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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157A>G | CA2578999973 | CFTR | c.489+43A>G (n.489+43A>G) c.*386+43A>G (n.*386+43A>G) c.*313+43A>G (n.*313+43A>G) c.246+43A>G (n.246+43A>G) c.579+43A>G (n.579+43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117531159C>A | CA577670754 | CFTR | c.489+45C>A (n.489+45C>A) c.*386+45C>A (n.*386+45C>A) c.*313+45C>A (n.*313+45C>A) c.246+45C>A (n.246+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531159C= | CA1737359895 | CFTR | c.489+45C= (n.489+45C=) c.*386+45C= (n.*386+45C=) c.*313+45C= (n.*313+45C=) c.246+45C= (n.246+45C=) c.579+45C= (n.579+45C=) | |
| 7 | g.117531159C>T | CA4450738 | CFTR | c.489+45C>T (n.489+45C>T) c.*386+45C>T (n.*386+45C>T) c.*313+45C>T (n.*313+45C>T) c.246+45C>T (n.246+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531160G>A | CA4450739 | CFTR | c.489+46G>A (n.489+46G>A) c.*386+46G>A (n.*386+46G>A) c.*313+46G>A (n.*313+46G>A) c.246+46G>A (n.246+46G>A) c.579+46G>A (n.579+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531160G= | CA1737359901 | CFTR | c.489+46G= (n.489+46G=) c.*386+46G= (n.*386+46G=) c.*313+46G= (n.*313+46G=) c.246+46G= (n.246+46G=) c.579+46G= (n.579+46G=) | |
| 7 | g.117531162A= | CA1737359903 | CFTR | c.489+48A= (n.489+48A=) c.*386+48A= (n.*386+48A=) c.*313+48A= (n.*313+48A=) c.246+48A= (n.246+48A=) c.579+48A= (n.579+48A=) | |
| 7 | g.117531162A>G | CA164943898 | CFTR | c.489+48A>G (n.489+48A>G) c.*386+48A>G (n.*386+48A>G) c.*313+48A>G (n.*313+48A>G) c.246+48A>G (n.246+48A>G) c.579+48A>G (n.579+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531162A>T | CA1737359904 | CFTR | c.489+48A>T (n.489+48A>T) c.*386+48A>T (n.*386+48A>T) c.*313+48A>T (n.*313+48A>T) c.246+48A>T (n.246+48A>T) c.579+48A>T (n.579+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531163C>A | CA2578999975 | CFTR | c.489+49C>A (n.489+49C>A) c.*386+49C>A (n.*386+49C>A) c.*313+49C>A (n.*313+49C>A) c.246+49C>A (n.246+49C>A) c.579+49C>A (n.579+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531163C>G | CA2684617342 | CFTR | c.489+49C>G (n.489+49C>G) c.*386+49C>G (n.*386+49C>G) c.*313+49C>G (n.*313+49C>G) c.246+49C>G (n.246+49C>G) c.579+49C>G (n.579+49C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531164A= | CA1737359907 | CFTR | c.489+50A= (n.489+50A=) c.*386+50A= (n.*386+50A=) c.*313+50A= (n.*313+50A=) c.246+50A= (n.246+50A=) c.579+50A= (n.579+50A=) | |
| 7 | g.117531164A>C | CA164943901 | CFTR | c.489+50A>C (n.489+50A>C) c.*386+50A>C (n.*386+50A>C) c.*313+50A>C (n.*313+50A>C) c.246+50A>C (n.246+50A>C) c.579+50A>C (n.579+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531164A>G | CA2541677548 | CFTR | c.489+50A>G (n.489+50A>G) c.*386+50A>G (n.*386+50A>G) c.*313+50A>G (n.*313+50A>G) c.246+50A>G (n.246+50A>G) c.579+50A>G (n.579+50A>G) | |
