| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530876dup | CA2684617316 | CFTR | c.274-23dup (n.274-23dup) c.*171-23dup (n.*171-23dup) c.*98-23dup (n.*98-23dup) c.31-23dup (n.31-23dup) c.364-23dup (n.364-23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876del | CA2684617317 | CFTR | c.274-23del (n.274-23del) c.*171-23del (n.*171-23del) c.*98-23del (n.*98-23del) c.31-23del (n.31-23del) c.364-23del (n.364-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530875_117530877delinsTTC | CA1737359027 | CFTR | c.274-24_274-22delinsTTC (n.274-24_274-22delinsTTC) c.*171-24_*171-22delinsTTC (n.*171-24_*171-22delinsTTC) c.*98-24_*98-22delinsTTC (n.*98-24_*98-22delinsTTC) c.31-24_31-22delinsTTC (n.31-24_31-22delinsTTC) c.364-24_364-22delinsTTC (n.364-24_364-22delinsTTC) | |
| 7 | g.117530879_117530880del | CA832108949 | CFTR | c.274-20_274-19del (n.274-20_274-19del) c.*171-20_*171-19del (n.*171-20_*171-19del) c.*98-20_*98-19del (n.*98-20_*98-19del) c.31-20_31-19del (n.31-20_31-19del) c.364-20_364-19del (n.364-20_364-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C>A | CA1737359030 | CFTR | c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.*171-22C>A (n.*171-22C>A) c.*98-22C>A (n.*98-22C>A) c.31-22C>A (n.31-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C= | CA1737359031 | CFTR | c.274-22C= (n.274-22C=) c.*171-22C= (n.*171-22C=) c.*98-22C= (n.*98-22C=) c.31-22C= (n.31-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) | |
| 7 | g.117530877C>T | CA2684617318 | CFTR | c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.*171-22C>T (n.*171-22C>T) c.*98-22C>T (n.*98-22C>T) c.31-22C>T (n.31-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530878T>C | CA2684617319 | CFTR | c.274-21T>C (n.274-21T>C) c.*171-21T>C (n.*171-21T>C) c.*98-21T>C (n.*98-21T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>A | CA2578999871 | CFTR | c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.*171-20C>A (n.*171-20C>A) c.*98-20C>A (n.*98-20C>A) c.31-20C>A (n.31-20C>A) c.364-20C>A (n.364-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>T | CA2684617320 | CFTR | c.274-20C>T (n.274-20C>T) c.*171-20C>T (n.*171-20C>T) c.*98-20C>T (n.*98-20C>T) c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530881G>A | CA2684617321 | CFTR | c.274-18G>A (n.274-18G>A) c.*171-18G>A (n.*171-18G>A) c.*98-18G>A (n.*98-18G>A) c.31-18G>A (n.31-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886dup | CA2684617322 | CFTR | c.274-13dup (n.274-13dup) c.*171-13dup (n.*171-13dup) c.*98-13dup (n.*98-13dup) c.31-13dup (n.31-13dup) c.364-13dup (n.364-13dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886del | CA2578999872 | CFTR | c.274-13del (n.274-13del) c.*171-13del (n.*171-13del) c.*98-13del (n.*98-13del) c.31-13del (n.31-13del) c.364-13del (n.364-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530883T>C | CA2580076270 | CFTR | c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.*171-16T>C (n.*171-16T>C) c.*98-16T>C (n.*98-16T>C) c.31-16T>C (n.31-16T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T>A | CA164943551 | CFTR | c.274-13T>A (n.274-13T>A) c.*171-13T>A (n.*171-13T>A) c.*98-13T>A (n.*98-13T>A) c.31-13T>A (n.31-13T>A) c.364-13T>A (n.364-13T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530886T>C | CA4450694 | CFTR | c.274-13T>C (n.274-13T>C) c.*171-13T>C (n.*171-13T>C) c.*98-13T>C (n.*98-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T= | CA1737359038 | CFTR | c.274-13T= (n.274-13T=) c.*171-13T= (n.*171-13T=) c.*98-13T= (n.*98-13T=) c.31-13T= (n.31-13T=) c.364-13T= (n.364-13T=) | |
