UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509105G>A | CA326804 | CFTR | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.320G>A n.393G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509105G>C | CA368972237 | CFTR | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.320G>C n.393G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
| 7 | g.117509105G= | CA1737340535 | CFTR | c.236G= (p.Trp79=) c.*133G= (n.*133G=) c.*60G= (n.*60G=) c.-8G= (n.-8G=) n.320G= n.393G= c.326G= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.117509105G>T | CA368972238 | CFTR | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.320G>T n.393G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
| 7 | g.117509106G>A | CA368972239 | CFTR | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.321G>A n.394G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
| 7 | g.117509106G>C | CA368972240 | CFTR | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.321G>C n.394G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509106G>T | CA368972241 | CFTR | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.321G>T n.394G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509107A>C | CA457225714 | CFTR | c.238A>C (p.Arg80=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.322A>C n.395A>C c.328A>C (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509107A>G | CA368972242 | CFTR | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.322A>G n.395A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
| 7 | g.117509107A>T | CA368972243 | CFTR | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.322A>T n.395A>T c.328A>T (p.Arg110Ter) | |
| 7 | g.117509108G>A | CA368972244 | CFTR | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.323G>A n.396G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
| 7 | g.117509108G>C | CA368972245 | CFTR | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.323G>C n.396G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) | ClinVar |
| 7 | g.117509108G>T | CA368972246 | CFTR | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.323G>T n.396G>T c.329G>T (p.Arg110Ile) | |
| 7 | g.117509109A>C | CA368972247 | CFTR | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.324A>C n.397A>C c.330A>C (p.Arg110Ser) | |
| 7 | g.117509109A>G | CA457225715 | CFTR | c.240A>G (p.Arg80=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G n.397A>G c.330A>G (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509109A>T | CA368972248 | CFTR | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T n.397A>T c.330A>T (p.Arg110Ser) | |
| 7 | g.117509109_117509110delinsAT | CA1737340540 | CFTR | c.240_241delinsAT (p.Arg80=) c.*137_*138delinsAT (n.*137_*138delinsAT) c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) c.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT) n.324_325delinsAT n.397_398delinsAT c.330_331delinsAT (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509110T>A | CA368972249 | CFTR | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.325T>A n.398T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
| 7 | g.117509110T>C | CA368972250 | CFTR | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.325T>C n.398T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509110T>G | CA368972251 | CFTR | c.241T>G (p.Phe81Val) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.325T>G n.398T>G c.331T>G (p.Phe111Val) | |
| 7 | g.117509110T= | CA1737340546 | CFTR | c.241T= (p.Phe81=) c.*138T= (n.*138T=) c.*65T= (n.*65T=) c.-3T= (n.-3T=) n.325T= n.398T= c.331T= (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112del | CA913190191 | CFTR | c.243del (p.Phe81LeufsTer10) c.*140del (n.*140del) c.*67del (n.*67del) c.-1del (n.-1del) n.327del n.400del c.333del (p.Phe111LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509111T>A | CA368972252 | CFTR | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.326T>A n.399T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509111T>C | CA368972254 | CFTR | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.326T>C n.399T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
| 7 | g.117509111T>G | CA368972253 | CFTR | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.326T>G n.399T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
| 7 | g.117509111T= | CA1737340548 | CFTR | c.242T= (p.Phe81=) c.*139T= (n.*139T=) c.*66T= (n.*66T=) c.-2T= (n.-2T=) n.326T= n.399T= c.332T= (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112T>A | CA368972255 | CFTR | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.327T>A n.400T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) | |
| 7 | g.117509112T>C | CA457225716 | CFTR | c.243T>C (p.Phe81=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) n.327T>C n.400T>C c.333T>C (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112T>G | CA368972256 | CFTR | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) n.327T>G n.400T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117509113A= | CA1737340551 | CFTR | c.244A= (p.Met82=) c.*141A= (n.*141A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1A= (p.Met1=) n.328A= n.401A= c.334A= (p.Met112=) | |
| 7 | g.117509113A>C | CA368972257 | CFTR | c.244A>C (p.Met82Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.328A>C n.401A>C c.334A>C (p.Met112Leu) | |
| 7 | g.117509113A>G | CA368972258 | CFTR | c.244A>G (p.Met82Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.328A>G n.401A>G c.334A>G (p.Met112Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509113A>T | CA368972259 | CFTR | c.244A>T (p.Met82Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.328A>T n.401A>T c.334A>T (p.Met112Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117509114T>A | CA368972262 | CFTR | c.245T>A (p.Met82Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.329T>A n.402T>A c.335T>A (p.Met112Lys) | |
| 7 | g.117509114T>C | CA368972261 | CFTR | c.245T>C (p.Met82Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.329T>C n.402T>C c.335T>C (p.Met112Thr) | |
| 7 | g.117509114T>G | CA368972260 | CFTR | c.245T>G (p.Met82Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.329T>G n.402T>G c.335T>G (p.Met112Arg) | |
| 7 | g.117509115G>A | CA368972263 | CFTR | c.246G>A (p.Met82Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.330G>A n.403G>A c.336G>A (p.Met112Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509115G>C | CA368972264 | CFTR | c.246G>C (p.Met82Ile) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.330G>C n.403G>C c.336G>C (p.Met112Ile) | |
| 7 | g.117509115G= | CA1737340558 | CFTR | c.246G= (p.Met82=) c.*143G= (n.*143G=) c.*70G= (n.*70G=) c.3G= (p.Met1=) n.330G= n.403G= c.336G= (p.Met112=) | |
| 7 | g.117509115G>T | CA368972265 | CFTR | c.246G>T (p.Met82Ile) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.330G>T n.403G>T c.336G>T (p.Met112Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509116T>A | CA368972266 | CFTR | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.331T>A n.404T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
| 7 | g.117509116T>C | CA368972267 | CFTR | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.331T>C n.404T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
| 7 | g.117509116T>G | CA368972268 | CFTR | c.247T>G (p.Phe83Val) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.4T>G (p.Phe2Val) n.331T>G n.404T>G c.337T>G (p.Phe113Val) | |
| 7 | g.117509117dup | CA2695206316 | CFTR | c.248dup (p.Tyr84LeufsTer27) c.*145dup (n.*145dup) c.*72dup (n.*72dup) c.5dup (p.Tyr3LeufsTer27) n.332dup n.405dup c.338dup (p.Tyr114LeufsTer27) | |
| 7 | g.117509117T>A | CA368972269 | CFTR | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.332T>A n.405T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
| 7 | g.117509117T>C | CA368972271 | CFTR | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.332T>C n.405T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) | |
| 7 | g.117509117T>G | CA368972270 | CFTR | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.332T>G n.405T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
| 7 | g.117509118C>A | CA368972272 | CFTR | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.333C>A n.406C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509118C= | CA1737340562 | CFTR | c.249C= (p.Phe83=) c.*146C= (n.*146C=) c.*73C= (n.*73C=) c.6C= (p.Phe2=) n.333C= n.406C= c.339C= (p.Phe113=) |