| 7 | g.117531165T>C | CA651895265 | CFTR | c.489+51T>C (n.489+51T>C) c.*386+51T>C (n.*386+51T>C) c.*313+51T>C (n.*313+51T>C) c.246+51T>C (n.246+51T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117531166G>A | CA2684617344 | CFTR | c.489+52G>A (n.489+52G>A) c.*386+52G>A (n.*386+52G>A) c.*313+52G>A (n.*313+52G>A) c.246+52G>A (n.246+52G>A) c.579+52G>A (n.579+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531166G>T | CA2684617343 | CFTR | c.489+52G>T (n.489+52G>T) c.*386+52G>T (n.*386+52G>T) c.*313+52G>T (n.*313+52G>T) c.246+52G>T (n.246+52G>T) c.579+52G>T (n.579+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531167T>C | CA2777586338 | CFTR | c.489+53T>C (n.489+53T>C) c.*386+53T>C (n.*386+53T>C) c.*313+53T>C (n.*313+53T>C) c.246+53T>C (n.246+53T>C) c.579+53T>C (n.579+53T>C) | |
| 7 | g.117531170T>A | CA2578999977 | CFTR | c.489+56T>A (n.489+56T>A) c.*386+56T>A (n.*386+56T>A) c.*313+56T>A (n.*313+56T>A) c.246+56T>A (n.246+56T>A) c.579+56T>A (n.579+56T>A) | |
| 7 | g.117531171A>G | CA651895274 | CFTR | c.489+57A>G (n.489+57A>G) c.*386+57A>G (n.*386+57A>G) c.*313+57A>G (n.*313+57A>G) c.246+57A>G (n.246+57A>G) c.579+57A>G (n.579+57A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117531172A= | CA1737359909 | CFTR | c.489+58A= (n.489+58A=) c.*386+58A= (n.*386+58A=) c.*313+58A= (n.*313+58A=) c.246+58A= (n.246+58A=) c.579+58A= (n.579+58A=) | |
| 7 | g.117531172A>G | CA577670755 | CFTR | c.489+58A>G (n.489+58A>G) c.*386+58A>G (n.*386+58A>G) c.*313+58A>G (n.*313+58A>G) c.246+58A>G (n.246+58A>G) c.579+58A>G (n.579+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531173T>C | CA2684617345 | CFTR | c.489+59T>C (n.489+59T>C) c.*386+59T>C (n.*386+59T>C) c.*313+59T>C (n.*313+59T>C) c.246+59T>C (n.246+59T>C) c.579+59T>C (n.579+59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531174G>T | CA2684617346 | CFTR | c.489+60G>T (n.489+60G>T) c.*386+60G>T (n.*386+60G>T) c.*313+60G>T (n.*313+60G>T) c.246+60G>T (n.246+60G>T) c.579+60G>T (n.579+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531175T>C | CA2578999979 | CFTR | c.489+61T>C (n.489+61T>C) c.*386+61T>C (n.*386+61T>C) c.*313+61T>C (n.*313+61T>C) c.246+61T>C (n.246+61T>C) c.579+61T>C (n.579+61T>C) | |
| 7 | g.117531176C>A | CA2684617347 | CFTR | c.489+62C>A (n.489+62C>A) c.*386+62C>A (n.*386+62C>A) c.*313+62C>A (n.*313+62C>A) c.246+62C>A (n.246+62C>A) c.579+62C>A (n.579+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531177A= | CA1737359911 | CFTR | c.489+63A= (n.489+63A=) c.*386+63A= (n.*386+63A=) c.*313+63A= (n.*313+63A=) c.246+63A= (n.246+63A=) c.579+63A= (n.579+63A=) | |
| 7 | g.117531177A>G | CA832109704 | CFTR | c.489+63A>G (n.489+63A>G) c.*386+63A>G (n.*386+63A>G) c.*313+63A>G (n.*313+63A>G) c.246+63A>G (n.246+63A>G) c.579+63A>G (n.579+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531178T>C | CA2684617348 | CFTR | c.489+64T>C (n.489+64T>C) c.*386+64T>C (n.*386+64T>C) c.*313+64T>C (n.*313+64T>C) c.246+64T>C (n.246+64T>C) c.579+64T>C (n.579+64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531179A= | CA1737359913 | CFTR | c.489+65A= (n.489+65A=) c.*386+65A= (n.*386+65A=) c.*313+65A= (n.*313+65A=) c.246+65A= (n.246+65A=) c.579+65A= (n.579+65A=) | |
