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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509081A= | CA1737340412 | CFTR | c.212A= (p.Asn71=) c.*109A= (n.*109A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-32A= (n.-32A=) n.296A= n.369A= c.302A= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509081A>C | CA368972196 | CFTR | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.296A>C n.369A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
| 7 | g.117509081A>G | CA164936983 | CFTR | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.296A>G n.369A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509081A>T | CA368972197 | CFTR | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.296A>T n.369A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 7 | g.117509082T>A | CA368972198 | CFTR | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.297T>A n.370T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T>C | CA164936989 | CFTR | c.213T>C (p.Asn71=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.297T>C n.370T>C c.303T>C (p.Asn101=) | dbSNP |
| 7 | g.117509082T>G | CA368972199 | CFTR | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.297T>G n.370T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T= | CA1737340417 | CFTR | c.213T= (p.Asn71=) c.*110T= (n.*110T=) c.*37T= (n.*37T=) c.-31T= (n.-31T=) n.297T= n.370T= c.303T= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509083G>A | CA4450667 | CFTR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.298G>A n.371G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509083G>C | CA368972200 | CFTR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.298G>C n.371G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.117509083G= | CA1737340422 | CFTR | c.214G= (p.Ala72=) c.*111G= (n.*111G=) c.*38G= (n.*38G=) c.-30G= (n.-30G=) n.298G= n.371G= c.304G= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509083G>T | CA368972201 | CFTR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.298G>T n.371G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 7 | g.117509083_117509084delinsGC | CA1737340421 | CFTR | c.214_215delinsGC (p.Ala72=) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) n.298_299delinsGC n.371_372delinsGC c.304_305delinsGC (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>A | CA326758 | CFTR | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.299C>A n.372C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | dbSNP |
| 7 | g.117509084C= | CA1737340429 | CFTR | c.215C= (p.Ala72=) c.*112C= (n.*112C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-29C= (n.-29C=) n.299C= n.372C= c.305C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>G | CA368972202 | CFTR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.299C>G n.372C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509084C>T | CA368972203 | CFTR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.299C>T n.372C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086del | CA326764 | CFTR | c.217del (p.Leu73PhefsTer18) c.*114del (n.*114del) c.*41del (n.*41del) c.-27del (n.-27del) n.301del n.374del c.307del (p.Leu103PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>A | CA457225698 | CFTR | c.216C>A (p.Ala72=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.300C>A n.373C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C= | CA1737340434 | CFTR | c.216C= (p.Ala72=) c.*113C= (n.*113C=) c.*40C= (n.*40C=) c.-28C= (n.-28C=) n.300C= n.373C= c.306C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C>G | CA457225699 | CFTR | c.216C>G (p.Ala72=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.300C>G n.373C>G c.306C>G (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>T | CA164937001 | CFTR | c.216C>T (p.Ala72=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.300C>T n.373C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509086C>A | CA368972204 | CFTR | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.301C>A n.374C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086C= | CA1737340441 | CFTR | c.217C= (p.Leu73=) c.*114C= (n.*114C=) c.*41C= (n.*41C=) c.-27C= (n.-27C=) n.301C= n.374C= c.307C= (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509086C>G | CA368972205 | CFTR | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.301C>G n.374C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
| 7 | g.117509086C>T | CA4450668 | CFTR | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.301C>T n.374C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509087T>A | CA368972206 | CFTR | c.218T>A (p.Leu73His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.302T>A n.375T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
| 7 | g.117509087T>C | CA368972207 | CFTR | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.302T>C n.375T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
| 7 | g.117509087T>G | CA368972208 | CFTR | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.302T>G n.375T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
| 7 | g.117509088T>A | CA457225700 | CFTR | c.219T>A (p.Leu73=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.303T>A n.376T>A c.309T>A (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509088T>C | CA457225701 | CFTR | c.219T>C (p.Leu73=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.303T>C n.376T>C c.309T>C (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509088T>G | CA457225702 | CFTR | c.219T>G (p.Leu73=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.303T>G n.376T>G c.309T>G (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509089C>A | CA457225703 | CFTR | c.220C>A (p.Arg74=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.304C>A n.377C>A c.310C>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509089C= | CA1737340447 | CFTR | c.220C= (p.Arg74=) c.*117C= (n.*117C=) c.*44C= (n.*44C=) c.-24C= (n.-24C=) n.304C= n.377C= c.310C= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509089C>G | CA368972209 | CFTR | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.304C>G n.377C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) | |
| 7 | g.117509089C>T | CA275167 | CFTR | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.304C>T n.377C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117509089C>T;117535269G>A;117642528G>A] | CA1139767765 | CFTR | c.[220C>T;601G>A;*17G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A] (n.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A]) c.[220C>T;601G>A;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1209Asn]) c.[220C>T;601G>A;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]) c.[220C>T;601G>A;*461G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*461G>A]) c.[220C>T;601G>A;*469G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*469G>A]) c.[220C>T;601G>A;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*2183G>A]) c.[220C>T;601G>A;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A] (n.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A]) c.[-24C>T;358G>A;3382G>A] (p.[Val120Met;Asp1128Asn]) c.[220C>T;511G>A;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Val171Met;Asp1240Asn]) c.[310C>T;691G>A;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Val231Met;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;358G>A;3565G>A] (p.[Val120Met;Asp1189Asn]) | |
| 7 | g.[117509089C>T;117642528G>A] | CA1139767764 | CFTR | c.[220C>T;*17G>A] ([p.Arg74Trp;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*3522G>A] (n.[*117C>T;*3522G>A]) c.[220C>T;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1209Asn]) c.[220C>T;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1270Asn]) c.[220C>T;*461G>A] ([p.Arg74Trp;n.*461G>A]) c.[220C>T;*469G>A] ([p.Arg74Trp;n.*469G>A]) c.[220C>T;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;n.*2183G>A]) c.[220C>T;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*3632G>A] (n.[*44C>T;*3632G>A]) c.[-24C>T;3382G>A] (p.Asp1128Asn) c.[220C>T;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1240Asn]) c.[310C>T;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;3565G>A] (p.Asp1189Asn) | ClinVar |
| 7 | g.117509090G>A | CA243179 | CFTR | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.305G>A n.378G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509090G>C | CA368972210 | CFTR | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.305G>C n.378G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117509090G= | CA1737340454 | CFTR | c.221G= (p.Arg74=) c.*118G= (n.*118G=) c.*45G= (n.*45G=) c.-23G= (n.-23G=) n.305G= n.378G= c.311G= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509090G>T | CA368972211 | CFTR | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.305G>T n.378G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) | |
| 7 | g.117509091del | CA2695206315 | CFTR | c.222del (p.Arg75AspfsTer16) c.*119del (n.*119del) c.*46del (n.*46del) c.-22del (n.-22del) n.306del n.379del c.312del (p.Arg105AspfsTer16) | |
| 7 | g.117509091G>A | CA457225704 | CFTR | c.222G>A (p.Arg74=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.306G>A n.379G>A c.312G>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509091G>C | CA457225705 | CFTR | c.222G>C (p.Arg74=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.306G>C n.379G>C c.312G>C (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509091G= | CA1737340458 | CFTR | c.222G= (p.Arg74=) c.*119G= (n.*119G=) c.*46G= (n.*46G=) c.-22G= (n.-22G=) n.306G= n.379G= c.312G= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509091G>T | CA457225706 | CFTR | c.222G>T (p.Arg74=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.306G>T n.379G>T c.312G>T (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509092C>A | CA457225707 | CFTR | c.223C>A (p.Arg75=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.307C>A n.380C>A c.313C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509092C= | CA1737340463 | CFTR | c.223C= (p.Arg75=) c.*120C= (n.*120C=) c.*47C= (n.*47C=) c.-21C= (n.-21C=) n.307C= n.380C= c.313C= (p.Arg105=) |