UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530744T>C | CA832108870 | CFTR | c.274-155T>C (n.274-155T>C) c.*171-155T>C (n.*171-155T>C) c.*98-155T>C (n.*98-155T>C) c.31-155T>C (n.31-155T>C) c.364-155T>C (n.364-155T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530744T= | CA1737358887 | CFTR | c.274-155T= (n.274-155T=) c.*171-155T= (n.*171-155T=) c.*98-155T= (n.*98-155T=) c.31-155T= (n.31-155T=) c.364-155T= (n.364-155T=) | |
| 7 | g.117530745T>G | CA1737358892 | CFTR | c.274-154T>G (n.274-154T>G) c.*171-154T>G (n.*171-154T>G) c.*98-154T>G (n.*98-154T>G) c.31-154T>G (n.31-154T>G) c.364-154T>G (n.364-154T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530745T= | CA1737358890 | CFTR | c.274-154T= (n.274-154T=) c.*171-154T= (n.*171-154T=) c.*98-154T= (n.*98-154T=) c.31-154T= (n.31-154T=) c.364-154T= (n.364-154T=) | |
| 7 | g.117530753G>A | CA832108874 | CFTR | c.274-146G>A (n.274-146G>A) c.*171-146G>A (n.*171-146G>A) c.*98-146G>A (n.*98-146G>A) c.31-146G>A (n.31-146G>A) c.364-146G>A (n.364-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530753G= | CA1737358894 | CFTR | c.274-146G= (n.274-146G=) c.*171-146G= (n.*171-146G=) c.*98-146G= (n.*98-146G=) c.31-146G= (n.31-146G=) c.364-146G= (n.364-146G=) | |
| 7 | g.117530754T>A | CA2684617261 | CFTR | c.274-145T>A (n.274-145T>A) c.*171-145T>A (n.*171-145T>A) c.*98-145T>A (n.*98-145T>A) c.31-145T>A (n.31-145T>A) c.364-145T>A (n.364-145T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530755G>A | CA2561331890 | CFTR | c.274-144G>A (n.274-144G>A) c.*171-144G>A (n.*171-144G>A) c.*98-144G>A (n.*98-144G>A) c.31-144G>A (n.31-144G>A) c.364-144G>A (n.364-144G>A) | |
| 7 | g.117530755G>C | CA1737358898 | CFTR | c.274-144G>C (n.274-144G>C) c.*171-144G>C (n.*171-144G>C) c.*98-144G>C (n.*98-144G>C) c.31-144G>C (n.31-144G>C) c.364-144G>C (n.364-144G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530755G= | CA1737358896 | CFTR | c.274-144G= (n.274-144G=) c.*171-144G= (n.*171-144G=) c.*98-144G= (n.*98-144G=) c.31-144G= (n.31-144G=) c.364-144G= (n.364-144G=) | |
| 7 | g.117530756C>A | CA2684617262 | CFTR | c.274-143C>A (n.274-143C>A) c.*171-143C>A (n.*171-143C>A) c.*98-143C>A (n.*98-143C>A) c.31-143C>A (n.31-143C>A) c.364-143C>A (n.364-143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530757T>C | CA2684617263 | CFTR | c.274-142T>C (n.274-142T>C) c.*171-142T>C (n.*171-142T>C) c.*98-142T>C (n.*98-142T>C) c.31-142T>C (n.31-142T>C) c.364-142T>C (n.364-142T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530761A= | CA1737358899 | CFTR | c.274-138A= (n.274-138A=) c.*171-138A= (n.*171-138A=) c.*98-138A= (n.*98-138A=) c.31-138A= (n.31-138A=) c.364-138A= (n.364-138A=) | |
| 7 | g.117530761A>G | CA1737358900 | CFTR | c.274-138A>G (n.274-138A>G) c.*171-138A>G (n.*171-138A>G) c.*98-138A>G (n.*98-138A>G) c.31-138A>G (n.31-138A>G) c.364-138A>G (n.364-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530762G>A | CA164943514 | CFTR | c.274-137G>A (n.274-137G>A) c.*171-137G>A (n.*171-137G>A) c.*98-137G>A (n.*98-137G>A) c.31-137G>A (n.31-137G>A) c.364-137G>A (n.364-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530762G= | CA1737358903 | CFTR | c.274-137G= (n.274-137G=) c.*171-137G= (n.*171-137G=) c.*98-137G= (n.*98-137G=) c.31-137G= (n.31-137G=) c.364-137G= (n.364-137G=) | |
