| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534090T>C | CA2715543340 | CFTR | c.490-186T>C (n.490-186T>C) c.*387-186T>C (n.*387-186T>C) c.*314-186T>C (n.*314-186T>C) c.247-186T>C (n.247-186T>C) c.490-1158T>C (n.490-1158T>C) c.580-186T>C (n.580-186T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534094G>C | CA832111233 | CFTR | c.490-182G>C (n.490-182G>C) c.*387-182G>C (n.*387-182G>C) c.*314-182G>C (n.*314-182G>C) c.247-182G>C (n.247-182G>C) c.490-1154G>C (n.490-1154G>C) c.580-182G>C (n.580-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534094G= | CA1737361621 | CFTR | c.490-182G= (n.490-182G=) c.*387-182G= (n.*387-182G=) c.*314-182G= (n.*314-182G=) c.247-182G= (n.247-182G=) c.490-1154G= (n.490-1154G=) c.580-182G= (n.580-182G=) | |
| 7 | g.117534096C= | CA1737361622 | CFTR | c.490-180C= (n.490-180C=) c.*387-180C= (n.*387-180C=) c.*314-180C= (n.*314-180C=) c.247-180C= (n.247-180C=) c.490-1152C= (n.490-1152C=) c.580-180C= (n.580-180C=) | |
| 7 | g.117534096C>T | CA832111239 | CFTR | c.490-180C>T (n.490-180C>T) c.*387-180C>T (n.*387-180C>T) c.*314-180C>T (n.*314-180C>T) c.247-180C>T (n.247-180C>T) c.490-1152C>T (n.490-1152C>T) c.580-180C>T (n.580-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534107A>G | CA2544438752 | CFTR | c.490-169A>G (n.490-169A>G) c.*387-169A>G (n.*387-169A>G) c.*314-169A>G (n.*314-169A>G) c.247-169A>G (n.247-169A>G) c.490-1141A>G (n.490-1141A>G) c.580-169A>G (n.580-169A>G) | |
| 7 | g.117534108A= | CA1737361624 | CFTR | c.490-168A= (n.490-168A=) c.*387-168A= (n.*387-168A=) c.*314-168A= (n.*314-168A=) c.247-168A= (n.247-168A=) c.490-1140A= (n.490-1140A=) c.580-168A= (n.580-168A=) | |
| 7 | g.117534108A>G | CA1737361625 | CFTR | c.490-168A>G (n.490-168A>G) c.*387-168A>G (n.*387-168A>G) c.*314-168A>G (n.*314-168A>G) c.247-168A>G (n.247-168A>G) c.490-1140A>G (n.490-1140A>G) c.580-168A>G (n.580-168A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534108_117534109delinsAC | CA1737361623 | CFTR | c.490-168_490-167delinsAC (n.490-168_490-167delinsAC) c.*387-168_*387-167delinsAC (n.*387-168_*387-167delinsAC) c.*314-168_*314-167delinsAC (n.*314-168_*314-167delinsAC) c.247-168_247-167delinsAC (n.247-168_247-167delinsAC) c.490-1140_490-1139delinsAC (n.490-1140_490-1139delinsAC) c.580-168_580-167delinsAC (n.580-168_580-167delinsAC) | |
| 7 | g.117534109del | CA832111240 | CFTR | c.490-167del (n.490-167del) c.*387-167del (n.*387-167del) c.*314-167del (n.*314-167del) c.247-167del (n.247-167del) c.490-1139del (n.490-1139del) c.580-167del (n.580-167del) | dbSNP |
| 7 | g.117534110A= | CA1737361626 | CFTR | c.490-166A= (n.490-166A=) c.*387-166A= (n.*387-166A=) c.*314-166A= (n.*314-166A=) c.247-166A= (n.247-166A=) c.490-1138A= (n.490-1138A=) c.580-166A= (n.580-166A=) | |
| 7 | g.117534110A>G | CA1106308826 | CFTR | c.490-166A>G (n.490-166A>G) c.*387-166A>G (n.*387-166A>G) c.*314-166A>G (n.*314-166A>G) c.247-166A>G (n.247-166A>G) c.490-1138A>G (n.490-1138A>G) c.580-166A>G (n.580-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534111T>C | CA164944814 | CFTR | c.490-165T>C (n.490-165T>C) c.*387-165T>C (n.*387-165T>C) c.*314-165T>C (n.*314-165T>C) c.247-165T>C (n.247-165T>C) c.490-1137T>C (n.490-1137T>C) c.580-165T>C (n.580-165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534111T= | CA1737361627 | CFTR | c.490-165T= (n.490-165T=) c.*387-165T= (n.*387-165T=) c.*314-165T= (n.*314-165T=) c.247-165T= (n.247-165T=) c.490-1137T= (n.490-1137T=) c.580-165T= (n.580-165T=) | |
| 7 | g.117534113T>C | CA1737361628 | CFTR | c.490-163T>C (n.490-163T>C) c.*387-163T>C (n.*387-163T>C) c.*314-163T>C (n.*314-163T>C) c.247-163T>C (n.247-163T>C) c.490-1135T>C (n.490-1135T>C) c.580-163T>C (n.580-163T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534113T= | CA1737361629 | CFTR | c.490-163T= (n.490-163T=) c.*387-163T= (n.*387-163T=) c.*314-163T= (n.*314-163T=) c.247-163T= (n.247-163T=) c.490-1135T= (n.490-1135T=) c.580-163T= (n.580-163T=) | |
| 7 | g.117534114A= | CA1737361630 | CFTR | c.490-162A= (n.490-162A=) c.*387-162A= (n.*387-162A=) c.*314-162A= (n.*314-162A=) c.247-162A= (n.247-162A=) c.490-1134A= (n.490-1134A=) c.580-162A= (n.580-162A=) | |
| 7 | g.117534114A>G | CA1106308827 | CFTR | c.490-162A>G (n.490-162A>G) c.*387-162A>G (n.*387-162A>G) c.*314-162A>G (n.*314-162A>G) c.247-162A>G (n.247-162A>G) c.490-1134A>G (n.490-1134A>G) c.580-162A>G (n.580-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534120C= | CA1737361631 | CFTR | c.490-156C= (n.490-156C=) c.*387-156C= (n.*387-156C=) c.*314-156C= (n.*314-156C=) c.247-156C= (n.247-156C=) c.490-1128C= (n.490-1128C=) c.580-156C= (n.580-156C=) | |
| 7 | g.117534120C>T | CA1106308828 | CFTR | c.490-156C>T (n.490-156C>T) c.*387-156C>T (n.*387-156C>T) c.*314-156C>T (n.*314-156C>T) c.247-156C>T (n.247-156C>T) c.490-1128C>T (n.490-1128C>T) c.580-156C>T (n.580-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534123A= | CA1737361632 | CFTR | c.490-153A= (n.490-153A=) c.*387-153A= (n.*387-153A=) c.*314-153A= (n.*314-153A=) c.247-153A= (n.247-153A=) c.490-1125A= (n.490-1125A=) c.580-153A= (n.580-153A=) | |
| 7 | g.117534123A>C | CA1106308829 | CFTR | c.490-153A>C (n.490-153A>C) c.*387-153A>C (n.*387-153A>C) c.*314-153A>C (n.*314-153A>C) c.247-153A>C (n.247-153A>C) c.490-1125A>C (n.490-1125A>C) c.580-153A>C (n.580-153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534126_117534127delinsAG | CA1737361633 | CFTR | c.490-150_490-149delinsAG (n.490-150_490-149delinsAG) c.*387-150_*387-149delinsAG (n.*387-150_*387-149delinsAG) c.*314-150_*314-149delinsAG (n.*314-150_*314-149delinsAG) c.247-150_247-149delinsAG (n.247-150_247-149delinsAG) c.490-1122_490-1121delinsAG (n.490-1122_490-1121delinsAG) c.580-150_580-149delinsAG (n.580-150_580-149delinsAG) | |
