WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530792_117530799del | CA2684617277 | CFTR | c.274-107_274-100del (n.274-107_274-100del) c.*171-107_*171-100del (n.*171-107_*171-100del) c.*98-107_*98-100del (n.*98-107_*98-100del) c.31-107_31-100del (n.31-107_31-100del) c.364-107_364-100del (n.364-107_364-100del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530796A>C | CA2684617279 | CFTR | c.274-103A>C (n.274-103A>C) c.*171-103A>C (n.*171-103A>C) c.*98-103A>C (n.*98-103A>C) c.31-103A>C (n.31-103A>C) c.364-103A>C (n.364-103A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530799T>C | CA2684617280 | CFTR | c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.*171-100T>C (n.*171-100T>C) c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) c.31-100T>C (n.31-100T>C) c.364-100T>C (n.364-100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530801A>G | CA2684617281 | CFTR | c.274-98A>G (n.274-98A>G) c.*171-98A>G (n.*171-98A>G) c.*98-98A>G (n.*98-98A>G) c.31-98A>G (n.31-98A>G) c.364-98A>G (n.364-98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530801A>T | CA2578999861 | CFTR | c.274-98A>T (n.274-98A>T) c.*171-98A>T (n.*171-98A>T) c.*98-98A>T (n.*98-98A>T) c.31-98A>T (n.31-98A>T) c.364-98A>T (n.364-98A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530802A>T | CA2684617282 | CFTR | c.274-97A>T (n.274-97A>T) c.*171-97A>T (n.*171-97A>T) c.*98-97A>T (n.*98-97A>T) c.31-97A>T (n.31-97A>T) c.364-97A>T (n.364-97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530803G>T | CA2684617283 | CFTR | c.274-96G>T (n.274-96G>T) c.*171-96G>T (n.*171-96G>T) c.*98-96G>T (n.*98-96G>T) c.31-96G>T (n.31-96G>T) c.364-96G>T (n.364-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530804T>A | CA832108900 | CFTR | c.274-95T>A (n.274-95T>A) c.*171-95T>A (n.*171-95T>A) c.*98-95T>A (n.*98-95T>A) c.31-95T>A (n.31-95T>A) c.364-95T>A (n.364-95T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530804T= | CA1737358955 | CFTR | c.274-95T= (n.274-95T=) c.*171-95T= (n.*171-95T=) c.*98-95T= (n.*98-95T=) c.31-95T= (n.31-95T=) c.364-95T= (n.364-95T=) | |
| 7 | g.117530805C>A | CA2684617284 | CFTR | c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.*171-94C>A (n.*171-94C>A) c.*98-94C>A (n.*98-94C>A) c.31-94C>A (n.31-94C>A) c.364-94C>A (n.364-94C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T>A | CA832108902 | CFTR | c.274-93T>A (n.274-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*98-93T>A (n.*98-93T>A) c.31-93T>A (n.31-93T>A) c.364-93T>A (n.364-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T= | CA1737358956 | CFTR | c.274-93T= (n.274-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*98-93T= (n.*98-93T=) c.31-93T= (n.31-93T=) c.364-93T= (n.364-93T=) | |
| 7 | g.117530807C>A | CA2684617285 | CFTR | c.274-92C>A (n.274-92C>A) c.*171-92C>A (n.*171-92C>A) c.*98-92C>A (n.*98-92C>A) c.31-92C>A (n.31-92C>A) c.364-92C>A (n.364-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530809T>C | CA2578999862 | CFTR | c.274-90T>C (n.274-90T>C) c.*171-90T>C (n.*171-90T>C) c.*98-90T>C (n.*98-90T>C) c.31-90T>C (n.31-90T>C) c.364-90T>C (n.364-90T>C) | |
| 7 | g.117530810C>A | CA2684617286 | CFTR | c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.*171-89C>A (n.*171-89C>A) c.*98-89C>A (n.*98-89C>A) c.31-89C>A (n.31-89C>A) c.364-89C>A (n.364-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C= | CA1737358958 | CFTR | c.274-89C= (n.274-89C=) c.*171-89C= (n.*171-89C=) c.*98-89C= (n.*98-89C=) c.31-89C= (n.31-89C=) c.364-89C= (n.364-89C=) | |
| 7 | g.117530810C>G | CA832108918 | CFTR | c.274-89C>G (n.274-89C>G) c.*171-89C>G (n.*171-89C>G) c.*98-89C>G (n.*98-89C>G) c.31-89C>G (n.31-89C>G) c.364-89C>G (n.364-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C>T | CA2684617287 | CFTR | c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.*171-89C>T (n.*171-89C>T) c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) c.31-89C>T (n.31-89C>T) c.364-89C>T (n.364-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530811T>C | CA2547345163 | CFTR | c.274-88T>C (n.274-88T>C) c.*171-88T>C (n.*171-88T>C) c.*98-88T>C (n.*98-88T>C) c.31-88T>C (n.31-88T>C) c.364-88T>C (n.364-88T>C) | |
| 7 | g.117530812A= | CA1737358960 | CFTR | c.274-87A= (n.274-87A=) c.*171-87A= (n.*171-87A=) c.*98-87A= (n.*98-87A=) c.31-87A= (n.31-87A=) c.364-87A= (n.364-87A=) | |
| 7 | g.117530812A>G | CA164943532 | CFTR | c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.*171-87A>G (n.*171-87A>G) c.*98-87A>G (n.*98-87A>G) c.31-87A>G (n.31-87A>G) c.364-87A>G (n.364-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814del | CA2684617288 | CFTR | c.274-85del (n.274-85del) c.*171-85del (n.*171-85del) c.*98-85del (n.*98-85del) c.31-85del (n.31-85del) c.364-85del (n.364-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814A>G | CA2684617289 | CFTR | c.274-85A>G (n.274-85A>G) c.*171-85A>G (n.*171-85A>G) c.*98-85A>G (n.*98-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.364-85A>G (n.364-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G>C | CA1737358966 | CFTR | c.274-84G>C (n.274-84G>C) c.*171-84G>C (n.*171-84G>C) c.*98-84G>C (n.*98-84G>C) c.31-84G>C (n.31-84G>C) c.364-84G>C (n.364-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G= | CA1737358964 | CFTR | c.274-84G= (n.274-84G=) c.*171-84G= (n.*171-84G=) c.*98-84G= (n.*98-84G=) c.31-84G= (n.31-84G=) c.364-84G= (n.364-84G=) | |
| 7 | g.117530816A= | CA1737358968 | CFTR | c.274-83A= (n.274-83A=) c.*171-83A= (n.*171-83A=) c.*98-83A= (n.*98-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.364-83A= (n.364-83A=) | |
| 7 | g.117530816A>C | CA2684617290 | CFTR | c.274-83A>C (n.274-83A>C) c.*171-83A>C (n.*171-83A>C) c.*98-83A>C (n.*98-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.364-83A>C (n.364-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530816A>G | CA164943535 | CFTR | c.274-83A>G (n.274-83A>G) c.*171-83A>G (n.*171-83A>G) c.*98-83A>G (n.*98-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.364-83A>G (n.364-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T>C | CA1737358972 | CFTR | c.274-82T>C (n.274-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*98-82T>C (n.*98-82T>C) c.31-82T>C (n.31-82T>C) c.364-82T>C (n.364-82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530817T>G | CA2684617291 | CFTR | c.274-82T>G (n.274-82T>G) c.*171-82T>G (n.*171-82T>G) c.*98-82T>G (n.*98-82T>G) c.31-82T>G (n.31-82T>G) c.364-82T>G (n.364-82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T= | CA1737358970 | CFTR | c.274-82T= (n.274-82T=) c.*171-82T= (n.*171-82T=) c.*98-82T= (n.*98-82T=) c.31-82T= (n.31-82T=) c.364-82T= (n.364-82T=) | |
| 7 | g.117530818_117530819delinsGA | CA1737358975 | CFTR | c.274-81_274-80delinsGA (n.274-81_274-80delinsGA) c.*171-81_*171-80delinsGA (n.*171-81_*171-80delinsGA) c.*98-81_*98-80delinsGA (n.*98-81_*98-80delinsGA) c.31-81_31-80delinsGA (n.31-81_31-80delinsGA) c.364-81_364-80delinsGA (n.364-81_364-80delinsGA) | |
| 7 | g.117530819A>G | CA2684617292 | CFTR | c.274-80A>G (n.274-80A>G) c.*171-80A>G (n.*171-80A>G) c.*98-80A>G (n.*98-80A>G) c.31-80A>G (n.31-80A>G) c.364-80A>G (n.364-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822del | CA1737358976 | CFTR | c.274-77del (n.274-77del) c.*171-77del (n.*171-77del) c.*98-77del (n.*98-77del) c.31-77del (n.31-77del) c.364-77del (n.364-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530820A>T | CA2684617293 | CFTR | c.274-79A>T (n.274-79A>T) c.*171-79A>T (n.*171-79A>T) c.*98-79A>T (n.*98-79A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.364-79A>T (n.364-79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822A>C | CA2684617294 | CFTR | c.274-77A>C (n.274-77A>C) c.*171-77A>C (n.*171-77A>C) c.*98-77A>C (n.*98-77A>C) c.31-77A>C (n.31-77A>C) c.364-77A>C (n.364-77A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>A | CA2684617295 | CFTR | c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.*171-76G>A (n.*171-76G>A) c.*98-76G>A (n.*98-76G>A) c.31-76G>A (n.31-76G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>C | CA1737358979 | CFTR | c.274-76G>C (n.274-76G>C) c.*171-76G>C (n.*171-76G>C) c.*98-76G>C (n.*98-76G>C) c.31-76G>C (n.31-76G>C) c.364-76G>C (n.364-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530823G= | CA1737358978 | CFTR | c.274-76G= (n.274-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) c.*98-76G= (n.*98-76G=) c.31-76G= (n.31-76G=) c.364-76G= (n.364-76G=) | |
| 7 | g.117530823G>T | CA1737358980 | CFTR | c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) c.*98-76G>T (n.*98-76G>T) c.31-76G>T (n.31-76G>T) c.364-76G>T (n.364-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>A | CA2578999863 | CFTR | c.274-75T>A (n.274-75T>A) c.*171-75T>A (n.*171-75T>A) c.*98-75T>A (n.*98-75T>A) c.31-75T>A (n.31-75T>A) c.364-75T>A (n.364-75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>C | CA2684617296 | CFTR | c.274-75T>C (n.274-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) c.31-75T>C (n.31-75T>C) c.364-75T>C (n.364-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>G | CA2684617297 | CFTR | c.274-75T>G (n.274-75T>G) c.*171-75T>G (n.*171-75T>G) c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) c.31-75T>G (n.31-75T>G) c.364-75T>G (n.364-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530826T>C | CA2532598315 | CFTR | c.274-73T>C (n.274-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*98-73T>C (n.*98-73T>C) c.31-73T>C (n.31-73T>C) c.364-73T>C (n.364-73T>C) | |
| 7 | g.117530827T>C | CA1737358983 | CFTR | c.274-72T>C (n.274-72T>C) c.*171-72T>C (n.*171-72T>C) c.*98-72T>C (n.*98-72T>C) c.31-72T>C (n.31-72T>C) c.364-72T>C (n.364-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530827T= | CA1737358981 | CFTR | c.274-72T= (n.274-72T=) c.*171-72T= (n.*171-72T=) c.*98-72T= (n.*98-72T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.364-72T= (n.364-72T=) | |
| 7 | g.117530828G>A | CA2684617299 | CFTR | c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.*171-71G>A (n.*171-71G>A) c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) c.31-71G>A (n.31-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530828G>T | CA2684617298 | CFTR | c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.*171-71G>T (n.*171-71G>T) c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) c.31-71G>T (n.31-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T>C | CA1106307477 | CFTR | c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.*171-70T>C (n.*171-70T>C) c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.364-70T>C (n.364-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |