WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530852A= | CA1737359003 | CFTR | c.274-47A= (n.274-47A=) c.*171-47A= (n.*171-47A=) c.*98-47A= (n.*98-47A=) c.31-47A= (n.31-47A=) c.364-47A= (n.364-47A=) | |
| 7 | g.117530852A>G | CA1737359004 | CFTR | c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.*171-47A>G (n.*171-47A>G) c.*98-47A>G (n.*98-47A>G) c.31-47A>G (n.31-47A>G) c.364-47A>G (n.364-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530852A>T | CA577212975 | CFTR | c.274-47A>T (n.274-47A>T) c.*171-47A>T (n.*171-47A>T) c.*98-47A>T (n.*98-47A>T) c.31-47A>T (n.31-47A>T) c.364-47A>T (n.364-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T>G | CA4450692 | CFTR | c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.*171-46T>G (n.*171-46T>G) c.*98-46T>G (n.*98-46T>G) c.31-46T>G (n.31-46T>G) c.364-46T>G (n.364-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T= | CA1737359007 | CFTR | c.274-46T= (n.274-46T=) c.*171-46T= (n.*171-46T=) c.*98-46T= (n.*98-46T=) c.31-46T= (n.31-46T=) c.364-46T= (n.364-46T=) | |
| 7 | g.117530854G>A | CA1737359012 | CFTR | c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.*171-45G>A (n.*171-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.31-45G>A (n.31-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530854G= | CA1737359010 | CFTR | c.274-45G= (n.274-45G=) c.*171-45G= (n.*171-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.31-45G= (n.31-45G=) c.364-45G= (n.364-45G=) | |
| 7 | g.117530854G>T | CA2684617311 | CFTR | c.274-45G>T (n.274-45G>T) c.*171-45G>T (n.*171-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.31-45G>T (n.31-45G>T) c.364-45G>T (n.364-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530856G>T | CA2684617312 | CFTR | c.274-43G>T (n.274-43G>T) c.*171-43G>T (n.*171-43G>T) c.*98-43G>T (n.*98-43G>T) c.31-43G>T (n.31-43G>T) c.364-43G>T (n.364-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530857A>G | CA2578999868 | CFTR | c.274-42A>G (n.274-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*98-42A>G (n.*98-42A>G) c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T>C | CA1737359015 | CFTR | c.274-39T>C (n.274-39T>C) c.*171-39T>C (n.*171-39T>C) c.*98-39T>C (n.*98-39T>C) c.31-39T>C (n.31-39T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T= | CA1737359014 | CFTR | c.274-39T= (n.274-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) c.*98-39T= (n.*98-39T=) c.31-39T= (n.31-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) | |
| 7 | g.117530863A>G | CA2578999869 | CFTR | c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.*171-36A>G (n.*171-36A>G) c.*98-36A>G (n.*98-36A>G) c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) | |
| 7 | g.117530864T>A | CA2684617313 | CFTR | c.274-35T>A (n.274-35T>A) c.*171-35T>A (n.*171-35T>A) c.*98-35T>A (n.*98-35T>A) c.31-35T>A (n.31-35T>A) c.364-35T>A (n.364-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G>A | CA4450693 | CFTR | c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.*171-34G>A (n.*171-34G>A) c.*98-34G>A (n.*98-34G>A) c.31-34G>A (n.31-34G>A) c.364-34G>A (n.364-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G= | CA1737359017 | CFTR | c.274-34G= (n.274-34G=) c.*171-34G= (n.*171-34G=) c.*98-34G= (n.*98-34G=) c.31-34G= (n.31-34G=) c.364-34G= (n.364-34G=) | |