| 7 | g.117534127del | CA1737361634 | CFTR | c.490-149del (n.490-149del) c.*387-149del (n.*387-149del) c.*314-149del (n.*314-149del) c.247-149del (n.247-149del) c.490-1121del (n.490-1121del) c.580-149del (n.580-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534127G>A | CA2684617410 | CFTR | c.490-149G>A (n.490-149G>A) c.*387-149G>A (n.*387-149G>A) c.*314-149G>A (n.*314-149G>A) c.247-149G>A (n.247-149G>A) c.490-1121G>A (n.490-1121G>A) c.580-149G>A (n.580-149G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534127G>T | CA2684617411 | CFTR | c.490-149G>T (n.490-149G>T) c.*387-149G>T (n.*387-149G>T) c.*314-149G>T (n.*314-149G>T) c.247-149G>T (n.247-149G>T) c.490-1121G>T (n.490-1121G>T) c.580-149G>T (n.580-149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534128A= | CA1737361635 | CFTR | c.490-148A= (n.490-148A=) c.*387-148A= (n.*387-148A=) c.*314-148A= (n.*314-148A=) c.247-148A= (n.247-148A=) c.490-1120A= (n.490-1120A=) c.580-148A= (n.580-148A=) | |
| 7 | g.117534128A>G | CA164944815 | CFTR | c.490-148A>G (n.490-148A>G) c.*387-148A>G (n.*387-148A>G) c.*314-148A>G (n.*314-148A>G) c.247-148A>G (n.247-148A>G) c.490-1120A>G (n.490-1120A>G) c.580-148A>G (n.580-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534129T>A | CA2684617413 | CFTR | c.490-147T>A (n.490-147T>A) c.*387-147T>A (n.*387-147T>A) c.*314-147T>A (n.*314-147T>A) c.247-147T>A (n.247-147T>A) c.490-1119T>A (n.490-1119T>A) c.580-147T>A (n.580-147T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534129T>C | CA2684617412 | CFTR | c.490-147T>C (n.490-147T>C) c.*387-147T>C (n.*387-147T>C) c.*314-147T>C (n.*314-147T>C) c.247-147T>C (n.247-147T>C) c.490-1119T>C (n.490-1119T>C) c.580-147T>C (n.580-147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534131_117534133dup | CA832111250 | CFTR | c.490-145_490-143dup (n.490-145_490-143dup) c.*387-145_*387-143dup (n.*387-145_*387-143dup) c.*314-145_*314-143dup (n.*314-145_*314-143dup) c.247-145_247-143dup (n.247-145_247-143dup) c.490-1117_490-1115dup (n.490-1117_490-1115dup) c.580-145_580-143dup (n.580-145_580-143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534130A= | CA1737361636 | CFTR | c.490-146A= (n.490-146A=) c.*387-146A= (n.*387-146A=) c.*314-146A= (n.*314-146A=) c.247-146A= (n.247-146A=) c.490-1118A= (n.490-1118A=) c.580-146A= (n.580-146A=) | |
| 7 | g.117534130A>C | CA1737361637 | CFTR | c.490-146A>C (n.490-146A>C) c.*387-146A>C (n.*387-146A>C) c.*314-146A>C (n.*314-146A>C) c.247-146A>C (n.247-146A>C) c.490-1118A>C (n.490-1118A>C) c.580-146A>C (n.580-146A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534130A>G | CA2684617414 | CFTR | c.490-146A>G (n.490-146A>G) c.*387-146A>G (n.*387-146A>G) c.*314-146A>G (n.*314-146A>G) c.247-146A>G (n.247-146A>G) c.490-1118A>G (n.490-1118A>G) c.580-146A>G (n.580-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534136C>G | CA2684617415 | CFTR | c.490-140C>G (n.490-140C>G) c.*387-140C>G (n.*387-140C>G) c.*314-140C>G (n.*314-140C>G) c.247-140C>G (n.247-140C>G) c.490-1112C>G (n.490-1112C>G) c.580-140C>G (n.580-140C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534138A>T | CA2684617416 | CFTR | c.490-138A>T (n.490-138A>T) c.*387-138A>T (n.*387-138A>T) c.*314-138A>T (n.*314-138A>T) c.247-138A>T (n.247-138A>T) c.490-1110A>T (n.490-1110A>T) c.580-138A>T (n.580-138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534139G>T | CA2684617417 | CFTR | c.490-137G>T (n.490-137G>T) c.*387-137G>T (n.*387-137G>T) c.*314-137G>T (n.*314-137G>T) c.247-137G>T (n.247-137G>T) c.490-1109G>T (n.490-1109G>T) c.580-137G>T (n.580-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534141T>G | CA2684617418 | CFTR | c.490-135T>G (n.490-135T>G) c.*387-135T>G (n.*387-135T>G) c.*314-135T>G (n.*314-135T>G) c.247-135T>G (n.247-135T>G) c.490-1107T>G (n.490-1107T>G) c.580-135T>G (n.580-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534142G= | CA1737361638 | CFTR | c.490-134G= (n.490-134G=) c.*387-134G= (n.*387-134G=) c.*314-134G= (n.*314-134G=) c.247-134G= (n.247-134G=) c.490-1106G= (n.490-1106G=) c.580-134G= (n.580-134G=) | |
| 7 | g.117534142G>T | CA164944816 | CFTR | c.490-134G>T (n.490-134G>T) c.*387-134G>T (n.*387-134G>T) c.*314-134G>T (n.*314-134G>T) c.247-134G>T (n.247-134G>T) c.490-1106G>T (n.490-1106G>T) c.580-134G>T (n.580-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534145T>C | CA164944819 | CFTR | c.490-131T>C (n.490-131T>C) c.*387-131T>C (n.*387-131T>C) c.*314-131T>C (n.*314-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) c.490-1103T>C (n.490-1103T>C) c.580-131T>C (n.580-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534145T= | CA1737361639 | CFTR | c.490-131T= (n.490-131T=) c.*387-131T= (n.*387-131T=) c.*314-131T= (n.*314-131T=) c.247-131T= (n.247-131T=) c.490-1103T= (n.490-1103T=) c.580-131T= (n.580-131T=) | |
| 7 | g.117534147G= | CA1737361640 | CFTR | c.490-129G= (n.490-129G=) c.*387-129G= (n.*387-129G=) c.*314-129G= (n.*314-129G=) c.247-129G= (n.247-129G=) c.490-1101G= (n.490-1101G=) c.580-129G= (n.580-129G=) | |
| 7 | g.117534147G>T | CA577213526 | CFTR | c.490-129G>T (n.490-129G>T) c.*387-129G>T (n.*387-129G>T) c.*314-129G>T (n.*314-129G>T) c.247-129G>T (n.247-129G>T) c.490-1101G>T (n.490-1101G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534151A= | CA1737361641 | CFTR | c.490-125A= (n.490-125A=) c.*387-125A= (n.*387-125A=) c.*314-125A= (n.*314-125A=) c.247-125A= (n.247-125A=) c.490-1097A= (n.490-1097A=) c.580-125A= (n.580-125A=) | |
| 7 | g.117534151A>C | CA1737361642 | CFTR | c.490-125A>C (n.490-125A>C) c.*387-125A>C (n.*387-125A>C) c.*314-125A>C (n.*314-125A>C) c.247-125A>C (n.247-125A>C) c.490-1097A>C (n.490-1097A>C) c.580-125A>C (n.580-125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534152T>C | CA2684617419 | CFTR | c.490-124T>C (n.490-124T>C) c.*387-124T>C (n.*387-124T>C) c.*314-124T>C (n.*314-124T>C) c.247-124T>C (n.247-124T>C) c.490-1096T>C (n.490-1096T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534155T>C | CA2684617420 | CFTR | c.490-121T>C (n.490-121T>C) c.*387-121T>C (n.*387-121T>C) c.*314-121T>C (n.*314-121T>C) c.247-121T>C (n.247-121T>C) c.490-1093T>C (n.490-1093T>C) c.580-121T>C (n.580-121T>C) | gnomAD v4 |