| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534131_117534133dup | CA832111250 | CFTR | c.490-145_490-143dup (n.490-145_490-143dup) c.*387-145_*387-143dup (n.*387-145_*387-143dup) c.*314-145_*314-143dup (n.*314-145_*314-143dup) c.247-145_247-143dup (n.247-145_247-143dup) c.490-1117_490-1115dup (n.490-1117_490-1115dup) c.580-145_580-143dup (n.580-145_580-143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534136C>G | CA2684617415 | CFTR | c.490-140C>G (n.490-140C>G) c.*387-140C>G (n.*387-140C>G) c.*314-140C>G (n.*314-140C>G) c.247-140C>G (n.247-140C>G) c.490-1112C>G (n.490-1112C>G) c.580-140C>G (n.580-140C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534138A>T | CA2684617416 | CFTR | c.490-138A>T (n.490-138A>T) c.*387-138A>T (n.*387-138A>T) c.*314-138A>T (n.*314-138A>T) c.247-138A>T (n.247-138A>T) c.490-1110A>T (n.490-1110A>T) c.580-138A>T (n.580-138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534139G>T | CA2684617417 | CFTR | c.490-137G>T (n.490-137G>T) c.*387-137G>T (n.*387-137G>T) c.*314-137G>T (n.*314-137G>T) c.247-137G>T (n.247-137G>T) c.490-1109G>T (n.490-1109G>T) c.580-137G>T (n.580-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534141T>G | CA2684617418 | CFTR | c.490-135T>G (n.490-135T>G) c.*387-135T>G (n.*387-135T>G) c.*314-135T>G (n.*314-135T>G) c.247-135T>G (n.247-135T>G) c.490-1107T>G (n.490-1107T>G) c.580-135T>G (n.580-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534142G= | CA1737361638 | CFTR | c.490-134G= (n.490-134G=) c.*387-134G= (n.*387-134G=) c.*314-134G= (n.*314-134G=) c.247-134G= (n.247-134G=) c.490-1106G= (n.490-1106G=) c.580-134G= (n.580-134G=) | |
| 7 | g.117534142G>T | CA164944816 | CFTR | c.490-134G>T (n.490-134G>T) c.*387-134G>T (n.*387-134G>T) c.*314-134G>T (n.*314-134G>T) c.247-134G>T (n.247-134G>T) c.490-1106G>T (n.490-1106G>T) c.580-134G>T (n.580-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534145T>C | CA164944819 | CFTR | c.490-131T>C (n.490-131T>C) c.*387-131T>C (n.*387-131T>C) c.*314-131T>C (n.*314-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) c.490-1103T>C (n.490-1103T>C) c.580-131T>C (n.580-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534145T= | CA1737361639 | CFTR | c.490-131T= (n.490-131T=) c.*387-131T= (n.*387-131T=) c.*314-131T= (n.*314-131T=) c.247-131T= (n.247-131T=) c.490-1103T= (n.490-1103T=) c.580-131T= (n.580-131T=) | |
| 7 | g.117534147G= | CA1737361640 | CFTR | c.490-129G= (n.490-129G=) c.*387-129G= (n.*387-129G=) c.*314-129G= (n.*314-129G=) c.247-129G= (n.247-129G=) c.490-1101G= (n.490-1101G=) c.580-129G= (n.580-129G=) | |
| 7 | g.117534147G>T | CA577213526 | CFTR | c.490-129G>T (n.490-129G>T) c.*387-129G>T (n.*387-129G>T) c.*314-129G>T (n.*314-129G>T) c.247-129G>T (n.247-129G>T) c.490-1101G>T (n.490-1101G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534151A= | CA1737361641 | CFTR | c.490-125A= (n.490-125A=) c.*387-125A= (n.*387-125A=) c.*314-125A= (n.*314-125A=) c.247-125A= (n.247-125A=) c.490-1097A= (n.490-1097A=) c.580-125A= (n.580-125A=) | |
| 7 | g.117534151A>C | CA1737361642 | CFTR | c.490-125A>C (n.490-125A>C) c.*387-125A>C (n.*387-125A>C) c.*314-125A>C (n.*314-125A>C) c.247-125A>C (n.247-125A>C) c.490-1097A>C (n.490-1097A>C) c.580-125A>C (n.580-125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534152T>C | CA2684617419 | CFTR | c.490-124T>C (n.490-124T>C) c.*387-124T>C (n.*387-124T>C) c.*314-124T>C (n.*314-124T>C) c.247-124T>C (n.247-124T>C) c.490-1096T>C (n.490-1096T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534155T>C | CA2684617420 | CFTR | c.490-121T>C (n.490-121T>C) c.*387-121T>C (n.*387-121T>C) c.*314-121T>C (n.*314-121T>C) c.247-121T>C (n.247-121T>C) c.490-1093T>C (n.490-1093T>C) c.580-121T>C (n.580-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534156T>G | CA2684617421 | CFTR | c.490-120T>G (n.490-120T>G) c.*387-120T>G (n.*387-120T>G) c.*314-120T>G (n.*314-120T>G) c.247-120T>G (n.247-120T>G) c.490-1092T>G (n.490-1092T>G) c.580-120T>G (n.580-120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534159C>T | CA2684617422 | CFTR | c.490-117C>T (n.490-117C>T) c.*387-117C>T (n.*387-117C>T) c.*314-117C>T (n.*314-117C>T) c.247-117C>T (n.247-117C>T) c.490-1089C>T (n.490-1089C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534160A= | CA1737361643 | CFTR | c.490-116A= (n.490-116A=) c.*387-116A= (n.*387-116A=) c.*314-116A= (n.*314-116A=) c.247-116A= (n.247-116A=) c.490-1088A= (n.490-1088A=) c.580-116A= (n.580-116A=) | |
| 7 | g.117534160A>G | CA327532 | CFTR | c.490-116A>G (n.490-116A>G) c.*387-116A>G (n.*387-116A>G) c.*314-116A>G (n.*314-116A>G) c.247-116A>G (n.247-116A>G) c.490-1088A>G (n.490-1088A>G) c.580-116A>G (n.580-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534161T>C | CA2684617423 | CFTR | c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.*387-115T>C (n.*387-115T>C) c.*314-115T>C (n.*314-115T>C) c.247-115T>C (n.247-115T>C) c.490-1087T>C (n.490-1087T>C) c.580-115T>C (n.580-115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534164C= | CA1737361644 | CFTR | c.490-112C= (n.490-112C=) c.*387-112C= (n.*387-112C=) c.*314-112C= (n.*314-112C=) c.247-112C= (n.247-112C=) c.490-1084C= (n.490-1084C=) c.580-112C= (n.580-112C=) | |
| 7 | g.117534164C>G | CA2684617424 | CFTR | c.490-112C>G (n.490-112C>G) c.*387-112C>G (n.*387-112C>G) c.*314-112C>G (n.*314-112C>G) c.247-112C>G (n.247-112C>G) c.490-1084C>G (n.490-1084C>G) c.580-112C>G (n.580-112C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534164C>T | CA577213528 | CFTR | c.490-112C>T (n.490-112C>T) c.*387-112C>T (n.*387-112C>T) c.*314-112C>T (n.*314-112C>T) c.247-112C>T (n.247-112C>T) c.490-1084C>T (n.490-1084C>T) c.580-112C>T (n.580-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534165C>A | CA832111279 | CFTR | c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.*387-111C>A (n.*387-111C>A) c.*314-111C>A (n.*314-111C>A) c.247-111C>A (n.247-111C>A) c.490-1083C>A (n.490-1083C>A) c.580-111C>A (n.580-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534165C= | CA1737361645 | CFTR | c.490-111C= (n.490-111C=) c.*387-111C= (n.*387-111C=) c.*314-111C= (n.*314-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) c.490-1083C= (n.490-1083C=) c.580-111C= (n.580-111C=) | |
| 7 | g.117534168T>C | CA2684617425 | CFTR | c.490-108T>C (n.490-108T>C) c.*387-108T>C (n.*387-108T>C) c.*314-108T>C (n.*314-108T>C) c.247-108T>C (n.247-108T>C) c.490-1080T>C (n.490-1080T>C) c.580-108T>C (n.580-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534169A= | CA1737361646 | CFTR | c.490-107A= (n.490-107A=) c.*387-107A= (n.*387-107A=) c.*314-107A= (n.*314-107A=) c.247-107A= (n.247-107A=) c.490-1079A= (n.490-1079A=) c.580-107A= (n.580-107A=) | |
| 7 | g.117534169A>T | CA1737361647 | CFTR | c.490-107A>T (n.490-107A>T) c.*387-107A>T (n.*387-107A>T) c.*314-107A>T (n.*314-107A>T) c.247-107A>T (n.247-107A>T) c.490-1079A>T (n.490-1079A>T) c.580-107A>T (n.580-107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534170C>A | CA2684617426 | CFTR | c.490-106C>A (n.490-106C>A) c.*387-106C>A (n.*387-106C>A) c.*314-106C>A (n.*314-106C>A) c.247-106C>A (n.247-106C>A) c.490-1078C>A (n.490-1078C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534171T>G | CA164944822 | CFTR | c.490-105T>G (n.490-105T>G) c.*387-105T>G (n.*387-105T>G) c.*314-105T>G (n.*314-105T>G) c.247-105T>G (n.247-105T>G) c.490-1077T>G (n.490-1077T>G) c.580-105T>G (n.580-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534171T= | CA1737361648 | CFTR | c.490-105T= (n.490-105T=) c.*387-105T= (n.*387-105T=) c.*314-105T= (n.*314-105T=) c.247-105T= (n.247-105T=) c.490-1077T= (n.490-1077T=) c.580-105T= (n.580-105T=) | |
| 7 | g.117534172T>G | CA2684617428 | CFTR | c.490-104T>G (n.490-104T>G) c.*387-104T>G (n.*387-104T>G) c.*314-104T>G (n.*314-104T>G) c.247-104T>G (n.247-104T>G) c.490-1076T>G (n.490-1076T>G) c.580-104T>G (n.580-104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534176_117534178del | CA2684617427 | CFTR | c.490-100_490-98del (n.490-100_490-98del) c.*387-100_*387-98del (n.*387-100_*387-98del) c.*314-100_*314-98del (n.*314-100_*314-98del) c.247-100_247-98del (n.247-100_247-98del) c.490-1072_490-1070del (n.490-1072_490-1070del) c.580-100_580-98del (n.580-100_580-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534177A= | CA1737361649 | CFTR | c.490-99A= (n.490-99A=) c.*387-99A= (n.*387-99A=) c.*314-99A= (n.*314-99A=) c.247-99A= (n.247-99A=) c.490-1071A= (n.490-1071A=) c.580-99A= (n.580-99A=) | |
| 7 | g.117534177A>G | CA832111283 | CFTR | c.490-99A>G (n.490-99A>G) c.*387-99A>G (n.*387-99A>G) c.*314-99A>G (n.*314-99A>G) c.247-99A>G (n.247-99A>G) c.490-1071A>G (n.490-1071A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534178T>C | CA2684617429 | CFTR | c.490-98T>C (n.490-98T>C) c.*387-98T>C (n.*387-98T>C) c.*314-98T>C (n.*314-98T>C) c.247-98T>C (n.247-98T>C) c.490-1070T>C (n.490-1070T>C) c.580-98T>C (n.580-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534179G>A | CA2578999993 | CFTR | c.490-97G>A (n.490-97G>A) c.*387-97G>A (n.*387-97G>A) c.*314-97G>A (n.*314-97G>A) c.247-97G>A (n.247-97G>A) c.490-1069G>A (n.490-1069G>A) c.580-97G>A (n.580-97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534179G>T | CA2684617430 | CFTR | c.490-97G>T (n.490-97G>T) c.*387-97G>T (n.*387-97G>T) c.*314-97G>T (n.*314-97G>T) c.247-97G>T (n.247-97G>T) c.490-1069G>T (n.490-1069G>T) c.580-97G>T (n.580-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534180A>T | CA2684617431 | CFTR | c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.*387-96A>T (n.*387-96A>T) c.*314-96A>T (n.*314-96A>T) c.247-96A>T (n.247-96A>T) c.490-1068A>T (n.490-1068A>T) c.580-96A>T (n.580-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>A | CA164944823 | CFTR | c.490-94T>A (n.490-94T>A) c.*387-94T>A (n.*387-94T>A) c.*314-94T>A (n.*314-94T>A) c.247-94T>A (n.247-94T>A) c.490-1066T>A (n.490-1066T>A) c.580-94T>A (n.580-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>C | CA2684617432 | CFTR | c.490-94T>C (n.490-94T>C) c.*387-94T>C (n.*387-94T>C) c.*314-94T>C (n.*314-94T>C) c.247-94T>C (n.247-94T>C) c.490-1066T>C (n.490-1066T>C) c.580-94T>C (n.580-94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>G | CA2684617433 | CFTR | c.490-94T>G (n.490-94T>G) c.*387-94T>G (n.*387-94T>G) c.*314-94T>G (n.*314-94T>G) c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.490-1066T>G (n.490-1066T>G) c.580-94T>G (n.580-94T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T= | CA1737361650 | CFTR | c.490-94T= (n.490-94T=) c.*387-94T= (n.*387-94T=) c.*314-94T= (n.*314-94T=) c.247-94T= (n.247-94T=) c.490-1066T= (n.490-1066T=) c.580-94T= (n.580-94T=) | |
| 7 | g.117534183G>A | CA2684617434 | CFTR | c.490-93G>A (n.490-93G>A) c.*387-93G>A (n.*387-93G>A) c.*314-93G>A (n.*314-93G>A) c.247-93G>A (n.247-93G>A) c.490-1065G>A (n.490-1065G>A) c.580-93G>A (n.580-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534183G>T | CA2684617435 | CFTR | c.490-93G>T (n.490-93G>T) c.*387-93G>T (n.*387-93G>T) c.*314-93G>T (n.*314-93G>T) c.247-93G>T (n.247-93G>T) c.490-1065G>T (n.490-1065G>T) c.580-93G>T (n.580-93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534184C>A | CA1737361652 | CFTR | c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.*387-92C>A (n.*387-92C>A) c.*314-92C>A (n.*314-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.490-1064C>A (n.490-1064C>A) c.580-92C>A (n.580-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534184C= | CA1737361653 | CFTR | c.490-92C= (n.490-92C=) c.*387-92C= (n.*387-92C=) c.*314-92C= (n.*314-92C=) c.247-92C= (n.247-92C=) c.490-1064C= (n.490-1064C=) c.580-92C= (n.580-92C=) | |
| 7 | g.117534184C>T | CA2684617436 | CFTR | c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.*387-92C>T (n.*387-92C>T) c.*314-92C>T (n.*314-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.490-1064C>T (n.490-1064C>T) c.580-92C>T (n.580-92C>T) | gnomAD v4 |