| 7 | g.117531179A>C | CA2684617349 | CFTR | c.489+65A>C (n.489+65A>C) c.*386+65A>C (n.*386+65A>C) c.*313+65A>C (n.*313+65A>C) c.246+65A>C (n.246+65A>C) c.579+65A>C (n.579+65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531179A>G | CA1737359914 | CFTR | c.489+65A>G (n.489+65A>G) c.*386+65A>G (n.*386+65A>G) c.*313+65A>G (n.*313+65A>G) c.246+65A>G (n.246+65A>G) c.579+65A>G (n.579+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531180A>G | CA2684617350 | CFTR | c.489+66A>G (n.489+66A>G) c.*386+66A>G (n.*386+66A>G) c.*313+66A>G (n.*313+66A>G) c.246+66A>G (n.246+66A>G) c.579+66A>G (n.579+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531182T>A | CA2578999981 | CFTR | c.489+68T>A (n.489+68T>A) c.*386+68T>A (n.*386+68T>A) c.*313+68T>A (n.*313+68T>A) c.246+68T>A (n.246+68T>A) c.579+68T>A (n.579+68T>A) | |
| 7 | g.117531183T>A | CA2684617351 | CFTR | c.489+69T>A (n.489+69T>A) c.*386+69T>A (n.*386+69T>A) c.*313+69T>A (n.*313+69T>A) c.246+69T>A (n.246+69T>A) c.579+69T>A (n.579+69T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531186G>A | CA2684617352 | CFTR | c.489+72G>A (n.489+72G>A) c.*386+72G>A (n.*386+72G>A) c.*313+72G>A (n.*313+72G>A) c.246+72G>A (n.246+72G>A) c.579+72G>A (n.579+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531186G>C | CA2684617353 | CFTR | c.489+72G>C (n.489+72G>C) c.*386+72G>C (n.*386+72G>C) c.*313+72G>C (n.*313+72G>C) c.246+72G>C (n.246+72G>C) c.579+72G>C (n.579+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531186G>T | CA2684617354 | CFTR | c.489+72G>T (n.489+72G>T) c.*386+72G>T (n.*386+72G>T) c.*313+72G>T (n.*313+72G>T) c.246+72G>T (n.246+72G>T) c.579+72G>T (n.579+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531187T>A | CA2578999982 | CFTR | c.489+73T>A (n.489+73T>A) c.*386+73T>A (n.*386+73T>A) c.*313+73T>A (n.*313+73T>A) c.246+73T>A (n.246+73T>A) c.579+73T>A (n.579+73T>A) | |
| 7 | g.117531188A>G | CA2684617355 | CFTR | c.489+74A>G (n.489+74A>G) c.*386+74A>G (n.*386+74A>G) c.*313+74A>G (n.*313+74A>G) c.246+74A>G (n.246+74A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531189G>A | CA1737359916 | CFTR | c.489+75G>A (n.489+75G>A) c.*386+75G>A (n.*386+75G>A) c.*313+75G>A (n.*313+75G>A) c.246+75G>A (n.246+75G>A) c.579+75G>A (n.579+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531189G= | CA1737359918 | CFTR | c.489+75G= (n.489+75G=) c.*386+75G= (n.*386+75G=) c.*313+75G= (n.*313+75G=) c.246+75G= (n.246+75G=) c.579+75G= (n.579+75G=) | |
| 7 | g.117531189G>T | CA1106307709 | CFTR | c.489+75G>T (n.489+75G>T) c.*386+75G>T (n.*386+75G>T) c.*313+75G>T (n.*313+75G>T) c.246+75G>T (n.246+75G>T) c.579+75G>T (n.579+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531190T>C | CA1737359920 | CFTR | c.489+76T>C (n.489+76T>C) c.*386+76T>C (n.*386+76T>C) c.*313+76T>C (n.*313+76T>C) c.246+76T>C (n.246+76T>C) c.579+76T>C (n.579+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531190T= | CA1737359919 | CFTR | c.489+76T= (n.489+76T=) c.*386+76T= (n.*386+76T=) c.*313+76T= (n.*313+76T=) c.246+76T= (n.246+76T=) c.579+76T= (n.579+76T=) | |
| 7 | g.117531191_117531205delinsGAGCTGGTACAAGTA | CA1737359922 | CFTR | c.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) | |
| 7 | g.117531192A= | CA1737359925 | CFTR | c.489+78A= (n.489+78A=) c.*386+78A= (n.*386+78A=) c.*313+78A= (n.*313+78A=) c.246+78A= (n.246+78A=) c.579+78A= (n.579+78A=) |