| 7 | g.117530762G>T | CA2684617264 | CFTR | c.274-137G>T (n.274-137G>T) c.*171-137G>T (n.*171-137G>T) c.*98-137G>T (n.*98-137G>T) c.31-137G>T (n.31-137G>T) c.364-137G>T (n.364-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530766C>A | CA2684617265 | CFTR | c.274-133C>A (n.274-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) c.*98-133C>A (n.*98-133C>A) c.31-133C>A (n.31-133C>A) c.364-133C>A (n.364-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530768C>A | CA164943517 | CFTR | c.274-131C>A (n.274-131C>A) c.*171-131C>A (n.*171-131C>A) c.*98-131C>A (n.*98-131C>A) c.31-131C>A (n.31-131C>A) c.364-131C>A (n.364-131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530768C= | CA1737358908 | CFTR | c.274-131C= (n.274-131C=) c.*171-131C= (n.*171-131C=) c.*98-131C= (n.*98-131C=) c.31-131C= (n.31-131C=) c.364-131C= (n.364-131C=) | |
| 7 | g.117530768C>T | CA2684617266 | CFTR | c.274-131C>T (n.274-131C>T) c.*171-131C>T (n.*171-131C>T) c.*98-131C>T (n.*98-131C>T) c.31-131C>T (n.31-131C>T) c.364-131C>T (n.364-131C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530769A= | CA1737358911 | CFTR | c.274-130A= (n.274-130A=) c.*171-130A= (n.*171-130A=) c.*98-130A= (n.*98-130A=) c.31-130A= (n.31-130A=) c.364-130A= (n.364-130A=) | |
| 7 | g.117530769A>C | CA1106307456 | CFTR | c.274-130A>C (n.274-130A>C) c.*171-130A>C (n.*171-130A>C) c.*98-130A>C (n.*98-130A>C) c.31-130A>C (n.31-130A>C) c.364-130A>C (n.364-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530769A>G | CA164943519 | CFTR | c.274-130A>G (n.274-130A>G) c.*171-130A>G (n.*171-130A>G) c.*98-130A>G (n.*98-130A>G) c.31-130A>G (n.31-130A>G) c.364-130A>G (n.364-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530771A>G | CA2684617267 | CFTR | c.274-128A>G (n.274-128A>G) c.*171-128A>G (n.*171-128A>G) c.*98-128A>G (n.*98-128A>G) c.31-128A>G (n.31-128A>G) c.364-128A>G (n.364-128A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530772T>A | CA1106307463 | CFTR | c.274-127T>A (n.274-127T>A) c.*171-127T>A (n.*171-127T>A) c.*98-127T>A (n.*98-127T>A) c.31-127T>A (n.31-127T>A) c.364-127T>A (n.364-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530772T>C | CA1106307466 | CFTR | c.274-127T>C (n.274-127T>C) c.*171-127T>C (n.*171-127T>C) c.*98-127T>C (n.*98-127T>C) c.31-127T>C (n.31-127T>C) c.364-127T>C (n.364-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530772T= | CA1737358913 | CFTR | c.274-127T= (n.274-127T=) c.*171-127T= (n.*171-127T=) c.*98-127T= (n.*98-127T=) c.31-127T= (n.31-127T=) c.364-127T= (n.364-127T=) | |
| 7 | g.117530773G>T | CA2684617268 | CFTR | c.274-126G>T (n.274-126G>T) c.*171-126G>T (n.*171-126G>T) c.*98-126G>T (n.*98-126G>T) c.31-126G>T (n.31-126G>T) c.364-126G>T (n.364-126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530774G>A | CA1737358916 | CFTR | c.274-125G>A (n.274-125G>A) c.*171-125G>A (n.*171-125G>A) c.*98-125G>A (n.*98-125G>A) c.31-125G>A (n.31-125G>A) c.364-125G>A (n.364-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530774G>C | CA1737358917 | CFTR | c.274-125G>C (n.274-125G>C) c.*171-125G>C (n.*171-125G>C) c.*98-125G>C (n.*98-125G>C) c.31-125G>C (n.31-125G>C) c.364-125G>C (n.364-125G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530774G= | CA1737358915 | CFTR | c.274-125G= (n.274-125G=) c.*171-125G= (n.*171-125G=) c.*98-125G= (n.*98-125G=) c.31-125G= (n.31-125G=) c.364-125G= (n.364-125G=) | |
| 7 | g.117530774G>T | CA2777585959 | CFTR | c.274-125G>T (n.274-125G>T) c.*171-125G>T (n.*171-125G>T) c.*98-125G>T (n.*98-125G>T) c.31-125G>T (n.31-125G>T) c.364-125G>T (n.364-125G>T) | |
| 7 | g.117530775T>C | CA832108878 | CFTR | c.274-124T>C (n.274-124T>C) c.*171-124T>C (n.*171-124T>C) c.*98-124T>C (n.*98-124T>C) c.31-124T>C (n.31-124T>C) c.364-124T>C (n.364-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530775T= | CA1737358919 | CFTR | c.274-124T= (n.274-124T=) c.*171-124T= (n.*171-124T=) c.*98-124T= (n.*98-124T=) c.31-124T= (n.31-124T=) c.364-124T= (n.364-124T=) | |
| 7 | g.117530776A= | CA1737358924 | CFTR | c.274-123A= (n.274-123A=) c.*171-123A= (n.*171-123A=) c.*98-123A= (n.*98-123A=) c.31-123A= (n.31-123A=) c.364-123A= (n.364-123A=) | |
| 7 | g.117530776A>G | CA1737358926 | CFTR | c.274-123A>G (n.274-123A>G) c.*171-123A>G (n.*171-123A>G) c.*98-123A>G (n.*98-123A>G) c.31-123A>G (n.31-123A>G) c.364-123A>G (n.364-123A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530776A>T | CA832108887 | CFTR | c.274-123A>T (n.274-123A>T) c.*171-123A>T (n.*171-123A>T) c.*98-123A>T (n.*98-123A>T) c.31-123A>T (n.31-123A>T) c.364-123A>T (n.364-123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530777T>C | CA832108890 | CFTR | c.274-122T>C (n.274-122T>C) c.*171-122T>C (n.*171-122T>C) c.*98-122T>C (n.*98-122T>C) c.31-122T>C (n.31-122T>C) c.364-122T>C (n.364-122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530777T= | CA1737358930 | CFTR | c.274-122T= (n.274-122T=) c.*171-122T= (n.*171-122T=) c.*98-122T= (n.*98-122T=) c.31-122T= (n.31-122T=) c.364-122T= (n.364-122T=) | |
| 7 | g.117530778G>T | CA2684617269 | CFTR | c.274-121G>T (n.274-121G>T) c.*171-121G>T (n.*171-121G>T) c.*98-121G>T (n.*98-121G>T) c.31-121G>T (n.31-121G>T) c.364-121G>T (n.364-121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530779A= | CA1737358933 | CFTR | c.274-120A= (n.274-120A=) c.*171-120A= (n.*171-120A=) c.*98-120A= (n.*98-120A=) c.31-120A= (n.31-120A=) c.364-120A= (n.364-120A=) | |
| 7 | g.117530779A>G | CA2684617270 | CFTR | c.274-120A>G (n.274-120A>G) c.*171-120A>G (n.*171-120A>G) c.*98-120A>G (n.*98-120A>G) c.31-120A>G (n.31-120A>G) c.364-120A>G (n.364-120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530779A>T | CA832108891 | CFTR | c.274-120A>T (n.274-120A>T) c.*171-120A>T (n.*171-120A>T) c.*98-120A>T (n.*98-120A>T) c.31-120A>T (n.31-120A>T) c.364-120A>T (n.364-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530780C>A | CA164943522 | CFTR | c.274-119C>A (n.274-119C>A) c.*171-119C>A (n.*171-119C>A) c.*98-119C>A (n.*98-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.364-119C>A (n.364-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530780C= | CA1737358935 | CFTR | c.274-119C= (n.274-119C=) c.*171-119C= (n.*171-119C=) c.*98-119C= (n.*98-119C=) c.31-119C= (n.31-119C=) c.364-119C= (n.364-119C=) | |
| 7 | g.117530780C>T | CA1737358937 | CFTR | c.274-119C>T (n.274-119C>T) c.*171-119C>T (n.*171-119C>T) c.*98-119C>T (n.*98-119C>T) c.31-119C>T (n.31-119C>T) c.364-119C>T (n.364-119C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117530781C>A | CA2684617271 | CFTR | c.274-118C>A (n.274-118C>A) c.*171-118C>A (n.*171-118C>A) c.*98-118C>A (n.*98-118C>A) c.31-118C>A (n.31-118C>A) c.364-118C>A (n.364-118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530781C= | CA1737358941 | CFTR | c.274-118C= (n.274-118C=) c.*171-118C= (n.*171-118C=) c.*98-118C= (n.*98-118C=) c.31-118C= (n.31-118C=) c.364-118C= (n.364-118C=) |