UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509074C>A | CA164936980 | CFTR | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.289C>A n.362C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C= | CA1737340402 | CFTR | c.205C= (p.Leu69=) c.*102C= (n.*102C=) c.*29C= (n.*29C=) c.-39C= (n.-39C=) n.289C= n.362C= c.295C= (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509074C>G | CA368972182 | CFTR | c.205C>G (p.Leu69Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.289C>G n.362C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C>T | CA368972181 | CFTR | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.289C>T n.362C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) | COSMIC |
| 7 | g.117509075T>A | CA368972183 | CFTR | c.206T>A (p.Leu69His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.290T>A n.363T>A c.296T>A (p.Leu99His) | |
| 7 | g.117509075T>C | CA368972184 | CFTR | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.290T>C n.363T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
| 7 | g.117509075T>G | CA368972185 | CFTR | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.290T>G n.363T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117509076C>A | CA457225693 | CFTR | c.207C>A (p.Leu69=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.291C>A n.364C>A c.297C>A (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>G | CA457225694 | CFTR | c.207C>G (p.Leu69=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.291C>G n.364C>G c.297C>G (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>T | CA457225695 | CFTR | c.207C>T (p.Leu69=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.291C>T n.364C>T c.297C>T (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A= | CA1737340404 | CFTR | c.208A= (p.Ile70=) c.*105A= (n.*105A=) c.*32A= (n.*32A=) c.-36A= (n.-36A=) n.292A= n.365A= c.298A= (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509077A>C | CA368972186 | CFTR | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.292A>C n.365A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
| 7 | g.117509077A>G | CA368972187 | CFTR | c.208A>G (p.Ile70Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.292A>G n.365A>G c.298A>G (p.Ile100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A>T | CA368972188 | CFTR | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.292A>T n.365A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509078T>A | CA368972191 | CFTR | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.293T>A n.366T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
| 7 | g.117509078T>C | CA368972189 | CFTR | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.293T>C n.366T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
| 7 | g.117509078T>G | CA368972190 | CFTR | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.293T>G n.366T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
| 7 | g.117509079T>A | CA457225696 | CFTR | c.210T>A (p.Ile70=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.294T>A n.367T>A c.300T>A (p.Ile100=) | COSMIC |
| 7 | g.117509079T>C | CA457225697 | CFTR | c.210T>C (p.Ile70=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.294T>C n.367T>C c.300T>C (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509079T>G | CA368972192 | CFTR | c.210T>G (p.Ile70Met) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.294T>G n.367T>G c.300T>G (p.Ile100Met) | |
| 7 | g.117509080A>C | CA368972193 | CFTR | c.211A>C (p.Asn71His) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.295A>C n.368A>C c.301A>C (p.Asn101His) | |
| 7 | g.117509080A>G | CA368972194 | CFTR | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.295A>G n.368A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
| 7 | g.117509080A>T | CA368972195 | CFTR | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.295A>T n.368A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
| 7 | g.117509081A= | CA1737340412 | CFTR | c.212A= (p.Asn71=) c.*109A= (n.*109A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-32A= (n.-32A=) n.296A= n.369A= c.302A= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509081A>C | CA368972196 | CFTR | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.296A>C n.369A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
| 7 | g.117509081A>G | CA164936983 | CFTR | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.296A>G n.369A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509081A>T | CA368972197 | CFTR | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.296A>T n.369A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 7 | g.117509082T>A | CA368972198 | CFTR | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.297T>A n.370T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T>C | CA164936989 | CFTR | c.213T>C (p.Asn71=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.297T>C n.370T>C c.303T>C (p.Asn101=) | dbSNP |
| 7 | g.117509082T>G | CA368972199 | CFTR | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.297T>G n.370T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T= | CA1737340417 | CFTR | c.213T= (p.Asn71=) c.*110T= (n.*110T=) c.*37T= (n.*37T=) c.-31T= (n.-31T=) n.297T= n.370T= c.303T= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509083G>A | CA4450667 | CFTR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.298G>A n.371G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509083G>C | CA368972200 | CFTR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.298G>C n.371G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.117509083G= | CA1737340422 | CFTR | c.214G= (p.Ala72=) c.*111G= (n.*111G=) c.*38G= (n.*38G=) c.-30G= (n.-30G=) n.298G= n.371G= c.304G= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509083G>T | CA368972201 | CFTR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.298G>T n.371G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 7 | g.117509083_117509084delinsGC | CA1737340421 | CFTR | c.214_215delinsGC (p.Ala72=) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) n.298_299delinsGC n.371_372delinsGC c.304_305delinsGC (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>A | CA326758 | CFTR | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.299C>A n.372C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | dbSNP |
| 7 | g.117509084C= | CA1737340429 | CFTR | c.215C= (p.Ala72=) c.*112C= (n.*112C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-29C= (n.-29C=) n.299C= n.372C= c.305C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>G | CA368972202 | CFTR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.299C>G n.372C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509084C>T | CA368972203 | CFTR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.299C>T n.372C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086del | CA326764 | CFTR | c.217del (p.Leu73PhefsTer18) c.*114del (n.*114del) c.*41del (n.*41del) c.-27del (n.-27del) n.301del n.374del c.307del (p.Leu103PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>A | CA457225698 | CFTR | c.216C>A (p.Ala72=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.300C>A n.373C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C= | CA1737340434 | CFTR | c.216C= (p.Ala72=) c.*113C= (n.*113C=) c.*40C= (n.*40C=) c.-28C= (n.-28C=) n.300C= n.373C= c.306C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C>G | CA457225699 | CFTR | c.216C>G (p.Ala72=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.300C>G n.373C>G c.306C>G (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>T | CA164937001 | CFTR | c.216C>T (p.Ala72=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.300C>T n.373C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509086C>A | CA368972204 | CFTR | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.301C>A n.374C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086C= | CA1737340441 | CFTR | c.217C= (p.Leu73=) c.*114C= (n.*114C=) c.*41C= (n.*41C=) c.-27C= (n.-27C=) n.301C= n.374C= c.307C= (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509086C>G | CA368972205 | CFTR | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.301C>G n.374C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
| 7 | g.117509086C>T | CA4450668 | CFTR | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.301C>T n.374C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |