UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509040_117509044delinsGGATA | CA1737340267 | CFTR | c.171_175delinsGGATA (p.Trp57=) c.*68_*72delinsGGATA (n.*68_*72delinsGGATA) c.169_173delinsGGATA (p.Gly57=) c.-73_-69delinsGGATA (n.-73_-69delinsGGATA) n.255_259delinsGGATA n.328_332delinsGGATA c.261_265delinsGGATA (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509043_117509046del | CA326656 | CFTR | c.174_177del (p.Asp58GlufsTer?) c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.172_*1del (n.[c.172_*1del;Ter58GluextTer?]) c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.258_261del n.331_334del c.264_267del (p.Asp88GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509043T>A | CA368972119 | CFTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.258T>A n.331T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) | |
| 7 | g.117509043T>C | CA457225673 | CFTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.-70T>C (n.-70T>C) n.258T>C n.331T>C c.264T>C (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509043T>G | CA368972120 | CFTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.258T>G n.331T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) | |
| 7 | g.117509043T= | CA1737340303 | CFTR | c.174T= (p.Asp58=) c.*71T= (n.*71T=) c.172T= (p.Ter58=) c.-70T= (n.-70T=) n.258T= n.331T= c.264T= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509043_117509045delinsTAG | CA1737340304 | CFTR | c.174_176delinsTAG (p.Asp58=) c.*71_*73delinsTAG (n.*71_*73delinsTAG) c.172_174delinsTAG (p.Ter58=) c.-70_-68delinsTAG (n.-70_-68delinsTAG) n.258_260delinsTAG n.331_333delinsTAG c.264_266delinsTAG (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509044A>C | CA457225674 | CFTR | c.175A>C (p.Arg59=) c.*72A>C (n.*72A>C) c.173A>C (p.Ter58Ser) c.-69A>C (n.-69A>C) n.259A>C n.332A>C c.265A>C (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509044A>G | CA368972122 | CFTR | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.173A>G (p.Ter58Trp) c.-69A>G (n.-69A>G) n.259A>G n.332A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509044A>T | CA368972121 | CFTR | c.175A>T (p.Arg59Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.173A>T (p.Ter58Leu) c.-69A>T (n.-69A>T) n.259A>T n.332A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) | |
| 7 | g.117509044dup | CA326655 | CFTR | c.175dup (p.Arg59LysfsTer10) c.*72dup (n.*72dup) c.173dup (p.Ter58=) c.-69dup (n.-69dup) n.259dup n.332dup c.265dup (p.Arg89LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509048_117509049del | CA915945468 | CFTR | c.179_180del (p.Glu60AlafsTer8) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.263_264del n.336_337del c.269_270del (p.Glu90AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509045G>A | CA368972123 | CFTR | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.*73G>A (n.*73G>A) c.174G>A (p.Ter58=) c.-68G>A (n.-68G>A) n.260G>A n.333G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509045G>C | CA164936951 | CFTR | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.174G>C (p.Ter58Tyr) c.-68G>C (n.-68G>C) n.260G>C n.333G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) | dbSNP |
| 7 | g.117509045G= | CA1737340316 | CFTR | c.176G= (p.Arg59=) c.*73G= (n.*73G=) c.174G= (p.Ter58=) c.-68G= (n.-68G=) n.260G= n.333G= c.266G= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509045G>T | CA368972124 | CFTR | c.176G>T (p.Arg59Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.174G>T (p.Ter58Tyr) c.-68G>T (n.-68G>T) n.260G>T n.333G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) | |
| 7 | g.117509046A= | CA1737340318 | CFTR | c.177A= (p.Arg59=) c.*74A= (n.*74A=) c.*1A= (n.*1A=) c.-67A= (n.-67A=) n.261A= n.334A= c.267A= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509046A>C | CA368972125 | CFTR | c.177A>C (p.Arg59Ser) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.261A>C n.334A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) | |
| 7 | g.117509046A>G | CA457225675 | CFTR | c.177A>G (p.Arg59=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.261A>G n.334A>G c.267A>G (p.Arg89=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509046A>T | CA164936955 | CFTR | c.177A>T (p.Arg59Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.261A>T n.334A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509047G>A | CA326672 | CFTR | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.262G>A n.335G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509047G>C | CA368972126 | CFTR | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.262G>C n.335G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509047G= | CA1737340331 | CFTR | c.178G= (p.Glu60=) c.*75G= (n.*75G=) c.*2G= (n.*2G=) c.-66G= (n.-66G=) n.262G= n.335G= c.268G= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509047G>T | CA328091 | CFTR | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.262G>T n.335G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509048A= | CA1737340334 | CFTR | c.179A= (p.Glu60=) c.*76A= (n.*76A=) c.*3A= (n.*3A=) c.-65A= (n.-65A=) n.263A= n.336A= c.269A= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509048A>C | CA368972127 | CFTR | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.263A>C n.336A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
| 7 | g.117509048A>G | CA368972128 | CFTR | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.263A>G n.336A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
| 7 | g.117509048A>T | CA368972129 | CFTR | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.263A>T n.336A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | dbSNP |
| 7 | g.117509049G>A | CA4450664 | CFTR | c.180G>A (p.Glu60=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.264G>A n.337G>A c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509049G>C | CA4450665 | CFTR | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.264G>C n.337G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509049G= | CA1737340340 | CFTR | c.180G= (p.Glu60=) c.*77G= (n.*77G=) c.*4G= (n.*4G=) c.-64G= (n.-64G=) n.264G= n.337G= c.270G= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509049G>T | CA368972130 | CFTR | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.264G>T n.337G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) | |
| 7 | g.117509050C>A | CA368972131 | CFTR | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.265C>A n.338C>A c.271C>A (p.Leu91Met) | |
| 7 | g.117509050C>G | CA368972132 | CFTR | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.265C>G n.338C>G c.271C>G (p.Leu91Val) | |
| 7 | g.117509050C>T | CA457225676 | CFTR | c.181C>T (p.Leu61=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.265C>T n.338C>T c.271C>T (p.Leu91=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509051T>A | CA368972135 | CFTR | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.266T>A n.339T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
| 7 | g.117509051T>C | CA368972134 | CFTR | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.266T>C n.339T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| 7 | g.117509051T>G | CA368972133 | CFTR | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.266T>G n.339T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| 7 | g.117509052G>A | CA457225677 | CFTR | c.183G>A (p.Leu61=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.267G>A n.340G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G>C | CA457225678 | CFTR | c.183G>C (p.Leu61=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.267G>C n.340G>C c.273G>C (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G= | CA1737340348 | CFTR | c.183G= (p.Leu61=) c.*80G= (n.*80G=) c.*7G= (n.*7G=) c.-61G= (n.-61G=) n.267G= n.340G= c.273G= (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G>T | CA457225679 | CFTR | c.183G>T (p.Leu61=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.267G>T n.340G>T c.273G>T (p.Leu91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509053del | CA2684617998 | CFTR | c.184del (p.Ala62LeufsTer29) c.*81del (n.*81del) c.*8del (n.*8del) c.-60del (n.-60del) n.268del n.341del c.274del (p.Ala92LeufsTer29) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509053G>A | CA368972136 | CFTR | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.268G>A n.341G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509053G>C | CA368972137 | CFTR | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.268G>C n.341G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509053G= | CA1737340353 | CFTR | c.184G= (p.Ala62=) c.*81G= (n.*81G=) c.*8G= (n.*8G=) c.-60G= (n.-60G=) n.268G= n.341G= c.274G= (p.Ala92=) | |
| 7 | g.117509053G>T | CA368972138 | CFTR | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.268G>T n.341G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509054C>A | CA368972139 | CFTR | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.269C>A n.342C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
| 7 | g.117509054C>G | CA368972140 | CFTR | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.269C>G n.342C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) |