1737361666 | CFTR | c.490-69T= (n.490-69T=) c.*387-69T= (n.*387-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.247-69T= (n.247-69T=) c.490-1041T= (n.490-1041T=) c.580-69T= (n.580-69T=) | |
7 | g.117534208A>G | CA2684617450 | CFTR | c.490-68A>G (n.490-68A>G) c.*387-68A>G (n.*387-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) c.490-1040A>G (n.490-1040A>G) c.580-68A>G (n.580-68A>G) | gnomAD v4 |