Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117527448T>C | CA1737355960 | CFTR | c.274-3451T>C (n.274-3451T>C) c.*171-3451T>C (n.*171-3451T>C) c.*676-2061T>C (n.*676-2061T>C) c.*98-3451T>C (n.*98-3451T>C) c.31-3451T>C (n.31-3451T>C) c.364-3451T>C (n.364-3451T>C) | dbSNP |
7 | g.117527448T= | CA1737355958 | CFTR | c.274-3451T= (n.274-3451T=) c.*171-3451T= (n.*171-3451T=) c.*676-2061T= (n.*676-2061T=) c.*98-3451T= (n.*98-3451T=) c.31-3451T= (n.31-3451T=) c.364-3451T= (n.364-3451T=) | |
7 | g.117527478G>A | CA577212221 | CFTR | c.274-3421G>A (n.274-3421G>A) c.*171-3421G>A (n.*171-3421G>A) c.*676-2031G>A (n.*676-2031G>A) c.*98-3421G>A (n.*98-3421G>A) c.31-3421G>A (n.31-3421G>A) c.364-3421G>A (n.364-3421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117527478G= | CA1737355962 | CFTR | c.274-3421G= (n.274-3421G=) c.*171-3421G= (n.*171-3421G=) c.*676-2031G= (n.*676-2031G=) c.*98-3421G= (n.*98-3421G=) c.31-3421G= (n.31-3421G=) c.364-3421G= (n.364-3421G=) | |
7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |