UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509009G>C | CA4450660 | CFTR | c.165-25G>C (n.165-25G>C) c.*62-25G>C (n.*62-25G>C) c.165-27G>C (n.165-27G>C) c.-79-25G>C (n.-79-25G>C) n.249-25G>C n.322-25G>C c.255-25G>C (n.255-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509009G= | CA1737340166 | CFTR | c.165-25G= (n.165-25G=) c.*62-25G= (n.*62-25G=) c.165-27G= (n.165-27G=) c.-79-25G= (n.-79-25G=) n.249-25G= n.322-25G= c.255-25G= (n.255-25G=) | |
| 7 | g.117509009G>T | CA2684617986 | CFTR | c.165-25G>T (n.165-25G>T) c.*62-25G>T (n.*62-25G>T) c.165-27G>T (n.165-27G>T) c.-79-25G>T (n.-79-25G>T) n.249-25G>T n.322-25G>T c.255-25G>T (n.255-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509010G>C | CA2684617987 | CFTR | c.165-24G>C (n.165-24G>C) c.*62-24G>C (n.*62-24G>C) c.165-26G>C (n.165-26G>C) c.-79-24G>C (n.-79-24G>C) n.249-24G>C n.322-24G>C c.255-24G>C (n.255-24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509011_117509012delinsTC | CA1737340167 | CFTR | c.165-23_165-22delinsTC (n.165-23_165-22delinsTC) c.*62-23_*62-22delinsTC (n.*62-23_*62-22delinsTC) c.165-25_165-24delinsTC (n.165-25_165-24delinsTC) c.-79-23_-79-22delinsTC (n.-79-23_-79-22delinsTC) n.249-23_249-22delinsTC n.322-23_322-22delinsTC c.255-23_255-22delinsTC (n.255-23_255-22delinsTC) | |
| 7 | g.117509012C>A | CA2684617988 | CFTR | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.*62-22C>A (n.*62-22C>A) c.165-24C>A (n.165-24C>A) c.-79-22C>A (n.-79-22C>A) n.249-22C>A n.322-22C>A c.255-22C>A (n.255-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509012C>T | CA2578999896 | CFTR | c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.*62-22C>T (n.*62-22C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) c.-79-22C>T (n.-79-22C>T) n.249-22C>T n.322-22C>T c.255-22C>T (n.255-22C>T) | |
| 7 | g.117509014del | CA1106293022 | CFTR | c.165-20del (n.165-20del) c.*62-20del (n.*62-20del) c.165-22del (n.165-22del) c.-79-20del (n.-79-20del) n.249-20del n.322-20del c.255-20del (n.255-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509013C>A | CA2684617989 | CFTR | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.-79-21C>A (n.-79-21C>A) n.249-21C>A n.322-21C>A c.255-21C>A (n.255-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509014C>T | CA2578999897 | CFTR | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) n.249-20C>T n.322-20C>T c.255-20C>T (n.255-20C>T) | |
| 7 | g.117509016C>A | CA2684617990 | CFTR | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.*62-18C>A (n.*62-18C>A) c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.-79-18C>A (n.-79-18C>A) n.249-18C>A n.322-18C>A c.255-18C>A (n.255-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509017T>C | CA2739279453 | CFTR | c.165-17T>C (n.165-17T>C) c.*62-17T>C (n.*62-17T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) n.249-17T>C n.322-17T>C c.255-17T>C (n.255-17T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509020_117509021del | CA2684617991 | CFTR | c.165-14_165-13del (n.165-14_165-13del) c.*62-14_*62-13del (n.*62-14_*62-13del) c.165-16_165-15del (n.165-16_165-15del) c.-79-14_-79-13del (n.-79-14_-79-13del) n.249-14_249-13del n.322-14_322-13del c.255-14_255-13del (n.255-14_255-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509018T>C | CA2684617992 | CFTR | c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.*62-16T>C (n.*62-16T>C) c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.-79-16T>C (n.-79-16T>C) n.249-16T>C n.322-16T>C c.255-16T>C (n.255-16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T>G | CA577208879 | CFTR | c.165-15T>G (n.165-15T>G) c.*62-15T>G (n.*62-15T>G) c.165-17T>G (n.165-17T>G) c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) n.249-15T>G n.322-15T>G c.255-15T>G (n.255-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T= | CA1737340170 | CFTR | c.165-15T= (n.165-15T=) c.*62-15T= (n.*62-15T=) c.165-17T= (n.165-17T=) c.-79-15T= (n.-79-15T=) n.249-15T= n.322-15T= c.255-15T= (n.255-15T=) | |
| 7 | g.117509020T>C | CA1737340173 | CFTR | c.165-14T>C (n.165-14T>C) c.*62-14T>C (n.*62-14T>C) c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) n.249-14T>C n.322-14T>C c.255-14T>C (n.255-14T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509020T= | CA1737340171 | CFTR | c.165-14T= (n.165-14T=) c.*62-14T= (n.*62-14T=) c.165-16T= (n.165-16T=) c.-79-14T= (n.-79-14T=) n.249-14T= n.322-14T= c.255-14T= (n.255-14T=) | |
| 7 | g.117509021T>C | CA2715546962 | CFTR | c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.*62-13T>C (n.*62-13T>C) c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) n.249-13T>C n.322-13T>C c.255-13T>C (n.255-13T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509022A= | CA1737340174 | CFTR | c.165-12A= (n.165-12A=) c.*62-12A= (n.*62-12A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.-79-12A= (n.-79-12A=) n.249-12A= n.322-12A= c.255-12A= (n.255-12A=) | |
| 7 | g.117509022A>C | CA2684617993 | CFTR | c.165-12A>C (n.165-12A>C) c.*62-12A>C (n.*62-12A>C) c.165-14A>C (n.165-14A>C) c.-79-12A>C (n.-79-12A>C) n.249-12A>C n.322-12A>C c.255-12A>C (n.255-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022A>G | CA1737340175 | CFTR | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.*62-12A>G (n.*62-12A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.-79-12A>G (n.-79-12A>G) n.249-12A>G n.322-12A>G c.255-12A>G (n.255-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022dup | CA2573141476 | CFTR | c.165-12dup (n.165-12dup) c.*62-12dup (n.*62-12dup) c.165-14dup (n.165-14dup) c.-79-12dup (n.-79-12dup) n.249-12dup n.322-12dup c.255-12dup (n.255-12dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509024T>G | CA326574 | CFTR | c.165-10T>G (n.165-10T>G) c.*62-10T>G (n.*62-10T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.-79-10T>G (n.-79-10T>G) n.249-10T>G n.322-10T>G c.255-10T>G (n.255-10T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117509024T= | CA1737340177 | CFTR | c.165-10T= (n.165-10T=) c.*62-10T= (n.*62-10T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.-79-10T= (n.-79-10T=) n.249-10T= n.322-10T= c.255-10T= (n.255-10T=) | |
| 7 | g.117509025C>A | CA2684617994 | CFTR | c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.*62-9C>A (n.*62-9C>A) c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) n.249-9C>A n.322-9C>A c.255-9C>A (n.255-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509025C= | CA1737340180 | CFTR | c.165-9C= (n.165-9C=) c.*62-9C= (n.*62-9C=) c.165-11C= (n.165-11C=) c.-79-9C= (n.-79-9C=) n.249-9C= n.322-9C= c.255-9C= (n.255-9C=) | |
| 7 | g.117509025C>G | CA4450661 | CFTR | c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.*62-9C>G (n.*62-9C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) n.249-9C>G n.322-9C>G c.255-9C>G (n.255-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509027T>G | CA2499218679 | CFTR | c.165-7T>G (n.165-7T>G) c.*62-7T>G (n.*62-7T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) c.-79-7T>G (n.-79-7T>G) n.249-7T>G n.322-7T>G c.255-7T>G (n.255-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509028T>C | CA2684617995 | CFTR | c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.*62-6T>C (n.*62-6T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) n.249-6T>C n.322-6T>C c.255-6T>C (n.255-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509029T>C | CA2684617996 | CFTR | c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.*62-5T>C (n.*62-5T>C) c.165-7T>C (n.165-7T>C) c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) n.249-5T>C n.322-5T>C c.255-5T>C (n.255-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>A | CA2573141477 | CFTR | c.165-4G>A (n.165-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) n.249-4G>A n.322-4G>A c.255-4G>A (n.255-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>T | CA2684617997 | CFTR | c.165-4G>T (n.165-4G>T) c.*62-4G>T (n.*62-4G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) n.249-4G>T n.322-4G>T c.255-4G>T (n.255-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C>A | CA326577 | CFTR | c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C= | CA1737340187 | CFTR | c.165-3C= (n.165-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=) | |
| 7 | g.117509031C>T | CA326578 | CFTR | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031_117509032delinsCA | CA1737340189 | CFTR | c.165-3_165-2delinsCA (n.165-3_165-2delinsCA) c.*62-3_*62-2delinsCA (n.*62-3_*62-2delinsCA) c.165-5_165-4delinsCA (n.165-5_165-4delinsCA) c.-79-3_-79-2delinsCA (n.-79-3_-79-2delinsCA) n.249-3_249-2delinsCA n.322-3_322-2delinsCA c.255-3_255-2delinsCA (n.255-3_255-2delinsCA) | |
| 7 | g.117509032del | CA916082309 | CFTR | c.165-2del (n.165-2del) c.*62-2del (n.*62-2del) c.165-4del (n.165-4del) c.-79-2del (n.-79-2del) n.249-2del n.322-2del c.255-2del (n.255-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A= | CA1737340210 | CFTR | c.165-2A= (n.165-2A=) c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.165-4A= (n.165-4A=) c.-79-2A= (n.-79-2A=) n.249-2A= n.322-2A= c.255-2A= (n.255-2A=) | |
| 7 | g.117509032A>C | CA368972099 | CFTR | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.165-4A>C (n.165-4A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) n.249-2A>C n.322-2A>C c.255-2A>C (n.255-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A>G | CA326576 | CFTR | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.165-4A>G (n.165-4A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) n.249-2A>G n.322-2A>G c.255-2A>G (n.255-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509032A>T | CA368972100 | CFTR | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.165-4A>T (n.165-4A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) n.249-2A>T n.322-2A>T c.255-2A>T (n.255-2A>T) | |
| 7 | g.117509033G>A | CA326575 | CFTR | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509033G>C | CA368972101 | CFTR | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.165-3G>C (n.165-3G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) n.249-1G>C n.322-1G>C c.255-1G>C (n.255-1G>C) | |
| 7 | g.117509033G= | CA1737340221 | CFTR | c.165-1G= (n.165-1G=) c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=) | |
| 7 | g.117509033G>T | CA368972102 | CFTR | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.165-3G>T (n.165-3G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) n.249-1G>T n.322-1G>T c.255-1G>T (n.255-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509034A>C | CA368972103 | CFTR | c.165A>C (p.Arg55Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.249A>C n.322A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509034A>G | CA457225671 | CFTR | c.165A>G (p.Arg55=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.249A>G n.322A>G c.255A>G (p.Arg85=) | |
| 7 | g.117509034A>T | CA368972104 | CFTR | c.165A>T (p.Arg55Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.249A>T n.322A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) |