| 7 | g.117530865G>T | CA2684617314 | CFTR | c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.*171-34G>T (n.*171-34G>T) c.*98-34G>T (n.*98-34G>T) c.31-34G>T (n.31-34G>T) c.364-34G>T (n.364-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530867A= | CA1737359020 | CFTR | c.274-32A= (n.274-32A=) c.*171-32A= (n.*171-32A=) c.*98-32A= (n.*98-32A=) c.31-32A= (n.31-32A=) c.364-32A= (n.364-32A=) | |
| 7 | g.117530867A>C | CA164943548 | CFTR | c.274-32A>C (n.274-32A>C) c.*171-32A>C (n.*171-32A>C) c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) c.31-32A>C (n.31-32A>C) c.364-32A>C (n.364-32A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530868A= | CA1737359022 | CFTR | c.274-31A= (n.274-31A=) c.*171-31A= (n.*171-31A=) c.*98-31A= (n.*98-31A=) c.31-31A= (n.31-31A=) c.364-31A= (n.364-31A=) | |
| 7 | g.117530868A>G | CA832108945 | CFTR | c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.*171-31A>G (n.*171-31A>G) c.*98-31A>G (n.*98-31A>G) c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.364-31A>G (n.364-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T>G | CA1737359026 | CFTR | c.274-29T>G (n.274-29T>G) c.*171-29T>G (n.*171-29T>G) c.*98-29T>G (n.*98-29T>G) c.31-29T>G (n.31-29T>G) c.364-29T>G (n.364-29T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T= | CA1737359025 | CFTR | c.274-29T= (n.274-29T=) c.*171-29T= (n.*171-29T=) c.*98-29T= (n.*98-29T=) c.31-29T= (n.31-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) | |
| 7 | g.117530871T>C | CA2777585996 | CFTR | c.274-28T>C (n.274-28T>C) c.*171-28T>C (n.*171-28T>C) c.*98-28T>C (n.*98-28T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) | |
| 7 | g.117530872A>T | CA2684617315 | CFTR | c.274-27A>T (n.274-27A>T) c.*171-27A>T (n.*171-27A>T) c.*98-27A>T (n.*98-27A>T) c.31-27A>T (n.31-27A>T) c.364-27A>T (n.364-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876dup | CA2684617316 | CFTR | c.274-23dup (n.274-23dup) c.*171-23dup (n.*171-23dup) c.*98-23dup (n.*98-23dup) c.31-23dup (n.31-23dup) c.364-23dup (n.364-23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876del | CA2684617317 | CFTR | c.274-23del (n.274-23del) c.*171-23del (n.*171-23del) c.*98-23del (n.*98-23del) c.31-23del (n.31-23del) c.364-23del (n.364-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530875_117530877delinsTTC | CA1737359027 | CFTR | c.274-24_274-22delinsTTC (n.274-24_274-22delinsTTC) c.*171-24_*171-22delinsTTC (n.*171-24_*171-22delinsTTC) c.*98-24_*98-22delinsTTC (n.*98-24_*98-22delinsTTC) c.31-24_31-22delinsTTC (n.31-24_31-22delinsTTC) c.364-24_364-22delinsTTC (n.364-24_364-22delinsTTC) | |
| 7 | g.117530879_117530880del | CA832108949 | CFTR | c.274-20_274-19del (n.274-20_274-19del) c.*171-20_*171-19del (n.*171-20_*171-19del) c.*98-20_*98-19del (n.*98-20_*98-19del) c.31-20_31-19del (n.31-20_31-19del) c.364-20_364-19del (n.364-20_364-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C>A | CA1737359030 | CFTR | c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.*171-22C>A (n.*171-22C>A) c.*98-22C>A (n.*98-22C>A) c.31-22C>A (n.31-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C= | CA1737359031 | CFTR | c.274-22C= (n.274-22C=) c.*171-22C= (n.*171-22C=) c.*98-22C= (n.*98-22C=) c.31-22C= (n.31-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) | |
| 7 | g.117530877C>T | CA2684617318 | CFTR | c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.*171-22C>T (n.*171-22C>T) c.*98-22C>T (n.*98-22C>T) c.31-22C>T (n.31-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530878T>C | CA2684617319 | CFTR | c.274-21T>C (n.274-21T>C) c.*171-21T>C (n.*171-21T>C) c.*98-21T>C (n.*98-21T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>A | CA2578999871 | CFTR | c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.*171-20C>A (n.*171-20C>A) c.*98-20C>A (n.*98-20C>A) c.31-20C>A (n.31-20C>A) c.364-20C>A (n.364-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>T | CA2684617320 | CFTR | c.274-20C>T (n.274-20C>T) c.*171-20C>T (n.*171-20C>T) c.*98-20C>T (n.*98-20C>T) c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530881G>A | CA2684617321 | CFTR | c.274-18G>A (n.274-18G>A) c.*171-18G>A (n.*171-18G>A) c.*98-18G>A (n.*98-18G>A) c.31-18G>A (n.31-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886dup | CA2684617322 | CFTR | c.274-13dup (n.274-13dup) c.*171-13dup (n.*171-13dup) c.*98-13dup (n.*98-13dup) c.31-13dup (n.31-13dup) c.364-13dup (n.364-13dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886del | CA2578999872 | CFTR | c.274-13del (n.274-13del) c.*171-13del (n.*171-13del) c.*98-13del (n.*98-13del) c.31-13del (n.31-13del) c.364-13del (n.364-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530883T>C | CA2580076270 | CFTR | c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.*171-16T>C (n.*171-16T>C) c.*98-16T>C (n.*98-16T>C) c.31-16T>C (n.31-16T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T>A | CA164943551 | CFTR | c.274-13T>A (n.274-13T>A) c.*171-13T>A (n.*171-13T>A) c.*98-13T>A (n.*98-13T>A) c.31-13T>A (n.31-13T>A) c.364-13T>A (n.364-13T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530886T>C | CA4450694 | CFTR | c.274-13T>C (n.274-13T>C) c.*171-13T>C (n.*171-13T>C) c.*98-13T>C (n.*98-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T= | CA1737359038 | CFTR | c.274-13T= (n.274-13T=) c.*171-13T= (n.*171-13T=) c.*98-13T= (n.*98-13T=) c.31-13T= (n.31-13T=) c.364-13T= (n.364-13T=) | |
| 7 | g.117530886_117530887delinsTC | CA1737359036 | CFTR | c.274-13_274-12delinsTC (n.274-13_274-12delinsTC) c.*171-13_*171-12delinsTC (n.*171-13_*171-12delinsTC) c.*98-13_*98-12delinsTC (n.*98-13_*98-12delinsTC) c.31-13_31-12delinsTC (n.31-13_31-12delinsTC) c.364-13_364-12delinsTC (n.364-13_364-12delinsTC) | |
| 7 | g.117530887C>A | CA2684617323 | CFTR | c.274-12C>A (n.274-12C>A) c.*171-12C>A (n.*171-12C>A) c.*98-12C>A (n.*98-12C>A) c.31-12C>A (n.31-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530887C= | CA1737359046 | CFTR | c.274-12C= (n.274-12C=) c.*171-12C= (n.*171-12C=) c.*98-12C= (n.*98-12C=) c.31-12C= (n.31-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) | |
| 7 | g.117530887C>T | CA4450696 | CFTR | c.274-12C>T (n.274-12C>T) c.*171-12C>T (n.*171-12C>T) c.*98-12C>T (n.*98-12C>T) c.31-12C>T (n.31-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890del | CA4450695 | CFTR | c.274-9del (n.274-9del) c.*171-9del (n.*171-9del) c.*98-9del (n.*98-9del) c.31-9del (n.31-9del) c.364-9del (n.364-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530888C>G | CA2684617324 | CFTR | c.274-11C>G (n.274-11C>G) c.*171-11C>G (n.*171-11C>G) c.*98-11C>G (n.*98-11C>G) c.31-11C>G (n.31-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C>A | CA577670838 | CFTR | c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.*171-10C>A (n.*171-10C>A) c.*98-10C>A (n.*98-10C>A) c.31-10C>A (n.31-10C>A) c.364-10C>A (n.364-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |