| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509131_117509132dup | CA1737340627 | CFTR | c.262_263dup (p.Leu88PhefsTer4) c.*159_*160dup (n.*159_*160dup) c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.19_20dup (p.Leu7PhefsTer4) n.346_347dup n.419_420dup c.352_353dup (p.Leu118PhefsTer4) | dbSNP |
| 7 | g.117509132del | CA2578999901 | CFTR | c.263del (p.Leu88TyrfsTer3) c.*160del (n.*160del) c.*87del (n.*87del) c.20del (p.Leu7TyrfsTer3) n.347del n.420del c.353del (p.Leu118TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509131_117509132del | CA325612 | CFTR | c.262_263del (p.Leu88IlefsTer22) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.19_20del (p.Leu7IlefsTer22) n.346_347del n.419_420del c.352_353del (p.Leu118IlefsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509131_117509132delinsAA | CA164937118 | CFTR | c.262_263delinsAA (p.Leu88Lys) c.*159_*160delinsAA (n.*159_*160delinsAA) c.*86_*87delinsAA (n.*86_*87delinsAA) c.19_20delinsAA (p.Leu7Lys) n.346_347delinsAA n.419_420delinsAA c.352_353delinsAA (p.Leu118Lys) | |
| 7 | g.117509133_117509137del | CA2695206317 | CFTR | c.264_268del (p.Leu88PhefsTer21) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) c.21_25del (p.Leu7PhefsTer21) n.348_352del n.421_425del c.354_358del (p.Leu118PhefsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.117509132T>A | CA326872 | CFTR | c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.347T>A n.420T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509132T>C | CA326874 | CFTR | c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.347T>C n.420T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509132T>G | CA326876 | CFTR | c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.347T>G n.420T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509132T= | CA1737340648 | CFTR | c.263T= (p.Leu88=) c.*160T= (n.*160T=) c.*87T= (n.*87T=) c.20T= (p.Leu7=) n.347T= n.420T= c.353T= (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509133A= | CA1737340663 | CFTR | c.264A= (p.Leu88=) c.*161A= (n.*161A=) c.*88A= (n.*88A=) c.21A= (p.Leu7=) n.348A= n.421A= c.354A= (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509133A>C | CA4450676 | CFTR | c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.348A>C n.421A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>G | CA457225725 | CFTR | c.264A>G (p.Leu88=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.348A>G n.421A>G c.354A>G (p.Leu118=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>T | CA368972297 | CFTR | c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.348A>T n.421A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 7 | g.117509134T>A | CA368972300 | CFTR | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.349T>A n.422T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
| 7 | g.117509134T>C | CA368972299 | CFTR | c.265T>C (p.Tyr89His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) n.349T>C n.422T>C c.355T>C (p.Tyr119His) | |
| 7 | g.117509134T>G | CA368972298 | CFTR | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.349T>G n.422T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
| 7 | g.117509135A= | CA1737340670 | CFTR | c.266A= (p.Tyr89=) c.*163A= (n.*163A=) c.*90A= (n.*90A=) c.23A= (p.Tyr8=) n.350A= n.423A= c.356A= (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509135A>C | CA368972301 | CFTR | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.350A>C n.423A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
| 7 | g.117509135A>G | CA326884 | CFTR | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.350A>G n.423A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509135A>T | CA368972302 | CFTR | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.350A>T n.423A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
| 7 | g.117509136T>A | CA368972303 | CFTR | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.351T>A n.424T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509136T>C | CA457225726 | CFTR | c.267T>C (p.Tyr89=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) n.351T>C n.424T>C c.357T>C (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509136T>G | CA368972304 | CFTR | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.351T>G n.424T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509137T>A | CA368972305 | CFTR | c.268T>A (p.Leu90Ile) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.352T>A n.425T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) | |
| 7 | g.117509137T>C | CA457225727 | CFTR | c.268T>C (p.Leu90=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.352T>C n.425T>C c.358T>C (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509137T>G | CA368972306 | CFTR | c.268T>G (p.Leu90Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.352T>G n.425T>G c.358T>G (p.Leu120Val) | dbSNP |
| 7 | g.117509137T= | CA1737340676 | CFTR | c.268T= (p.Leu90=) c.*165T= (n.*165T=) c.*92T= (n.*92T=) c.25T= (p.Leu9=) n.352T= n.425T= c.358T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509138T>A | CA368972307 | CFTR | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.353T>A n.426T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>C | CA326892 | CFTR | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.353T>C n.426T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>G | CA368972308 | CFTR | c.269T>G (p.Leu90Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.353T>G n.426T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) | |
| 7 | g.117509138T= | CA1737340683 | CFTR | c.269T= (p.Leu90=) c.*166T= (n.*166T=) c.*93T= (n.*93T=) c.26T= (p.Leu9=) n.353T= n.426T= c.359T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509139del | CA2580076315 | CFTR | c.270del (p.Glu92LysfsTer15) c.*167del (n.*167del) c.*94del (n.*94del) c.27del (p.Glu11LysfsTer15) n.354del n.427del c.360del (p.Glu122LysfsTer15) | ClinVar |
| 7 | g.117509139A>C | CA368972309 | CFTR | c.270A>C (p.Leu90Phe) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.354A>C n.427A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509139A>G | CA457225728 | CFTR | c.270A>G (p.Leu90=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.354A>G n.427A>G c.360A>G (p.Leu120=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509139A>T | CA368972310 | CFTR | c.270A>T (p.Leu90Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.354A>T n.427A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509140G>A | CA325573 | CFTR | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.355G>A n.428G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509140G>C | CA368972312 | CFTR | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.355G>C n.428G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
| 7 | g.117509140G= | CA1737340692 | CFTR | c.271G= (p.Gly91=) c.*168G= (n.*168G=) c.*95G= (n.*95G=) c.28G= (p.Gly10=) n.355G= n.428G= c.361G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509140G>T | CA368972311 | CFTR | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.355G>T n.428G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509141G>A | CA368972313 | CFTR | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.356G>A n.429G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
| 7 | g.117509141G>C | CA368972314 | CFTR | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.356G>C n.429G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
| 7 | g.117509141G>T | CA368972315 | CFTR | c.272G>T (p.Gly91Val) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.356G>T n.429G>T c.362G>T (p.Gly121Val) | |
| 7 | g.117509142G>A | CA4450677 | CFTR | c.273G>A (p.Gly91=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.357G>A n.430G>A c.363G>A (p.Gly121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509142G>C | CA457225729 | CFTR | c.273G>C (p.Gly91=) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.357G>C n.430G>C c.363G>C (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509142G= | CA1737340701 | CFTR | c.273G= (p.Gly91=) c.*170G= (n.*170G=) c.*97G= (n.*97G=) c.30G= (p.Gly10=) n.357G= n.430G= c.363G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142G>T | CA457225730 | CFTR | c.273G>T (p.Gly91=) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.357G>T n.430G>T c.363G>T (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142_117509143insCCCTA | CA164937138 | CFTR | c.273_273+1insCCCTA (n.273_273+1insCCCTA) c.*170_*170+1insCCCTA (n.*170_*170+1insCCCTA) c.*170_*171insCCCTA (n.*170_*171insCCCTA) c.*97_*97+1insCCCTA (n.*97_*97+1insCCCTA) c.30_30+1insCCCTA (n.30_30+1insCCCTA) n.357_357+1insCCCTA n.430_431insCCCTA c.363_363+1insCCCTA (n.363_363+1insCCCTA) | dbSNP |
| 7 | g.117509143G>A | CA328106 | CFTR | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.357+1G>A n.431G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509143G>C | CA368972316 | CFTR | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*97+1G>C (n.*97+1G>C) c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.357+1G>C n.431G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) |