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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531120_117531123del | CA2684617329 | CFTR | c.489+6_489+9del (n.489+6_489+9del) c.*386+6_*386+9del (n.*386+6_*386+9del) c.*313+6_*313+9del (n.*313+6_*313+9del) c.246+6_246+9del (n.246+6_246+9del) c.579+6_579+9del (n.579+6_579+9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T>C | CA183960 | CFTR | c.489+8T>C (n.489+8T>C) c.*386+8T>C (n.*386+8T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.246+8T>C (n.246+8T>C) c.579+8T>C (n.579+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T>G | CA4450733 | CFTR | c.489+8T>G (n.489+8T>G) c.*386+8T>G (n.*386+8T>G) c.*313+8T>G (n.*313+8T>G) c.246+8T>G (n.246+8T>G) c.579+8T>G (n.579+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531122T= | CA1737359843 | CFTR | c.489+8T= (n.489+8T=) c.*386+8T= (n.*386+8T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.246+8T= (n.246+8T=) c.579+8T= (n.579+8T=) | |
| 7 | g.117531123T>C | CA1106307695 | CFTR | c.489+9T>C (n.489+9T>C) c.*386+9T>C (n.*386+9T>C) c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) c.246+9T>C (n.246+9T>C) c.579+9T>C (n.579+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531123T= | CA1737359849 | CFTR | c.489+9T= (n.489+9T=) c.*386+9T= (n.*386+9T=) c.*313+9T= (n.*313+9T=) c.246+9T= (n.246+9T=) c.579+9T= (n.579+9T=) | |
| 7 | g.117531124C= | CA1737359851 | CFTR | c.489+10C= (n.489+10C=) c.*386+10C= (n.*386+10C=) c.*313+10C= (n.*313+10C=) c.246+10C= (n.246+10C=) c.579+10C= (n.579+10C=) | |
| 7 | g.117531124C>G | CA577670748 | CFTR | c.489+10C>G (n.489+10C>G) c.*386+10C>G (n.*386+10C>G) c.*313+10C>G (n.*313+10C>G) c.246+10C>G (n.246+10C>G) c.579+10C>G (n.579+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531125C= | CA1737359853 | CFTR | c.489+11C= (n.489+11C=) c.*386+11C= (n.*386+11C=) c.*313+11C= (n.*313+11C=) c.246+11C= (n.246+11C=) c.579+11C= (n.579+11C=) | |
| 7 | g.117531125C>T | CA577670749 | CFTR | c.489+11C>T (n.489+11C>T) c.*386+11C>T (n.*386+11C>T) c.*313+11C>T (n.*313+11C>T) c.246+11C>T (n.246+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531128G>A | CA1737359856 | CFTR | c.489+14G>A (n.489+14G>A) c.*386+14G>A (n.*386+14G>A) c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) c.246+14G>A (n.246+14G>A) c.579+14G>A (n.579+14G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531128G= | CA1737359855 | CFTR | c.489+14G= (n.489+14G=) c.*386+14G= (n.*386+14G=) c.*313+14G= (n.*313+14G=) c.246+14G= (n.246+14G=) c.579+14G= (n.579+14G=) | |
| 7 | g.117531129C>A | CA2684617331 | CFTR | c.489+15C>A (n.489+15C>A) c.*386+15C>A (n.*386+15C>A) c.*313+15C>A (n.*313+15C>A) c.246+15C>A (n.246+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531129C>T | CA2684617332 | CFTR | c.489+15C>T (n.489+15C>T) c.*386+15C>T (n.*386+15C>T) c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) c.246+15C>T (n.246+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531130A>G | CA2684617333 | CFTR | c.489+16A>G (n.489+16A>G) c.*386+16A>G (n.*386+16A>G) c.*313+16A>G (n.*313+16A>G) c.246+16A>G (n.246+16A>G) c.579+16A>G (n.579+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531131C>A | CA2684617334 | CFTR | c.489+17C>A (n.489+17C>A) c.*386+17C>A (n.*386+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.246+17C>A (n.246+17C>A) c.579+17C>A (n.579+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531131C>T | CA2684617335 | CFTR | c.489+17C>T (n.489+17C>T) c.*386+17C>T (n.*386+17C>T) c.*313+17C>T (n.*313+17C>T) c.246+17C>T (n.246+17C>T) c.579+17C>T (n.579+17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531132A>G | CA2684617336 | CFTR | c.489+18A>G (n.489+18A>G) c.*386+18A>G (n.*386+18A>G) c.*313+18A>G (n.*313+18A>G) c.246+18A>G (n.246+18A>G) c.579+18A>G (n.579+18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531133G>A | CA2684617337 | CFTR | c.489+19G>A (n.489+19G>A) c.*386+19G>A (n.*386+19G>A) c.*313+19G>A (n.*313+19G>A) c.246+19G>A (n.246+19G>A) c.579+19G>A (n.579+19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531134G>A | CA1737359859 | CFTR | c.489+20G>A (n.489+20G>A) c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.*313+20G>A (n.*313+20G>A) c.246+20G>A (n.246+20G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531134G= | CA1737359858 | CFTR | c.489+20G= (n.489+20G=) c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.*313+20G= (n.*313+20G=) c.246+20G= (n.246+20G=) c.579+20G= (n.579+20G=) | |
| 7 | g.117531135C>A | CA577670750 | CFTR | c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.*313+21C>A (n.*313+21C>A) c.246+21C>A (n.246+21C>A) c.579+21C>A (n.579+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531135C= | CA1737359861 | CFTR | c.489+21C= (n.489+21C=) c.*386+21C= (n.*386+21C=) c.*313+21C= (n.*313+21C=) c.246+21C= (n.246+21C=) c.579+21C= (n.579+21C=) | |
| 7 | g.117531135C>T | CA832109642 | CFTR | c.489+21C>T (n.489+21C>T) c.*386+21C>T (n.*386+21C>T) c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) c.246+21C>T (n.246+21C>T) c.579+21C>T (n.579+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117531138del | CA2578999968 | CFTR | c.489+24del (n.489+24del) c.*386+24del (n.*386+24del) c.*313+24del (n.*313+24del) c.246+24del (n.246+24del) c.579+24del (n.579+24del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531136C>A | CA577670751 | CFTR | c.489+22C>A (n.489+22C>A) c.*386+22C>A (n.*386+22C>A) c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) c.246+22C>A (n.246+22C>A) c.579+22C>A (n.579+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531136C= | CA1737359865 | CFTR | c.489+22C= (n.489+22C=) c.*386+22C= (n.*386+22C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) c.246+22C= (n.246+22C=) c.579+22C= (n.579+22C=) | |
| 7 | g.117531136C>T | CA4450734 | CFTR | c.489+22C>T (n.489+22C>T) c.*386+22C>T (n.*386+22C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) c.246+22C>T (n.246+22C>T) c.579+22C>T (n.579+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117531137C= | CA1737359868 | CFTR | c.489+23C= (n.489+23C=) c.*386+23C= (n.*386+23C=) c.*313+23C= (n.*313+23C=) c.246+23C= (n.246+23C=) c.579+23C= (n.579+23C=) | |
| 7 | g.117531137C>G | CA2684617338 | CFTR | c.489+23C>G (n.489+23C>G) c.*386+23C>G (n.*386+23C>G) c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) c.246+23C>G (n.246+23C>G) c.579+23C>G (n.579+23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531137C>T | CA1737359869 | CFTR | c.489+23C>T (n.489+23C>T) c.*386+23C>T (n.*386+23C>T) c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) c.246+23C>T (n.246+23C>T) c.579+23C>T (n.579+23C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117531138C>A | CA2578999970 | CFTR | c.489+24C>A (n.489+24C>A) c.*386+24C>A (n.*386+24C>A) c.*313+24C>A (n.*313+24C>A) c.246+24C>A (n.246+24C>A) c.579+24C>A (n.579+24C>A) | |
| 7 | g.117531139A= | CA1737359872 | CFTR | c.489+25A= (n.489+25A=) c.*386+25A= (n.*386+25A=) c.*313+25A= (n.*313+25A=) c.246+25A= (n.246+25A=) c.579+25A= (n.579+25A=) | |
| 7 | g.117531139A>G | CA4450735 | CFTR | c.489+25A>G (n.489+25A>G) c.*386+25A>G (n.*386+25A>G) c.*313+25A>G (n.*313+25A>G) c.246+25A>G (n.246+25A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531140T>C | CA4450736 | CFTR | c.489+26T>C (n.489+26T>C) c.*386+26T>C (n.*386+26T>C) c.*313+26T>C (n.*313+26T>C) c.246+26T>C (n.246+26T>C) c.579+26T>C (n.579+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531140T= | CA1737359876 | CFTR | c.489+26T= (n.489+26T=) c.*386+26T= (n.*386+26T=) c.*313+26T= (n.*313+26T=) c.246+26T= (n.246+26T=) c.579+26T= (n.579+26T=) | |
| 7 | g.117531141G>A | CA577670752 | CFTR | c.489+27G>A (n.489+27G>A) c.*386+27G>A (n.*386+27G>A) c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.246+27G>A (n.246+27G>A) c.579+27G>A (n.579+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531141G= | CA1737359880 | CFTR | c.489+27G= (n.489+27G=) c.*386+27G= (n.*386+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) c.246+27G= (n.246+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) | |
| 7 | g.117531141G>T | CA577670753 | CFTR | c.489+27G>T (n.489+27G>T) c.*386+27G>T (n.*386+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.246+27G>T (n.246+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531142G>A | CA832109679 | CFTR | c.489+28G>A (n.489+28G>A) c.*386+28G>A (n.*386+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) c.246+28G>A (n.246+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117531142G= | CA1737359883 | CFTR | c.489+28G= (n.489+28G=) c.*386+28G= (n.*386+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) c.246+28G= (n.246+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) | |
| 7 | g.117531143C>A | CA2578999971 | CFTR | c.489+29C>A (n.489+29C>A) c.*386+29C>A (n.*386+29C>A) c.*313+29C>A (n.*313+29C>A) c.246+29C>A (n.246+29C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531143C>G | CA2684617339 | CFTR | c.489+29C>G (n.489+29C>G) c.*386+29C>G (n.*386+29C>G) c.*313+29C>G (n.*313+29C>G) c.246+29C>G (n.246+29C>G) c.579+29C>G (n.579+29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531144A= | CA1737359884 | CFTR | c.489+30A= (n.489+30A=) c.*386+30A= (n.*386+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.246+30A= (n.246+30A=) c.579+30A= (n.579+30A=) | |
| 7 | g.117531144A>G | CA1737359886 | CFTR | c.489+30A>G (n.489+30A>G) c.*386+30A>G (n.*386+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.246+30A>G (n.246+30A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117531145C>A | CA2684617340 | CFTR | c.489+31C>A (n.489+31C>A) c.*386+31C>A (n.*386+31C>A) c.*313+31C>A (n.*313+31C>A) c.246+31C>A (n.246+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117531146A= | CA1737359888 | CFTR | c.489+32A= (n.489+32A=) c.*386+32A= (n.*386+32A=) c.*313+32A= (n.*313+32A=) c.246+32A= (n.246+32A=) c.579+32A= (n.579+32A=) | |
| 7 | g.117531146A>G | CA4450737 | CFTR | c.489+32A>G (n.489+32A>G) c.*386+32A>G (n.*386+32A>G) c.*313+32A>G (n.*313+32A>G) c.246+32A>G (n.246+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |