UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509024T>G | CA326574 | CFTR | c.165-10T>G (n.165-10T>G) c.*62-10T>G (n.*62-10T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.-79-10T>G (n.-79-10T>G) n.249-10T>G n.322-10T>G c.255-10T>G (n.255-10T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117509024T= | CA1737340177 | CFTR | c.165-10T= (n.165-10T=) c.*62-10T= (n.*62-10T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.-79-10T= (n.-79-10T=) n.249-10T= n.322-10T= c.255-10T= (n.255-10T=) | |
| 7 | g.117509025C>A | CA2684617994 | CFTR | c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.*62-9C>A (n.*62-9C>A) c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) n.249-9C>A n.322-9C>A c.255-9C>A (n.255-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509025C= | CA1737340180 | CFTR | c.165-9C= (n.165-9C=) c.*62-9C= (n.*62-9C=) c.165-11C= (n.165-11C=) c.-79-9C= (n.-79-9C=) n.249-9C= n.322-9C= c.255-9C= (n.255-9C=) | |
| 7 | g.117509025C>G | CA4450661 | CFTR | c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.*62-9C>G (n.*62-9C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) n.249-9C>G n.322-9C>G c.255-9C>G (n.255-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509027T>G | CA2499218679 | CFTR | c.165-7T>G (n.165-7T>G) c.*62-7T>G (n.*62-7T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) c.-79-7T>G (n.-79-7T>G) n.249-7T>G n.322-7T>G c.255-7T>G (n.255-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509028T>C | CA2684617995 | CFTR | c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.*62-6T>C (n.*62-6T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) n.249-6T>C n.322-6T>C c.255-6T>C (n.255-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509029T>C | CA2684617996 | CFTR | c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.*62-5T>C (n.*62-5T>C) c.165-7T>C (n.165-7T>C) c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) n.249-5T>C n.322-5T>C c.255-5T>C (n.255-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>A | CA2573141477 | CFTR | c.165-4G>A (n.165-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) n.249-4G>A n.322-4G>A c.255-4G>A (n.255-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>T | CA2684617997 | CFTR | c.165-4G>T (n.165-4G>T) c.*62-4G>T (n.*62-4G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) n.249-4G>T n.322-4G>T c.255-4G>T (n.255-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C>A | CA326577 | CFTR | c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C= | CA1737340187 | CFTR | c.165-3C= (n.165-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=) | |
| 7 | g.117509031C>T | CA326578 | CFTR | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031_117509032delinsCA | CA1737340189 | CFTR | c.165-3_165-2delinsCA (n.165-3_165-2delinsCA) c.*62-3_*62-2delinsCA (n.*62-3_*62-2delinsCA) c.165-5_165-4delinsCA (n.165-5_165-4delinsCA) c.-79-3_-79-2delinsCA (n.-79-3_-79-2delinsCA) n.249-3_249-2delinsCA n.322-3_322-2delinsCA c.255-3_255-2delinsCA (n.255-3_255-2delinsCA) | |
| 7 | g.117509032del | CA916082309 | CFTR | c.165-2del (n.165-2del) c.*62-2del (n.*62-2del) c.165-4del (n.165-4del) c.-79-2del (n.-79-2del) n.249-2del n.322-2del c.255-2del (n.255-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A= | CA1737340210 | CFTR | c.165-2A= (n.165-2A=) c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.165-4A= (n.165-4A=) c.-79-2A= (n.-79-2A=) n.249-2A= n.322-2A= c.255-2A= (n.255-2A=) | |
| 7 | g.117509032A>C | CA368972099 | CFTR | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.165-4A>C (n.165-4A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) n.249-2A>C n.322-2A>C c.255-2A>C (n.255-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A>G | CA326576 | CFTR | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.165-4A>G (n.165-4A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) n.249-2A>G n.322-2A>G c.255-2A>G (n.255-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509032A>T | CA368972100 | CFTR | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.165-4A>T (n.165-4A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) n.249-2A>T n.322-2A>T c.255-2A>T (n.255-2A>T) | |
| 7 | g.117509033G>A | CA326575 | CFTR | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509033G>C | CA368972101 | CFTR | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.165-3G>C (n.165-3G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) n.249-1G>C n.322-1G>C c.255-1G>C (n.255-1G>C) | |
| 7 | g.117509033G= | CA1737340221 | CFTR | c.165-1G= (n.165-1G=) c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=) | |
| 7 | g.117509033G>T | CA368972102 | CFTR | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.165-3G>T (n.165-3G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) n.249-1G>T n.322-1G>T c.255-1G>T (n.255-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509034A>C | CA368972103 | CFTR | c.165A>C (p.Arg55Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.249A>C n.322A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509034A>G | CA457225671 | CFTR | c.165A>G (p.Arg55=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.249A>G n.322A>G c.255A>G (p.Arg85=) | |
| 7 | g.117509034A>T | CA368972104 | CFTR | c.165A>T (p.Arg55Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.249A>T n.322A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509035G>A | CA326588 | CFTR | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.250G>A n.323G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509035G>C | CA368972105 | CFTR | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.250G>C n.323G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
| 7 | g.117509035G= | CA1737340227 | CFTR | c.166G= (p.Glu56=) c.*63G= (n.*63G=) c.165-1G= (n.165-1G=) c.-78G= (n.-78G=) n.250G= n.323G= c.256G= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509035G>T | CA368972106 | CFTR | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.250G>T n.323G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509035_117509036delinsGA | CA1737340232 | CFTR | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.*63_*64delinsGA (n.*63_*64delinsGA) c.165-1_165delinsGA c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) n.250_251delinsGA n.323_324delinsGA c.256_257delinsGA (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A= | CA1737340238 | CFTR | c.167A= (p.Glu56=) c.*64A= (n.*64A=) c.165A= (p.Arg55=) c.-77A= (n.-77A=) n.251A= n.324A= c.257A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A>C | CA368972107 | CFTR | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) n.251A>C n.324A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
| 7 | g.117509036A>G | CA368972108 | CFTR | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.165A>G (p.Arg55=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.251A>G n.324A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509036A>T | CA368972109 | CFTR | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) c.-77A>T (n.-77A>T) n.251A>T n.324A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
| 7 | g.117509037del | CA326610 | CFTR | c.168del (p.Glu56AspfsTer?) c.*65del (n.*65del) c.166del (p.Met56TrpfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.252del n.325del c.258del (p.Glu86AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A= | CA1737340246 | CFTR | c.168A= (p.Glu56=) c.*65A= (n.*65A=) c.166A= (p.Met56=) c.-76A= (n.-76A=) n.252A= n.325A= c.258A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509037A>C | CA368972110 | CFTR | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.*65A>C (n.*65A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.252A>C n.325A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) | |
| 7 | g.117509037A>G | CA457225672 | CFTR | c.168A>G (p.Glu56=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.252A>G n.325A>G c.258A>G (p.Glu86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A>T | CA368972111 | CFTR | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.*65A>T (n.*65A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.252A>T n.325A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>A | CA368972112 | CFTR | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.253T>A n.326T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) | |
| 7 | g.117509038T>C | CA326615 | CFTR | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.253T>C n.326T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>G | CA326617 | CFTR | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.253T>G n.326T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509038T= | CA1737340252 | CFTR | c.169T= (p.Trp57=) c.*66T= (n.*66T=) c.167T= (p.Met56=) c.-75T= (n.-75T=) n.253T= n.326T= c.259T= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>A | CA326628 | CFTR | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.254G>A n.327G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509039G>C | CA368972114 | CFTR | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.254G>C n.327G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) | |
| 7 | g.117509039G= | CA1737340258 | CFTR | c.170G= (p.Trp57=) c.*67G= (n.*67G=) c.168G= (p.Met56=) c.-74G= (n.-74G=) n.254G= n.327G= c.260G= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>T | CA368972113 | CFTR | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.254G>T n.327G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) | |
| 7 | g.117509041del | CA2578999898 | CFTR | c.172del (p.Asp58IlefsTer?) c.*69del (n.*69del) c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-72del (n.-72del) n.256del n.329del c.262del (p.Asp88IlefsTer?) | gnomAD v4 |