| 7 | g.117530886_117530887delinsTC | CA1737359036 | CFTR | c.274-13_274-12delinsTC (n.274-13_274-12delinsTC) c.*171-13_*171-12delinsTC (n.*171-13_*171-12delinsTC) c.*98-13_*98-12delinsTC (n.*98-13_*98-12delinsTC) c.31-13_31-12delinsTC (n.31-13_31-12delinsTC) c.364-13_364-12delinsTC (n.364-13_364-12delinsTC) | |
| 7 | g.117530887C>A | CA2684617323 | CFTR | c.274-12C>A (n.274-12C>A) c.*171-12C>A (n.*171-12C>A) c.*98-12C>A (n.*98-12C>A) c.31-12C>A (n.31-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530887C= | CA1737359046 | CFTR | c.274-12C= (n.274-12C=) c.*171-12C= (n.*171-12C=) c.*98-12C= (n.*98-12C=) c.31-12C= (n.31-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) | |
| 7 | g.117530887C>T | CA4450696 | CFTR | c.274-12C>T (n.274-12C>T) c.*171-12C>T (n.*171-12C>T) c.*98-12C>T (n.*98-12C>T) c.31-12C>T (n.31-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890del | CA4450695 | CFTR | c.274-9del (n.274-9del) c.*171-9del (n.*171-9del) c.*98-9del (n.*98-9del) c.31-9del (n.31-9del) c.364-9del (n.364-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530888C>G | CA2684617324 | CFTR | c.274-11C>G (n.274-11C>G) c.*171-11C>G (n.*171-11C>G) c.*98-11C>G (n.*98-11C>G) c.31-11C>G (n.31-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C>A | CA577670838 | CFTR | c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.*171-10C>A (n.*171-10C>A) c.*98-10C>A (n.*98-10C>A) c.31-10C>A (n.31-10C>A) c.364-10C>A (n.364-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C= | CA1737359051 | CFTR | c.274-10C= (n.274-10C=) c.*171-10C= (n.*171-10C=) c.*98-10C= (n.*98-10C=) c.31-10C= (n.31-10C=) c.364-10C= (n.364-10C=) | |
| 7 | g.117530889C>G | CA326905 | CFTR | c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.*171-10C>G (n.*171-10C>G) c.*98-10C>G (n.*98-10C>G) c.31-10C>G (n.31-10C>G) c.364-10C>G (n.364-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530889C>T | CA832108963 | CFTR | c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.*171-10C>T (n.*171-10C>T) c.*98-10C>T (n.*98-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>A | CA577670844 | CFTR | c.274-9C>A (n.274-9C>A) c.*171-9C>A (n.*171-9C>A) c.*98-9C>A (n.*98-9C>A) c.31-9C>A (n.31-9C>A) c.364-9C>A (n.364-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C= | CA1737359058 | CFTR | c.274-9C= (n.274-9C=) c.*171-9C= (n.*171-9C=) c.*98-9C= (n.*98-9C=) c.31-9C= (n.31-9C=) c.364-9C= (n.364-9C=) | |
| 7 | g.117530890C>G | CA2573141538 | CFTR | c.274-9C>G (n.274-9C>G) c.*171-9C>G (n.*171-9C>G) c.*98-9C>G (n.*98-9C>G) c.31-9C>G (n.31-9C>G) c.364-9C>G (n.364-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>T | CA4450697 | CFTR | c.274-9C>T (n.274-9C>T) c.*171-9C>T (n.*171-9C>T) c.*98-9C>T (n.*98-9C>T) c.31-9C>T (n.31-9C>T) c.364-9C>T (n.364-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T>C | CA577670846 | CFTR | c.274-8T>C (n.274-8T>C) c.*171-8T>C (n.*171-8T>C) c.*98-8T>C (n.*98-8T>C) c.31-8T>C (n.31-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T= | CA1737359062 | CFTR | c.274-8T= (n.274-8T=) c.*171-8T= (n.*171-8T=) c.*98-8T= (n.*98-8T=) c.31-8T= (n.31-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) | |
| 7 | g.117530894del | CA2684617325 | CFTR | c.274-5del (n.274-5del) c.*171-5del (n.*171-5del) c.*98-5del (n.*98-5del) c.31-5del (n.31-5del) c.364-5del (n.364-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530892T>C | CA2580076273 | CFTR | c.274-7T>C (n.274-7T>C) c.*171-7T>C (n.*171-7T>C) c.*98-7T>C (n.*98-7T>C) c.31-7T>C (n.31-7T>C) c.364-7T>C (n.364-7T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117530893T>C | CA4450698 | CFTR | c.274-6T>C (n.274-6T>C) c.*171-6T>C (n.*171-6T>C) c.*98-6T>C (n.*98-6T>C) c.31-6T>C (n.31-6T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530893T= | CA1737359068 | CFTR | c.274-6T= (n.274-6T=) c.*171-6T= (n.*171-6T=) c.*98-6T= (n.*98-6T=) c.31-6T= (n.31-6T=) c.364-6T= (n.364-6T=) | |
| 7 | g.117530893_117530897delinsTTGTA | CA1737359069 | CFTR | c.274-6_274-2delinsTTGTA (n.274-6_274-2delinsTTGTA) c.*171-6_*171-2delinsTTGTA (n.*171-6_*171-2delinsTTGTA) c.*98-6_*98-2delinsTTGTA (n.*98-6_*98-2delinsTTGTA) c.31-6_31-2delinsTTGTA (n.31-6_31-2delinsTTGTA) c.364-6_364-2delinsTTGTA (n.364-6_364-2delinsTTGTA) | |
| 7 | g.117530894T>A | CA577670847 | CFTR | c.274-5T>A (n.274-5T>A) c.*171-5T>A (n.*171-5T>A) c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) c.31-5T>A (n.31-5T>A) c.364-5T>A (n.364-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530894T= | CA1737359073 | CFTR | c.274-5T= (n.274-5T=) c.*171-5T= (n.*171-5T=) c.*98-5T= (n.*98-5T=) c.31-5T= (n.31-5T=) c.364-5T= (n.364-5T=) | |
| 7 | g.117530894_117530897del | CA915945470 | CFTR | c.274-5_274-2del (n.274-5_274-2del) c.*171-5_*171-2del (n.*171-5_*171-2del) c.*98-5_*98-2del (n.*98-5_*98-2del) c.31-5_31-2del (n.31-5_31-2del) c.364-5_364-2del (n.364-5_364-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530895G>A | CA577670848 | CFTR | c.274-4G>A (n.274-4G>A) c.*171-4G>A (n.*171-4G>A) c.*98-4G>A (n.*98-4G>A) c.31-4G>A (n.31-4G>A) c.364-4G>A (n.364-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530895G= | CA1737359075 | CFTR | c.274-4G= (n.274-4G=) c.*171-4G= (n.*171-4G=) c.*98-4G= (n.*98-4G=) c.31-4G= (n.31-4G=) c.364-4G= (n.364-4G=) | |
| 7 | g.117530896T>C | CA658821270 | CFTR | c.274-3T>C (n.274-3T>C) c.*171-3T>C (n.*171-3T>C) c.*98-3T>C (n.*98-3T>C) c.31-3T>C (n.31-3T>C) c.364-3T>C (n.364-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530896T= | CA1737359077 | CFTR | c.274-3T= (n.274-3T=) c.*171-3T= (n.*171-3T=) c.*98-3T= (n.*98-3T=) c.31-3T= (n.31-3T=) c.364-3T= (n.364-3T=) | |
| 7 | g.117530896_117531112delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | CA1737359079 | CFTR | c.274-3_487delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*171-3_*384delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*98-3_*311delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.31-3_244delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.364-3_577delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | |
| 7 | g.117530897A= | CA1737359086 | CFTR | c.274-2A= (n.274-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) c.*98-2A= (n.*98-2A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.364-2A= (n.364-2A=) | |
| 7 | g.117530897A>C | CA368974171 | CFTR | c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530897A>G | CA326908 | CFTR | c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |